HBS1, как трансляционная gtpase

HBS1L
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1UFZ
Идентификаторы
Псевдонимы	HBS1L , EF-1A, ERFS, HBS1, HSPC276, ERF3C, HBS1, похожий на трансляционную GTPase
Внешние идентификаторы	Омим : 612450 ; MGI : 1891704 ; Гомологен : 68525 ; GeneCards : HBS1L ; OMA : HBS1L - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	135,103,056 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	21,244,797 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; gastrocnemius muscle; ; C1 segment; ; muscle of thigh; ; ventricular zone; ; islet of Langerhans; ; ganglionic eminence; ; epithelium of colon; ; stromal cell of endometrium; ; triceps brachii muscle;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; lens; ; vastus lateralis muscle; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; digastric muscle; ; ventricular zone; ; sternocleidomastoid muscle; ; epiblast; ; primitive streak;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; GTPase activity; translation elongation factor activity; protein binding;
Cellular component	extracellular exosome; intracellular anatomical structure; membrane; cytosol;
Biological process	translational elongation; protein biosynthesis; signal transduction; exonucleolytic catabolism of deadenylated mRNA;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10767
	56422
	ENSG00000112339
	Ensmusg00000019977
	Q9Y450
	Q69ZS7
	NM_001145158 ; NM_001145207 ; NM_006620 ; NM_001363686
	NM_001042593 ; NM_001145209 ; NM_019702
	NP_001138630 ; NP_001138679 ; NP_006611 ; NP_001350615 ; NP_0066111.1
	NP_001036058 ; NP_001138681 ; NP_062676
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

HBS1, подобная трансляционной GTPase, является белком , который у людей кодируется геном HBS1L . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства факторов удлинения GTP-связывания. Он экспрессируется в нескольких тканях с самой высокой экспрессией в сердце и скелетных мышцах. Межгенная область этого гена и гена MyB был идентифицирован как количественный локус признаков (QTL), контролирующий уровень гемоглобина плода ^{[ Цитация необходима ]}и эта область влияет на эритроциты, тромбоциты и количество моноцитов, а также объем эритроцитов и содержание гемоглобина. Полиморфизмы ДНК в этом регионе связаны с уровнем гемоглобина плода и болевыми кризисами при серповидно -клеточной анемии. Один нуклеотидный полиморфизм в экзоне 1 этого гена в значительной степени связан с тяжестью в бета-талассемии/гемоглобине E. Множественные альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие различные изоформы белка, были обнаружены для этого гена.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000112339 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000019977 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: HBS1, как трансляционная gtpase» . Получено 2017-09-22 .

Дальнейшее чтение

Тейн С.Л., Мензель С., Пенг Х, Бест С., Цзян Дж., Клоуз Дж., Сильвер Н., Геровизилли А., Пинг С., Ямагучи М., Уолберг К., Улуг П., Спектор Т.Д., Гарнер С., Мацуда Ф., Фарралл М., Латроп М. (2007). «Межгенные варианты HBS1L-MYB являются ответственными за основной количественный локус признаков на хромосоме 6Q23, влияющего на уровни гемоглобина плода у взрослых» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 104 (27): 11346–51. Bibcode : 2007pnas..10411346T . doi : 10.1073/pnas.0611393104 . PMC 2040901 . PMID 17592125 .
Мензел С., Цзян Дж., Сильвер Н., Галлахер Дж., Каннингем Дж., Сурдулеску Г., Латроп М., Фарралл М., Спектор Т.Д., Тейн С.Л. (2007). «Межгенная область HBS1L-MYB на хромосоме 6q23.3 влияет на эритроциты, тромбоциты и количество моноцитов у людей» . Кровь . 110 (10): 3624–6. doi : 10.1182/blood-2007-05-093419 . PMID 17712044 .
Lettre G, Sankaran VG, Bezerra MA, Araújo AS, Uda M, Sanna S, Cao A, Schlessinger D, Costa FF, Hirschhorn JN, Orkin SH (2008). «Полиморфизмы ДНК на локусах BCL11A, HBS1L-MYB и бета-глобина связаны с уровнями гемоглобина плода и болевыми кризисами при серповидно-клеточной анемии» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 105 (33): 11869–74. doi : 10.1073/pnas.0804799105 . PMC 2491485 . PMID 18667698 .
Pandit RA, Svasti S, Sripichai O, Munkongdee T, Triwitayakorn K, Winichagoon P, Fucharoen S, Peerapittayamongkol C (2008). «Ассоциация SNP в экзоне 1 HBS1L с уровнем гемоглобина F в бета-талассемии/гемоглобине E». Инт. J. Hematol . 88 (4): 357–61. doi : 10.1007/s12185-008-0167-3 . PMID 18839276 . S2CID 11140450 .
Pandit RA, Svasti S, Sripichai O, Munkongdee T, Triwitayakorn K, Winichagoon P, Fucharoen S, Peerapittayamongkol C (2008). «Ассоциация SNP в экзоне 1 HBS1L с уровнем гемоглобина F в бета-талассемии/гемоглобине E». Инт. J. Hematol . 88 (4): 357–61. doi : 10.1007/s12185-008-0167-3 . PMID 18839276 . S2CID 11140450 .
Крири Л.Е., Улуг П., Мензель С., Маккензи К.А., Ханчард Н.А., Тейлор В., Фарралл М., Форрестер Т.Е., Тейн С.Л. (2009). «Генетическая вариация на хромосому 6 влияет на уровни F -клеток у здоровых людей африканского происхождения и уровней HBF у пациентов с серповидноклеточными клетками» . Plos один . 4 (1): E4218. Bibcode : 2009ploso ... 4.4218c . doi : 10.1371/journal.pone.0004218 . PMC 2621086 . PMID 19148297 .
Galanello R, Sanna S, Perseu L, Sollaino MC, Satta S, Lai ME, Barella S, Uda M, Usala G, Abecasis GR, Cao A (2009). «Аммирация сардинской бета -талассемии генетическими модификаторами» . Кровь . 114 (18): 3935–7. Doi : 10.1182/blood-2009-04-217901 . PMC 2925722 . PMID 19696200 .
Ganesh SK, Zakai Na, FJ Rooge, Smith Av, Nalls MA, MH Chen, Cottgen A, Glazer NL, Dehghan A, Kuhnel B, Aspell , Fox CS, JM, GB ehret, KV, Levy D, Patel KV, Boerwinkle E, Rotter Ji, Hophman A, Sammig JG, DG, Zheng G, Vangils of JM, LJ Shot, La Cups, Outstra Ba, Zwaginga JJ, Ouwehand WH, Thein SL, Mistinger C, Deloukas P, Nauck M, Spector TD, Gieger C, Gudnason V, Van CM, Psy. Т.Б., Лин Дж.П. (2009). «Многочисленные замки влияют на феномен в консорциуме заряда» . НАТ Генет 41 (11): 1191–8. doi : 10,1038/ng.466 . PMC 2778265 . PMID 19862010 .
Nuinoon M, Makarasara W, Mushiroda T, Setianingsih I, Wahidiyat PA, Sripichai O, Kumasaka N, Takahashi A, Svasti S, Munkongdee T, Mahasirimongkol S, Peerapittayayamongkol Co, Viprakasit v, kamatani p, winichogoon p, winichogoon p, winichogoon p, winichogoon p, winichogoon p, winichogoon p, in, winichagoon p, winichogoon p, winichogoon p, winichogoon p, winichogoon p, winichagoon p, winichagoon p, winichagoon pa, каничан. Накамура Ю., Фухароен С. (2010). «Ассоциация по всему геному идентифицировала общие генетические варианты влияют на тяжесть заболевания при бета-талассемии/гемоглобине Е». Гул Генет . 127 (3): 303–14. doi : 10.1007/s00439-009-0770-2 . PMID 20183929 . S2CID 24365475 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 6 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000112339 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000019977 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: HBS1, как трансляционная gtpase» . Получено 2017-09-22 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]