Tomm40

Tomm40
Идентификаторы
Псевдонимы	Tomm40 , C19ORF1, D19S1177E, PER-EC1, PEREC1, TOM40, транслоказа внешней митохондриальной мембраны 40
Внешние идентификаторы	Омим : 608061 ; MGI : 1858259 ; Гомологен : 101105 ; GeneCards : Tomm40 ; OMA : Tomm40 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	44,903,689 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	19,449,363 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	olfactory bulb; ; beta cell; ; mucosa of transverse colon; ; right adrenal gland; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right adrenal cortex; ; tendon of biceps brachii; ; gastrocnemius muscle; ; apex of heart;
	Top expressed in
	yolk sac; ; epiblast; ; embryo; ; somite; ; embryo; ; lip; ; right kidney; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; ventricular zone; ; superior frontal gyrus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	porin activity; protein binding; protein transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; mitochondrial outer membrane translocase complex; integral component of mitochondrial outer membrane; mitochondrial outer membrane; mitochondrion; pore complex; cytosol; mitochondrial inner membrane; cytoplasm; nucleoplasm;
Biological process	ion transport; transmembrane transport; protein transport; protein targeting to mitochondrion; protein import into mitochondrial matrix; macroautophagy;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10452
	53333
	ENSG00000130204
	Emsmusmb00000002984
	O96008
	Q9QYA2
	NM_001128916 ; NM_001128917 ; NM_006114
	NM_001109748 ; NM_016871
showNP_001122388 ; NP_001122389 ; NP_006105 ; NP_001122388.1 ; NP_001122389.1 ;
	NP_006105.1
	NP_001103218 ; NP_058567
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Субъединица рецептора митохондриального импорта Tom40 гомолог - это белок , который у людей кодируется Tomm40 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Tomm40 кодирует белок, который встроен во внешние мембраны митохондрий и необходим для перемещения белков в митохондрии . Точнее, TOMM40-это канал-формирующая субъединица трансады комплекса внешней мембраны (TOM), трансады внешней митохондриальной мембраны , которая необходима для транспортировки белка в митохондрион . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Определенные аллели этого гена были статистически связаны с повышенным риском развития болезни Альцгеймера позднего начала . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Одно исследование показало, что аллели риска Tomm40 появляются вдвое чаще у людей с болезнью Альцгеймера, чем у них без. ^{[ 10 ]} Потому что Tomm40 расположен на хромосоме 19 и близко рядом с Apoe , ^{[ 6 ]} Другой ген, известный как связанный с болезнью Альцгеймера, другое исследование показало, что статистически значимая корреляция Tomm40 с болезнью Альцгеймера обусловлена неравновесием связей . ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000130204 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000002984 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: Tomm40 трансаза внешней митохондриальной мембраны 40 гомолога (дрожжи)» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). «Секвенирование 42 КБ кластера генов APO E-C2 выявляет новый ген: perec1». ДНК SEQ . 9 (2): 89–100. doi : 10.3109/10425179809086433 . PMID 10520737 .
^ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan Mt (март 2005 г.). «Рассекция митохондриального путя импорта и сборки для человека Tom40» . Дж. Биол. Химический 280 (12): 11535–43. doi : 10.1074/jbc.m413816200 . PMID 15644312 .
^ Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani Ng, Anandatheerthavarada HK (август 2006 г.). «Накопление белка -предшественника амилоида в импортных каналах митохондриального импорта человеческого мозга болезни Альцгеймера связано с митохондриальной дисфункцией» . J. Neurosci . 26 (35): 9057–68. doi : 10.1523/jneurosci.1469-06.2006 . PMC 6675337 . PMID 16943564 .
^ Розы А.Д., Лутц М.В., Хуэтнельман М.Дж., Чиба-Фалек О., Уэлш-Болер К.А., Рейман Э.М. (2009-07-12). «Гаплотипы APOE-3 и TOMM-40 определяют наследование болезни Альцгеймера независимо от риска APOE-4» . Ассоциация Альцгеймера 2009 Международная конференция по болезни Альцгеймера . Ассоциация Альцгеймера . Получено 2009-07-14 . ; Cortez MF (2009-07-12). «Открытие генов Альцгеймера может помочь предсказать хиты по возрастным заболеваниям» . Bloomberg.com . Получено 2009-07-14 .
^ Поткин С.Г., Гуффанти Г., Лакатос А. и соавт. (2009). Домшке К (ред.). «Атрофия гиппокампа как количественная черта в исследовании по всему геному, идентифицирующую новые гены восприимчивости при болезни Альцгеймера» . Plos один . 4 (8): E6501. Bibcode : 2009ploso ... 4.6501p . doi : 10.1371/journal.pone.0006501 . PMC 2719581 . PMID 19668339 .
^ Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (июнь 2007 г.). «Комплексный анализ APOE и выбранных ближайших маркеров для болезни Альцгеймера позднего начала: паттерн неравновесного сцепления и ассоциации заболеваний/маркеров» . Геномика . 89 (6): 655–65. doi : 10.1016/j.ygeno.2007.02.002 . PMC 1978251 . PMID 17434289 .
^ Bu G (май 2009 г.). «Аполипопротеин Е и его рецепторы при болезни Альцгеймера: пути, патогенез и терапия» . НАТ Rev. Neurosci . 10 (5): 333–44. doi : 10.1038/nrn2620 . PMC 2908393 . PMID 19339974 .

Дальнейшее чтение

Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A, et al. (2008). «Использование данных об экспрессии и исследование ассоциации рака молочной железы в масштабе CGEMS для выявления генов, которые могут изменять риск у носителей мутации BRCA1/2». Исследования и лечения рака молочной железы . 112 (2): 229–36. doi : 10.1007/s10549-007-9848-5 . PMID 18095154 . S2CID 795870 .
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2008). «Нарушение правил сплайсинга: TG-динуклеотиды функционируют как альтернативные 3 'сайта сплайсинга в U2-зависимых интронах» . Геном биол . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985 . PMID 17672918 .
Borowsky ME, Das B, Axiotis CA, et al. (2006). «Экспрессия генов сеноголока в злокачественных и нормальных гинекологических тканях» . J. Histochem. Цитохим . 54 (7): 753–61. doi : 10.1369/jhc.5a6765.2006 . PMID 16495475 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Johnston AJ, Hoogenraad J, Dougan Da, et al. (2003). «Вставка и сборка человеческого Tom7 в препротеиновый транслоказный комплекс внешней митохондриальной мембраны» . Дж. Биол. Химический 277 (44): 42197–204. doi : 10.1074/jbc.m205613200 . PMID 12198123 .
Das B, Tao SZ, Mushnitsky R, Norin AJ (2002). «Генетическая идентичность и дифференциальная экспрессия p38.5 (сенопочткой) в злокачественных и незлокачественных клетках человека». Инт. Дж. Рак . 94 (6): 800–6. doi : 10.1002/ijc.1555 . PMID 11745481 . S2CID 20287267 .
Suzuki H, Okazawa Y, Komiya T, et al. (2001). «Характеристика крысы Tom40, центрального компонента препротеиновой трансазы во внешней мембране митохондрий» . Дж. Биол. Химический 275 (48): 37930–6. doi : 10.1074/jbc.m006558200 . PMID 10980201 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 19 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000130204 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000002984 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: Tomm40 трансаза внешней митохондриальной мембраны 40 гомолога (дрожжи)» .

[pmid10520737-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). «Секвенирование 42 КБ кластера генов APO E-C2 выявляет новый ген: perec1». ДНК SEQ . 9 (2): 89–100. doi : 10.3109/10425179809086433 . PMID 10520737 .

[pmid15644312-7] Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan Mt (март 2005 г.). «Рассекция митохондриального путя импорта и сборки для человека Tom40» . Дж. Биол. Химический 280 (12): 11535–43. doi : 10.1074/jbc.m413816200 . PMID 15644312 .

[pmid16943564-8] Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani Ng, Anandatheerthavarada HK (август 2006 г.). «Накопление белка -предшественника амилоида в импортных каналах митохондриального импорта человеческого мозга болезни Альцгеймера связано с митохондриальной дисфункцией» . J. Neurosci . 26 (35): 9057–68. doi : 10.1523/jneurosci.1469-06.2006 . PMC 6675337 . PMID 16943564 .

[Roses_2009-9] Розы А.Д., Лутц М.В., Хуэтнельман М.Дж., Чиба-Фалек О., Уэлш-Болер К.А., Рейман Э.М. (2009-07-12). «Гаплотипы APOE-3 и TOMM-40 определяют наследование болезни Альцгеймера независимо от риска APOE-4» . Ассоциация Альцгеймера 2009 Международная конференция по болезни Альцгеймера . Ассоциация Альцгеймера . Получено 2009-07-14 . ; Cortez MF (2009-07-12). «Открытие генов Альцгеймера может помочь предсказать хиты по возрастным заболеваниям» . Bloomberg.com . Получено 2009-07-14 .

[pmid19668339-10] Поткин С.Г., Гуффанти Г., Лакатос А. и соавт. (2009). Домшке К (ред.). «Атрофия гиппокампа как количественная черта в исследовании по всему геному, идентифицирующую новые гены восприимчивости при болезни Альцгеймера» . Plos один . 4 (8): E6501. Bibcode : 2009ploso ... 4.6501p . doi : 10.1371/journal.pone.0006501 . PMC 2719581 . PMID 19668339 .

[pmid17434289-11] Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (июнь 2007 г.). «Комплексный анализ APOE и выбранных ближайших маркеров для болезни Альцгеймера позднего начала: паттерн неравновесного сцепления и ассоциации заболеваний/маркеров» . Геномика . 89 (6): 655–65. doi : 10.1016/j.ygeno.2007.02.002 . PMC 1978251 . PMID 17434289 .

[pmid19339974-12] Bu G (май 2009 г.). «Аполипопротеин Е и его рецепторы при болезни Альцгеймера: пути, патогенез и терапия» . НАТ Rev. Neurosci . 10 (5): 333–44. doi : 10.1038/nrn2620 . PMC 2908393 . PMID 19339974 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]