АСАХЛ

ДОСТУПНЫЙ
Идентификаторы
Псевдонимы	NAAA , ASAHL, PLT, амидаза N-ацилэтаноламиновой кислоты
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607469 ; МГИ : 1914361 ; Гомологен : 8686 ; GeneCards : NAAA ; ОМА : НААА – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	75,941,013 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	92,426,029 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; granulocyte; ; rectum; ; mucosa of transverse colon; ; spleen; ; mucosa of sigmoid colon; ; blood; ; lymph node; ; minor salivary glands; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	choroidal fissure; ; tail of embryo; ; lip; ; yolk sac; ; Epithelium of choroid plexus; ; lumbar spinal ganglion; ; granulocyte; ; white adipose tissue; ; spleen; ; mesenteric lymph nodes;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transcription factor binding; hydrolase activity; hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds; fatty acid amide hydrolase activity;
Cellular component	cytoplasm; lysosome; extracellular exosome; lysosomal lumen; presynapse; extrinsic component of membrane; membrane;
Biological process	lipid metabolism; neurotransmitter secretion; biological process; fatty acid metabolic process; N-acylethanolamine metabolic process; lipid catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27163
	67111
	ENSG00000138744
	ENSMUSG00000029413
	Q02083
	Q9D7V9
	НМ_001042402 ; НМ_014435 ; НМ_001363719
	НМ_001163687 ; НМ_025972
	НП_001035861 ; НП_055250 ; НП_001350648
	НП_001157159 ; НП_080248
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Амидаза N-ацилэтаноламин-гидролизующей кислоты представляет собой фермент , который у человека кодируется NAAA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует N-ацилэтаноламин фермент , гидролизующий , который очень похож на кислую церамидазу . множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы . Для этого гена обнаружено ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000138744 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029413 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хонг С.Б., Ли СМ, Ри Х.Дж., Пак Дж.Х., Хе Х, Леви Б., Ю О.Дж., Шучман Э.Х. (февраль 2000 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК человека и гена, кодирующего новый белок, подобный кислой церамидазе». Геномика . 62 (2): 232–41. дои : 10.1006/geno.1999.5953 . ПМИД 10610717 .
^ Гудчайлд Н.Л., Уилкинсон Д.А., Магер Д.Л. (декабрь 1992 г.). «Эндогенный длинный концевой повтор человека обеспечивает сигнал полиаденилирования нового, альтернативно сплайсированного транскрипта в нормальной плаценте». Джин . 121 (2): 287–94. дои : 10.1016/0378-1119(92)90133-А . ПМИД 1446826 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ASAHL, подобный N-ацилсфингозинамидогидролазе (кислой церамидазе)» .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома NAAA и страница сведений о гене NAAA в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Шульце Х., Шеперс У., Сандхофф К. (2008). «Сверхэкспрессия и масс-спектрометрический анализ зрелой кислой церамидазы человека». Биол. Хим . 388 (12): 1333–43. дои : 10.1515/BC.2007.152 . ПМИД 18020949 . S2CID 12612022 .
Чжао Л.Ю., Цубои К., Окамото Ю. и др. (2008). «Протеолитическая активация и гликозилирование N-ацилэтаноламин-гидролизующей амидазы кислоты, лизосомального фермента, участвующего в метаболизме эндоканнабиноидов». Биохим. Биофиз. Акта . 1771 (11): 1397–405. дои : 10.1016/j.bbalip.2007.10.002 . ПМИД 17980170 .
О Дж.Х., Ян Дж.О., Хан Ю. и др. (2006). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Мамм. Геном . 16 (12): 942–54. дои : 10.1007/s00335-005-0075-2 . ПМИД 16341674 . S2CID 69278 .
Цубои К., Сан YX, Окамото Y и др. (2005). «Молекулярная характеристика N-ацилэтаноламин-гидролизующей кислой амидазы, нового члена семейства холоилглицингидролаз со структурным и функциональным сходством с кислой церамидазой» . Ж. Биол. Хим . 280 (12): 11082–92. дои : 10.1074/jbc.M413473200 . ПМИД 15655246 .
Хуан Ю, Танимукай Х, Лю Ф и др. (2005). «Повышение уровня и активности кислой церамидазы при болезни Альцгеймера в головном мозге». Евро. Дж. Нейроски . 20 (12): 3489–97. дои : 10.1111/j.1460-9568.2004.03852.x . ПМИД 15610181 . S2CID 11515970 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000138744 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029413 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10610717-5] Хонг С.Б., Ли СМ, Ри Х.Дж., Пак Дж.Х., Хе Х, Леви Б., Ю О.Дж., Шучман Э.Х. (февраль 2000 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК человека и гена, кодирующего новый белок, подобный кислой церамидазе». Геномика . 62 (2): 232–41. дои : 10.1006/geno.1999.5953 . ПМИД 10610717 .

[pmid1446826-6] Гудчайлд Н.Л., Уилкинсон Д.А., Магер Д.Л. (декабрь 1992 г.). «Эндогенный длинный концевой повтор человека обеспечивает сигнал полиаденилирования нового, альтернативно сплайсированного транскрипта в нормальной плаценте». Джин . 121 (2): 287–94. дои : 10.1016/0378-1119(92)90133-А . ПМИД 1446826 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ASAHL, подобный N-ацилсфингозинамидогидролазе (кислой церамидазе)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]