LMBR1

LMBR1
Идентификаторы
Псевдонимы	LMBR1 , ACHP, C7ORF2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, Мембранный белок развития конечности, развитие конечностей
Внешние идентификаторы	Омим : 605522 ; MGI : 1861746 ; Гомологен : 49706 ; GeneCards : LMBR1 ; OMA : LMBR1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	156,893,216 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	29,583,388 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	sural nerve; ; Achilles tendon; ; bone marrow cells; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; epithelium of colon; ; ganglionic eminence; ; islet of Langerhans; ; smooth muscle tissue;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; Rostral migratory stream; ; substantia nigra; ; primary oocyte; ; nucleus accumbens; ; interventricular septum; ; secondary oocyte; ; Paneth cell; ; temporal lobe;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	64327
	56873
	ENSG00000105983
	Ensmusg0000000010721
	Q8WVP7
	Q9JIT0
showNM_022458; NM_001350953; NM_001350954; NM_001350955; NM_001350956;
	NM_001350957; NM_001350958; NM_001363409; NM_001363410; NM_001363411; NM_001363412; NM_001363413
	NM_020295
showNP_071903; NP_001337882; NP_001337883; NP_001337884; NP_001337885;
	NP_001337886; NP_001337887; NP_001350338; NP_001350339; NP_001350340; NP_001350341; NP_001350342
	NP_064691
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Гомолог белка в области конечности 1 - это белок , который у людей кодируется LMBR1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует члена семейства мембранных белков LMBR1. Было показано, что еще одним членом этого семейства белков является липокалиновый трансмембранной рецептор. Высококонсервативный, цис-действительный регуляторный модуль для гена Sonic Hedgehog (белок) расположен в интроне этого гена. Следовательно, нарушение этой генической области может изменить экспрессию Sonic Hedgehog и повлиять на паттерн конечностей, но если этот ген функционирует непосредственно в развитии конечностей, неизвестно. Мутации и хромосомные делеции и перегруппировки в этой генической области связаны с ахироподией и предварительной полидактилией , что, вероятно, является результатом измененной экспрессии звукового хеджи. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000105983 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010721 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Heus HC, Hing A, van Baren MJ, Joosse M, Breedveld GJ, Wang JC, Burgess A, Donnis-Keller H, Berglund C, Zguricas J, Scherer SW, Rommens JM, Oostra BA, Heutink P (Aug 1999). "A physical and transcriptional map of the preaxial polydactyly locus on chromosome 7q36". Genomics. 57 (3): 342–51. doi:10.1006/geno.1999.5796. PMID 10329000.
^ Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ, Toledo SP, Cavalcanti MG, Neto JC, Silveira EL, Freire-Maia A, Heutink P, Kilpatrick MW, Tsipouras P (Jan 2001). "Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene". Am J Hum Genet. 68 (1): 38–45. doi:10.1086/316955. PMC 1234933. PMID 11090342.
^ Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: LMBR1 limb region 1 homolog (mouse)".

Дальнейшее чтение

Привет, av, helms c, бойня R, Al. (1996). Полем Являюсь. J. Med. Целью 58 (2): 128–3 doi : 10.1002/ ajmg.1320580208 PMID 85333803 .
Сэнгер -центр Т., Секвенирование генома Вашингтонского университета Центр Т (1999). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геном Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Clark RM, Marker PC, Kingsley DM (2001). «Новый ген-кандидат для мышиных и человеческих предварительных полидактов с измененной экспрессией в конечностях мутантных мышей с гемимелями». Геномика . 67 (1): 19–27. doi : 10.1006/geno.2000.6225 . PMID 10945466 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием специфической для сайта рекомбинации in vitro» . Геном Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Dundar M, Gordon TM, Ozyazgan I, et al. (2001). «Новый акропекторный синдром отображает хромосому 7q36» . J. Med. Генет . 38 (5): 304–9. doi : 10.1136/jmg.38.5.304 . PMC 1734869 . PMID 11333865 .
Clark RM, Marker PC, Roessler E, et al. (2002). «Взаимные фенотипы конечностей мыши и человека, вызванные мутациями усиления и потери функции, влияющих на LMBR1» . Генетика . 159 (2): 715–26. doi : 10.1093/Genetics/159.2.715 . PMC 1461845 . PMID 11606546 .
Lettice LA, Horikoshi T, Heaney SJ, et al. (2002). «Нарушение долгосрочного регулятора цис-действия для SHH вызывает предварительную полидактильную» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (11): 7548–53. Bibcode : 2002pnas ... 99,7548L . doi : 10.1073/pnas.112212199 . PMC 124279 . PMID 12032320 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Horikoshi T, Endo N, Shibata M, et al. (2003). «Нарушение генической области C7ORF2/LMBR1 связано с предварительной полидактилией у людей и мышей». J. Bone Miner. Метаб . 21 (1): 1–4. doi : 10.1007/s007740300000 . PMID 12491086 . S2CID 13391423 .
Scherer SW, Cheung J, MacDonald Jr, et al. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–72. Bibcode : 2003sci ... 300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
Lettice LA, Heaney SJ, Purdie LA, et al. (2003). «Улучшитель Shh на большие расстояния регулирует экспрессию в развивающихся конечностях и плавниках и связан с предварительным полидактами» (PDF) . Гул Мол Генет . 12 (14): 1725–35. doi : 10.1093/hmg/ddg180 . PMID 12837695 .
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы человека 7» . Природа . 424 (6945): 157–64. Bibcode : 2003natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Sagai T, Masuya H, Tamura M, et al. (2004). «Филогенетическое сохранение специфического для конечности регулятора цис-действия звукового эза (SHH)». Мамм. Геном . 15 (1): 23–34. doi : 10.1007/s00335-033-2317-5 . PMID 14727139 . S2CID 21869000 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). «От Orfeome до биологии: функциональный конвейер геномики» . Геном Res . 14 (10b): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). «База данных LIFEDB в 2006 году» . Нуклеиновые кислоты Res . 34 (проблема базы данных): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 7 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000105983 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010721 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10329000-5] Heus HC, Hing A, van Baren MJ, Joosse M, Breedveld GJ, Wang JC, Burgess A, Donnis-Keller H, Berglund C, Zguricas J, Scherer SW, Rommens JM, Oostra BA, Heutink P (Aug 1999). "A physical and transcriptional map of the preaxial polydactyly locus on chromosome 7q36". Genomics. 57 (3): 342–51. doi:10.1006/geno.1999.5796. PMID 10329000.

[pmid11090342-6] Ianakiev P, van Baren MJ, Daly MJ, Toledo SP, Cavalcanti MG, Neto JC, Silveira EL, Freire-Maia A, Heutink P, Kilpatrick MW, Tsipouras P (Jan 2001). "Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene". Am J Hum Genet. 68 (1): 38–45. doi:10.1086/316955. PMC 1234933. PMID 11090342.

[entrez-7] Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: LMBR1 limb region 1 homolog (mouse)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]