ППМ1Д

ППМ1Д
Идентификаторы
Псевдонимы	PPM1D , PP2C-DELTA, WIP1, протеинфосфатаза, Mg2+/Mn2+-зависимый 1D, IDDGIP, JDVS, белок WIP1, человеческий, белок PPM1D, человеческий
Внешние идентификаторы	Опустить : 605100 ; МГИ : 1858214 ; Гомологен : 31185 ; GeneCards : PPM1D ; ОМА : PPM1D — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	60,666,280 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	85,237,892 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; amniotic fluid; ; ventricular zone; ; gonad; ; placenta; ; ganglionic eminence; ; mucosa of sigmoid colon; ; jejunal mucosa; ; germinal epithelium; ; Achilles tendon;
	Top expressed in
	seminiferous tubule; ; spermatid; ; genital tubercle; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tail of embryo; ; spermatocyte; ; zygote; ; lobe of cerebellum; ; medial ganglionic eminence; ; cerebellar vermis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein serine/threonine phosphatase activity; protein binding; catalytic activity; phosphoprotein phosphatase activity; hydrolase activity; metal ion binding; cation binding; mitogen-activated protein kinase binding; protein serine/threonine kinase activity;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus; cytoplasm; cytosol;
Biological process	cellular response to starvation; cell cycle; response to radiation; protein dephosphorylation; G2/M transition of mitotic cell cycle; response to bacterium; peptidyl-threonine dephosphorylation; negative regulation of cell population proliferation; DNA methylation; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; protein phosphorylation; negative regulation of gene expression, epigenetic; DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8493
	53892
	ENSG00000170836
	ENSMUSG00000020525
	О15297
	Q9QZ67
	НМ_003620
	НМ_016910
	НП_003611
	НП_058606
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Протеинфосфатаза 1D — это фермент , который у человека кодируется PPM1D геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства протеинфосфатаз Ser/Thr PP2C. Известно, что члены семейства PP2C являются негативными регуляторами путей реакции клеточного стресса. Экспрессия этого гена индуцируется p53-зависимым образом в ответ на различные стрессы окружающей среды. Будучи индуцированной белком-супрессором опухоли TP53/p53 , эта фосфатаза отрицательно регулирует активность киназы p38 MAP (MAPK/p38), посредством чего она снижает фосфорилирование p53 и, в свою очередь, подавляет p53-опосредованную транскрипцию и апоптоз. Таким образом, эта фосфатаза опосредует регуляцию передачи сигналов p38-p53 по принципу обратной связи, что способствует ингибированию роста и подавлению апоптоза, индуцированного стрессом. Этот ген расположен в хромосомной области, которая, как известно, амплифицируется при раке молочной железы. Амплификация этого гена была обнаружена как в клеточной линии рака молочной железы, так и в первичных опухолях молочной железы, что предполагает роль этого гена в развитии рака. ^{[ 6 ]} Патогенные варианты в экзонах 5–6 гена PPM1D могут вызывать нарушение нервного развития, известное как синдром Янсена-де Фриза (JdVS). ^{[ 7 ]}.

Взаимодействия

Было показано, что PPM1D взаимодействует с CDC5L . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170836 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020525 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фисселла М., Чжан Х., Фань С., Сакагути К., Шен С., Мерсер В.Е., Ванде Вуде Г.Ф., О'Коннор П.М., Аппелла Э. (июль 1997 г.). «Wip1, новая человеческая протеинфосфатаза, которая индуцируется в ответ на ионизирующее излучение p53-зависимым образом» . Proc Natl Acad Sci США . 94 (12): 6048–53. Бибкод : 1997PNAS...94.6048F . дои : 10.1073/pnas.94.12.6048 . ПМК 20998 . ПМИД 9177166 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: протеинфосфатаза PPM1D 1D магний-зависимая, дельта-изоформа» .
^ Войчик, Моника Х; Шривастава, Сиддхартх; Агравал, Панкадж Б; Балчи, Тугче Б; Каллеварт, Берт; Лысый, Пьер Луиджи; Карли, Диана; Кодл, Мишель; Колаяково, Саманта; Кросс, Лаура; Деметриус, Каллиопа; Дразба, Кэти; Дутра-Кларк, ВМС; Эдвардс, Мэтью; Дженетти, Кэйси А. (июль 2023 г.). «Синдром Янсена-ДеВриса: расширение клинического и фенотипического спектра PPM1D в 34 семьях» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А 191 (7): 1900–1910. дои : 10.1002/ajmg.a.63226 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 37183572 .
^ Аджух, П; Кастер Б; Панов К; Зомердейк Дж.К.; Манн М; Ламонд А.И. (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов методом масс-спектрометрии» . ЭМБО Дж . 19 (23): 6569–81. дои : 10.1093/emboj/19.23.6569 . ISSN 0261-4189 . ПМК 305846 . ПМИД 11101529 .

Дальнейшее чтение

Адамс, доктор медицинских наук, Керлаваж А.Р., Флейшманн Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия и моделей экспрессии генов человека на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF) . Природа . 377 (6547 Приложение): 3–174. ПМИД 7566098 .
Хирано К., Ито М., Хартшорн DJ (1995). «Взаимодействие рибосомного белка L5 с протеинфосфатазой типа 1» . Ж. Биол. Хим . 270 (34): 19786–90. дои : 10.1074/jbc.270.34.19786 . ПМИД 7649987 .
Такекава М., Адачи М., Накахата А. и др. (2001). «p53-индуцируемая фосфатаза wip1 опосредует регуляцию отрицательной обратной связи передачи сигналов p38 MAPK-p53 в ответ на УФ-излучение» . ЭМБО Дж . 19 (23): 6517–26. дои : 10.1093/emboj/19.23.6517 . ПМК 305857 . ПМИД 11101524 .
Аджух П., Кастер Б., Панов К. и др. (2001). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов методом масс-спектрометрии» . ЭМБО Дж . 19 (23): 6569–81. дои : 10.1093/emboj/19.23.6569 . ПМК 305846 . ПМИД 11101529 .
Чой Дж., Нанненга Б., Демидов О.Н. и др. (2002). «У мышей, дефицитных по гену фосфатазы, индуцируемому p53 дикого типа (Wip1), наблюдаются дефекты репродуктивных органов, иммунной функции и контроля клеточного цикла» . Мол. Клетка. Биол . 22 (4): 1094–105. дои : 10.1128/MCB.22.4.1094-1105.2002 . ПМК 134641 . ПМИД 11809801 .
Ли Дж., Ян Ю., Пэн Ю. и др. (2002). «Онкогенные свойства PPM1D, расположенного в эпицентре амплификации рака молочной железы в районе 17q23». Нат. Жене . 31 (2): 133–4. дои : 10.1038/ng888 . ПМИД 12021784 . S2CID 5750250 .
Булавин Д.В., Демидов ОН, Сайто С и др. (2002). «Амплификация PPM1D в опухолях человека отменяет опухолесупрессорную активность р53». Нат. Жене . 31 (2): 210–5. дои : 10.1038/ng894 . ПМИД 12021785 . S2CID 30048056 .
Моримото Х., Окамура Х., Ханеджи Т. (2002). «Взаимодействие протеинфосфатазы 1 дельта с нуклеолином в остеобластных клетках человека» . Дж. Гистохим. Цитохим . 50 (9): 1187–93. дои : 10.1177/002215540205000905 . ПМИД 12185196 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Имабаяши Х., Мори Т., Годжо С. и др. (2003). «Редифференциация дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Эксп. Сотовый Res . 288 (1): 35–50. дои : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . ПМИД 12878157 .
Бернардс Р. (2004). «Уничтожение рака» . Нат. Жене . 36 (4): 319–20. дои : 10.1038/ng0404-319 . ПМИД 15054481 .
Лу X, Бокангель Д., Нанненга Б. и др. (2004). «Р53-индуцированная онкогенная фосфатаза PPM1D взаимодействует с урацил-ДНК-гликозилазой и подавляет репарацию эксцизионных оснований» . Мол. Клетка . 15 (4): 621–34. doi : 10.1016/j.molcel.2004.08.007 . ПМИД 15327777 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ямагучи Х., Минополи Г., Демидов ОН и др. (2005). «Субстратная специфичность человеческой протеинфосфатазы 2Cdelta, Wip1». Биохимия . 44 (14): 5285–94. дои : 10.1021/bi0476634 . ПМИД 15807522 .
Лу X, Нанненга Б., Донхауэр Л.А. (2005). «PPM1D дефосфорилирует Chk1 и p53 и отменяет контрольные точки клеточного цикла» . Генс Дев . 19 (10): 1162–74. дои : 10.1101/gad.1291305 . ПМК 1132003 . ПМИД 15870257 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Раута Дж., Алармо Э.Л., Каураниеми П. и др. (2006). «Серин-треониновая протеинфосфатаза PPM1D часто активируется посредством амплификации при агрессивных первичных опухолях молочной железы». Рак молочной железы Рез. Обращаться . 95 (3): 257–63. дои : 10.1007/s10549-005-9017-7 . ПМИД 16254685 . S2CID 9693018 .
Фудзимото Х., Ониши Н., Като Н. и др. (2006). «Регуляция антионкогенной киназы Chk2 онкогенной фосфатазой Wip1» . Гибель клеток отличается . 13 (7): 1170–80. дои : 10.1038/sj.cdd.4401801 . ПМИД 16311512 .
Менджик Ф., Радлвиммер Б., Йоос С. и др. (2006). «Профилирование геномной экспрессии и экспрессии белков идентифицирует CDK6 как новый независимый прогностический маркер при медуллобластоме». Дж. Клин. Онкол . 23 (34): 8853–62. дои : 10.1200/JCO.2005.02.8589 . ПМИД 16314645 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170836 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020525 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9177166-5] Фисселла М., Чжан Х., Фань С., Сакагути К., Шен С., Мерсер В.Е., Ванде Вуде Г.Ф., О'Коннор П.М., Аппелла Э. (июль 1997 г.). «Wip1, новая человеческая протеинфосфатаза, которая индуцируется в ответ на ионизирующее излучение p53-зависимым образом» . Proc Natl Acad Sci США . 94 (12): 6048–53. Бибкод : 1997PNAS...94.6048F . дои : 10.1073/pnas.94.12.6048 . ПМК 20998 . ПМИД 9177166 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: протеинфосфатаза PPM1D 1D магний-зависимая, дельта-изоформа» .

[7] Войчик, Моника Х; Шривастава, Сиддхартх; Агравал, Панкадж Б; Балчи, Тугче Б; Каллеварт, Берт; Лысый, Пьер Луиджи; Карли, Диана; Кодл, Мишель; Колаяково, Саманта; Кросс, Лаура; Деметриус, Каллиопа; Дразба, Кэти; Дутра-Кларк, ВМС; Эдвардс, Мэтью; Дженетти, Кэйси А. (июль 2023 г.). «Синдром Янсена-ДеВриса: расширение клинического и фенотипического спектра PPM1D в 34 семьях» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А 191 (7): 1900–1910. дои : 10.1002/ajmg.a.63226 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 37183572 .

[pmid11101529-8] Аджух, П; Кастер Б; Панов К; Зомердейк Дж.К.; Манн М; Ламонд А.И. (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов методом масс-спектрометрии» . ЭМБО Дж . 19 (23): 6569–81. дои : 10.1093/emboj/19.23.6569 . ISSN 0261-4189 . ПМК 305846 . ПМИД 11101529 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]