ДГКР2

ДГКР2
Идентификаторы
Псевдонимы	DGCR2 , DGS-C, IDD, LAN, SEZ-12, 9930034O06Rik, Dgsc, Sez12, mKIAA0163, ген 2 критической области синдрома ДиДжорджа
Внешние идентификаторы	Опустить : 600594 ; МГИ : 892866 ; Гомологен : 31292 ; Генные карты : DGCR2 ; ОМА : DGCR2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	19,122,454 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	17,716,426 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	human penis; ; nipple; ; external globus pallidus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; ventral tegmental area; ; parotid gland; ; superior vestibular nucleus; ; hair follicle; ; pons; ; pars reticulata;
	Top expressed in
	spermatid; ; corneal stroma; ; ventricular zone; ; lacrimal gland; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; molar; ; cerebellar cortex; ; lip; ; primary visual cortex; ; dorsomedial hypothalamic nucleus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	carbohydrate binding;
Cellular component	integral component of membrane; membrane;
Biological process	animal organ morphogenesis; cell adhesion; cognition;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9993
	13356
	ENSG00000070413
	ENSMUSG00000003166
	P98153
	P98154
	НМ_001173533 ; НМ_001173534 ; НМ_001184781 ; НМ_005137
	НМ_001109750 ; НМ_010048
	НП_001167004 ; НП_001167005 ; НП_001171710 ; НП_005128
	НП_001103220 ; НП_034178
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген DGCR2 DGCR2 кодирует интегральный мембранный белок /IDD у человека. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Делеции 22q11.2 были связаны с широким спектром дефектов развития (в частности, синдромом ДиДжорджа , велокардиофациальным синдромом , синдромом конотрункальной аномалии лица и изолированными конотрункальными пороками сердца), классифицированными под аббревиатурой CATCH 22 . Ген DGCR2 кодирует новый предполагаемый белок рецептора адгезии, который может играть роль в миграции клеток нервного гребня - процессе, который, как предполагается, изменяется при синдроме ДиДжорджа. ^{[ 7 ]} Считается, что DGCR2 взаимодействует с комплексом Рилин , регулируя кортикогенез. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000070413 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Уэйди Р., Доу С., Тейлор С., Атиф Ю., Камат С., Хэлфорд С., О'Доннелл Х., Уилсон Д., Гудшип Дж., Берн Дж. (октябрь 1995 г.). «Выделение гена, кодирующего интегральный мембранный белок, вблизи сбалансированной точки разрыва транслокации, связанной с синдромом ДиДжорджа». Хум Мол Жене . 4 (6): 1027–1033. дои : 10.1093/hmg/4.6.1027 . ПМИД 7655455 .
^ Кадзивара К., Нагасава Х., Симидзу-Нисикава К., Оокура Т., Кимура М., Сугая Э. (июнь 1996 г.). «Клонирование SEZ-12, кодирующего белок адгезии, связанный с судорогами и мембраносвязанный». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 222 (1): 144–148. дои : 10.1006/bbrc.1996.0712 . ПМИД 8630060 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ген 2 критической области синдрома ДиДжорджа DGCR2» .
^ Молинар-Шеню, Од; Дайер, Александр (апрель 2018 г.). «Ген-кандидат риска шизофрении DGCR2 регулирует ранние этапы кортикогенеза» . Биологическая психиатрия . 83 (8): 692–706. doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . ПМИД 29305086 .

Дальнейшее чтение

Демчук С., Аледо Р., Зукман Дж., Делатр О., Десмейз С., Дофино Л., Жальбер П., Руло Г.А., Томас Г., Ауриас А. (1995). «Клонирование сбалансированной точки разрыва транслокации в критической области синдрома ДиДжорджа и выделение нового потенциального гена рецептора адгезии в ее окрестностях». Хм. Мол. Жене . 4 (4): 551–558. дои : 10.1093/hmg/4.4.551 . ПМИД 7633403 .
Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (1996). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1» . ДНК Рез . 3 (1): 17–24. дои : 10.1093/dnares/3.1.17 . ПМИД 8724849 .
Гонг В., Эмануэль Б.С., Коллинз Дж., Ким Д.Х., Ван З., Чен Ф., Чжан Г., Роу Б., Бударф М.Л. (1996). «Карта транскрипции минимальной критической области ДиДжорджа и вело-кардиофациального синдрома на 22q11». Хм. Мол. Жене . 5 (6): 789–800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441 . дои : 10.1093/hmg/5.6.789 . ПМИД 8776594 .
Колланд Ф., Жак Икс, Труплен В., Мужен С., Гроазело С., Гамбургер А., Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Ж.М. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геном Рез . 14 (7): 1324–1332. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А., Дэвис М. П., Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб Ю., Хакл Э. Дж., Беар Д. М., Данэм I (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Шифман С., Левит А., Чен М.Л., Чен Ч., Бронштейн М., Вейцман А., Якир Б., Навон Р., Дарваси А. (2007). «Полное сканирование генетической ассоциации области делеции 22q11 и функциональные данные показывают связь между DGCR2 и шизофренией». Хм. Жене . 120 (2): 160–170. дои : 10.1007/s00439-006-0195-0 . ПМИД 16783572 . S2CID 101238 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 .

Внешние ссылки

DGCR2 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека DGCR2 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000070413 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7655455-5] Уэйди Р., Доу С., Тейлор С., Атиф Ю., Камат С., Хэлфорд С., О'Доннелл Х., Уилсон Д., Гудшип Дж., Берн Дж. (октябрь 1995 г.). «Выделение гена, кодирующего интегральный мембранный белок, вблизи сбалансированной точки разрыва транслокации, связанной с синдромом ДиДжорджа». Хум Мол Жене . 4 (6): 1027–1033. дои : 10.1093/hmg/4.6.1027 . ПМИД 7655455 .

[pmid8630060-6] Кадзивара К., Нагасава Х., Симидзу-Нисикава К., Оокура Т., Кимура М., Сугая Э. (июнь 1996 г.). «Клонирование SEZ-12, кодирующего белок адгезии, связанный с судорогами и мембраносвязанный». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 222 (1): 144–148. дои : 10.1006/bbrc.1996.0712 . ПМИД 8630060 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ген 2 критической области синдрома ДиДжорджа DGCR2» .

[8] Молинар-Шеню, Од; Дайер, Александр (апрель 2018 г.). «Ген-кандидат риска шизофрении DGCR2 регулирует ранние этапы кортикогенеза» . Биологическая психиатрия . 83 (8): 692–706. doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . ПМИД 29305086 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]