АФФ1

АФФ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LM0
Идентификаторы
Псевдонимы	AFF1 , AF4, MLLT2, PBM1, член семейства AF4/FMR2 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 159557 ; МГИ : 1100819 ; Гомологен : 4340 ; Генные карты : AFF1 ; OMA : AFF1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	87,141,039 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	104,003,188 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Epithelium of choroid plexus; ; renal medulla; ; skin of hip; ; retinal pigment epithelium; ; tail of epididymis; ; trabecular bone; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; seminal vesicula; ; caput epididymis; ; glutes;
	Top expressed in
	lacrimal gland; ; ciliary body; ; cumulus cell; ; retinal pigment epithelium; ; gastrula; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; iris; ; Paneth cell; ; lobe of prostate; ; decidua;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; protein binding; double-stranded DNA binding;
Cellular component	nucleus; transcription elongation factor complex; super elongation complex;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4299
	17355
	ENSG00000172493
	ENSMUSG00000029313
	P51825
	О88573
	НМ_001313959 ; НМ_001313960 ; НМ_001166693 ; НМ_005935
	НМ_001080798 ; НМ_133919
	НП_001160165 ; НП_001300888 ; НП_001300889 ; НП_005926
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 1 семейства AF4/FMR2 представляет собой белок , который у человека кодируется AFF1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} В том же месте находилась запись об отдельном гене PBM1 , который с тех пор был изъят и считался псевдонимом. Ранее он был известен как AF4 (слитый с ALL1 ген хромосомы 4). ^{[ 8 ]}

Ген является членом семейства AF4/FMR2 (AFF) , группы ядерных активаторов транскрипции , которые способствуют элонгации РНК. Это компонент комплекса суперэлонгации . ^{[ 9 ]} Он признан протоонкогеном : хромосомные транслокации, связанные с лейкемией, могут сливать этот ген с другими, такими как KMT2A , производя неконтролируемый белок-активатор. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172493 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029313 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Домер П.Х., Фахарзаде С.С., Чен К.С., Джокель Дж., Йохансен Л., Сильверман Г.А., Керси Дж.Х., Корсмейер С.Дж. (август 1993 г.). «Острый лейкоз смешанного происхождения t(4;11)(q21;q23) генерирует продукт слияния MLL-AF4» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (16): 7884–8. Бибкод : 1993PNAS...90.7884D . дои : 10.1073/pnas.90.16.7884 . ПМЦ 47247 . ПМИД 7689231 .
^ Гу Й, Накамура Т, Алдер Х, Прасад Р, Канаани О, Чимино Г, Кроче СМ, Ханаани Э (ноябрь 1992 г.). «Транслокация хромосомы t (4; 11) при острых лейкозах человека объединяет ген ALL-1, родственный Drosophila trithorax, с геном AF-4». Клетка . 71 (4): 701–8. дои : 10.1016/0092-8674(92)90603-А . ПМИД 1423625 . S2CID 6257922 .
^ Чен К.С., Хильден Дж.М., Фрестедт Дж., Домер П.Х., Мур Р., Корсмейер С.Дж., Керси Дж.Х. (август 1993 г.). «Ген хромосомы 4q21 (AF-4/FEL) широко экспрессируется в нормальных тканях и демонстрирует разнообразие точек останова при остром лейкозе t(4;11)(q21;q23)». Кровь . 82 (4): 1080–5. doi : 10.1182/blood.V82.4.1080.bloodjournal8241080 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 8353274 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство AFF1 AF4/FMR2, член 1» .
^ Мелько М., Дуге Д., Бенсаид М., Зонгаро С., Верхегген С., Геч Дж., Бардони Б. (май 2011 г.). «Функциональная характеристика семейства РНК-связывающих белков AFF (AF4/FMR2): понимание молекулярной патологии умственной отсталости FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 20 (10): 1873–85. дои : 10.1093/hmg/ddr069 . ПМИД 21330300 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома AFF1 и страница сведений о гене AFF1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Моррисси Дж., Ткачук Д.К., Милатович А., Франке У., Линк М., Клири М.Л. (март 1993 г.). «Белок, богатый серином/пролином, слит с HRX при острых лейкозах t(4;11)» . Кровь . 81 (5): 1124–31. дои : 10.1182/blood.V81.5.1124.1124 . ПМИД 8443374 .
Накамура Т., Алдер Х., Гу Ю., Прасад Р., Канаани О., Камада Н., Гейл Р.П., Ланге Б., Крист В.М., Ноуэлл ПК (май 1993 г.). «Гены на хромосомах 4, 9 и 19, участвующие в аномалиях 11q23 при остром лейкозе, имеют гомологию последовательностей и/или общие мотивы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (10): 4631–5. Бибкод : 1993PNAS...90.4631N . дои : 10.1073/pnas.90.10.4631 . ПМК 46566 . ПМИД 8506309 .
Фрестедт Дж. Л., Хильден Дж. М., Керси Дж. Х. (август 1996 г.). «AF4/FEL, ген, участвующий в детской лейкемии: вариации последовательности, структура гена и возможная гомология с геномной последовательностью 5q31». ДНК и клеточная биология . 15 (8): 669–78. дои : 10.1089/dna.1996.15.669 . ПМИД 8769569 .
Нильсон И., Райхель М., Эннас М.Г., Грейм Р., Кнёрр К., Зиглер Г., Грейл Дж., Фей Г.Х., Маршалек Р. (июль 1997 г.). «Структура экзона/интрона человеческого гена AF-4, члена семейства генов AF-4/LAF-4/FMR-2, кодирующего ядерный белок со структурными изменениями при остром лейкозе» . Британский журнал гематологии . 98 (1): 157–69. дои : 10.1046/j.1365-2141.1997.1522966.x . ПМИД 9233580 . S2CID 25176760 .
Мегонигал М.Д., Раппапорт Э.Ф., Джонс Д.Х., Ким К.С., Ноуэлл П.С., Ланге Б.Дж., Феликс К.А. (октябрь 1997 г.). «Стратегия ПЦР Panhandle для усиления геномных контрольных точек MLL при лейкозах, связанных с лечением» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (21): 11583–8. Бибкод : 1997PNAS...9411583M . дои : 10.1073/pnas.94.21.11583 . ПМК 23546 . ПМИД 9326653 .
Феликс К.А., Ким К.С., Мегонигал МД, Слейтер Д.Д., Джонс Д.Х., Спиннер Н.Б., Стамп Т., Хослер М.Р., Ноуэлл ПК, Ланге Б.Дж., Раппапорт Э.Ф. (декабрь 1997 г.). «Полимеразная цепная реакция Панхендла усиливает точку разрыва геномной транслокации MLL с участием неизвестного гена-партнера» . Кровь . 90 (12): 4679–86. дои : 10.1182/blood.V90.12.4679 . ПМИД 9389682 .
Иснард П., Депетрис Д., Маттей М.Г., Ферье П., Джабали М. (декабрь 1998 г.). «Клонирование кДНК, экспрессия и хромосомная локализация мышиного гена AF-4, участвующего в лейкемии человека». Геном млекопитающих . 9 (12): 1065–8. дои : 10.1007/s003359900927 . ПМИД 9880680 . S2CID 29956410 .
Феликс К.А., Хослер М.Р., Слейтер Д.Д., Мегонигал М.Д., Ловетт Б.Д., Уильямс Т.М., Ноуэлл ПК, Спиннер Н.Б., Оуэнс Н.Л., Хокси Дж., Кроче К.М., Ланге Б.Дж., Раппапорт Э.Ф. (декабрь 1999 г.). «Дублированные области интрона 4 AF-4 в точках разрыва транслокации t (4; 11)». Молекулярная диагностика . 4 (4): 269–83. дои : 10.1016/S1084-8592(99)80002-2 . ПМИД 10671636 .
Райхель М., Гиллерт Э., Брайтенлонер И., Ангермюллер С., Фей Г.Х., Маршалек Р., Репп Р., Грейл Дж., Бек Дж.Д. (февраль 2001 г.). «Быстрое выделение хромосомных точек разрыва у пациентов с острым лимфобластным лейкозом t (4; 11): значение для фундаментальных и клинических исследований». Лейкемия . 15 (2): 286–8. дои : 10.1038/sj.leu.2402018 . ПМИД 11236948 . S2CID 42706811 .
Раффини Л.Дж., Слейтер Д.Д., Раппапорт Э.Ф., Ло Нигро Л., Чунг Н.К., Бигель Дж.А., Ноуэлл ПК, Ланге Б.Дж., Феликс К.А. (апрель 2002 г.). «ПЦР с Panhandle и обратной Panhandle позволяют клонировать геномные точки разрыва der (11) и der (other) транслокаций MLL и идентифицировать сложную транслокацию MLL, AF-4 и CDK6» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (7): 4568–73. Бибкод : 2002PNAS...99.4568R . дои : 10.1073/pnas.062066799 . ПМК 123688 . ПМИД 11930009 .
Бертран Ф.Е., Спенгеман Дж.Д., Шах Н., ЛеБьен Т.В. (декабрь 2003 г.). «Развитие B-клеток в присутствии онкопротеина MLL/AF4 протекает в отсутствие экспрессии HOX A7 и HOX A9». Лейкемия . 17 (12): 2454–9. дои : 10.1038/sj.leu.2403178 . ПМИД 14562113 . S2CID 10639425 .
Каслини С., Серна А., Росси В., Интрона М., Бионди А. (июнь 2004 г.). «Модуляция клеточного цикла путем ступенчатой экспрессии слитого онкопротеина MLL-AF4». Лейкемия . 18 (6): 1064–71. дои : 10.1038/sj.leu.2403321 . ПМИД 14990976 . S2CID 19189264 .
Бурсен А., Мориц С., Гауссманн А., Мориц С., Дингерманн Т., Маршалек Р. (август 2004 г.). «Взаимодействие AF4 дикого типа и слитого белка AF4.MLL с белками SIAH: указание на патобиологию t(4;11)?» . Онкоген . 23 (37): 6237–49. дои : 10.1038/sj.onc.1207837 . ПМИД 15221006 . S2CID 9645787 .
Колланд Ф, Жак Икс, Труплен В, Мужен С, Гроазело С, Гамбургер А, Мейл А, Войчик Дж, Легрен П, Готье ЖМ (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кэнтли Л.К., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Ся З.Б., Попович Р., Чен Дж., Тейслер С., Стюарт Т., Сантильян Д.А., Эрфурт Ф., Диас М.О., Железник-Ле, Нью-Джерси (сентябрь 2005 г.). «Слитый ген MLL, MLL-AF4, регулирует экспрессию ингибитора циклин-зависимой киназы CDKN1B (p27kip1)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (39): 14028–33. дои : 10.1073/pnas.0506464102 . ПМЦ 1236570 . ПМИД 16169901 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000172493 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029313 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7689231-5] Jump up to: ^а ^б Домер П.Х., Фахарзаде С.С., Чен К.С., Джокель Дж., Йохансен Л., Сильверман Г.А., Керси Дж.Х., Корсмейер С.Дж. (август 1993 г.). «Острый лейкоз смешанного происхождения t(4;11)(q21;q23) генерирует продукт слияния MLL-AF4» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (16): 7884–8. Бибкод : 1993PNAS...90.7884D . дои : 10.1073/pnas.90.16.7884 . ПМЦ 47247 . ПМИД 7689231 .

[pmid1423625-6] Гу Й, Накамура Т, Алдер Х, Прасад Р, Канаани О, Чимино Г, Кроче СМ, Ханаани Э (ноябрь 1992 г.). «Транслокация хромосомы t (4; 11) при острых лейкозах человека объединяет ген ALL-1, родственный Drosophila trithorax, с геном AF-4». Клетка . 71 (4): 701–8. дои : 10.1016/0092-8674(92)90603-А . ПМИД 1423625 . S2CID 6257922 .

[pmid8353274-7] Чен К.С., Хильден Дж.М., Фрестедт Дж., Домер П.Х., Мур Р., Корсмейер С.Дж., Керси Дж.Х. (август 1993 г.). «Ген хромосомы 4q21 (AF-4/FEL) широко экспрессируется в нормальных тканях и демонстрирует разнообразие точек останова при остром лейкозе t(4;11)(q21;q23)». Кровь . 82 (4): 1080–5. doi : 10.1182/blood.V82.4.1080.bloodjournal8241080 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 8353274 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство AFF1 AF4/FMR2, член 1» .

[Melko2011-9] Мелько М., Дуге Д., Бенсаид М., Зонгаро С., Верхегген С., Геч Дж., Бардони Б. (май 2011 г.). «Функциональная характеристика семейства РНК-связывающих белков AFF (AF4/FMR2): понимание молекулярной патологии умственной отсталости FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 20 (10): 1873–85. дои : 10.1093/hmg/ddr069 . ПМИД 21330300 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]