Ткани альфа-l-fucosidase

FUCA1
Идентификаторы
Псевдонимы	FUCA1 , FUCA, FUCOSIDASE, ALPHA-L-1, ткань, альфа-L-fucosidase 1
Внешние идентификаторы	Омим : 612280 ; MGI : 95593 ; Гомологен : 20078 ; GeneCards : FUCA1 ; OMA : FUCA1 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	23,868,290 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	135,667,622 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of sigmoid colon; ; mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; rectum; ; corpus epididymis; ; duodenum; ; nasal epithelium; ; palpebral conjunctiva; ; renal medulla; ; pancreatic ductal cell;
	Top expressed in
	right kidney; ; duodenum; ; colon; ; left colon; ; human kidney; ; granulocyte; ; stroma of bone marrow; ; jejunum; ; ileum; ; epithelium of stomach;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	hydrolase activity; alpha-L-fucosidase activity; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds;
Cellular component	cytoplasm; lysosome; lysosomal lumen; extracellular exosome; extracellular region; azurophil granule lumen;
Biological process	fucose metabolic process; metabolism; glycosaminoglycan catabolic process; glycoside catabolic process; neutrophil degranulation; glycolipid catabolic process; carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2517
	71665
	ENSG00000179163
	Ensmusg00000028673
	P04066
	Q99LJ1
	NM_000147
	NM_024243
	NP_000138
	NP_077205
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Ткани альфа-L-фукозидаза -это фермент , который у людей кодируется FUCA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Альфа-фукозидаза -это фермент , который вырывает фукозу . ^{[ 7 ]}

Фукозидоз является аутосомно-рецессивным лизосомным заболеванием, вызванным дефектной альфа-L-фукозидазой с накоплением фукозы в тканях. Различные фенотипы включают клинические особенности, такие как неврологическое ухудшение, замедление роста, висцеромегалия и судороги в тяжелой ранней форме; грубые особенности лица, ангиокератома корпорис диффузум , спастичность и отсроченное психомоторное развитие в более длинной выжившей форме; и необычная спондилометафийзеоэпифизальная дисплазия при еще одной форме. [Поставляется Omim] ^{[ 6 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000179163 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028673 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Occhiodoro T, Beckmann KR, Morris CP, Hopwood JJ (ноябрь 1989). «Человеческая альфа-L-fucosidase: полная кодирующая последовательность из клонов кДНК». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 164 (1): 439–45. doi : 10.1016/0006-291x (89) 91739-7 . PMID 2803312 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: FUCA1 Fucosidase, Alpha-L-1, ткань» .
^ Hprd entry [1] Архивировал 2004-10-24 на машине Wayback

Дальнейшее чтение

Willems PJ, Gatti R, Darby JK, et al. (1991). «Фукозидоз пересмотрен: обзор 77 пациентов». Являюсь. J. Med. Генет . 38 (1): 111–31. doi : 10.1002/ajmg.1320380125 . PMID 2012122 .
Willems PJ, SEO HC, Coucke P, et al. (1999). «Спектр мутаций при фукозидозе» . Евро. J. Hum. Генет . 7 (1): 60–7. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200272 . PMID 10094192 .
Ян М., Аллен Х., Дикиокчо Р.А. (1993). «Мутация, генерирующая стоп-кодон в гене альфа-L-фукозидазы пациента с фукозидозом». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 189 (2): 1063–8. doi : 10.1016/0006-291x (92) 92312-l . PMID 1281988 .
Fukushima H, Nishimoto J, Okada S (1991). «Секвенирование и экспрессия полноразмерной кДНК для альфа-L-Fucosidase человека» человека ». J. Унаследовать. Метаб. Диск . 13 (5): 761–5. doi : 10.1007/bf01799583 . PMID 2174090 . S2CID 39728920 .
Kretz KA, Darby JK, Willems PJ, O'Brien JS (1990). «Характеристика мутации EcoRI у пациентов с фукозидозом: стоп -кодон в открытой кадре считывания». J. Mol. Нейроски . 1 (3): 177–80. doi : 10.1007/bf02918904 . PMID 2642067 . S2CID 34396075 .
O'Brien JS, Willems PJ, Fukushima H, et al. (1988). «Молекулярная биология гена альфа-L-фукозидазы и фукозидоза». Фермент . 38 (1–4): 45–53. doi : 10.1159/000469189 . PMID 2894306 .
Fukushima H, De Wet Jr, O'Brien JS (1985). «Молекулярное клонирование кДНК для альфа-L-Fucosidase человека» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 82 (4): 1262–5. Bibcode : 1985pnas ... 82.1262f . doi : 10.1073/pnas.82.4.1262 . PMC 397235 . PMID 2983333 .
Fowler ML, Nakai H, Byers MG, et al. (1987). «Хромосома 1 локализация структурного гена альфа-L-Fucosidase человека с гомологичным сайтом на хромосоме 2». Цитогенет. Клеточная генера . 43 (1–2): 103–8. doi : 10.1159/000132304 . PMID 3780313 .
Кидо А., Комацу Н., Осе Ю., Оя М (1987). «Фенотипирование альфа-l-fucosidase в тканях человека, зубной целлюлозе и корнях волос». Судебно -медицинская наука. Инт . 33 (1): 53–9. doi : 10.1016/0379-0738 (87) 90139-3 . PMID 3817676 .
Хопфер Р.Л., Алхадефф Дж.А. (1985). «Солюбилизация и характеристика активности Alpha-L-Fucosidase, ассоциированной с пеллетом,» . Биохимия. Дж . 229 (3): 679–85. doi : 10.1042/bj2290679 . PMC 1145111 . PMID 4052017 .
Джонсон К., Доусон Г. (1986). «Молекулярный дефект при обработке альфа-фукозидазы при фукозидозе». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 133 (1): 90–7. doi : 10.1016/0006-291x (85) 91845-5 . PMID 4074382 .
De Wet Jr, Fukushima H, Dewji NN, et al. (1985). «Хромогенная иммунодетирование сывороточного альбумина и альфа-L-фукозидазы в библиотеке экспрессии кДНК гепатомы человека». ДНК 3 (6): 437–47. doi : 10.1089/dna.1.1984.3.437 . PMID 6096099 .
Cragg H, Winchester B, Seo HC, et al. (1995). «Молекулярная основа общего электрофоретического полиморфизма (FU1/FU2) в альфа-L-Fucosidase человека» . J. Med. Генет . 31 (8): 659–60. doi : 10.1136/jmg.31.8.659-A . PMC 1050044 . PMID 7815431 .
Beyer E, Ivleva T, Artykova G, Wiederschain G (1995). «Изменение спектров изоформ альфа-L-фукозидазы из фибробластов кожи человека при внутриклеточном хранении негидролизируемых веществ». Биохим. Биофиз. Акт . 1270 (1): 7–11. doi : 10.1016/0925-4439 (94) 00062-U . PMID 7827138 .
Seo HC, Yang M, Tonlorenzi R, et al. (1995). «Миссенс-мутация (S63L) в альфа-L-фукозидазе отвечает за фукозидоз у итальянского пациента». Гул Мол Генет . 3 (11): 2065–6. PMID 7874128 .
Уильямсон М., Крэгг Х., Грант Дж. И соавт. (1993). «5 'мутация сайта сплайсинга при фукозидозе» . J. Med. Генет . 30 (3): 218–23. doi : 10.1136/jmg.30.3.218 . PMC 1016303 . PMID 8097260 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Ян М., Аллен Х., Дикиокчо Р.А. (1993). «Анализ родословной мутаций гена альфа-L-фукозидазы в семействе фукозидоза». Биохим. Биофиз. Акт . 1182 (3): 245–9. doi : 10.1016/0925-4439 (93) 90065-9 . PMID 8399358 .

Внешние ссылки

Фукозидаза в Национальной библиотеке медицинской библиотеки США медицинские заголовки (сетка)

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта гидролазы статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000179163 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028673 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid2803312-5] Occhiodoro T, Beckmann KR, Morris CP, Hopwood JJ (ноябрь 1989). «Человеческая альфа-L-fucosidase: полная кодирующая последовательность из клонов кДНК». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 164 (1): 439–45. doi : 10.1016/0006-291x (89) 91739-7 . PMID 2803312 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: FUCA1 Fucosidase, Alpha-L-1, ткань» .

[7] Hprd entry [1] Архивировал 2004-10-24 на машине Wayback

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]