MAB21L1

MAB21L1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	5EOG, 5EOM
Идентификаторы
Псевдонимы	MAB21L1 , CAGR1, NBL00126, MAB-21 LUKE 1, COFG
Внешние идентификаторы	Омим : 601280 ; MGI : 1333773 ; Гомологен : 36183 ; GeneCards : MAB21L1 ; OMA : MAB21L1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	35,476,689 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	55,692,422 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; cerebellar vermis; ; paraflocculus of cerebellum; ; right hemisphere of cerebellum; ; urethra; ; secondary oocyte; ; Achilles tendon; ; nipple; ; lactiferous gland; ; human penis;
	Top expressed in
	epithelium of lens; ; neural layer of retina; ; ciliary body; ; retinal pigment epithelium; ; iris; ; pineal gland; ; maxillary prominence; ; lobe of cerebellum; ; mandibular prominence; ; cerebellar vermis;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; nucleotide binding; ATP binding; GTP binding; transferase activity; nucleotidyltransferase activity; metal ion binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; anatomical structure morphogenesis; camera-type eye development; positive regulation of cell population proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4081
	17116
	ENSG00000180660
	Ensmusg00000056947
	Q13394
	O70299
	NM_005584
	NM_010750
	NP_005575
	NP_034880
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

MAB-21, подобный 1, является белком , который у людей кодируется геном MAB21L1 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген аналогичен гену, определяющему судьбой MAB-21, обнаруженного у C. elegans. Он может быть вовлечен в развитие глаз и мозжечка, и было предложено, что расширение области тринуклеотидного повторения в 5 'UTR может сыграть роль в различных психических расстройствах. [Предоставлено Refseq, октябрь 2008].

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000180660 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000056947 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Entrez Gene: MAB-21 как 1" . Получено 2020-04-12 .

Дальнейшее чтение

Meira-Lima IV, Zhao J, Sham P, Pereira AC, Krieger JE, Vallada H (сентябрь 2001 г.). «Исследования ассоциации и сцепления между биполярным аффективным расстройством и полиморфным CAG/CTG повторным локусом ERDA1, SEF2-1B, MAB21L и KCNN3» . Мол Психиатрия . 6 (5): 565–9. doi : 10.1038/sj.mp.4000898 . PMID 11526470 .
Ким Б.Г., Парк Й.Дж., Либерманн Т.А., Чо Джи (август 2011 г.). «PTH регулирует экспрессию MAB-21-подобного (MAB21L1), индуцированного MAB-21-подобным (MAB21L1), индуцированным MAB-21-подобным-1 (MAB21L1) через путь». J. Cell. Биохимия . 112 (8): 2051–61. doi : 10.1002/jcb.23124 . PMID 21465527 . S2CID 5230907 .
Bruel AL, Masurel-Paulet A, Rivière JB, Duffourd Y, Lehalle D, Bensignor C, Huet F, Borggnon J, Roucher F, Kuentz P, Deleuze JF, Thauvin-Robinet C, Faivre L, Thevenon J (Febargy 2017). «Аутосомно -рецессивное усечение мутации MAB21L1, связанная с синдромным агенезом мошонки» . Клин Генет . 91 (2): 333–338. Doi : 10.1111/cge.12794 . PMID 27103078 .
De Oliveira Mann CC, Kiefersauer R, Witte G, Hopfner KP (июнь 2016 г.). «Структурная и биохимическая характеристика клеточной судьбы, определяющей нуклеотидилтрансферазу, белок сгибания mab21l1» . SCI Rep . 6 : 27498. Bibcode : 2016natsr ... 627498d . doi : 10.1038/srep27498 . PMC 4897736 . PMID 27271801 .
Huang ZX, Xiang JW, Zhou L, Nie Q, Wang L, Chen ZG, Hu XH, Xiao Y, Qing WJ, Liu YF, Sun Q, Tang XC, Liu Fy, Luo ZW, Liu WB, Li DW (2016) Полем «Мужские ненормальные члены генов 21 (MAB21) регулируют развитие глаз». Карт Мол Медик 16 (7): 660–667. doi : 10.2174/1566524016666160824150729 . PMID 27558071 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене о хромосоме человека 13 представляет собой заглушку . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000180660 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000056947 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] "Entrez Gene: MAB-21 как 1" . Получено 2020-04-12 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]