CLDN16

CLDN16
Идентификаторы
Псевдонимы	CLDN16 , HOMG3, PCLN1, клаудин 16
Внешние идентификаторы	Опустить : 603959 ; МГИ : 2148742 ; Гомологен : 4799 ; Генные карты : CLDN16 ; OMA : CLDN16 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	190,412,138 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	26,301,515 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; human kidney; ; buccal mucosa cell; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; embryo; ; renal cortex; ; proximal tubule;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	magnesium ion transmembrane transporter activity; protein binding; structural molecule activity; identical protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell junction; plasma membrane; membrane; bicellular tight junction;
Biological process	excretion; calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules; ion transport; cellular metal ion homeostasis; magnesium ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10686
	114141
	ENSG00000113946
	ENSMUSG00000038148
	Q9Y5I7
	Q925N4
	НМ_006580 ; НМ_001378492 ; НМ_001378493
	НМ_053241
	НП_006571 ; НП_001365421 ; НП_001365422
	НП_444471
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Клаудин-16 — это белок , который у человека кодируется CLDN16 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Относится к группе клаудинов .

Плотные соединения представляют собой один из способов межклеточной адгезии в листах эпителиальных или эндотелиальных клеток, образуя сплошные уплотнения вокруг клеток и служащие физическим барьером, предотвращающим свободное прохождение растворенных веществ и воды через парацеллюлярное пространство. Эти соединения состоят из наборов непрерывных сетевых цепей в обращенном наружу цитоплазматическом листке с комплементарными бороздками во обращенном внутрь экстрацитоплазматическом листке. Белок, кодируемый этим геном, член семейства клаудинов, является интегральным мембранным белком и компонентом нитей плотного соединения. Он обнаруживается преимущественно в почках, особенно в толстом восходящем колене Генле, где он действует либо как межклеточная пора, либо как сенсор концентрации ионов, регулируя парацеллюлярную резорбцию ионов магния. Дефекты этого гена являются причиной первичной гипомагниемии, которая характеризуется массивной потерей магния почками с гипомагниемией и гиперкальциурией , что приводит к нефрокальцинозу и почечная недостаточность . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113946 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038148 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Саймон Д.Б., Лу Ю., Чоат К.А., Веласкес Х., Аль-Саббан Е., Прага М., Казари Г., Беттинелли А., Колусси Г., Родригес-Сориано Дж., МакКреди Д., Милфорд Д., Санджад С., Лифтон Р.П. (июль 1999 г.). «Парацеллин-1, белок плотного соединения почек, необходимый для парацеллюлярной резорбции Mg2 +». Наука 285 (5424): 103–6. дои : 10.1126/science.285.5424.103 . ПМИД 10390358 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CLDN16 клаудин 16» .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CLDN16 и CLDN16 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Книзель У, Вольбург Х (2000). «Плотные соединения гематоэнцефалического барьера». Клетка. Мол. Нейробиол . 20 (1): 57–76. дои : 10.1023/А:1006995910836 . ПМИД 10690502 . S2CID 26473781 .
Хейскала М., Петерсон П.А., Ян Ю. (2001). «Роль белков суперсемейства клаудинов в парацеллюлярном транспорте» . Трафик . 2 (2): 93–8. дои : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . ПМИД 11247307 . S2CID 12132159 .
Цукита С., Фурусе М., Ито М. (2001). «Многофункциональные пряди в плотных соединениях». Нат. Преподобный мол. Клеточная Биол . 2 (4): 285–93. дои : 10.1038/35067088 . ПМИД 11283726 . S2CID 36524601 .
Цукита С., Фурусе М. (2003). «Барьер на основе клаудина в простых и слоистых клеточных листах». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 14 (5): 531–6. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00362-9 . ПМИД 12231346 .
Гонсалес-Марискаль Л., Бетансос А., Нава П., Харамильо Б.Е. (2003). «Белки с плотными соединениями» . Программа. Биофиз. Мол. Биол . 81 (1): 1–44. дои : 10.1016/S0079-6107(02)00037-8 . ПМИД 12475568 .
Манц Ф., Шерер К., Янка П., Ломбек Дж. (1978). «Почечная потеря магния, неполный тубулярный ацидоз, гиперкальциурия и нефрокальциноз у братьев и сестер». Евро. Ж. Педиатр . 128 (2): 67–79. дои : 10.1007/BF00496992 . ПМИД 668721 . S2CID 11806270 .
Вебер С., Хоффманн К., Джек Н. и др. (2000). «Семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом локализуется на хромосоме 3q27 и связана с мутациями в гене PCLN-1» . Евро. Дж. Хум. Жене . 8 (6): 414–22. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200475 . ПМИД 10878661 .
Вебер С., Шнайдер Л., Петерс М. и др. (2001). «Новые мутации парацеллина-1 в 25 семьях с семейной гипомагниемией с гиперкальциурией и нефрокальцинозом» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 12 (9): 1872–81. дои : 10.1681/ASN.V1291872 . ПМИД 11518780 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мюллер Д., Каусаля П.Дж., Клавери-Мартин Ф. и др. (2004). «Новая мутация Claudin 16, связанная с детской гиперкальциурией, устраняет связывание с ZO-1 и приводит к лизосомальной неправильной ориентации» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 73 (6): 1293–301. дои : 10.1086/380418 . ПМЦ 1180395 . ПМИД 14628289 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хоу Дж., Пол Д.Л., Гуденаф Д.А. (2005). «Парацеллин-1 и модуляция ионной селективности плотных контактов» . Дж. Клеточная наука . 118 (Часть 21): 5109–18. дои : 10.1242/jcs.02631 . ПМИД 16234325 .
Каусаля П.Дж., Амаше С., Гюнцель Д. и др. (2006). «Мутации, связанные с заболеванием, влияют на внутриклеточный трафик и параклеточную транспортную функцию Mg2+ клаудина-16» . Дж. Клин. Инвестируйте . 116 (4): 878–91. дои : 10.1172/JCI26323 . ПМЦ 1395478 . ПМИД 16528408 .
Тюркмен М., Касап Б., Сойлу А. и др. (2007). «Мутация гена парацеллина-1 с множественными врожденными аномалиями» . Педиатр. Нефрол . 21 (11): 1776–8. дои : 10.1007/s00467-006-0247-7 . ПМИД 16924549 . S2CID 9410376 .
Лю Ф., Коваль М., Ранганатан С., Фанаян С., Хэнкок В.С., Лундберг Е.К., Бивис Р.К., Лейн Л., Дуек П., Маккуэйд Л., Келлехер Н.Л., Бейкер М.С. (2015). «Системный взгляд на протеомику эндогенного семейства белков клаудина человека» . J Протеом Рез . 15 (2): 339–359. doi : 10.1021/acs.jproteome.5b00769 . ПМЦ 4777318 . ПМИД 26680015 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000113946 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038148 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10390358-5] Саймон Д.Б., Лу Ю., Чоат К.А., Веласкес Х., Аль-Саббан Е., Прага М., Казари Г., Беттинелли А., Колусси Г., Родригес-Сориано Дж., МакКреди Д., Милфорд Д., Санджад С., Лифтон Р.П. (июль 1999 г.). «Парацеллин-1, белок плотного соединения почек, необходимый для парацеллюлярной резорбции Mg2 +». Наука 285 (5424): 103–6. дои : 10.1126/science.285.5424.103 . ПМИД 10390358 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CLDN16 клаудин 16» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]