ПРИКЛ11

ПРИКЛ11
Идентификаторы
Псевдонимы	PRICKLE1 , EPM1B, RILP, белок 1 полярности плоских клеток шипов
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608500 ; МГИ : 1916034 ; Гомологен : 17686 ; GeneCards : PRICKLE1 ; ОМА : PRICKLE1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	42,590,355 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	93,493,772 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; tendon of biceps brachii; ; lateral nuclear group of thalamus; ; spinal ganglia; ; endothelial cell; ; trigeminal ganglion; ; myocardium of left ventricle; ; parietal pleura; ; internal globus pallidus; ; cardiac muscle tissue of right atrium;
	Top expressed in
	digit; ; phalanx of foot; ; zygote; ; secondary oocyte; ; phalanx of second toe; ; phalanx of fourth toe; ; middle finger; ; primary oocyte; ; phalanx of big toe; ; phalanx of middle finger;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	zinc ion binding; metal ion binding; protein binding;
Cellular component	nuclear membrane; nucleus; membrane; cytoplasm; cytosol;
Biological process	negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; positive regulation of protein ubiquitination; coronary vasculature development; positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; neural tube closure; aorta development; negative regulation of cardiac muscle cell myoblast differentiation; negative regulation of transcription, DNA-templated; Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; protein import into nucleus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	144165
	106042
	ENSG00000139174
	ENSMUSG00000036158
	Q96MT3
	Q3U5C7
	НМ_001144881 ; НМ_001144882 ; НМ_001144883 ; НМ_153026
	НМ_001033217 ; НМ_001364846
	НП_001138353 ; НП_001138354 ; НП_001138355 ; НП_694571
	НП_001028389 ; НП_001351775
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 полярности плоских клеток шипов – это белок , который у человека кодируется геном PRICKLE1 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует ядерный рецептор, который может быть негативным регулятором сигнального пути Wnt/бета-катенин. Кодируемый белок локализуется на ядерной мембране и участвует в ядерном транспорте репрессоров транскрипции REST/NRSF и REST4. Мутации в этом гене связаны с прогрессирующей миоклонусной эпилепсией. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию нескольких вариантов транскрипта. Псевдоген этого гена обнаружен на хромосоме 3.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000139174 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036158 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: белок 1 полярности плоских клеток колючек» . Проверено 8 августа 2017 г.

Дальнейшее чтение

Като М, Като М (2003). «Идентификация и характеристика человеческих генов PRICKLE1 и PRICKLE2, а также мышиных генов Prickle1 и Prickle2, гомологичных гену полярности ткани дрозофилы prickle». Межд. Дж. Мол. Мед . 11 (2): 249–56. дои : 10.3892/ijmm.11.2.249 . ПМИД 12525887 .
Дженни А., Даркен Р.С., Уилсон П.А., Млодзик М. (2003). «Колючки и косоглазие образуют функциональный комплекс, генерирующий правильную ось во время передачи сигналов полярности плоских клеток» . ЭМБО Дж . 22 (17): 4409–20. дои : 10.1093/emboj/cdg424 . ПМК 202366 . ПМИД 12941693 .
Симодзё М., Херш Л.Б. (2003). «Белок домена LIM, взаимодействующий с REST/NRSF, предполагаемый рецептор ядерной транслокации» . Мол. Клетка. Биол . 23 (24): 9025–31. дои : 10.1128/mcb.23.24.9025-9031.2003 . ПМК 309669 . ПМИД 14645515 .
Ким С.М., Ян Дж.В., Пак М.Дж., Ли Дж.К., Ким СУ, Ли Ю.С., Ли М.А. (2006). «Регуляция гена тирозингидроксилазы человека с помощью нейрон-рестриктивного сайленсера». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 346 (2): 426–35. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.05.142 . ПМИД 16764822 .
Чан Д.В., Чан С.И., Ям Дж.В., Чинг Ю.П., Нг ИО (2006). «Prickle-1 отрицательно регулирует путь Wnt/бета-катенин, способствуя растрепанному убиквитинированию/деградации при раке печени» . Гастроэнтерология . 131 (4): 1218–27. дои : 10.1053/j.gastro.2006.07.020 . ПМИД 17030191 .
Греко С.Дж., Смирнов С.В., Мурти Р.Г., Рамешвар П. (2007). «Синергия между сайленсером транскрипции RE-1 и NFkappaB в репрессии гена нейромедиатора TAC1 в мезенхимальных стволовых клетках человека» . Ж. Биол. Хим . 282 (41): 30039–50. дои : 10.1074/jbc.M703026200 . ПМИД 17709376 .
Бассук А.Г., Уоллес Р.Х., Бур А., Буллер А.Р., Афави З., Шимоджо М., Мията С., Чен С., Гонсалес-Алегри П., Грисбах Х.Л., Ву С., Нашельский М., Владар Е.К., Антич Д., Фергюсон П.Дж., Чирак С., Войт Т., Скотт М.П., Аксельрод Дж.Д., Гернетт С., Дауд А.С., Кивив С., Нойфельд М.Ю., Мазариб А., Штрауссберг Р., Валид С., Корчин А.Д., Слюсарски Д.К., Беркович С.Ф., Эль-Шанти Х.И. (2008). «Гомозиготная мутация в человеческом PRICKLE1 вызывает аутосомно-рецессивный прогрессирующий синдром миоклонус-эпилепсии-атаксии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (5): 572–81. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.10.003 . ПМК 2668041 . ПМИД 18976727 .
Перри-младший, Маккарти М.И., Хаттерсли А.Т., Зеггини Э., Уидон М.Н., Фрейлинг Т.М. (2009). «Опрос данных по общегеномной ассоциации диабета 2 типа с использованием подхода, основанного на биологических путях» . Диабет . 58 (6): 1463–7. дои : 10.2337/db08-1378 . ПМЦ 2682674 . ПМИД 19252133 .
Уилер Х.Э., Меттер Э.Дж., Танака Т., Абшер Д., Хиггинс Дж., Зан Дж.М., Вильхельми Дж., Дэвис Р.В., Синглтон А., Майерс Р.М., Ферруччи Л., Ким СК (2009). «Последовательное использование транскрипционного профилирования, картирования количественных признаков экспрессии и ассоциации генов указывает на участие MMP20 в старении почек человека» . ПЛОС Генет . 5 (10): e1000685. дои : 10.1371/journal.pgen.1000685 . ПМК 2752811 . ПМИД 19834535 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000139174 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036158 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: белок 1 полярности плоских клеток колючек» . Проверено 8 августа 2017 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]