БЕСЕДА

БЕСЕДА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2I32
Идентификаторы
Псевдонимы	HIRA , DGCR1, TUP1, TUPLE1, регулятор клеточного цикла гистонов.
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600237 ; МГИ : 99430 ; Гомологен : 48172 ; GeneCards : ОНИ ; ОМА : ХИРА – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	19,447,450 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	18,789,059 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; granulocyte; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; stromal cell of endometrium; ; gastrocnemius muscle; ; right frontal lobe; ; prefrontal cortex; ; thymus;
	Top expressed in
	ventricular zone; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; neural layer of retina; ; tail of embryo; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; genital tubercle; ; yolk sac; ; lip; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; protein binding; transcription corepressor activity; nucleosome binding; DNA binding;
Cellular component	PML body; extracellular exosome; nucleus; nucleoplasm; HIR complex; chromosome, centromeric region; protein-containing complex;
Biological process	regulation of transcription by RNA polymerase II; muscle cell differentiation; anatomical structure morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; gastrulation; osteoblast differentiation; transcription, DNA-templated; negative regulation of nucleic acid-templated transcription; chromatin organization; mitotic sister chromatid segregation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7290
	15260
	ENSG00000100084
	ENSMUSG00000022702
	P54198
	Q61666
	НМ_003325
	НМ_001005228 ; НМ_010435
	НП_003316
	НП_034565
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок HIRA — это белок , который у человека кодируется HIRA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Этот ген картирован на 22q11.21, центромерный на COMT . ^{[ 8 ]}

Функция

Конкретная функция этого белка еще не определена; однако предполагается, что он играет роль в регуляции транскрипции и/или хроматина и гистонов . метаболизме ^{[ 8 ]}

Исследования, проведенные Саломе Адам, Софи Э. Поло и Женевьевой Альмузни, показывают, что белки HIRA участвуют в возобновлении транскрипции после UVC . повреждения ^{[ 9 ]} Функцию гена HIRA можно эффективно исследовать путем нокдауна siRNA на основании независимой проверки. ^{[ 10 ]}

Клиническое значение

Он считается основным геном-кандидатом при некоторых синдромах гаплонедостаточности , таких как синдром ДиДжорджа , и недостаточное производство гена может нарушить нормальное эмбриональное развитие. ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Было показано, что HIRA взаимодействует с HIST1H2BK . ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100084 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022702 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хэлфорд С., Уэйди Р., Робертс С., Доу С.К., Уайтинг Дж.А., О'Доннелл Х., Данэм И., Бентли Д., Линдси Э., Балдини А. (март 1994 г.). «Выделение предполагаемого регулятора транскрипции из удаленной области 22q11 при синдроме ДиДжорджа, синдроме Шпринтцена и семейном врожденном пороке сердца». Хум Мол Жене . 2 (12): 2099–107. дои : 10.1093/hmg/2.12.2099 . ПМИД 8111380 .
^ Ламур В., Леклюз И., Десмейз С., Спектор М., Бодескот М., Ауриас А., Осли М.А., Липински М. (сентябрь 1995 г.). «Человеческий гомолог репрессоров транскрипции HIR1 и HIR2 S. cerevisiae, клонированных из критической области синдрома ДиДжорджа». Хум Мол Жене . 4 (5): 791–9. дои : 10.1093/hmg/4.5.791 . ПМИД 7633437 .
^ Магнаги П., Робертс К., Лорейн С., Липински М., Скамблер П.Дж. (октябрь 1998 г.). «HIRA, гомолог транскрипционных ко-репрессоров Saccharomyces cerevisiae у млекопитающих, взаимодействует с Pax3» . Нат Жене . 20 (1): 74–7. дои : 10.1038/1739 . ПМИД 9731536 . S2CID 19736941 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтрез: дефектный гомолог А регуляции клеточного цикла гистонов HIRA HIR (S. cerevisiae)» .
^ Адам, Саломе; Поло, Софи Э.; Альмузни, Женевьева (26 сентября 2013 г.). «Восстановление транскрипции после повреждения ДНК требует прайминга хроматина с помощью шаперона гистона H3.3 HIRA» . Клетка . 155 (1): 94–106. дои : 10.1016/j.cell.2013.08.029 . ПМИД 24074863 . S2CID 3147953 .
^ Мункачи, Дьёндьи; Ступинский, Жофия; Герман, Питер; Бан, Бенце; Меняла, Жофия; Сарвас, Нора; Дьерфи, Балаж (2016). «Подтверждение эффективности подавления РНКи с использованием данных генного массива показывает 18,5% частоты неудач в 429 независимых экспериментах» . Молекулярная терапия: нуклеиновые кислоты . 5 (9): е366. дои : 10.1038/mtna.2016.66 . ПМК 5056990 . ПМИД 27673562 .
^ Лорен С., Киви Ж.П., Монье-Гавель Ф., Скамп К., Леклюз Ю., Альмузни Г., Липински М. (сентябрь 1998 г.). «Сердечные гистоны и HIRIP3, новый гистон-связывающий белок, напрямую взаимодействуют с белком-повтором WD HIRA» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5546–56. дои : 10.1128/MCB.18.9.5546 . ПМЦ 109139 . ПМИД 9710638 .

Дальнейшее чтение

Лорейн С., Демчук С., Ламур В., Тот С., Ауриас А., Роу Б.А., Липински М. (1996). «Структурная организация гена HIRA, кодирующего белок-повтор WD, в критической области синдрома ДиДжорджа 22 хромосомы человека» . Геном Рез . 6 (1): 43–50. дои : 10.1101/гр.6.1.43 . ПМИД 8681138 .
Ллевадот Р., Скамблер П., Эстивилл Х., Притчард М. (1997). «Геномная организация TUPLE1/HIRA: ген, участвующий в синдроме ДиДжорджа». Мамм. Геном . 7 (12): 911–4. дои : 10.1007/s003359900268 . ПМИД 8995764 . S2CID 35176001 .
Лорен С., Киви Ж.П., Монье-Гавель Ф., Скамп К., Леклюз Ю., Альмузни Г., Липински М. (1998). «Сердечные гистоны и HIRIP3, новый гистон-связывающий белок, напрямую взаимодействуют с белком-повтором WD HIRA» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5546–56. дои : 10.1128/MCB.18.9.5546 . ПМЦ 109139 . ПМИД 9710638 .
Холл C, Нельсон Д.М., Йе X, Бейкер К., ДеКаприо Дж.А., Зихольцер С., Липински М., Адамс П.Д. (2001). «HIRA, человеческий гомолог дрожжевых Hir1p и Hir2p, представляет собой новый субстрат циклин-cdk2, экспрессия которого блокирует прогрессию S-фазы» . Мол. Клетка. Биол . 21 (5): 1854–65. дои : 10.1128/MCB.21.5.1854-1865.2001 . ПМЦ 86753 . ПМИД 11238922 .
Лорен С., Леклюз И., Скампс С., Маттеи М.Г., Липински М. (2001). «Идентификация человеческого и мышиного HIRA-взаимодействующего белка-5 (HIRIP5), двух представителей млекопитающих в семействе филогенетически консервативных белков, играющих роль в биогенезе белков Fe/S». Биохим. Биофиз. Акта . 1517 (3): 376–83. дои : 10.1016/S0167-4781(00)00300-6 . ПМИД 11342215 .
Ленер Б., Сандерсон К.М. (2004). «Схема взаимодействия белков для деградации мРНК человека» . Геном Рез . 14 (7): 1315–23. дои : 10.1101/гр.2122004 . ПМК 442147 . ПМИД 15231747 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А., Дэвис М. П., Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб Ю., Хакл Э. Дж., Беар Д. М., Данэм I (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Гокке CB, Ю Х, Кан Дж (2005). «Систематическая идентификация и анализ субстратов малых убиквитиноподобных модификаторов млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 280 (6): 5004–12. дои : 10.1074/jbc.M411718200 . ПМИД 15561718 .
Чжан Р., Пустовойтов М.В., Йе Х, Сантос Х.А., Чен В., Даганзо С.М., Эрцбергер Дж.П., Серебрянский И.Г., Канутеску А.А., Данбрек Р.Л., Персон Дж.Р., Бергер Дж.М., Кауфман П.Д., Адамс П.Д. (2005). «Формирование MacroH2A-содержащих фокусов гетерохроматина, связанных со старением, и старение, управляемое ASF1a и HIRA» . Дев. Клетка . 8 (1): 19–30. дои : 10.1016/j.devcel.2004.10.019 . ПМИД 15621527 .
Ахмад А., Кикучи Х., Таками Ю., Накаяма Т. (2005). «Различные роли N-концевой и C-концевой половин HIRA в регуляции транскрипции генов, связанных с клеточным циклом, которые способствуют контролю роста клеток позвоночных» . Ж. Биол. Хим . 280 (37): 32090–100. дои : 10.1074/jbc.M501426200 . ПМИД 16024922 .
Тан Ю, Пустовойтов М.В., Чжао К., Гарфинкель М., Канутеску А., Данбрек Р., Адамс П.Д., Марморштейн Р. (2006). «Структура человеческого комплекса ASF1a-HIRA и понимание специфики сборки комплекса гистонов-шаперонов» . Нат. Структура. Мол. Биол . 13 (10): 921–9. дои : 10.1038/nsmb1147 . ПМЦ 2933817 . ПМИД 16980972 .
Чжан Р., Чен В., Адамс П.Д. (2007). «Молекулярное рассечение образования очагов гетерохроматина, связанных со старением» . Мол. Клетка. Биол . 27 (6): 2343–58. дои : 10.1128/MCB.02019-06 . ПМК 1820509 . ПМИД 17242207 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100084 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022702 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8111380-5] Хэлфорд С., Уэйди Р., Робертс С., Доу С.К., Уайтинг Дж.А., О'Доннелл Х., Данэм И., Бентли Д., Линдси Э., Балдини А. (март 1994 г.). «Выделение предполагаемого регулятора транскрипции из удаленной области 22q11 при синдроме ДиДжорджа, синдроме Шпринтцена и семейном врожденном пороке сердца». Хум Мол Жене . 2 (12): 2099–107. дои : 10.1093/hmg/2.12.2099 . ПМИД 8111380 .

[pmid7633437-6] Ламур В., Леклюз И., Десмейз С., Спектор М., Бодескот М., Ауриас А., Осли М.А., Липински М. (сентябрь 1995 г.). «Человеческий гомолог репрессоров транскрипции HIR1 и HIR2 S. cerevisiae, клонированных из критической области синдрома ДиДжорджа». Хум Мол Жене . 4 (5): 791–9. дои : 10.1093/hmg/4.5.791 . ПМИД 7633437 .

[pmid9731536-7] Магнаги П., Робертс К., Лорейн С., Липински М., Скамблер П.Дж. (октябрь 1998 г.). «HIRA, гомолог транскрипционных ко-репрессоров Saccharomyces cerevisiae у млекопитающих, взаимодействует с Pax3» . Нат Жене . 20 (1): 74–7. дои : 10.1038/1739 . ПМИД 9731536 . S2CID 19736941 .

[entrez-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтрез: дефектный гомолог А регуляции клеточного цикла гистонов HIRA HIR (S. cerevisiae)» .

[9] Адам, Саломе; Поло, Софи Э.; Альмузни, Женевьева (26 сентября 2013 г.). «Восстановление транскрипции после повреждения ДНК требует прайминга хроматина с помощью шаперона гистона H3.3 HIRA» . Клетка . 155 (1): 94–106. дои : 10.1016/j.cell.2013.08.029 . ПМИД 24074863 . S2CID 3147953 .

[10] Мункачи, Дьёндьи; Ступинский, Жофия; Герман, Питер; Бан, Бенце; Меняла, Жофия; Сарвас, Нора; Дьерфи, Балаж (2016). «Подтверждение эффективности подавления РНКи с использованием данных генного массива показывает 18,5% частоты неудач в 429 независимых экспериментах» . Молекулярная терапия: нуклеиновые кислоты . 5 (9): е366. дои : 10.1038/mtna.2016.66 . ПМК 5056990 . ПМИД 27673562 .

[pmid9710638-11] Лорен С., Киви Ж.П., Монье-Гавель Ф., Скамп К., Леклюз Ю., Альмузни Г., Липински М. (сентябрь 1998 г.). «Сердечные гистоны и HIRIP3, новый гистон-связывающий белок, напрямую взаимодействуют с белком-повтором WD HIRA» . Мол. Клетка. Биол . 18 (9): 5546–56. дои : 10.1128/MCB.18.9.5546 . ПМЦ 109139 . ПМИД 9710638 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]