синдром Расмуссена
Синдром Расмуссена или энцефалит Расмуссена — редкое воспалительное неврологическое заболевание, характеризующееся частыми и тяжелыми судорогами , потерей моторики и речи, гемипарезом (слабость на одной стороне тела), энцефалитом (воспаление головного мозга) и слабоумием . Заболевание поражает одно полушарие головного мозга и обычно встречается у детей в возрасте до 15 лет.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Заболевание чаще всего поражает детей, средний возраст которых составляет 6 лет. Однако у одного из десяти человек с этим заболеванием оно развивается во взрослом возрасте. [ нужна ссылка ]
Выделяют две основные стадии, которым иногда предшествует «продромальная стадия», продолжающаяся несколько месяцев. В острой стадии , продолжающейся от четырех до восьми месяцев, воспаление активно, и симптомы постепенно ухудшаются. К ним относятся слабость одной стороны тела ( гемипарез ), потеря зрения одной стороны поля зрения ( гемианопсия ) и когнитивные трудности (например, влияющие на обучение, память или речь). Эпилептические припадки также составляют основную часть заболевания, хотя они часто частичные . Фокальные моторные припадки или парциальная эпилепсия континуум особенно распространены, и их может быть очень трудно контролировать с помощью лекарств. [ нужна ссылка ]
В хронической или резидуальной стадии воспаление больше не является активным, но у пораженного человека сохраняются некоторые или все симптомы из-за ущерба, нанесенного воспалением. В долгосрочной перспективе у большинства пациентов остаются эпилепсия, паралич и когнитивные проблемы, но степень тяжести значительно варьируется. [ 1 ]
Патофизиология
[ редактировать ]При энцефалите Расмуссена наблюдается хроническое воспаление головного мозга с инфильтрацией Т-лимфоцитов в мозговую ткань. В большинстве случаев это затрагивает только одно полушарие головного мозга — левое или правое. Это воспаление вызывает необратимое повреждение клеток головного мозга, приводящее к атрофии полушария; эпилепсия, которую это вызывает, сама по себе может способствовать повреждению головного мозга. Эпилепсия может возникнуть из-за нарушения высвобождения ГАМК. [ 2 ] главный тормозной нейромедиатор мозга млекопитающих.
Причина воспаления неизвестна: заражение вирусом , но доказательства этого неубедительны. предполагалось [ 1 ] В 1990-х годах было высказано предположение, что аутоантитела против глутаматного рецептора GluR3 играют важную роль в возникновении заболевания. [ 3 ] но больше не считается, что это так. [ 4 ] Однако более поздние исследования сообщают о наличии аутоантител против субъединицы глутаматного рецептора NMDA-типа GluRepsilon2 (антитела против NR2A) у подгруппы пациентов с энцефалитом Расмуссена. [ 5 ] Имеются также некоторые доказательства того, что у пациентов с РЭ экспрессируются аутоантитела против альфа-7-субъединицы никотинового рецептора ацетилхолина . [ 6 ] Путем секвенирования рецепторов Т-клеток из различных компартментов можно было показать, что у пациентов с РЭ наблюдается экспансия периферических CD8+ Т-клеток, что в некоторых случаях доказано в течение многих лет после начала заболевания. [ 7 ]
Энцефалит Расмуссена регистрировался с нейровисцеральной порфирией и острой интермиттирующей порфирией . [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз может быть поставлен только на основании клинических признаков, а также на основании тестов, позволяющих исключить другие возможные причины. ЭЭГ МРТ обычно показывает электрические особенности эпилепсии и замедление активности мозга в пораженном полушарии, а головного мозга показывает постепенное сморщивание пораженного полушария с признаками воспаления или рубцевания. [ 9 ]
Биопсия головного мозга может обеспечить очень убедительное подтверждение диагноза, но это не всегда необходимо. [ 9 ] [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]В острой стадии лечение направлено на уменьшение воспаления. Как и при других воспалительных заболеваниях, стероиды можно использовать в первую очередь либо в виде короткого курса лечения высокими дозами, либо в более низких дозах для длительного лечения. Внутривенный иммуноглобулин также эффективен как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе, особенно у взрослых, где он был предложен в качестве лечения первой линии. [ 11 ] Другие подобные методы лечения включают плазмаферез и такролимус , хотя доказательств их эффективности меньше. Ни один из этих методов лечения не может предотвратить развитие постоянной инвалидности. [ 9 ] [ 12 ]
В резидуальной стадии заболевания, когда уже нет активного воспаления, лечение направлено на улучшение оставшихся симптомов. Стандартные противоэпилептические препараты обычно неэффективны для контроля судорог, и может потребоваться хирургическое удаление или отключение пораженного полушария головного мозга с помощью операции, называемой гемисферэктомией , или посредством мозолотомии. Обычно это приводит к дальнейшей слабости, гемианопсии и когнитивным проблемам, но другая часть мозга может взять на себя часть функций, особенно у маленьких детей. Операция может быть нецелесообразна, если поражено левое полушарие, поскольку в этом полушарии находится большая часть участков мозга, контролирующих речь. Однако гемисферэктомия часто очень эффективна для уменьшения приступов. [ 1 ] [ 9 ]
История
[ редактировать ]Он назван в честь нейрохирурга Теодора Расмуссена (1910–2002), который сменил Уайлдера Пенфилда на посту главы Монреальского неврологического института и занимал должность главного нейрохирурга в Королевской больнице Виктории. [ 13 ] [ 14 ]
Общество
[ редактировать ]Фонд гемисферэктомии был основан в 2008 году для помощи семьям с детьми, у которых энцефалит Расмуссена и другие заболевания, требующие гемисферэктомии. [ 15 ]
Детский проект RE был основан в 2010 году с целью повышения осведомленности об энцефалите Расмуссена. Его основная цель — поддержка научных исследований, направленных на поиск лекарства от этой болезни. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Бьен, КГ; и др. (2005). «Патогенез, диагностика и лечение энцефалита Расмуссена: заявление европейского консенсуса» . Мозг . 128 (Часть 3): 454–471. дои : 10.1093/brain/awh415 . ПМИД 15689357 .
- ^ Расснер, Майкл П.; ван Вельтховен-Вурстер, Вера; Рамантани, Грузия; Фейерштейн, Томас Дж. (март 2013 г.). «Измененное высвобождение неокортикальной ГАМК, опосредованное транспортером, при энцефалите Расмуссена». Эпилепсия . 54 (3): е41–е44. дои : 10.1111/epi.12093 . ПМИД 23360283 .
- ^ Роджерс С.В., Эндрюс П.И., Гаринг Л.С. и др. (1994). «Аутоантитела к глутаматному рецептору GluR3 при энцефалите Расмуссена». Наука . 265 (5172): 648–51. дои : 10.1126/science.8036512 . ПМИД 8036512 .
- ^ Уотсон Р., Цзян Й., Бермудес И. и др. (2004). «Отсутствие антител к глутаматному рецептору типа 3 (GluR3) при энцефалите Расмуссена». Неврология . 63 (1): 43–50. дои : 10.1212/01.WNL.0000132651.66689.0F . ПМИД 15249609 . S2CID 30712041 .
- ^ Такахаши Ю., Мори Х., Мишина М. и др. (2005). «Аутоантитела и клеточно-опосредованный аутоиммунитет к GluRepsilon2 NMDA-типа у пациентов с энцефалитом Расмуссена (РЭ) и хронической прогрессирующей парциальной эпилепсией континуа» . Эпилепсия . 46 (Приложение 5): 152–158. дои : 10.1111/j.1528-1167.2005.01024.x . ПМИД 15987271 . S2CID 19120589 .
- ^ Уотсон, Р; Джепсон, Дж. Э.; Бермудес, я; Александр, С; Харт, Ю; Макнайт, К; Руберти, А; Фекто, Ф; Валмье, Дж; Саттель, Д.Б.; Бисон, Д; Винсент, А; Ланг, Б. (13 декабря 2005 г.). «Антитела к рецептору альфа7-ацетилхолина у двух пациентов с энцефалитом Расмуссена». Неврология . 65 (11): 1802–4. дои : 10.1212/01.wnl.0000191566.86977.04 . ПМИД 16344526 . S2CID 20681278 .
- ^ Шнайдер-Хоэндорф Т., Мохан Х., Бьен К.Г., Бройер Дж., Беккер А., Герлих Д., Кульманн Т., Видман Г., Херих С., Элперс С., Мельцер Н., Дорнмайр К., Курлеманн Г., Виндл Х., Шваб Н. (2016). «Патогенность CD8 (+) Т-клеток при энцефалите Расмуссена, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования Т-клеточных рецепторов» . Нат Коммун . 7 : 11153. дои : 10.1038/ncomms11153 . ПМК 4822013 . ПМИД 27040081 .
- ^ Циперман Б., Гарти Б.З., Шенфельд Н., Хоффер В., Ватемберг Н., Лев Д., Ганор Ю., Левит М., Лерман-Сэги Т. (2007). «Острая перемежающаяся порфирия, энцефалит Расмуссена или и то, и другое?». Дж. Детский Нейрол . 22 (1): 99–105. дои : 10.1177/0883073807299962 . ПМИД 17608316 . S2CID 23773750 .
- ^ Jump up to: а б с д Варадкар С., Бьен К.Г., Крузе К.А., Дженсен Ф.Е., Бауэр Дж., Пардо К.А., Винсент А., Матерн Г.В., Кросс Дж.Х. (2014). «Энцефалит Расмуссена: клинические особенности, патобиология и достижения в лечении» . Ланцет Нейрол . 13 (2): 195–205. дои : 10.1016/S1474-4422(13)70260-6 . ПМК 4005780 . ПМИД 24457189 .
- ^ Оуэнс Г.К., Чанг Дж.В., Хуинь М.Н., Чирва Т., Винтерс Х.В., Матерн Г.В. (2016). «Доказательства наличия резидентных Т-клеток памяти при энцефалите Расмуссена» . Фронт Иммунол . 7:64 . дои : 10.3389/fimmu.2016.00064 . ПМК 4763066 . ПМИД 26941743 .
- ^ Харт, Ю.М.; Кортес, Андерманн; Хван, Рыба (1994). «Медикаментозное лечение синдрома Расмуссена (хронический энцефалит и эпилепсия): влияние высоких доз стероидов или иммуноглобулинов у 19 пациентов». Неврология . 44 (6): 1030–1036. дои : 10.1212/WNL.44.6.1030 . ПМИД 8208394 . S2CID 32279177 . 8208394.
- ^ Такахаси Ю, Ямадзаки Э, Мине Дж, Кубота Ю, Имаи К, Могами Ю, Баба К, Мацуда К, Огуни Х, Сугай К, Оцука Ю, Фудзивара Т, Иноуэ Ю (2013). «Иммуномодулирующая терапия по сравнению с хирургическим вмешательством при синдроме Расмуссена в раннем детстве». Мозговой разработчик . 35 (8): 778–85. дои : 10.1016/j.braindev.2013.01.010 . ПМИД 23433490 . S2CID 34514886 .
- ^ Энцефалит Расмуссена в журнале Who Named It?
- ^ Расмуссен Т., Ольшевски Дж., Ллойд-Смит Д. (1958). «Очаговые судороги при хроническом локализованном энцефалите» . Неврология . 8 (6): 435–45. дои : 10.1212/WNL.8.6.435 . ПМИД 13566382 .
- ^ «Новости сообщества» . Архивировано из оригинала 29 марта 2009 года . Проверено 25 февраля 2009 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Энцефалит Расмуссена в NINDS (Примечание: части этой записи были скопированы из этого источника , являющегося общественным достоянием .)