CREB3L1

CREB3L1
Идентификаторы
Псевдонимы	CREB3L1 , OASIS, белок 3-подобный 1, связывающий чувствительный элемент цАМФ, белок 3-подобный 1, связывающий чувствительный элемент цАМФ, OI16
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 616215 ; МГИ : 1347062 ; Гомологен : 8058 ; Генные карты : CREB3L1 ; OMA : CREB3L1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	46,321,409 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	91,854,847 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	nasal epithelium; ; stromal cell of endometrium; ; mucosa of ileum; ; myocardium of left ventricle; ; body of pancreas; ; mucosa of paranasal sinus; ; pylorus; ; right ventricle; ; apex of heart; ; rectum;
	Top expressed in
	calvaria; ; parotid gland; ; molar; ; submandibular gland; ; membranous bone; ; left colon; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; yolk sac; ; long bone; ; Dermatocranium;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; protein binding; cAMP response element binding; SMAD binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; nucleus; membrane;
Biological process	negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway; regulation of transcription, DNA-templated; extracellular matrix constituent secretion; positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to endoplasmic reticulum stress; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; endoplasmic reticulum unfolded protein response; response to unfolded protein; osteoblast differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of collagen biosynthetic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of gene expression; negative regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; negative regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of sprouting angiogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	90993
	26427
	ENSG00000157613
	ENSMUSG00000027230
	Q96BA8
	Q9Z125
	НМ_052854
	НМ_011957
	НП_443086
	НП_036087
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3, подобный 1, связывающий чувствительный элемент CAMP , также известный как OASIS, представляет собой белок, связывающий чувствительный элемент , который у людей кодируется CREB3L1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, обычно обнаруживается в мембране эндоплазматической сети (ЭР). Однако при стрессе ER кодируемый белок расщепляется, и высвободившийся цитоплазматического транскрипционного фактора домен транслоцируется в ядро . Там он активирует транскрипцию генов-мишеней путем связывания с элементами box-B. [предоставлено RefSeq, июнь 2013 г.].

Последствия для болезней

Патогенные варианты CREB3L1 связаны с несовершенным остеогенезом . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157613 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027230 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: белок 3, подобный 1, связывающий чувствительный элемент CAMP» .
^ Симоенс, С; Мальфит, Ф; Д'Ондт, С; Каллеварт, Б; Диден, А; Стейарт, В; Бэчингер, HP; Де Паепе, А; Кайсерили, Х; Кук, П.Дж. (30 сентября 2013 г.). «Дефицит датчика ER-стресса OASIS вызывает у людей тяжелый рецессивный несовершенный остеогенез» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 : 154. дои : 10.1186/1750-1172-8-154 . ПМЦ 3850743 . ПМИД 24079343 .

Дальнейшее чтение

Омори Ю, Имаи Дж, Сузуки Ю, Ватанабэ С, Танигами А, Сугано С (апрель 2002 г.). «OASIS является активатором транскрипции семейства CREB/ATF с трансмембранным доменом». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 293 (1): 470–7. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00253-X . ПМИД 12054625 .
Гийу Л., Бенхаттар Дж., Генглер С., Галлахер Дж., Раншер-Винс Д., Коллин Ф., Терьер П., Терьер-Лакомб М.Дж., Леру А., Маркес Б., Обен Сомерхаузен Н., Кеслер Ф., Педеутур Ф., Коиндре Ж.М. (сентябрь 2007 г.) . «Транслокально-положительная фибромиксоидная саркома низкой степени злокачественности: клинико-патологический и молекулярный анализ серии, расширяющий морфологический спектр и предполагающий потенциальную связь со склерозирующей эпителиоидной фибросаркомой: исследование Французской группы сарком». Американский журнал хирургической патологии . 31 (9): 1387–402. дои : 10.1097/PAS.0b013e3180321959 . ПМИД 17721195 . S2CID 25347819 .
Fox RM, Hanlon CD, Эндрю DJ (ноябрь 2010 г.). «Факторы транскрипции, подобные CrebA/Creb3, являются основными и прямыми регуляторами секреторной способности» . Журнал клеточной биологии . 191 (3): 479–92. дои : 10.1083/jcb.201004062 . ПМК 3003312 . ПМИД 21041443 .
Мёллер Э., Хорник Дж.Л., Магнуссон Л., Веерла С., Домански Х.А., Мертенс Ф. (май 2011 г.). «FUS-CREB3L2/L1-положительные саркомы демонстрируют специфический профиль экспрессии генов с повышенной регуляцией CD24 и FOXL1» . Клинические исследования рака . 17 (9): 2646–56. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-11-0145 . ПМИД 21536545 .
Денар Б., Зееманн Дж., Чен Ц., Гей А., Хуан Х., Чен Ю., Йе Дж. (июль 2011 г.). «Мембранный фактор транскрипции CREB3L1 активируется в ответ на вирусную инфекцию, чтобы ингибировать пролиферацию инфицированных вирусом клеток» . Клетка-хозяин и микроб . 10 (1): 65–74. дои : 10.1016/j.chom.2011.06.006 . ПМК 3139916 . ПМИД 21767813 .
Денар Б., Зееманн Дж., Чен Ц., Гей А., Хуан Х., Чен Ю., Йе Дж. (июль 2011 г.). «Мембранный фактор транскрипции CREB3L1 активируется в ответ на вирусную инфекцию, чтобы ингибировать пролиферацию инфицированных вирусом клеток» . Клетка-хозяин и микроб . 10 (1): 65–74. дои : 10.1016/j.chom.2011.06.006 . ПМК 3139916 . ПМИД 21767813 .
Дебеленко Л.В., МакГрегор Л.М., Шивакумар Б.Р., Дорфман Х.Д., Раймонди С.С. (декабрь 2011 г.). «Новый слитый транскрипт EWSR1-CREB3L1 в случае мелкоклеточной остеосаркомы». Гены, хромосомы и рак . 50 (12): 1054–62. дои : 10.1002/gcc.20923 . ПМИД 21987447 . S2CID 25108102 .
Кондо С., Хино С.И., Сайто А., Канемото С., Кавасаки Н., Асада Р., Изуми С., Ивамото Х., Оки М., Мияги Х., Канеко М., Номура Ю., Урано Ф., Имаидзуми К. (декабрь 2012 г.). «Активация семейства датчиков стресса ER OASIS зависит от его стабилизации» . Смерть клеток и дифференцировка . 19 (12): 1939–49. дои : 10.1038/cdd.2012.77 . ПМЦ 3504707 . ПМИД 22705851 .
Денар Б., Ли С., Йе Дж. (декабрь 2012 г.). «Доксорубицин блокирует пролиферацию раковых клеток посредством протеолитической активации CREB3L1» . электронная жизнь . 1 : е00090. doi : 10.7554/eLife.00090 . ПМЦ 3524649 . ПМИД 23256041 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157613 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027230 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: белок 3, подобный 1, связывающий чувствительный элемент CAMP» .

[6] Симоенс, С; Мальфит, Ф; Д'Ондт, С; Каллеварт, Б; Диден, А; Стейарт, В; Бэчингер, HP; Де Паепе, А; Кайсерили, Х; Кук, П.Дж. (30 сентября 2013 г.). «Дефицит датчика ER-стресса OASIS вызывает у людей тяжелый рецессивный несовершенный остеогенез» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 : 154. дои : 10.1186/1750-1172-8-154 . ПМЦ 3850743 . ПМИД 24079343 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]