Jump to content

H3F3A

(Перенаправлено с H3-3A )
Н3-3А
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы H3-3A , H3.3A, H3F3, гистон H3, семейство 3A, член семейства гистонов 3A H3, гистон A H3.3, H3F3A, H3-3B
Внешние идентификаторы ОМИМ : 601128 ; МГИ : 1097686 ; Гомогены : 134170 ; Генные карты : H3-3A ; ОМА : H3-3A – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_002107

НМ_008210

RefSeq (белок)

НП_005315

НП_032236
НП_032237

Местоположение (UCSC) Чр 1: 226.06 – 226.07 Мб Chr 1: 180,63 – 180,64 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гистон H3.3 — это белок , который у человека кодируется H3F3A и H3F3B генами . [ 5 ] Он играет важную роль в поддержании целостности генома во время развития млекопитающих. [ 6 ]

Гистоны — это основные ядерные белки, отвечающие за нуклеосомную структуру хромосомного волокна у эукариот. Две молекулы каждого из четырех основных гистонов (H2A, H2B, H3 и H4) образуют октамер, вокруг которого примерно 146 пар оснований ДНК обернуты повторяющимися единицами, называемыми нуклеосомами. Линкерный гистон H1 взаимодействует с линкерной ДНК между нуклеосомами и участвует в уплотнении хроматина в структуры более высокого порядка. Этот ген содержит интроны, а его мРНК полиаденилирована, в отличие от большинства гистоновых генов. Кодируемый белок является независимым от репликации членом семейства гистонов H3. [ 7 ]

Мутация H3F3A также связана с некоторыми видами рака. p.Lys27Met были обнаружены в диффузной внутренней глиоме моста (DIPG), [ 8 ] где они присутствуют в 65-75% опухолей и дают худший прогноз. [ 9 ] Изменения p.Lys27Met в HIST1H3B и HIST1H3C , которые кодируют гистон H3.1 , также были зарегистрированы примерно в 10% DIPG. [ 10 ] H3F3A также мутирует в меньшей части астроцитом высокой степени злокачественности у детей и молодых взрослых , но чаще в виде p.Gly34Arg/Val. Мутации H3F3A и H3F3B обнаруживаются также при хондробластоме и гигантоклеточной опухоли кости . [ 11 ]

  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163041 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Уэллс Д., Хоффман Д., Кедес Л. (апрель 1987 г.). «Необычная структура, эволюционная консервативность некодирующих последовательностей и многочисленные псевдогены характеризуют мультигенное семейство гистонов человека H3.3» . Исследования нуклеиновых кислот . 15 (7): 2871–89. дои : 10.1093/нар/15.7.2871 . ПМК   340704 . ПМИД   3031613 .
  6. ^ Джанг К.В., Шибата И., Стармер Дж., Йи Д., Магнусон Т. (июль 2015 г.). «Гистон H3.3 поддерживает целостность генома во время развития млекопитающих» . Гены и развитие . 29 (13): 1377–92. дои : 10.1101/gad.264150.115 . ПМЦ   4511213 . ПМИД   26159997 .
  7. ^ «Ген Энтреза: гистон H3F3A H3, семейство 3A» .
  8. ^ Ву Дж., Брониссер А., МакИчрон Т.А., Лу С., По Б.С., Бексфорт Дж. и др. (январь 2012 г.). «Соматические изменения гистона H3 у детей при диффузных внутренних глиомах моста и нестволовых глиобластомах» . Природная генетика . 44 (3): 251–3. дои : 10.1038/ng.1102 . ПМЦ   3288377 . ПМИД   22286216 .
  9. ^ Хуонг-Куанг Д.А., Бучкович П., Ракопулос П., Лю XY, Фонтебассо А.М., Буффе Е. и др. (сентябрь 2012 г.). «Мутация K27M в гистоне H3.3 определяет клинически и биологически различные подгруппы педиатрических диффузных внутренних глиом моста» . Акта Нейропатологика . 124 (3): 439–47. дои : 10.1007/s00401-012-0998-0 . ПМЦ   3422615 . ПМИД   22661320 .
  10. ^ Бучкович П., Хоеман С., Ракопулос П., Пайович С., Летурно Л., Дзамба М. и др. (май 2014 г.). «Геномный анализ диффузных внутренних глиом моста идентифицирует три молекулярные подгруппы и рецидивирующие активирующие мутации ACVR1» . Природная генетика . 46 (5): 451–6. дои : 10.1038/ng.2936 . ПМЦ   3997489 . ПМИД   24705254 .
  11. ^ Бехджати С., Тарпи П.С., Пресно Н., Шейпл С., Пиллэй Н., Ван Лу П. и др. (декабрь 2013 г.). «Отдельные драйверные мутации H3F3A и H3F3B определяют хондробластому и гигантоклеточную опухоль кости» . Природная генетика . 45 (12): 1479–82. дои : 10.1038/ng.2814 . ПМЦ   3839851 . ПМИД   24162739 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: acf4b8357a914107a16a36b86a75a61b__1630404900
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ac/1b/acf4b8357a914107a16a36b86a75a61b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
H3F3A - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)