Адаптерный белок 1 рецептора липопротеина низкой плотности

LDLRAP1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2G30
Идентификаторы
Псевдонимы	LDLRAP1 , ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, адаптерный белок 1 рецептора липопротеина низкой плотности, FHCL4
Внешние идентификаторы	Опустить : 605747 ; МГИ : 2140175 ; Гомологен : 9219 ; GeneCards : LDLRAP1 ; OMA : LDLRAP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	25,568,886 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,495,335 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; C1 segment; ; granulocyte; ; spleen; ; endothelial cell; ; lymph node; ; body of pancreas; ; hair follicle; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	otic vesicle; ; saccule; ; otic placode; ; granulocyte; ; molar; ; lip; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; tibiofemoral joint; ; conjunctival fornix; ; calvaria;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	AP-2 adaptor complex binding; clathrin adaptor activity; phosphotyrosine residue binding; clathrin binding; amyloid-beta binding; signaling adaptor activity; low-density lipoprotein particle receptor binding; protein binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; signaling receptor complex adaptor activity; AP-1 adaptor complex binding;
Cellular component	cytoplasm; AP-1 adaptor complex; recycling endosome; cytosol; basal plasma membrane; cytoplasmic side of plasma membrane; AP-2 adaptor complex; neurofilament; axon; early endosome; plasma membrane; clathrin-coated vesicle membrane;
Biological process	positive regulation of receptor-mediated endocytosis; steroid metabolic process; endocytosis; receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport; lipid metabolism; receptor internalization; amyloid precursor protein metabolic process; receptor-mediated endocytosis; positive regulation of cholesterol metabolic process; cholesterol homeostasis; regulation of protein binding; cholesterol metabolic process; positive regulation of signal transduction; low-density lipoprotein particle clearance; membrane organization; positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport; regulation of protein localization to plasma membrane; cholesterol transport; cellular response to cytokine stimulus; positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26119
	100017
	ENSG00000157978
	ENSMUSG00000037295
	Q5SW96
	Q8C142
	НМ_015627
	НМ_145554
	НП_056442
	НП_663529
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Адаптерный белок 1 рецептора липопротеинов низкой плотности представляет собой белок , который у человека кодируется LDLRAP1 геном . ^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитозольный белок, который содержит домен, связывающий фосфотирозин (PTB). Было обнаружено, что домен PTB взаимодействует с цитоплазматическим хвостом рецептора ЛПНП . Мутации в этом гене приводят к нарушению работы рецепторов ЛПНП и вызывают заболевание аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии . ^{[ 5 ]}

Взаимодействия

Было показано, что LDLRAP1 взаимодействует с AP2B1. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} и ЛРП2 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157978 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037295 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок-адаптер 1 рецептора липопротеина низкой плотности LDLRAP1» .
^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062). Англия: 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
^ Хэ Джи, Гупта Сарита, Йи Мин, Майкли Питер, Хоббс Хелен Х, Коэн Джонатан С (ноябрь 2002 г.). «ARH представляет собой модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2» . Ж. Биол. Хим . 277 (46). США: 44044–9. дои : 10.1074/jbc.M208539200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12221107 .
^ Нагай М., Меерлоо Тимо, Такэда Тетсуро, Фаркухар Мэрилин Гист (декабрь 2003 г.). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин к эндосомам и через них» . Мол. Биол. Клетка . 14 (12). США: 4984–96. дои : 10.1091/mbc.E03-06-0385 . ISSN 1059-1524 . ПМК 284800 . ПМИД 14528014 .

Дальнейшее чтение

Барбагалло CM, Эммануэле Дж., Чефалу AB и др. (2003). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия у сицилийского родственника, несущего мутацию 432insA гена ARH». Атеросклероз . 166 (2): 395–400. дои : 10.1016/S0021-9150(02)00379-9 . ПМИД 12535754 .
Гарсия К.К., Вилунд К., Арка М. и др. (2001). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия, вызванная мутациями предполагаемого белка-адаптера рецептора ЛПНП» . Наука . 292 (5520): 1394–8. Бибкод : 2001Sci...292.1394G . дои : 10.1126/science.1060458 . ПМИД 11326085 . S2CID 18718435 .
Арка М., Зулиани Г., Вилунд К. и др. (2002). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия на Сардинии, Италия, и мутации при ARH: клинический и молекулярно-генетический анализ». Ланцет . 359 (9309): 841–7. дои : 10.1016/S0140-6736(02)07955-2 . ПМИД 11897284 . S2CID 10028777 .
Аль-Катеб Х., Беринг С., Хоффманн К. и др. (2002). «Мутация в гене ARH и локусе хромосомы 13q влияет на уровень холестерина в новой форме дигенно-рецессивной семейной гиперхолестеринемии». Цирк. Рез . 90 (9): 951–8. doi : 10.1161/01.RES.0000018002.43041.08 . ПМИД 12016260 . S2CID 1154851 .
Хе Г., Гупта С., Йи М. и др. (2003). «ARH представляет собой модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2» . Ж. Биол. Хим . 277 (46): 44044–9. дои : 10.1074/jbc.M208539200 . ПМИД 12221107 .
Вилунд КР, Йи М, Кампанья Ф и др. (2003). «Молекулярные механизмы аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии» . Хм. Мол. Жене . 11 (24): 3019–30. дои : 10.1093/hmg/11.24.3019 . ПМИД 12417523 .
Мишра С.К., Уоткинс С.К., Трауб Л.М. (2003). «Белок аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии (ARH) напрямую взаимодействует с механизмом клатриновой оболочки» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (25): 16099–104. Бибкод : 2002PNAS...9916099M . дои : 10.1073/pnas.252630799 . ПМК 138571 . ПМИД 12451172 .
Иден Э.Р., Патель Д.Д., Сан XM и др. (2003). «Восстановление функции рецептора ЛПНП в клетках пациентов с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией путем ретровирусной экспрессии ARH1» . Дж. Клин. Инвестируйте . 110 (11): 1695–702. дои : 10.1172/JCI16445 . ПМК 151635 . ПМИД 12464675 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Джонс С., Хаммер Р.Э., Ли В.П. и др. (2003). «Нормальная сортировка, но дефектный эндоцитоз рецептора липопротеинов низкой плотности у мышей с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией» . Ж. Биол. Хим . 278 (31): 29024–30. дои : 10.1074/jbc.M304855200 . ПМИД 12746448 .
Харада-Сиба М., Такаги А., Миямото Ю. и др. (2003). «Клинические особенности и генетический анализ аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (6): 2541–7. дои : 10.1210/jc.2002-021487 . ПМИД 12788851 .
Нагай М., Меерлоо Т., Такеда Т., Фаркухар М.Г. (2004). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин к эндосомам и через них» . Мол. Биол. Клетка . 14 (12): 4984–96. дои : 10.1091/mbc.E03-06-0385 . ПМК 284800 . ПМИД 14528014 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Майкли П., Ли В.П., Андерсон Р.Г. и др. (2004). «Модульный адаптерный белок ARH необходим для связывания и интернализации липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), но не для кластеризации рецепторов ЛПНП в покрытых ямках» . Ж. Биол. Хим . 279 (32): 34023–31. дои : 10.1074/jbc.M405242200 . ПМИД 15166224 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Канисалес-Кинтерос С., Агилар-Салинас К.А., Уэртас-Васкес А. и др. (2005). «Новая мутация сайта сплайсинга ARH у мексиканского родственника с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией». Хм. Жене . 116 (1–2): 114–20. дои : 10.1007/s00439-004-1192-9 . ПМИД 15599766 . S2CID 19424659 .
Мишра С.К., Кейел П.А., Эделинг М.А. и др. (2005). «Функциональное рассечение последовательности, связывающей придаток AP-2 бета2, в аутосомно-рецессивном белке гиперхолестеринемии» . Ж. Биол. Хим . 280 (19): 19270–80. дои : 10.1074/jbc.M501029200 . ПМИД 15728179 .
Сириниан М.И., Беллеуди Ф., Кампанья Ф. и др. (2006). «Адапторный белок ARH рекрутируется на плазматическую мембрану путем связывания липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и модулирует эндоцитоз комплекса рецепторов ЛПНП/ЛПНП в гепатоцитах» . Ж. Биол. Хим . 280 (46): 38416–23. дои : 10.1074/jbc.M504343200 . hdl : 11380/304538 . ПМИД 16129683 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157978 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037295 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок-адаптер 1 рецептора липопротеина низкой плотности LDLRAP1» .

[pmid16189514-6] Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062). Англия: 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[pmid12221107-7] Хэ Джи, Гупта Сарита, Йи Мин, Майкли Питер, Хоббс Хелен Х, Коэн Джонатан С (ноябрь 2002 г.). «ARH представляет собой модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2» . Ж. Биол. Хим . 277 (46). США: 44044–9. дои : 10.1074/jbc.M208539200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12221107 .

[pmid14528014-8] Нагай М., Меерлоо Тимо, Такэда Тетсуро, Фаркухар Мэрилин Гист (декабрь 2003 г.). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин к эндосомам и через них» . Мол. Биол. Клетка . 14 (12). США: 4984–96. дои : 10.1091/mbc.E03-06-0385 . ISSN 1059-1524 . ПМК 284800 . ПМИД 14528014 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]