Кортикобазальный синдром

Кортикобазальный синдром (КСБ) — редкий прогрессирующий атипичный синдром паркинсонизма , таупатия, связанная с лобно-височной деменцией . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} CBS обычно вызывается отложением тау-белков, образующихся в различных областях мозга. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Классификация

CBS является наиболее распространенным типом кортико-базальной дегенерации (CBD), хотя в прошлом термины CBD и CBS использовались как синонимы. ^{[ 2 ]} Остальные три фенотипа КБД: ^{[ 1 ]}

лобно-поведенческий дизэкзекутивно-пространственный синдром (ФБС)
неплавный/аграмматический вариант первичной прогрессирующей афазии (naPPA) и
синдром прогрессивного супрануклеарного паралича (ПСПС). ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}

Симптомы и признаки

Симптомы CBS включают апраксию , феномен чужеродной конечности, лобные нарушения и экстрапирамидные двигательные симптомы, такие как миоклонус или ригидность. ^{[ 5 ]} Дефицит движений часто начинается с одной стороны и прогрессирует на другую. ^{[ 1 ]}

Патофизиология

CBD является патологией, лежащей в основе примерно 50% случаев CBS. ^{[ 6 ]}

Диагностика

Критерии Армстронга были предложены в 2013 году; их точность ограничена, и необходимы дальнейшие исследования. ^{[ 7 ]} Симптомы могут быть симметричными или асимметричными и сопровождаться одним или несколькими из следующих признаков: ^{[ нужна ссылка ]}

ригидность конечностей или акинезия
дистония конечностей
миоклония конечностей плюс один из:
оробуккальная апраксия или апраксия конечностей
кортикальный сенсорный дефицит
феномены конечностей инопланетян (больше, чем простая левитация)

Начало незаметное, с постепенным прогрессированием, продолжающимся один год и более, без каких-либо критериев исключения . Диагноз более вероятен, если начало заболевания после 50 лет, отсутствие семейного анамнеза (2 или более родственников), ^{[ нужны разъяснения ]} и нет генетической мутации, влияющей на T ^{[ нужны разъяснения ]} (например, МАРТ). ^{[ 8 ]}

Вероятно, спорадический CBS более вероятен, если есть два из:

ригидность конечностей или акинезия
дистония конечностей
миоклонус конечностей

плюс два из:

оробуккальная апраксия или апраксия конечностей,
кортикальный сенсорный дефицит
феномены конечностей инопланетян (больше, чем простая левитация) ^{[ 8 ]}

Диагноз исключается при наличии данных:

телец Леви Болезнь
множественная системная атрофия
болезнь Альцгеймера
боковой амиотрофический склероз
семантический или логопенический вариант первично-прогрессирующей афазии
структурное поражение, указывающее на очаговую причину
мутация гранулина или снижение уровня програнулина в плазме
TDP-43 или мутации, слитые с саркомой (FUS) ^{[ 8 ]}

Диагностические критерии для клинического использования могут привести к ошибочному диагнозу других заболеваний, связанных с тау. ^{[ 7 ]}

исследований . Предложены вероятные критерии для проведения клинических ^{[ 7 ]}

Дифференциал

Другие дегенеративные патологии, которые могут вызвать кортикобазальный синдром, включают:

болезнь Альцгеймера
Болезнь Пика с тельцами Пика
Деменция с тельцами Леви
нейрофиламентов Болезнь телец включения
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Лобно-височная дегенерация из-за програнулина мутации гена
Деменция с включением болезни двигательных нейронов. ^{[ 9 ]}

Симптомы классического CBS отличаются от CBD тем, что CBD также включает когнитивный дефицит исполнительных функций . ^{[ 10 ]}

Прогноз

Среднее время выживания после начала заболевания оценивается в 6,5 лет. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Пармера Х.Б., Родригес Р.Д., Нето А.С., Нитрини Р., Бруки С.М. (2016). «Кортикобазальный синдром: диагностическая загадка» . Нейропсихология деменции (обзор). 10 (4): 267–75. дои : 10.1590/s1980-5764-2016dn1004003 . ПМК 5619264 . ПМИД 29213468 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Константинидес В.К., Параскевас Г.П., Параскевас П.Г., Стефанис Л., Капаки Э (август 2019 г.). «Кортикобазальная дегенерация и кортикобазальный синдром: обзор» . Клинический паркинсонизм и связанные с ним расстройства . 1 : 66–71. дои : 10.1016/j.prdoa.2019.08.005 . ISSN 2590-1125 . ПМЦ 8288513 . ПМИД 34316603 .
^ Ди Стасио Ф., Суппа А., Марсили Л. и др. (май 2019 г.). «Кортикобазальный синдром: нейровизуализация и нейрофизиологические достижения». Евро. Дж. Нейрол . 26 (5): 701–e52. дои : 10.1111/ene.13928 . hdl : 11573/1225619 . ПМИД 30720235 . S2CID 73426149 .
^ Армстронг М.Дж., Литван И., Ланг А.Е. и др. (январь 2013 г.). «Критерии диагностики кортико-базальной дегенерации» . Неврология (Многоцентровое исследование). 80 (5): 496–503. дои : 10.1212/WNL.0b013e31827f0fd1 . ПМК 3590050 . ПМИД 23359374 .
^ Finger EC (апрель 2016 г.). «Лобно-височная деменция» . Континуум (Миннеап, Минн) (обзор). 22 (2 деменция): 464–89. дои : 10.1212/CON.0000000000000300 . ПМК 5390934 . ПМИД 27042904 .
^ Гомпертс С.Н. (апрель 2016 г.). «Деменция с тельцами Леви: деменция с тельцами Леви и деменция при болезни Паркинсона» . Континуум (Миннеап, Минн) (обзор). 22 (2 деменция): 435–63. дои : 10.1212/CON.0000000000000309 . ПМК 5390937 . ПМИД 27042903 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Симохата Т., Айба И., Нисидзава М. (2016). «[Диагностика кортико-базального синдрома и кортико-базальной дегенерации]» . Ринсё Синкейгаку (на японском языке). 56 (3): 149–57. doi : 10.5692/clinicalneurol.cn-000841 . ПМИД 26876110 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Александр С.К., Риттман Т., Сюереб Дж.Х., Бак Т.Х., Ходжес-младший, Роу Дж.Б. (август 2014 г.). «Подтверждение новых консенсусных критериев диагностики кортико-базальной дегенерации» . Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 85 (8): 925–29. дои : 10.1136/jnnp-2013-307035 . ПМК 4112495 . ПМИД 24521567 .
^ Хасан А., Уитвелл Дж.Л., Джозефс К.А. (ноябрь 2011 г.). «Кортикобазальный синдром – загадка болезни Альцгеймера» . Эксперт преподобный Нейротер (обзор). 11 (11): 1569–78. дои : 10.1586/ern.11.153 . ПМЦ 3232678 . ПМИД 22014136 .
^ Фредерикс Калифорния, Ли С.Э. (2016). «Когнитивная неврология кортико-базальной дегенерации и прогрессирующего надъядерного паралича». В Миллере, Брюс Л.; Боев, Брэдли Ф. (ред.). Поведенческая неврология деменции (второе изд.). Кембридж, Соединенное Королевство: Издательство Кембриджского университета. стр. 203–6. ISBN 9781107077201 . OCLC 934020279 . [CBD] напоминает классический CBS, но с дефицитом управляющих функций.

[Parmera2016-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Пармера Х.Б., Родригес Р.Д., Нето А.С., Нитрини Р., Бруки С.М. (2016). «Кортикобазальный синдром: диагностическая загадка» . Нейропсихология деменции (обзор). 10 (4): 267–75. дои : 10.1590/s1980-5764-2016dn1004003 . ПМК 5619264 . ПМИД 29213468 .

[Constantinides2019-2] Jump up to: ^а ^б ^с Константинидес В.К., Параскевас Г.П., Параскевас П.Г., Стефанис Л., Капаки Э (август 2019 г.). «Кортикобазальная дегенерация и кортикобазальный синдром: обзор» . Клинический паркинсонизм и связанные с ним расстройства . 1 : 66–71. дои : 10.1016/j.prdoa.2019.08.005 . ISSN 2590-1125 . ПМЦ 8288513 . ПМИД 34316603 .

[3] Ди Стасио Ф., Суппа А., Марсили Л. и др. (май 2019 г.). «Кортикобазальный синдром: нейровизуализация и нейрофизиологические достижения». Евро. Дж. Нейрол . 26 (5): 701–e52. дои : 10.1111/ene.13928 . hdl : 11573/1225619 . ПМИД 30720235 . S2CID 73426149 .

[Armstrong2013-4] Армстронг М.Дж., Литван И., Ланг А.Е. и др. (январь 2013 г.). «Критерии диагностики кортико-базальной дегенерации» . Неврология (Многоцентровое исследование). 80 (5): 496–503. дои : 10.1212/WNL.0b013e31827f0fd1 . ПМК 3590050 . ПМИД 23359374 .

[Finger2016-5] Finger EC (апрель 2016 г.). «Лобно-височная деменция» . Континуум (Миннеап, Минн) (обзор). 22 (2 деменция): 464–89. дои : 10.1212/CON.0000000000000300 . ПМК 5390934 . ПМИД 27042904 .

[Gomperts2016-6] Гомпертс С.Н. (апрель 2016 г.). «Деменция с тельцами Леви: деменция с тельцами Леви и деменция при болезни Паркинсона» . Континуум (Миннеап, Минн) (обзор). 22 (2 деменция): 435–63. дои : 10.1212/CON.0000000000000309 . ПМК 5390937 . ПМИД 27042903 .

[Shimohata2016-7] Jump up to: ^а ^б ^с Симохата Т., Айба И., Нисидзава М. (2016). «[Диагностика кортико-базального синдрома и кортико-базальной дегенерации]» . Ринсё Синкейгаку (на японском языке). 56 (3): 149–57. doi : 10.5692/clinicalneurol.cn-000841 . ПМИД 26876110 .

[Alexander2014-8] Jump up to: ^а ^б ^с Александр С.К., Риттман Т., Сюереб Дж.Х., Бак Т.Х., Ходжес-младший, Роу Дж.Б. (август 2014 г.). «Подтверждение новых консенсусных критериев диагностики кортико-базальной дегенерации» . Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 85 (8): 925–29. дои : 10.1136/jnnp-2013-307035 . ПМК 4112495 . ПМИД 24521567 .

[Hassan2011-9] Хасан А., Уитвелл Дж.Л., Джозефс К.А. (ноябрь 2011 г.). «Кортикобазальный синдром – загадка болезни Альцгеймера» . Эксперт преподобный Нейротер (обзор). 11 (11): 1569–78. дои : 10.1586/ern.11.153 . ПМЦ 3232678 . ПМИД 22014136 .

[:0-10] Фредерикс Калифорния, Ли С.Э. (2016). «Когнитивная неврология кортико-базальной дегенерации и прогрессирующего надъядерного паралича». В Миллере, Брюс Л.; Боев, Брэдли Ф. (ред.). Поведенческая неврология деменции (второе изд.). Кембридж, Соединенное Королевство: Издательство Кембриджского университета. стр. 203–6. ISBN 9781107077201 . OCLC 934020279 . [CBD] напоминает классический CBS, но с дефицитом управляющих функций.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]