ДАЗ2

ДАЗ2
Идентификаторы
Псевдонимы	DAZ2 , pDP1678, удален при азооспермии 2.
Внешние идентификаторы	Опустить : 400026 ; МГИ : 1342328 ; Гомологен : 86954 ; Генные карты : DAZ2 ; ОМА : DAZ2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Y chromosome (human) Band Yq11.223 Start 23,219,434 bp End 23,291,356 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17 C|17 25.86 cM Start 50,586,423 bp End 50,600,664 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in gonad testicle right testis left testis body of stomach fundus right lobe of liver Achilles tendon skin of abdomen urinary bladder Top expressed in spermatocyte spermatid egg cell Gonadal ridge secondary oocyte zygote primary oocyte seminiferous tubule ovary morula More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function RNA binding nucleic acid binding translation activator activity protein binding mRNA binding mRNA 3'-UTR binding Cellular component nucleus cytoplasm intracellular anatomical structure protein-containing complex Biological process multicellular organism development cell differentiation spermatogenesis single fertilization positive regulation of translational initiation 3'-UTR-mediated mRNA stabilization germ cell development Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 57055 13164 Вместе ENSG00000205944 ENSMUSG00000010592 ЮниПрот Q13117 Q64368 RefSeq (мРНК) НМ_020363 НМ_001005785 НМ_001005786 НМ_001277863 НМ_010021 RefSeq (белок) НП_001005785 НП_001005786 НП_065096 НП_001264792 НП_034151 Местоположение (UCSC) Chr Y: 23,22 – 23,29 Мб Чр 17: 50,59 – 50,6 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Удаленный при азооспермии белок 2 представляет собой белок , который у человека кодируется DAZ2 геном .

Этот ген является членом семейства генов DAZ и кандидатом на роль фактора азооспермии Y-хромосомы человека (AZF). Его экспрессия ограничена премейотическими зародышевыми клетками , особенно в сперматогониях . Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенеза . Четыре копии этого гена обнаружены на хромосоме Y в пределах палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая экзон длиной 72 п.н., называемый повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариантов последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которую можно амплифицировать; эта область включает пять экзонов , которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит одну копию повтора длиной 10,8 т.п.н. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы .

Дальнейшее чтение

• Фореста С., Ферлин А., Моро Э. и др. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Энн. Итал. Мед. Межд . 16 (2): 82–92. ПМИД   11688365 .
• Фокс М.С., Рейхо Пера РА (2002). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Мол. Клетка. Эндокринол . 184 (1–2): 41–9. дои : 10.1016/S0303-7207(01)00646-3 . ПМИД   11694340 . S2CID   54277826 .
• Фогт П.Х., Фернандес С. (2003). «Полиморфное семейство генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функционал для сперматогенеза человека?». АПМИС . 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. дои : 10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x . ПМИД   12752250 . S2CID   41326783 .
• Рейджо Р., Ли Т.Я., Сало П. и др. (1995). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Нат. Жене . 10 (4): 383–93. дои : 10.1038/ng0895-383 . ПМИД   7670487 . S2CID   2917750 .
• Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т. и др. (1996). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, неоднократно амплифицирован и сокращен». Нат. Жене . 14 (3): 292–9. дои : 10.1038/ng1196-292 . ПМИД   8896558 . S2CID   34964224 .
• Йен П.Х., Чай Н.Н., Салидо ЕС (1997). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность яичек и кандидат на мужское бесплодие» . Хм. Мол. Жене . 5 (12): 2013–7. дои : 10.1093/hmg/5.12.2013 . ПМИД   8968756 .
• Йен П.Х., Чай Н.Н., Салидо ЕС (1997). «Гены DAZ человека, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, высоко полиморфны в областях повторов DAZ». Мамм. Геном . 8 (10): 756–9. дои : 10.1007/s003359900560 . ПМИД   9321470 . S2CID   33258251 .
• Хаберманн Б., Ми Х.Ф., Эдельманн А. и др. (1998). «Гены DAZ (удаленные при АЗооспермии) кодируют белки, расположенные в поздних сперматидах человека и в хвостах сперматозоидов» . Хм. Репродукция . 13 (2): 363–9. дои : 10.1093/humrep/13.2.363 . ПМИД   9557839 .
• Агульник А.И., Жарких А., Беттгер-Тонг Х. и др. (1998). «Эволюция семейства генов DAZ предполагает, что Y-связанный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение человеческих популяций» . Хм. Мол. Жене . 7 (9): 1371–7. дои : 10.1093/hmg/7.9.1371 . ПМИД   9700189 .
• Цуй С., Дай Т., Реттгер С. и др. (2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. дои : 10.1006/geno.2000.6169 . ПМИД   10857750 .
• Руджиу М., Кук Х.Дж. (2000). «Анализ гомодимеризационной активности мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . ПМИД   10903443 .
• Рейхо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р. и др. (2000). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских зародышевых клеток и переходят из ядра в цитоплазму во время мейоза у людей и мышей» . Биол. Репродукция . 63 (5): 1490–6. дои : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . ПМИД   11058556 .
• Моро Э., Ферлин А., Йен П.Х. и др. (2000). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (11): 4069–73. дои : 10.1210/jcem.85.11.6929 . ПМИД   11095434 .
• Сюй Э.Ю., Мур Флорида, Пера Р.А. (2001). «Семейство генов, необходимое для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, консервативного у многоклеточных животных» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (13): 7414–9. Бибкод : 2001PNAS...98.7414Y . дои : 10.1073/pnas.131090498 . ПМК   34683 . ПМИД   11390979 .
• Фрил А., Хоутон Дж.А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении обнаружения RT-PCR мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичка у мужчин с азооспермией» . Межд. Дж. Андрол . 25 (1): 59–64. дои : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . ПМИД   11869379 .
• Фернандес С., Хуэллен К., Гонсалвес Дж. и др. (2002). «Высокая частота делеций гена DAZ1/DAZ2 у пациентов с тяжелой олигозооспермией» . Мол. Хм. Репродукция . 8 (3): 286–98. дои : 10.1093/моль/8.3.286 . ПМИД   11870237 .
• Ферлин А., Моро Э., Росси А., Фореста С. (2002). «Новый подход к анализу количества копий гена DAZ у мужчин с тяжелым идиопатическим бесплодием». Дж. Эндокринол. Инвестируйте . 25 (1): RC1–3. дои : 10.1007/bf03343952 . ПМИД   11883873 . S2CID   24737444 .