Подоцин

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

нефроз 2, идиопатический, стероидрезистентный (подоцин)
нефроз 2, идиопатический, стероидрезистентный (подоцин)
Идентификаторы
Символ	НПХС2
ген NCBI	7827
HGNC	13394
МОЙ БОГ	604766
RefSeq	НМ_014625
ЮниПрот	Q9NP85
Другие данные
Локус	1 q25-q31
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Подоцин — белковый компонент щелей подоцитов . фильтрационных Эндотелиальные клетки капилляров клубочков , базальная мембрана клубочков и фильтрационные щели выполняют функцию фильтрационного барьера почек клубочков . ^{[ 1 ]} Мутации в гене подоцина NPHS2 могут вызывать нефротический синдром , такой как фокально-сегментарный гломерулосклероз ( ФСГС ) или болезнь минимальных изменений (БМК). ^{[ 2 ]} Симптомы могут развиться в первые несколько месяцев жизни ( врожденный нефротический синдром ) или позже в детстве. ^{[ 3 ]}

Структура

Подоцин — мембранный белок полос-7-стоматинов семейства , состоящий из 383 аминокислот. Он имеет трансмембранный домен, образующий шпилечную структуру, с двумя цитоплазматическими концами на N- и C-конце, последний из которых взаимодействует с цитозольным хвостом нефрина , при этом CD2AP служит адаптером. ^{[ 4 ]}

Функция

Подоцин локализуется на мембранах ножек подоцитов (длинных ножковидных отростков), где олигомеризуется в липидных рафтах вместе с нефрином , образуя фильтрационные щели. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Джарад Дж., Майнер Дж. Х. (май 2009 г.). «Новая информация о барьере клубочковой фильтрации» . Современное мнение по нефрологии и гипертонии . 18 (3): 226–32. дои : 10.1097/mnh.0b013e3283296044 . ПМЦ 2895306 . ПМИД 19374010 .
^ Молле Дж., Рателэйд Дж., Бойер О., Муда А.О., Мориссетт Л., Лавин Т.А., Китзис Д., Даллман М.Дж., Бюжон Л., Хюбнер Н., Гублер М.К., Антиньяк Дж., Эскивель Э.Л. (октябрь 2009 г.). «Инактивация подоцина в зрелых почках вызывает фокально-сегментарный гломерулосклероз и нефротический синдром» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (10): 2181–9. дои : 10.1681/ASN.2009040379 . ПМК 2754108 . ПМИД 19713307 .
^ Авнер Э.Д., Хармон В.Е., Ниаудет П., Ёсикава Н., Эмма Ф., Гольдштейн С.Л. (2016). Детская нефрология . Спрингер. ISBN 9783662435960 . OCLC 1050008865 .
^ Jump up to: ^а ^б Табассум А., Раджешвари Т., Сони Н., Раджу Д.С., Ядав М., Наяриссери А., Джахан П. (март 2014 г.). «Структурная характеристика и мутационная оценка подоцина - нового лекарственного средства для лечения нефротического синдрома - подход in silico». Междисциплинарные науки, вычислительные науки о жизни . 6 (1): 32–9. дои : 10.1007/s12539-014-0190-4 . ПМИД 24464702 . S2CID 17163784 .

Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Джарад Дж., Майнер Дж. Х. (май 2009 г.). «Новая информация о барьере клубочковой фильтрации» . Современное мнение по нефрологии и гипертонии . 18 (3): 226–32. дои : 10.1097/mnh.0b013e3283296044 . ПМЦ 2895306 . ПМИД 19374010 .

[2] Молле Дж., Рателэйд Дж., Бойер О., Муда А.О., Мориссетт Л., Лавин Т.А., Китзис Д., Даллман М.Дж., Бюжон Л., Хюбнер Н., Гублер М.К., Антиньяк Дж., Эскивель Э.Л. (октябрь 2009 г.). «Инактивация подоцина в зрелых почках вызывает фокально-сегментарный гломерулосклероз и нефротический синдром» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (10): 2181–9. дои : 10.1681/ASN.2009040379 . ПМК 2754108 . ПМИД 19713307 .

[3] Авнер Э.Д., Хармон В.Е., Ниаудет П., Ёсикава Н., Эмма Ф., Гольдштейн С.Л. (2016). Детская нефрология . Спрингер. ISBN 9783662435960 . OCLC 1050008865 .

[pmid24464702-4] Jump up to: ^а ^б Табассум А., Раджешвари Т., Сони Н., Раджу Д.С., Ядав М., Наяриссери А., Джахан П. (март 2014 г.). «Структурная характеристика и мутационная оценка подоцина - нового лекарственного средства для лечения нефротического синдрома - подход in silico». Междисциплинарные науки, вычислительные науки о жизни . 6 (1): 32–9. дои : 10.1007/s12539-014-0190-4 . ПМИД 24464702 . S2CID 17163784 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]