КИРРЕЛ

КИРРЕЛ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4OFD
Идентификаторы
Псевдонимы	KIRREL1 , NEPH1, KIRREL, кин IRRE-подобного белка 1, кин IRRE-подобного белка 1, кирре-подобная молекула адгезии 1 семейства нефрина, NPHS23
Внешние идентификаторы	Опустить : 607428 ; МГИ : 1891396 ; Гомологен : 10089 ; Генные карты : KIRREL1 ; ОМА : KIRREL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	158,100,262 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	87,082,054 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; right coronary artery; ; Descending thoracic aorta; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; ascending aorta; ; gallbladder; ; left coronary artery; ; left uterine tube; ; right ovary;
	Top expressed in
	calvaria; ; molar; ; belly cord; ; stroma of bone marrow; ; epithelium of lens; ; hand; ; body of femur; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; vas deferens; ; foot;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	myosin binding; protein binding;
Cellular component	dendritic shaft; integral component of membrane; perinuclear region of cytoplasm; membrane raft; plasma membrane; membrane; cell projection membrane; cell-cell junction;
Biological process	negative regulation of protein phosphorylation; excretion; positive regulation of actin filament polymerization; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55243
	170643
	ENSG00000183853
	ENSMUSG00000041734
	Q96J84
	Q80W68
	НМ_001286349 ; НМ_018240
	НМ_001170985 ; НМ_130867 ; НМ_001377046
	НП_001273278 ; НП_060710
	НП_001164456 ; НП_570937 ; НП_001363975
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кин IRRE-подобного белка 1 , также известного как NEPH1 , представляет собой белок , который у человека кодируется KIRREL геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

NEPH1 является членом семейства белков NEPH, которое включает NEPH2 ( KIRREL3 , MIM 607761 ) и NEPH3 ( KIRREL2 , MIM 607762 ). Цитоплазматические домены этих белков взаимодействуют с С-концом подоцина (NPHS2; MIM 604766). NEPH1 экспрессируется в фильтрационных щелях почек подоцитов , участвующих в обеспечении избирательной по размеру и заряду ультрафильтрации крови , клетках (Sellin et al., 2003). [предоставлено OMIM] ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что KIRREL взаимодействует с нефрином. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} и белок плотных соединений 1 . ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183853 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041734 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Селлин Л., Хубер Т.Б., Герке П., Кряк И., Павенштедт Х., Вальц Г. (январь 2003 г.). «NEPH1 определяет новое семейство белков, взаимодействующих с подоцином» . ФАСЕБ Дж . 17 (1): 115–7. doi : 10.1096/fj.02-0242fje . ПМИД 12424224 . S2CID 17732086 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: KIRREL, родственный IRRE (Drosophila)» .
^ Jump up to: ^а ^б Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чух С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков» . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (2): 209–21. дои : 10.1172/JCI18242 . ПМК 164293 . ПМИД 12865409 .
^ Герке П., Хубер Т.Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Уолц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (4): 918–26. дои : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . ПМИД 12660326 .
^ Хубер Т.Б., Шмидтс М., Герке П., Шермер Б., Зан А., Хартлебен Б., Селлин Л., Уолц Г., Бенцинг Т. (апрель 2003 г.). «Карбоксильный конец членов семейства Neph связывается с белком домена PDZ zonula occludens-1» . Ж. Биол. Хим . 278 (15): 13417–21. дои : 10.1074/jbc.C200678200 . ПМИД 12578837 .

Дальнейшее чтение

Доновиэль Д.Б., Фрид Д.Д., Фогель Х., Поттер Д.Г., Хокинс Э., Барриш Дж.П., Матур Б.Н., Тернер К.А., Геске Р., Монтгомери К.А., Старбак М., Брандт М., Гупта А., Рамирес-Солис Р., Замбровиц Б.П., Пауэлл Д.Р. ( 2001). «Протеинурия и перинатальная летальность у мышей, лишенных NEPH1, нового белка, гомологичного НЕФРИНу» . Мол. Клетка. Биол . 21 (14): 4829–36. дои : 10.1128/MCB.21.14.4829-4836.2001 . ПМЦ 87176 . ПМИД 11416156 .
Хубер Т.Б., Шмидтс М., Герке П., Шермер Б., Зан А., Хартлебен Б., Селлин Л., Уолц Г., Бенцинг Т. (2003). «Карбоксильный конец членов семейства Neph связывается с белком zonula occludens-1 домена PDZ» . Ж. Биол. Хим . 278 (15): 13417–21. дои : 10.1074/jbc.C200678200 . ПМИД 12578837 .
Барлетта Г.М., Ковари И.А., Верма Р.К., Керяшки Д., Хольцман Л.Б. (2003). «Нефрин и Neph1 совместно локализуются в межклеточном соединении ножки подоцита и образуют цис-гетероолигомеры» . Ж. Биол. Хим . 278 (21): 19266–71. дои : 10.1074/jbc.M301279200 . ПМИД 12646566 .
Герке П., Хубер Т.Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Уолц Г. (2003). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (4): 918–26. дои : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . ПМИД 12660326 .
Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чух С.С. (2003). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков» . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (2): 209–21. дои : 10.1172/JCI18242 . ПМК 164293 . ПМИД 12865409 .
Брилл Л.М., Саломон А.Р., Фикарро С.Б., Мукерджи М., Стеттлер-Гилл М., Питерс ЕС (2004). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т-клеток человека с использованием аффинной хроматографии с иммобилизованными металлами и тандемной масс-спектрометрии». Анальный. Хим . 76 (10): 2763–72. дои : 10.1021/ac035352d . ПМИД 15144186 .
Китамура А, Цукагути Х, Иидзима К, Араки Дж, Хаттори М, Икеда М, Хонда М, Нозу К, Накадзато Х, Ёсикава Н, Кагами С, Мурамацу М, Чой Ю, Чонг ХИ, Дой Т (2007). «Генетика и клинические особенности 15 азиатских семей со стероидорезистентным нефротическим синдромом» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 21 (11): 3133–8. дои : 10.1093/ndt/gfl347 . ПМИД 16968734 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183853 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041734 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12424224-5] Селлин Л., Хубер Т.Б., Герке П., Кряк И., Павенштедт Х., Вальц Г. (январь 2003 г.). «NEPH1 определяет новое семейство белков, взаимодействующих с подоцином» . ФАСЕБ Дж . 17 (1): 115–7. doi : 10.1096/fj.02-0242fje . ПМИД 12424224 . S2CID 17732086 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: KIRREL, родственный IRRE (Drosophila)» .

[pmid12865409-7] Jump up to: ^а ^б Лю Дж., Кау Б., Курфис Дж., Рахмануддин С., Канвар Ю.С., Чух С.С. (июль 2003 г.). «Взаимодействие Neph1 и нефрина в щелевой диафрагме является важным фактором, определяющим проницаемость клубочков» . Дж. Клин. Инвестируйте . 112 (2): 209–21. дои : 10.1172/JCI18242 . ПМК 164293 . ПМИД 12865409 .

[pmid12660326-8] Герке П., Хубер Т.Б., Селлин Л., Бенцинг Т., Уолц Г. (апрель 2003 г.). «Гомодимеризация и гетеродимеризация белков подоцитов клубочков нефрина и NEPH1» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (4): 918–26. дои : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . ПМИД 12660326 .

[pmid12578837-9] Хубер Т.Б., Шмидтс М., Герке П., Шермер Б., Зан А., Хартлебен Б., Селлин Л., Уолц Г., Бенцинг Т. (апрель 2003 г.). «Карбоксильный конец членов семейства Neph связывается с белком домена PDZ zonula occludens-1» . Ж. Биол. Хим . 278 (15): 13417–21. дои : 10.1074/jbc.C200678200 . ПМИД 12578837 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]