USP9Y

USP9Y
Идентификаторы
Псевдонимы	USP9Y , DFFRY, SPGFY2, убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная, убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная
Внешние идентификаторы	Опустить : 400005 ; МГИ : 1313274 ; Гомологен : 68408 ; GeneCards : USP9Y ; OMA : USP9Y – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Y chromosome (human)
End	12,860,839 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Y chromosome (mouse)
End	1,459,782 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; right lung; ; Brodmann area 9; ; prostate; ; gonad; ; skin of thigh; ; seminal vesicula; ; apex of heart; ; corpus epididymis; ; right hemisphere of cerebellum;
	Top expressed in
	spermatid; ; embryo; ; seminiferous tubule; ; spermatocyte; ; Gonadal ridge; ; left lung lobe; ; trachea;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	thiol-dependent deubiquitinase; peptidase activity; cysteine-type peptidase activity; co-SMAD binding; hydrolase activity; cysteine-type endopeptidase activity;
Cellular component	cytoplasm;
Biological process	protein deubiquitination; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; cell migration; BMP signaling pathway; ubiquitin-dependent protein catabolic process; spermatogenesis; proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8287
	107868
	ENSG00000114374
	ENSMUSG00000069044
	О00507
	Ф8ВПУ6
	НМ_004654
	НМ_148943
	НП_004645
	НП_683745
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная (жировые фасетки, Drosophila) , также известная как USP9Y , представляет собой фермент , который у людей кодируется USP9Y геном . ^{[ 5 ]} Он необходим для производства спермы. Этот фермент является членом семейства пептидаз C19 и подобен убиквитин -специфичным протеазам, которые отщепляют убиквитиновую часть от слитых с убиквитином предшественников и убиквитинилированных белков.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом только клеток Сертоли (SCO) и мужским бесплодием. ^{[ 5 ]}

Ген USP9Y обнаружен в области фактора азооспермии (AZF) на Y-хромосоме. Мужчины, у которых выработка спермы нарушена или отсутствует, часто имеют делецию в области AZF, особенно в гене USP9Y, и считалось, что USP9Y необходим для выработки спермы. Однако недавно сообщалось о мужчине и его отце с делецией USP9Y, которые могли производить сперму. Соответствующий ген присутствует, но неактивен у шимпанзе и бонобо. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000114374 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069044 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: USP9Y убиквитин-специфическая пептидаза 9, Y-связанная (жировые фасетки, дрозофила)» .
^ Лудди А., Марголиччи М., Гамбера Л., Серафини Ф., Чиони М., Де Лео В., Балестри П., Пьомбони П. (февраль 2009 г.). «Сперматогенез у мужчины с полной делецией USP9Y» . Н. англ. Дж. Мед . 360 (9): 881–5. doi : 10.1056/NEJMoa0806218 . ПМИД 19246359 .
^ Тайлер-Смит С., Крауш С. (февраль 2009 г.). «Блуждающий огонь генетики — охота за геном фактора азооспермии» . Н. англ. Дж. Мед . 360 (9): 925–7. дои : 10.1056/NEJMe0900301 . ПМК 2700876 . ПМИД 19246366 .

Дальнейшее чтение

Д'Андреа А., Пеллман Д. (1999). «Дебиквитинирующие ферменты: новый класс биологических регуляторов». Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 33 (5): 337–52. дои : 10.1080/10409239891204251 . ПМИД 9827704 .
Меско Э.Р., Тимирас П.С. (1992). «Белковые конъюгаты тау-убиквитин в клеточной линии человека». Мех. Стареющий Дев . 61 (1): 1–9. дои : 10.1016/0047-6374(91)90002-H . ПМИД 1723470 . S2CID 13104021 .
Фогт П.Х., Эдельманн А., Кирш С. и др. (1997). «Факторы азооспермии Y-хромосомы человека (AZF), сопоставленные с различными субрегионами Yq11» . Хм. Мол. Жене . 5 (7): 933–43. дои : 10.1093/hmg/5.7.933 . ПМИД 8817327 .
Джонс М.Х., Ферлонг Р.А., Буркин Х. и др. (1997). «Жировые фасетки гена развития дрозофилы имеют человеческий гомолог в Xp11.4, который избегает X-инактивации и имеет родственные последовательности на Yq11.2» . Хм. Мол. Жене . 5 (11): 1695–701. дои : 10.1093/hmg/5.11.1695 . ПМИД 8922996 .
Лан Б.Т., Пейдж, округ Колумбия (1997). «Функциональная когерентность Y-хромосомы человека». Наука . 278 (5338): 675–80. Бибкод : 1997Sci...278..675L . дои : 10.1126/science.278.5338.675 . ПМИД 9381176 .
Браун Г.М., Ферлонг Р.А., Сарджент Калифорния и др. (1998). «Характеристика кодирующей последовательности и точное картирование человеческого гена DFFRY, а также сравнительный анализ экспрессии и картирование интервала Sxrb Y-хромосомы мыши гена Dffry» . Хм. Мол. Жене . 7 (1): 97–107. дои : 10.1093/hmg/7.1.97 . ПМИД 9384609 .
Центр Сэнгера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, (1999). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геном Рез . 8 (11): 1097–108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД 9847074 .
Сан С., Скалецкий Х., Биррен Б. и др. (1999). «Мужчина с азооспермией с точечной мутацией de novo в гене Y-хромосомы USP9Y». Нат. Жене . 23 (4): 429–32. дои : 10.1038/70539 . ПМИД 10581029 . S2CID 12286008 .
Фореста С., Ферлин А., Моро Э. (2000). «Анализ делеции и экспрессии генов AZFa на Y-хромосоме человека выявил важную роль DBY в мужском бесплодии». Хм. Мол. Жене . 9 (8): 1161–9. дои : 10.1093/hmg/9.8.1161 . PMID 10767340 .
Фрил А., Хоутон Дж.А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении обнаружения RT-PCR мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичка у мужчин с азооспермией» . Межд. Дж. Андрол . 25 (1): 59–64. дои : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . ПМИД 11869379 .
Юлианос А., Сисмани С., Фуруклас Н. и др. (2002). «Национальный популяционный скрининг на делецию фактора азооспермии у греко-киприотских пациентов с тяжелой недостаточностью сперматогенной системы и нормальным контролем фертильности с использованием специального исследования и экспериментального плана» . Межд. Дж. Андрол . 25 (3): 153–8. дои : 10.1046/j.1365-2605.2002.00340.x . ПМИД 12031043 .
Дада Р., Гупта Н.П., Кучерия К. (2003). «Крипторхизм и микроделеция AZF». Азиат Дж. Андрол . 4 (2): 148. PMID 12085107 .
Дада Р., Гупта Н.П., Кучерия К. (2003). «Микроделеции AZF, связанные с идиопатическими и неидиопатическими случаями крипторхизма и варикоцеле». Азиат Дж. Андрол . 4 (4): 259–63. ПМИД 12508125 .
Ричард С.М., Кнуутила С., Пелтомяки П. и др. (2003). «Нестабильность Y-хромосомы при лимфопролиферативных заболеваниях». Грязь. Рез . 525 (1–2): 103–7. дои : 10.1016/S0027-5107(03)00007-1 . ПМИД 12650910 .
Райку Ф., Попа Л., Апостол П. и др. (2003). «Скрининг микроделеций в Y-хромосоме человека: гены-кандидаты AZF и мужское бесплодие» . Дж. Селл. Мол. Мед . 7 (1): 43–8. дои : 10.1111/j.1582-4934.2003.tb00201.x . ПМК 6740091 . ПМИД 12767260 .
Скалецкий Х., Курода-Кавагути Т., Минкс П.Дж. и др. (2003). «Мужская область Y-хромосомы человека представляет собой мозаику дискретных классов последовательностей» . Природа . 423 (6942): 825–37. Бибкод : 2003Natur.423..825S . дои : 10.1038/nature01722 . ПМИД 12815422 .
Хоппс К.В., Мельник А., Гольдштейн М. и др. (2004). «Обнаружение сперматозоидов у мужчин с микроделециями Y-хромосомы регионов AZFa, AZFb и AZFc». Хм. Репродукция . 18 (8): 1660–5. дои : 10.1093/humrep/deg348 . ПМИД 12871878 .
Ли К.Х., Сонг Г.Дж., Кан И.С. и др. (2005). «Убиквитин-специфическая протеазная активность USP9Y, гена мужского бесплодия на Y-хромосоме». Репродукция. Плодородный. Дев . 15 (1–2): 129–33. дои : 10.1071/RD03002 . ПМИД 12895410 .
Фриделунд-Ларсен Л., Фогт П.Х., Лефферс Х. и др. (2004). «Отсутствие делеции AZF у 160 пациентов с неоплазией зародышевых клеток яичек» . Мол. Хм. Репродукция . 9 (9): 517–21. дои : 10.1093/моль/gag069 . ПМИД 12900510 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000114374 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069044 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: USP9Y убиквитин-специфическая пептидаза 9, Y-связанная (жировые фасетки, дрозофила)» .

[pmid19246359-6] Лудди А., Марголиччи М., Гамбера Л., Серафини Ф., Чиони М., Де Лео В., Балестри П., Пьомбони П. (февраль 2009 г.). «Сперматогенез у мужчины с полной делецией USP9Y» . Н. англ. Дж. Мед . 360 (9): 881–5. doi : 10.1056/NEJMoa0806218 . ПМИД 19246359 .

[pmid19246366-7] Тайлер-Смит С., Крауш С. (февраль 2009 г.). «Блуждающий огонь генетики — охота за геном фактора азооспермии» . Н. англ. Дж. Мед . 360 (9): 925–7. дои : 10.1056/NEJMe0900301 . ПМК 2700876 . ПМИД 19246366 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]