DDX11

DDX11
Идентификаторы
Псевдонимы	DDX11 , CHL1, CHLR1, KRG2, WABS, DEAD/H-бокс-геликаза 11
Внешние идентификаторы	Опустить : 601150 ; МГИ : 2443590 ; Гомологен : 68973 ; Генные карты : DDX11 ; OMA : DDX11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	31,104,799 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	66,459,169 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; body of pancreas; ; left ovary; ; body of uterus; ; right ovary; ; apex of heart; ; lymph node; ; left testis; ; ventricular zone; ; spleen;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; hand; ; spermatocyte; ; secondary oocyte; ; Paneth cell; ; zygote; ; epiblast; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; renal corpuscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	4 iron, 4 sulfur cluster binding; nucleotide binding; helicase activity; iron-sulfur cluster binding; metal ion binding; single-stranded DNA binding; hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides; protein binding; RNA binding; nucleic acid binding; double-stranded DNA binding; hydrolase activity; ATP binding; DNA binding; chromatin binding; DNA replication origin binding; single-stranded RNA binding; DNA helicase activity; ATP-dependent activity, acting on DNA; ATP-dependent activity, acting on RNA; triplex DNA binding; G-quadruplex DNA binding;
Cellular component	nucleolus; extracellular exosome; nucleus; spindle pole; fibrillar center; nucleoplasm; chromosome; cytoplasm; centrosome; microtubule organizing center; cytoskeleton; midbody; mitotic cohesin complex; Ctf18 RFC-like complex;
Biological process	sister chromatid cohesion; IRE1-mediated unfolded protein response; viral process; nucleobase-containing compound metabolic process; DNA replication; DNA repair; transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; cellular response to DNA damage stimulus; multicellular organism development; replication fork processing; positive regulation of endodeoxyribonuclease activity; negative regulation of protein binding; DNA duplex unwinding; positive regulation of chromatin binding; G-quadruplex DNA unwinding; positive regulation of sister chromatid cohesion; cellular response to hydroxyurea; cellular response to cisplatin; positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I; cellular response to bleomycin; nucleolar chromatin organization; positive regulation of double-strand break repair; establishment of sister chromatid cohesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1663
	320209
	ENSG00000013573
	ENSMUSG00000035842
	Q96FC9
	Q6AXC6
showНМ_001257144 ; НМ_001257145 ; НМ_004399 ; НМ_030653 ; НМ_030655 ;
	NM_152438
	НМ_001003919 ; НМ_001348292
	НП_001244073 ; НП_001244074 ; НП_004390 ; НП_085911 ; НП_689651
	НП_001003919 ; НП_001335221
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вероятная АТФ-зависимая РНК-геликаза DDX11 представляет собой фермент , который у человека кодируется DDX11 геном . ^{[ 5 ]}

Белки DEAD-бокса , характеризующиеся консервативным мотивом Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), представляют собой предполагаемые РНК-хеликазы . Они участвуют в ряде клеточных процессов, включающих изменение вторичной структуры РНК, таких как инициация трансляции , ядерный и митохондриальный сплайсинг, а также сборка рибосом и сплайсосом . Судя по характеру распределения, некоторые члены этого семейства, как полагают, участвуют в эмбриогенезе , сперматогенезе , а также росте и делении клеток. Этот ген кодирует белок DEAD-бокс, который представляет собой фермент, обладающий как АТФазной , так и ДНК-хеликазной активностью. Этот ген является гомологом дрожжевого гена CHL1 и может функционировать для поддержания точности передачи хромосом и стабильности генома. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы . ^{[ 5 ]}

См. также

Варшавский синдром поломки , генетическое заболевание, вызванное мутацией DDX11.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000013573 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035842 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: DDX11 DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) боксерский полипептид 11 (CHL1-подобный гомолог геликазы, S. cerevisiae)» .

Дальнейшее чтение

Баенс М., Аерсенс Дж., ван Занд К. и др. (1996). «Выделение и региональное распределение кДНК хромосомы 12p человека». Геномика . 29 (1): 44–52. дои : 10.1006/geno.1995.1213 . ПМИД 8530100 .
Франк С., Вернер С. (1996). «Человеческий гомолог дрожжевого гена CHL1 представляет собой новый ген, регулируемый фактором роста кератиноцитов» . Ж. Биол. Хим . 271 (40): 24337–40. дои : 10.1074/jbc.271.40.24337 . ПМИД 8798685 .
Аманн Дж., Валентайн М., Кидд В.Дж., Лахти Дж.М. (1997). «Локализация генов геликазы, связанных с chi1, в областях хромосомы человека 12p11 и 12p13: сходство между частями этих генов и консервативной человеческой ДНК, связанной с теломерами». Геномика . 32 (2): 260–5. дои : 10.1006/geno.1996.0113 . ПМИД 8833153 .
Аманн Дж., Кидд В.Дж., Лахти Дж.М. (1997). «Характеристика предполагаемых человеческих гомологов гена точности передачи дрожжевой хромосомы, CHL1» . Ж. Биол. Хим . 272 (6): 3823–32. дои : 10.1074/jbc.272.6.3823 . ПМИД 9013641 .
Хирота Ю., Лахти Дж. М. (2000). «Характеристика ферментативной активности hChlR1, новой ДНК-хеликазы человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 28 (4): 917–24. дои : 10.1093/нар/28.4.917 . ПМЦ 102573 . PMID 10648783 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Васа-Никотера М., Бруилетт С., Манджино М. и др. (2005). «Картирование основного локуса, определяющего длину теломер у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (1): 147–51. дои : 10.1086/426734 . ПМК 1196417 . ПМИД 15520935 .
Пэриш Дж.Л., Роза Дж., Ван X и др. (2007). «ДНК-хеликаза ChlR1 необходима для слипания сестринских хроматид в клетках млекопитающих». Дж. Клеточная наука . 119 (Часть 23): 4857–65. дои : 10.1242/jcs.03262 . ПМИД 17105772 . S2CID 26412273 .
Пэриш Дж.Л., Бин А.М., Парк Р.Б., Андрофи Э.Дж. (2007). «ChlR1 необходим для загрузки папилломавируса E2 в митотические хромосомы и поддержания вирусного генома» . Мол. Клетка . 24 (6): 867–76. doi : 10.1016/j.molcel.2006.11.005 . ПМИД 17189189 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000013573 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035842 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: DDX11 DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) боксерский полипептид 11 (CHL1-подобный гомолог геликазы, S. cerevisiae)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]