УЮТНЫЙ

УЮТНЫЙ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2F6R
Идентификаторы
Псевдонимы	COASY , DPCK, NBIA6, NBP, PPAT, UKR1, pOV-2, кофермент А-синтаза, PCH12
Внешние идентификаторы	Опустить : 609855 ; МГИ : 1918993 ; Гомологен : 11889 ; GeneCards : COASY ; ОМА : COASY – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	42,566,277 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	100,977,445 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; parotid gland; ; body of pancreas; ; right adrenal cortex; ; right lobe of liver; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right lobe of thyroid gland; ; body of stomach; ; left lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	right kidney; ; proximal tubule; ; human kidney; ; left lobe of liver; ; brown adipose tissue; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; supraoptic nucleus; ; lacrimal gland; ; tunica adventitia of aorta;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; nucleotidyltransferase activity; kinase activity; protein binding; catalytic activity; ATP binding; pantetheine-phosphate adenylyltransferase activity; dephospho-CoA kinase activity;
Cellular component	mitochondrial outer membrane; mitochondrial matrix; mitochondrion; extracellular exosome; cytoplasm; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	phosphorylation; biosynthesis; coenzyme A biosynthetic process; metabolism;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	80347
	71743
	ENSG00000068120
	ENSMUSG00000001755
	Q13057
	Q9DBL7
	НМ_001042529 ; НМ_001042530 ; НМ_001042531 ; НМ_001042532 ; НМ_025233
	НМ_027896 ; НМ_001305982
	НП_001035994 ; НП_001035997 ; НП_079509
	НП_001292911
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бифункциональная кофермент А-синтаза — это фермент , который у млекопитающих кодируется COASY геном , который катализирует синтез кофермента А из 4'- фосфопантетеина . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

COASY — фермент, катализирующий два последних этапа синтеза кофермента А из витамина В5 ₍ пантотеновой кислоты ). Первичным субстратом является 4'- фосфопантетеин , а COASY является бифункциональным ферментом этого пути:

4'-фосфопантетеин аденилируется с образованием дефосфо-КоА ферментом фосфопантетеин-аденилилтрансферазой (PPAT; CoaD).
Затем дефосфо-КоА фосфорилируется до кофермента А с помощью фермента дефосфо-КоА-киназы (DPCK; CoaE).

У млекопитающих это один фермент, но у организмов, включая дрожжи и бактерии, эти ферменты кодируются отдельными генами. ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Было показано, что COASY взаимодействует с киназой P70-S6 1 . ^{[ 9 ]} В 2009 году COASY также был вовлечен в передачу сигналов PI3K , поскольку было показано, что он взаимодействует с регуляторной субъединицей PI3K. ^{[ 10 ]}

Клиническое значение

Мутации потери функции COASY связаны с ультраредким заболеванием, которое вызывает нейродегенерацию с накоплением железа в мозгу, называемое нейродегенерацией, связанной с белком COASY (CoPAN), или NBIA6. ^{[ 8 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068120 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000001755 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Догерти М., Полануйер Б., Фаррелл М., Шолле М., Ликидис А., де Креси-Лагард В., Остерман А. (июнь 2002 г.). «Полное восстановление пути биосинтеза человеческого кофермента А посредством сравнительной геномики» . Журнал биологической химии . 277 (24): 21431–21439. дои : 10.1074/jbc.M201708200 . ПМИД 11923312 .
^ Живолуп А, Немазаный И, Бабич А, Панасюк Г, Побигайло Н, Вудмаска М и др. (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование КоА-синтазы. Недостающее звено в биосинтезе КоА» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22107–22110. дои : 10.1074/jbc.C200195200 . ПМИД 11980892 .
^ «Ген Энтрез: COASY-коэнзим А-синтаза» .
^ Jump up to: ^а ^б Эверс С., Зейтц А., Ассманн Б., Опладен Т., Карх С., Хиндерхофер К. и др. (июль 2017 г.). «Диагностика CoPAN с помощью секвенирования всего экзома: пробуждение спящего тигрового глаза». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 173 (7): 1878–1886. дои : 10.1002/ajmg.a.38252 . ПМИД 28489334 . S2CID 27153945 .
^ Немазаный И., Панасюк Г., Живолуп А., Панайоту Г., Подагра И.Т., Филоненко В. (декабрь 2004 г.). «Специфическое взаимодействие между S6K1 и CoA-синтазой: потенциальная связь между путем mTOR/S6K, биосинтезом CoA и энергетическим метаболизмом» . Письма ФЭБС . 578 (3): 357–362. дои : 10.1016/j.febslet.2004.10.091 . ПМИД 15589845 . S2CID 9916948 .
^ Бреус О., Панасюк Г., Подагра И.Т., Филоненко В., Немазаный И. (август 2009 г.). «КоА-синтаза находится в комплексе с p85alphaPI3K и влияет на сигнальный путь PI3K». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 385 (4): 581–585. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.05.102 . ПМИД 19482007 .
^ ван Дейк Т., Фердинандусс С., Рюитер Дж. П., Алдерс М., Матейссен И.Б., Парбоосингх Дж.С. и др. (декабрь 2018 г.). «Варианты двуаллельной потери функции при COASY вызывают пренатальное начало понтоцеребеллярной гипоплазии, микроцефалии и артрогрипоза» . Европейский журнал генетики человека . 26 (12): 1752–1758. дои : 10.1038/ s41431-018-0233-0 ПМК 6244412 . ПМИД 30089828 .
^ «Запись OMIM - № 615643 - НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ 6; NBIA6» . www.omim.org . Проверено 21 апреля 2022 г.

Внешние ссылки

человека COASY Расположение генома и страница сведений о гене COASY в браузере генома UCSC .
человека Расположение генома PPAT и PPAT страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Монтанья М., Серова О., Силла Б.С., Фойнтеун Дж., Ленуар Г.М. (ноябрь 1995 г.). «Физическая и транскрипционная карта размером 100 КБ вокруг гена EDH17B2: идентификация трех новых генов и псевдогена человеческого гомолога тирозинфосфатазы PRL-1 крысы». Генетика человека . 96 (5): 532–538. дои : 10.1007/bf00197407 . ПМИД 8529999 . S2CID 24567366 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Агаджанян С., Уорролл Д.М. (июль 2002 г.). «Идентификация и характеристика гена, кодирующего фосфопантетеин-аденилилтрансферазу человека и бифункциональный фермент дефосфо-КоА-киназы (КоА-синтаза)» . Биохимический журнал . 365 (Часть 1): 13–18. дои : 10.1042/BJ20020569 . ПМЦ 1222654 . ПМИД 11994049 .
Живолуп А., Немазаный И., Панасюк Г., Валовка Т., Фентон Т., Ребхольц Х. и др. (декабрь 2003 г.). «Субклеточная локализация и регуляция кофермента А-синтазы» . Журнал биологической химии . 278 (50): 50316–50321. дои : 10.1074/jbc.M307763200 . ПМИД 14514684 . S2CID 13307789 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Е., Виллен Дж., Ли Дж. и др. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–12135. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Немазаный И., Панасюк Г., Живолуп А., Панайоту Г., Подагра И.Т., Филоненко В. (декабрь 2004 г.). «Специфическое взаимодействие между S6K1 и CoA-синтазой: потенциальная связь между путем mTOR/S6K, биосинтезом CoA и энергетическим метаболизмом» . Письма ФЭБС . 578 (3): 357–362. дои : 10.1016/j.febslet.2004.10.091 . ПМИД 15589845 . S2CID 9916948 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–1178. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
О Дж.Х., Ян Джо, Хан Ю, Ким М.Р., Бён С.С., Чон Ю.Дж. и др. (декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Геном млекопитающих . 16 (12): 942–954. дои : 10.1007/s00335-005-0075-2 . ПМИД 16341674 . S2CID 69278 .
Немазаный И., Панасюк Г., Бреус О., Живолуп А., Филоненко В., Подагра И.Т. (март 2006 г.). «Идентификация новой изоформы КоА-синтазы, которая в первую очередь экспрессируется в мозге». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 341 (4): 995–1000. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.01.051 . ПМИД 16460672 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068120 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000001755 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11923312-5] Догерти М., Полануйер Б., Фаррелл М., Шолле М., Ликидис А., де Креси-Лагард В., Остерман А. (июнь 2002 г.). «Полное восстановление пути биосинтеза человеческого кофермента А посредством сравнительной геномики» . Журнал биологической химии . 277 (24): 21431–21439. дои : 10.1074/jbc.M201708200 . ПМИД 11923312 .

[pmid11980892-6] Живолуп А, Немазаный И, Бабич А, Панасюк Г, Побигайло Н, Вудмаска М и др. (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование КоА-синтазы. Недостающее звено в биосинтезе КоА» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22107–22110. дои : 10.1074/jbc.C200195200 . ПМИД 11980892 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: COASY-коэнзим А-синтаза» .

[Evers-8] Jump up to: ^а ^б Эверс С., Зейтц А., Ассманн Б., Опладен Т., Карх С., Хиндерхофер К. и др. (июль 2017 г.). «Диагностика CoPAN с помощью секвенирования всего экзома: пробуждение спящего тигрового глаза». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 173 (7): 1878–1886. дои : 10.1002/ajmg.a.38252 . ПМИД 28489334 . S2CID 27153945 .

[pmid15589845-9] Немазаный И., Панасюк Г., Живолуп А., Панайоту Г., Подагра И.Т., Филоненко В. (декабрь 2004 г.). «Специфическое взаимодействие между S6K1 и CoA-синтазой: потенциальная связь между путем mTOR/S6K, биосинтезом CoA и энергетическим метаболизмом» . Письма ФЭБС . 578 (3): 357–362. дои : 10.1016/j.febslet.2004.10.091 . ПМИД 15589845 . S2CID 9916948 .

[pmid19482007-10] Бреус О., Панасюк Г., Подагра И.Т., Филоненко В., Немазаный И. (август 2009 г.). «КоА-синтаза находится в комплексе с p85alphaPI3K и влияет на сигнальный путь PI3K». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 385 (4): 581–585. дои : 10.1016/j.bbrc.2009.05.102 . ПМИД 19482007 .

[11] ван Дейк Т., Фердинандусс С., Рюитер Дж. П., Алдерс М., Матейссен И.Б., Парбоосингх Дж.С. и др. (декабрь 2018 г.). «Варианты двуаллельной потери функции при COASY вызывают пренатальное начало понтоцеребеллярной гипоплазии, микроцефалии и артрогрипоза» . Европейский журнал генетики человека . 26 (12): 1752–1758. дои : 10.1038/ s41431-018-0233-0 ПМК 6244412 . ПМИД 30089828 .

[OMIM-12] «Запись OMIM - № 615643 - НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ С НАКОПЛЕНИЕМ ЖЕЛЕЗА В МОЗГЕ 6; NBIA6» . www.omim.org . Проверено 21 апреля 2022 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]