Нефрин

НПХС1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4ZRT
Идентификаторы
Псевдонимы	NPHS1 , CNF, NPHN, нефрин, NPHS1 нефрин, нефрин, молекула адгезии NPHS1, нефрин
Внешние идентификаторы	Опустить : 602716 ; МГИ : 1859637 ; Гомологен : 20974 ; GeneCards : NPHS1 ; OMA : NPHS1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	35,869,287 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	30,186,648 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; body of pancreas; ; vena cava; ; tendon of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; human kidney; ; mucosa of pharynx; ; nipple;
	Top expressed in
	glomerulus; ; embryo; ; embryo; ; morula; ; neural layer of retina; ; gastrula; ; blastocyst; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; right kidney; ; pancreas;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	myosin binding; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; cell projection; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; intracellular anatomical structure; slit diaphragm; extracellular exosome; focal adhesion;
Biological process	excretion; glomerular visceral epithelial cell development; positive regulation of actin filament polymerization; glomerular basement membrane development; muscle organ development; regulation of excretion; MAPK cascade; multicellular organism development; JNK cascade; cell adhesion; myoblast fusion; skeletal muscle tissue development; protein localization to synapse; axon guidance; T cell costimulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4868
	54631
	ENSG00000161270
	ENSMUSG00000006649
	О60500
	Q9QZS7
	НМ_004646
	НМ_019459
	НП_004637
	НП_062332
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нефрин — белок, необходимый для правильного функционирования почечного фильтрационного барьера. Почечный фильтрационный барьер состоит из фенестрированных эндотелиальных клеток, базальной мембраны клубочков и подоцитов эпителиальных клеток. Нефрин — трансмембранный белок , который является структурным компонентом щелевой диафрагмы . ^[5] Он присутствует на кончиках подоцитов в виде сложной сетки, соединяющей соседние отростки стопы. Нефрин способствует высокой избирательности размера щелевой диафрагмы. ^[6]^[7] однако относительный вклад щелевой диафрагмы в исключение белка клубочком дискутируется. ^[6]^[8] Внеклеточные взаимодействия, как гомофильные, так и гетерофильные, между нефрином и NEPH1 , полностью не изучены. ^[6] Помимо восьми иммуноглобулиновых G-подобных мотивов и повтора фибронектина типа 3 , нефрин имеет один трансмембранный домен и короткий внутриклеточный хвост. ^[6]^[7] Фосфорилирование тирозина в различных участках внутриклеточного хвоста способствует регуляции формирования щелевой диафрагмы во время развития. ^[7] и репарация при патологии, затрагивающей подоциты. ^[6]^[7] Подоцин может взаимодействовать с нефрином, направляя его на липидные рафты в подоцитах, что требует целостности аргининового остатка нефрина в положении 1160. ^[7]

Дефект гена нефрина, NPHS1 , связан с врожденным нефротическим синдромом финского типа и вызывает попадание огромного количества белка в мочу или протеинурию . Нефрин также необходим для развития сердечно-сосудистой системы. ^[9]

Взаимодействия

Было показано, что нефрин взаимодействует с:

См. также

подоцит

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000161270 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006649 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: NPHS1 нефроз 1, врожденный, финского типа (нефрин)» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Патракка Дж., Трюггвасон К. (2007). «Нефрин – уникальный структурный и сигнальный белок почечного фильтра». Тенденции молекулярной медицины . 13 (9): 396–403. doi : 10.1016/j.molmed.2007.06.006 . ПМИД 17766183 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Мартин CE, Джонс Н. (2018). «Передача сигналов нефрина в подоцитах: обновленный взгляд на регуляцию сигналов на щелевой диафрагме и за ее пределами» . Границы эндокринологии . 9 . дои : 10.3389/fendo.2018.00302 . ПМК 5996060 . ПМИД 29922234 . Искусство. № 302.
^ Мензель С., Мёллер М.Дж. (2011). «Роль подоцитов в протеинурии» . Детская нефрология . 26 : 1775–1780. дои : 10.1007/s00467-010-1725-5 . ПМК 3163769 . ПМИД 21184239 .
^ Вагнер Н., Моррисон Х., Паньотта С., Михилс Дж. Ф., Шваб Й., Трюггвасон К., Шедл А., Вагнер К. Д. (29 марта 2011 г.). «Белок подоцитов нефрин необходим для формирования сердечных сосудов» . Молекулярная генетика человека . 20 (11): 2182–94. дои : 10.1093/hmg/ddr106 . ПМИД 21402589 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Лехтонен С., Лехтонен Э., Кудличка К., Хольтофер Х., Фаркухар М.Г. (сентябрь 2004 г.). «Нефрин образует комплекс с белками адгезионного соединения и CASK в подоцитах и в клетках почек собак Мадина-Дарби, экспрессирующих нефрин» . Являюсь. Дж. Патол . 165 (3): 923–36. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63354-8 . ПМЦ 1618613 . ПМИД 15331416 .
^ Лахденперя Дж., Килпеляйнен П., Лю С.Л., Пиккарайнен Т., Репонен П., Руотсалайнен В., Трюггвасон К. (август 2003 г.). «Кластер-индуцированное фосфорилирование тирозина нефрина киназами семейства Src» . Почки Int . 64 (2): 404–13. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x . ПМИД 12846735 .
^ Верма Р., Варрам Б., Ковари И., Кункель Р., Нихалани Д., Уэри К.К., Виггинс Р.К., Киллен П., Хольцман Л.Б. (июнь 2003 г.). «Фин связывается с компонентом щелевой диафрагмы нефрином и фосфорилирует его» . Ж. Биол. Хим . 278 (23): 20716–23. дои : 10.1074/jbc.M301689200 . ПМИД 12668668 .
^ Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чух С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков» . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (2): 209–21. дои : 10.1172/JCI18242 . ПМЦ 164293 . ПМИД 12865409 .
^ Герке П., Хубер Т.Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Уолц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (4): 918–26. дои : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . ПМИД 12660326 .
^ Шварц К., Саймонс М., Райзер Дж., Салим М.А., Фаул С., Криц В., Шоу А.С., Хольцман Л.Б., Мандел П. (декабрь 2001 г.). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочков, взаимодействует с CD2AP и нефрином» . Дж. Клин. Инвестируйте . 108 (11): 1621–9. дои : 10.1172/JCI12849 . ЧВК 200981 . ПМИД 11733557 .

Дальнейшее чтение

Трюггвасон К. (2002). «Нефрин: роль в нормальных почках и при заболеваниях». Адв. Нефрол. Неккер Хосп . 31 : 221–34. ПМИД 11692461 .
Кестила М., Ленккери У., Мянниккё М., Ламердин Дж., Маккриди П., Путаала Х., Руотсалайнен В., Морита Т., Ниссинен М., Херва Р., Каштан С.Э., Пелтонен Л., Хольмберг С., Олсен А., Трюггвасон К. (1998). «Позиционно клонированный ген нового гломерулярного белка — нефрина — мутирует при врожденном нефротическом синдроме» . Мол. Клетка . 1 (4): 575–82. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80057-X . ПМИД 9660941 .
Ленккери У, Мянниккё М, Маккриди П., Ламердин Дж., Грибуваль О, Ниоде П.М., Антиньяк К.К., Каштан К.Э., Хомберг С., Олсен А., Кестила М., Трюггвасон К. (1999). «Структура гена врожденного нефротического синдрома финского типа (NPHS1) и характеристика мутаций» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (1): 51–61. дои : 10.1086/302182 . ПМК 1377702 . ПМИД 9915943 .
Руотсалайнен В., Юнгберг П., Вартиоваара Дж., Ленккери У., Кестила М., Яланко Х., Холмберг С., Трюггвасон К. (1999). «Нефрин локализуется в щелевой диафрагме подоцитов клубочков» . Натл. акад. наук. США . 96 (14): 7962–7. Бибкод : 1999PNAS...96.7962R . дои : 10.1073/pnas.96.14.7962 . ПМК 22170 . ПМИД 10393930 .
Болк С., Пуффенбергер Э.Г., Хадсон Дж., Мортон Д.Х., Чакраварти А. (2000). «Повышенная частота и аллельная гетерогенность врожденного нефротического синдрома финского типа у меннонитов старого порядка» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1785–90. дои : 10.1086/302687 . ПМЦ 1288392 . ПМИД 10577936 .
Ая К., Танака Х., Сейно Ю. (2000). «Новая мутация в гене нефрина у японского пациента с врожденным нефротическим синдромом финского типа» . Почки Int . 57 (2): 401–4. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x . ПМИД 10652016 .
Ли К., Руотсалайнен В., Трюггвасон К., Шоу А.С., Майнер Дж.Х. (2000). «CD2AP экспрессируется с нефрином в развивающихся подоцитах и широко обнаруживается в зрелых почках и других местах» . Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 279 (4): F785–92. дои : 10.1152/ajprenal.2000.279.4.F785 . ПМИД 10997929 . S2CID 37166239 .
Хубер Т.Б., Коттген М., Шиллинг Б., Вальц Г., Бенцинг Т. (2001). «Взаимодействие с подоцином облегчает передачу сигналов нефрина» . Ж. Биол. Хим . 276 (45): 41543–6. дои : 10.1074/jbc.C100452200 . ПМИД 11562357 .
Пальмен Т., Ахола Х., Палги Дж., Аалтонен П., Луимула П., Ван С., Яаккола И., Книп М., Отонкоски Т., Холтхёфер Х. (2002). «Нефрин экспрессируется в бета-клетках поджелудочной железы» . Диабетология . 44 (10): 1274–80. дои : 10.1007/s001250100641 . ПМИД 11692176 .
Шварц К., Саймонс М., Райзер Дж., Салим М.А., Фаул С., Криц В., Шоу А.С., Хольцман Л.Б., Мандел П. (2002). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочков, взаимодействует с CD2AP и нефрином» . Дж. Клин. Инвестируйте . 108 (11): 1621–9. дои : 10.1172/JCI12849 . ЧВК 200981 . ПМИД 11733557 .
Козиелл А., Греч В., Хуссейн С., Ли Г., Ленккери У., Трюггвасон К., Скамблер П. (2002). «Корреляция генотипа/фенотипа мутаций NPHS1 и NPHS2 при нефротическом синдроме свидетельствует о функциональной взаимосвязи в клубочковой фильтрации» . Хм. Мол. Жене . 11 (4): 379–88. дои : 10.1093/hmg/11.4.379 . ПМИД 11854170 .
Ян К., Хошнуди Дж., Руотсалайнен В., Трюггвасон К. (2002). «N-связанное гликозилирование имеет решающее значение для локализации нефрина на плазматической мембране» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 13 (5): 1385–9. дои : 10.1097/01.ASN.0000013297.11876.5B . ПМИД 11961028 .
Симидзу Дж., Танака Х., Ая К., Ито С., Садо Ю., Сейно Ю. (2002). «Миссенс-мутация гена нефрина ухудшает нацеливание на мембрану». Являюсь. Дж. Почки Дис . 40 (4): 697–703. дои : 10.1053/ajkd.2002.35676 . ПМИД 12324903 .
Салим М.А., Ни Л., Уизерден И., Трюггвасон К., Руотсалайнен В., Мандел П., Мэтисон П.В. (2002). «Совместная локализация нефрина, подоцина и актинового цитоскелета: доказательства их роли в формировании ножки подоцитов» . Являюсь. Дж. Патол . 161 (4): 1459–66. дои : 10.1016/S0002-9440(10)64421-5 . ПМК 1867300 . ПМИД 12368218 .
Ким Б.К., Хонг Х.К., Ким Дж.Х., Ли Х.С. (2002). «Дифференциальная экспрессия нефрина при приобретенных протеинурических заболеваниях человека». Являюсь. Дж. Почки Дис . 40 (5): 964–73. дои : 10.1053/ajkd.2002.36328 . ПМИД 12407641 .
Лэнгхэм Р.Г., Келли Д.Д., Кокс А.Дж., Томсон Н.М., Хольтофер Х., Зауи П., Пинель Н., Кордонье DJ, Гилберт Р.Э. (2003). «Протеинурия и экспрессия белка щелевой диафрагмы подоцитов, нефрина, при диабетической нефропатии: эффекты ингибирования ангиотензинпревращающего фермента» . Диабетология . 45 (11): 1572–6. дои : 10.1007/s00125-002-0946-y . ПМИД 12436341 .
Гигант М, Монно Ф, Роберто Р, Лафорджа Н, Ассаэль МБ, Ливолти С, Карингелла А, Ла Манна А, Маселла Л, Иоласкон А (2003). «Врожденный нефротический синдром финского типа в Италии: молекулярный подход». Дж. Нефрол . 15 (6): 696–702. ПМИД 12495287 .
Петтерссон-Фернхольм К., Форсблом С., Перола М., Groop PH (2003). «Полиморфизмы гена нефрина и диабетическая нефропатия у пациентов с диабетом 1 типа» . Почки Int . 63 (4): 1205–10. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00855.x . ПМИД 12631336 .
Каподистрия К., Цилибари Е.П., Политис П., Мустардас П., Харонис А., Кициу П. (2015). «Нефрин, трансмембранный белок, участвует в передаче сигналов выживания бета-клеток поджелудочной железы» . Мол. Клетка. Эндокринол . 400 : 112–28. дои : 10.1016/j.mce.2014.11.003 . ПМИД 25448064 .

Внешние ссылки

нефрин Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000161270 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006649 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: NPHS1 нефроз 1, врожденный, финского типа (нефрин)» .

[patrakkatryggvason2007-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Патракка Дж., Трюггвасон К. (2007). «Нефрин – уникальный структурный и сигнальный белок почечного фильтра». Тенденции молекулярной медицины . 13 (9): 396–403. doi : 10.1016/j.molmed.2007.06.006 . ПМИД 17766183 .

[martinjones2018-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Мартин CE, Джонс Н. (2018). «Передача сигналов нефрина в подоцитах: обновленный взгляд на регуляцию сигналов на щелевой диафрагме и за ее пределами» . Границы эндокринологии . 9 . дои : 10.3389/fendo.2018.00302 . ПМК 5996060 . ПМИД 29922234 . Искусство. № 302.

[8] Мензель С., Мёллер М.Дж. (2011). «Роль подоцитов в протеинурии» . Детская нефрология . 26 : 1775–1780. дои : 10.1007/s00467-010-1725-5 . ПМК 3163769 . ПМИД 21184239 .

[pmid21402589-9] Вагнер Н., Моррисон Х., Паньотта С., Михилс Дж. Ф., Шваб Й., Трюггвасон К., Шедл А., Вагнер К. Д. (29 марта 2011 г.). «Белок подоцитов нефрин необходим для формирования сердечных сосудов» . Молекулярная генетика человека . 20 (11): 2182–94. дои : 10.1093/hmg/ddr106 . ПМИД 21402589 .

[pmid15331416-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Лехтонен С., Лехтонен Э., Кудличка К., Хольтофер Х., Фаркухар М.Г. (сентябрь 2004 г.). «Нефрин образует комплекс с белками адгезионного соединения и CASK в подоцитах и в клетках почек собак Мадина-Дарби, экспрессирующих нефрин» . Являюсь. Дж. Патол . 165 (3): 923–36. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63354-8 . ПМЦ 1618613 . ПМИД 15331416 .

[pmid12846735-11] Лахденперя Дж., Килпеляйнен П., Лю С.Л., Пиккарайнен Т., Репонен П., Руотсалайнен В., Трюггвасон К. (август 2003 г.). «Кластер-индуцированное фосфорилирование тирозина нефрина киназами семейства Src» . Почки Int . 64 (2): 404–13. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x . ПМИД 12846735 .

[pmid12668668-12] Верма Р., Варрам Б., Ковари И., Кункель Р., Нихалани Д., Уэри К.К., Виггинс Р.К., Киллен П., Хольцман Л.Б. (июнь 2003 г.). «Фин связывается с компонентом щелевой диафрагмы нефрином и фосфорилирует его» . Ж. Биол. Хим . 278 (23): 20716–23. дои : 10.1074/jbc.M301689200 . ПМИД 12668668 .

[pmid12865409-13] Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чух С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков» . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (2): 209–21. дои : 10.1172/JCI18242 . ПМЦ 164293 . ПМИД 12865409 .

[pmid12660326-14] Герке П., Хубер Т.Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Уолц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (4): 918–26. дои : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . ПМИД 12660326 .

[pmid11733557-15] Шварц К., Саймонс М., Райзер Дж., Салим М.А., Фаул С., Криц В., Шоу А.С., Хольцман Л.Б., Мандел П. (декабрь 2001 г.). «Подоцин, связанный с рафтом компонент щелевой диафрагмы клубочков, взаимодействует с CD2AP и нефрином» . Дж. Клин. Инвестируйте . 108 (11): 1621–9. дои : 10.1172/JCI12849 . ЧВК 200981 . ПМИД 11733557 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]