Kirrel3

Kirrel3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2CRY
Идентификаторы
Псевдонимы	Kirrel3 , Kirre, Mrd4, Neph2, Pro4502, родственник Irre, как 3 (Drosophila), родственник Irre-подобного белка 3, кирре, как молекула адгезии семейства нефрина.
Внешние идентификаторы	Омим : 607761 ; MGI : 1914953 ; Гомологен : 57050 ; GeneCards : Kirrel3 ; OMA : Kirrel3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	127,003,460 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	35,036,716 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; nucleus accumbens; ; Brodmann area 23; ; prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; caudate nucleus; ; putamen; ; Brodmann area 9; ; endothelial cell; ; C1 segment;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; lobe of cerebellum; ; cerebellar vermis; ; nucleus accumbens; ; substantia nigra; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; hand; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; inferior colliculus; ; otolith organ;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	dendritic shaft; integral component of membrane; extracellular region; axon; plasma membrane; membrane; dendrite;
Biological process	neuron projection morphogenesis; neuron migration; inter-male aggressive behavior; principal sensory nucleus of trigeminal nerve development; glomerulus morphogenesis; hippocampus development; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; synapse assembly; hemopoiesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84623
	67703
	ENSG00000149571
	Ensmusg00000032036
	Q8izu9
	Q8BR86
	NM_001161707 ; NM_001301097 ; NM_032531
	NM_001190911 ; NM_001190912 ; NM_001190913 ; NM_001190914 ; NM_026324
	NP_001155179 ; NP_001288026 ; NP_115920
	NP_001177840 ; NP_001177841 ; NP_001177842 ; NP_001177843 ; NP_080600
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Кин из IRRE-подобного белка 3 (Kirrel3), также известный как родственник нерегулярного хиааазма белка 3 или neph2 , является белком , который у людей кодируется Kirrel3 геном . ^{[ 5 ]}

NEPH2 является членом семейства белков NEPH трансмембранных белков , которые включают NEPH1 ( Kirrel ) и Neph3 ( Kirrel2 ). Белки NEPH могут взаимодействовать с нефрином и бочкой .

Функция

NEPH2 был замешан в формировании синапса . ^{[ 6 ]} Разрушение функции гена Kirrel3 было связано с аномальной функцией мозга . ^{[ 7 ]}

NEPH1 и NEPH2 участвуют в функции фильтрации крови в почках и расположены в щелевой диафрагме . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000149571 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032036 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: родственник Irre, как 3 (drosophila)» .
^ Герке П., Бензинг Т, Хне М., Кисперт А., Фошер М., Вальц Г., Крец О (октябрь 2006 г.). «Экспрессия нейронов и взаимодействие с бочкой синаптического белка предполагают роль NEPH1 и NEPH2 в синаптогенезе». Журнал сравнительной неврологии . 498 (4): 466–75. doi : 10.1002/cne.21064 . PMID 16874800 . S2CID 16564474 .
^ Bhalla K, Luo Y, Buchan T, Beachem MA, Guzauskas GF, Ladd S, Bratcher SJ, Schroer RJ, Balsamo J, Dupont BR, Lilien J, Srivastava AK (Dec 2008). «Изменения в CDH15 и Kirrel3 у пациентов с легкой до тяжелой интеллектуальной инвалидностью» . Американский журнал человеческой генетики . 83 (6): 703–13. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.10.020 . PMC 2668064 . PMID 19012874 .
^ Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (Jun 2010). «Модельный подход организма: определение роли белков NEPH как регуляторов морфогенеза нейронов и почек» . Молекулярная генетика человека . 19 (12): 2347–59. doi : 10.1093/hmg/ddq108 . PMID 20233749 .

Дальнейшее чтение

Davila S, Foeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (апрель 2010). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина в вакцину против гепатита В» . Гены и иммунитет . 11 (3): 232–8. doi : 10.1038/gene.2010.1 . PMID 20237496 .
Анни Р.Дж., Ласки-су Дж., О'Душлайн С., Кенни Э., Нил Б.М., Маллиган А., Франке Б., Чжоу К, Чен В., Кристиансен Х., Ариас-Васкес А., Банашивский Т., Буйтелаар Дж., Эбштейн Р., Миранда А. , Mulas F, Oades Rd, Roeyers H, Rothenberger A, Sergeant J, Sonuga-Barke E, Steinhausen H, Asherson P, Faraone SV, Gill M (Dec 2008). «Расстройство поведения и СДВГ: оценка проблем с поведением в качестве категориальной и количественной черты в международном исследовании генетики Multicentre ADHD» . Американский журнал медицинской генетики часть б . 147b (8): 1369–78. doi : 10.1002/ajmg.b.30871 . PMID 18951430 . S2CID 30325260 .
Rose Je, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и баллом генотипа отказа от сука» » . Молекулярная медицина . 16 (7–8): 247–53. doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464 . PMID 20379614 .
Эрикссон Н., Макферсон Дж. М., Тунг Дж.Ю., Хон Л.С., Нотон Б., Саксонов С., Ави Л., Войчицки А., Пеер И., Маунтин Дж (июнь 2010 г.). «Веб-сайт, управляемые участниками исследования дают новые генетические ассоциации для общих черт» . PLOS Genetics . 6 (6): E1000993. doi : 10.1371/journal.pgen.1000993 . PMC 2891811 . PMID 20585627 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (Sep 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q, Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (Oct 2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Research. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (Jan 2003). "NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins". FASEB Journal. 17 (1): 115–7. doi:10.1096/fj.02-0242fje. PMID 12424224. S2CID 17732086.
Adkins DE, Aberg K, McClay JL, Bukszár J, Zhao Z, Jia P, Stroup TS, Perkins D, McEvoy JP, Lieberman JA, Sullivan PF, van den Oord EJ (Mar 2011). "Genomewide pharmacogenomic study of metabolic side effects to antipsychotic drugs". Molecular Psychiatry. 16 (3): 321–32. doi:10.1038/mp.2010.14. PMC 2891163. PMID 20195266.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000149571 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032036 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: родственник Irre, как 3 (drosophila)» .

[6] Герке П., Бензинг Т, Хне М., Кисперт А., Фошер М., Вальц Г., Крец О (октябрь 2006 г.). «Экспрессия нейронов и взаимодействие с бочкой синаптического белка предполагают роль NEPH1 и NEPH2 в синаптогенезе». Журнал сравнительной неврологии . 498 (4): 466–75. doi : 10.1002/cne.21064 . PMID 16874800 . S2CID 16564474 .

[7] Bhalla K, Luo Y, Buchan T, Beachem MA, Guzauskas GF, Ladd S, Bratcher SJ, Schroer RJ, Balsamo J, Dupont BR, Lilien J, Srivastava AK (Dec 2008). «Изменения в CDH15 и Kirrel3 у пациентов с легкой до тяжелой интеллектуальной инвалидностью» . Американский журнал человеческой генетики . 83 (6): 703–13. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.10.020 . PMC 2668064 . PMID 19012874 .

[8] Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (Jun 2010). «Модельный подход организма: определение роли белков NEPH как регуляторов морфогенеза нейронов и почек» . Молекулярная генетика человека . 19 (12): 2347–59. doi : 10.1093/hmg/ddq108 . PMID 20233749 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]