FBXL4

FBXL4
Идентификаторы
Псевдонимы	FBXL4 , FBL4, FBL5, MTDPS13, F-бокс и повторяющийся белок 4, богатый лейцином, F-бокс и белок 4, богатый лейцином
Внешние идентификаторы	Опустить : 605654 ; МГИ : 2140367 ; Гомологен : 8128 ; Генные карты : FBXL4 ; OMA : FBXL4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	98,948,006 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	22,434,091 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus epididymis; ; Achilles tendon; ; islet of Langerhans; ; caput epididymis; ; tail of epididymis; ; Epithelium of choroid plexus; ; stromal cell of endometrium; ; gastrocnemius muscle; ; right adrenal cortex; ; muscle of thigh;
	Top expressed in
	superior cervical ganglion; ; parotid gland; ; submandibular gland; ; triceps brachii muscle; ; white adipose tissue; ; vastus lateralis muscle; ; muscle of thigh; ; otolith organ; ; utricle; ; interventricular septum;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ubiquitin-protein transferase activity;
Cellular component	cytoplasm; mitochondrial intermembrane space; mitochondrion; nucleus; ubiquitin ligase complex; cytosol; nuclear speck; SCF ubiquitin ligase complex;
Biological process	ubiquitin-dependent protein catabolic process; protein polyubiquitination; post-translational protein modification; SCF-dependent proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26235
	269514
	ENSG00000112234
	ENSMUSG00000040410
	Q9UKA2
	Q8BH70
	НМ_001278716 ; НМ_012160
	НМ_172988
	НП_001265645 ; НП_036292
	НП_766576
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

F-бокс и богатый лейцином повторяющийся белок 4 представляет собой белок , который у человека кодируется геном FBXL4 . ^{[ 5 ]}

Структура

Этот ген кодирует члена семейства белков F-бокса , который характеризуется мотивом, состоящим примерно из 40 аминокислот, F-боксом. Белки F-box составляют одну из четырех субъединиц комплекса убиквитин-протеин-лигазы , называемого SCF (SKP1-куллин-F-box), который участвует в убиквитинировании, зависимом от фосфорилирования . Белки F-box делятся на 3 класса: Fbws, содержащие домены WD-40 , Fbls, содержащие богатые лейцином повторы , и Fbxs, содержащие либо разные модули межбелкового взаимодействия, либо не содержащие распознаваемых мотивов. Белок, кодируемый этим геном, относится к классу Fbls и помимо F-бокса содержит не менее 9 тандемных богатых лейцином повторов. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают раннюю митохондриальную энцефаломиопатию . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112234 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040410 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: F-бокс и повторяющийся белок 4, богатый лейцином» .
^ Гай Икс, Гецци Д, Джонсон М.А., Бьягош К.А., Шамселдин Х.Э., Хаак Т.Б., Рейес А., Цукикава М., Шелдон К.А., Шринивасан С., Горза М., Кремер Л.С., Виланд Т., Стром Т.М., Поляк Э., Плейс Е, Консугар М. , Островский Дж., Видони С., Робинсон А.Дж., Вонг Л.Дж., Сондхаймер Н., Салих М.А. Аль-Джиши Э., Рааб С.П., Бин С., Фурлан Ф., Парини Р., Ламперти С., Майр Дж.А., Константопулу В., Хьюмер М., Пирс Э.А., Мейтингер Т., Фрейзингер П., Сперл В., Прокиш Х., Алькурая Ф.С., Фальк М.Дж., Зевиани М (сентябрь 2013 г.). «Мутации в FBXL4, кодирующем митохондриальный белок, вызывают раннюю митохондриальную энцефаломиопатию» . Американский журнал генетики человека . 93 (3): 482–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.07.016 . ПМЦ 3769923 . ПМИД 23993194 .
^ Боннен П.Е., Ярхам Дж.В., Бесс А., Ву П., Факеих Э.А., Аль-Асмари А.М., Салех М.А., Эйяид В., Хадил А., Хе Л., Смит Ф., Яу С., Симкокс Э.М., Мива С., Донти Т., Абу-Амеро К.К., Вонг Л.Дж., Крейген У.Дж., Грэм Б.Х., Скотт К.Л., МакФарланд Р., Тейлор Р.В. (сентябрь 2013). «Мутации в FBXL4 вызывают митохондриальную энцефалопатию и нарушение поддержания митохондриальной ДНК» . Американский журнал генетики человека . 93 (3): 471–81. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.07.017 . ПМЦ 3769921 . ПМИД 23993193 .

Дальнейшее чтение

Ильин Г.П., Риалланд М., Голубь С., Гуген-Гийузо С. (июль 2000 г.). «Клонирование кДНК и анализ экспрессии новых членов семейства белков F-box млекопитающих». Геномика . 67 (1): 40–7. дои : 10.1006/geno.2000.6211 . ПМИД 10945468 .
Сенчарелли К., Чиаур Д.С., Гуардаваккаро Д., Паркс В., Видал М., Пагано М. (октябрь 1999 г.). «Идентификация семейства белков F-бокса человека» . Современная биология . 9 (20): 1177–9. Бибкод : 1999CBio....9.1177C . дои : 10.1016/S0960-9822(00)80020-2 . ПМИД 10531035 . S2CID 7467493 .
Уинстон Дж. Т., Кепп Д. М., Чжу С., Элледж С. Дж., Харпер Дж. В. (октябрь 1999 г.). «Семейство белков F-бокса млекопитающих» . Современная биология . 9 (20): 1180–2. Бибкод : 1999CBio....9.1180W . дои : 10.1016/S0960-9822(00)80021-4 . ПМИД 10531037 . S2CID 14341845 .
Ван Рехем С., Блэк Дж.К., Аббас Т., Аллен А., Райнхарт К.А., Юань Г.К., Датта А., Уэтстайн Дж.Р. (сентябрь 2011 г.). «Убикитинлигаза SKP1-Cul1-F-бокса и богатого лейцином повторного белка 4 (SCF-FbxL4) регулирует лизиндеметилазу 4A (KDM4A)/белок 2A (JMJD2A), содержащий домен Jumonji» . Журнал биологической химии . 286 (35): 30462–70. дои : 10.1074/jbc.M111.273508 . ПМК 3162406 . ПМИД 21757720 .
Кипреос Э.Т., Пагано М. (2000). «Семейство белков F-box» . Геномная биология . 1 (5): ОБЗОРЫ3002. doi : 10.1186/gb-2000-1-5-reviews3002 . ПМЦ 138887 . ПМИД 11178263 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112234 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040410 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: F-бокс и повторяющийся белок 4, богатый лейцином» .

[pmid23993194-6] Гай Икс, Гецци Д, Джонсон М.А., Бьягош К.А., Шамселдин Х.Э., Хаак Т.Б., Рейес А., Цукикава М., Шелдон К.А., Шринивасан С., Горза М., Кремер Л.С., Виланд Т., Стром Т.М., Поляк Э., Плейс Е, Консугар М. , Островский Дж., Видони С., Робинсон А.Дж., Вонг Л.Дж., Сондхаймер Н., Салих М.А. Аль-Джиши Э., Рааб С.П., Бин С., Фурлан Ф., Парини Р., Ламперти С., Майр Дж.А., Константопулу В., Хьюмер М., Пирс Э.А., Мейтингер Т., Фрейзингер П., Сперл В., Прокиш Х., Алькурая Ф.С., Фальк М.Дж., Зевиани М (сентябрь 2013 г.). «Мутации в FBXL4, кодирующем митохондриальный белок, вызывают раннюю митохондриальную энцефаломиопатию» . Американский журнал генетики человека . 93 (3): 482–95. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.07.016 . ПМЦ 3769923 . ПМИД 23993194 .

[7] Боннен П.Е., Ярхам Дж.В., Бесс А., Ву П., Факеих Э.А., Аль-Асмари А.М., Салех М.А., Эйяид В., Хадил А., Хе Л., Смит Ф., Яу С., Симкокс Э.М., Мива С., Донти Т., Абу-Амеро К.К., Вонг Л.Дж., Крейген У.Дж., Грэм Б.Х., Скотт К.Л., МакФарланд Р., Тейлор Р.В. (сентябрь 2013). «Мутации в FBXL4 вызывают митохондриальную энцефалопатию и нарушение поддержания митохондриальной ДНК» . Американский журнал генетики человека . 93 (3): 471–81. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.07.017 . ПМЦ 3769921 . ПМИД 23993193 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]