DGAT1

DGAT1
Идентификаторы
Псевдонимы	DGAT1 , ARAT, ARGP1, DGAT, DIAR7, Diacylglycerol O-Acyltransferase 1
Внешние идентификаторы	Омим : 604900 ; MGI : 1333825 ; Гомологен : 7688 ; GeneCards : DGAT1 ; OMA : DGAT1 - ортологи
ЕС номер	2.3.1.76
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	144,326,910 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	76,396,153 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	duodenum; ; mucosa of transverse colon; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; left testis; ; right testis; ; apex of heart; ; right lobe of liver; ; subcutaneous adipose tissue; ; blood;
	Top expressed in
	granulocyte; ; duodenum; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; jejunum; ; brown adipose tissue; ; ileum; ; intestinal villus; ; epithelium of small intestine; ; tunica adventitia of aorta; ; spermatocyte;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; O-acyltransferase activity; protein binding; 2-acylglycerol O-acyltransferase activity; retinol O-fatty-acyltransferase activity; acyltransferase activity; diacylglycerol O-acyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; endoplasmic reticulum; plasma membrane; specific granule membrane;
Biological process	glycerolipid metabolic process; retinol metabolic process; lipid storage; fatty acid homeostasis; diacylglycerol metabolic process; triglyceride biosynthetic process; very-low-density lipoprotein particle assembly; long-chain fatty-acyl-CoA metabolic process; triglyceride metabolic process; acylglycerol acyl-chain remodeling; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8694
	13350
	ENSG00000185000 ; ENSG00000285482
	Ensmusg000000225555
	O75907
	Q9Z2A7
	NM_012079
	NM_010046
	NP_036211
	NP_034176
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Диацилглицерин о -ацилтрансфераза 1 является ферментом , который у людей кодируется DGAT1 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует многооснатный трансмембранной белок, который функционирует как ключевой метаболический фермент. Кодированный белок катализирует превращение диацилглицерина и жирового ацила в триацилглицерин . Этот фермент также может переносить ацил Коа в ретинол. Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими метаболическими заболеваниями. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Этот фермент необходим для лактации у мышей, ^{[ 7 ]} и мутации в этом геном влияют на состав и объем молока, продуцируемого обоим скотом ^{[ 8 ]} и козы. ^{[ 9 ]} Без этой генной активности младенцы, которые имеют мутацию в этом гене, неспособны разрушить жир. Это отсутствие способности разрушить жир вызывает диарею и рвоту, что в конечном итоге вызывает FTT (неспособность процветать) и необходимость TPN (общее парентеральное питание), если не дает правильную формулу. Кроме того, это приведет к потере белка энтеропатию и очень низким альбуминам. ^{[ 10 ]}

Смотрите также

Диглицерид ацилтрансфераза

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000285482 GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000185000, ENSG00000285482 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000022555 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: диацилглицерин о-ацилтрансфераза 1» . Получено 2016-08-28 .
^ Йен К.Л., Стоун С.Дж., Коливад С., Харрис С., Фариза Р.В. (2008). «Серия тематических обзоров: глицеролипиды. Ферменты DGAT и биосинтез триацилглицерина» . Журнал липидных исследований . 49 (11): 2283–301. doi : 10.1194/jlr.r800018-jlr200 . PMC 3837458 . PMID 18757836 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Смит С.Дж., Кейсы С., Дженсен Д.Р., Чен Х.К., Санде Е., Букси Б., Санан Д.А., Рабер Дж., Экель Р.Х., Фариза Р.В. (май 2000). «Устойчивость к ожирению и множественные механизмы синтеза триглицеридов у мышей, лишенных DGAT». Природа генетика . 25 (1): 87–90. doi : 10.1038/75651 . PMID 10802663 . S2CID 10043699 .
^ Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (февраль 2002 г.). «Позиционное кандидат Клонирование QTL у молочного скота: идентификация миссенс -мутации в гене бычьего DGAT1 с значительным влиянием на урожайность молока и состав» . Исследование генома . 12 (2): 222–31. doi : 10.1101/gr.224202 . PMID 11827942 .
^ Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Toser-Klopp G (май 2017). «Сканирование генома для черт производства молока у молочных коз выявляет две новые мутации в DGAT1, снижая содержание молочного жира» . Научные отчеты . 7 (1): 1872. Bibcode : 2017natsr ... 7.1872m . doi : 10.1038/s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID 28500343 .
^ "Дом" . dgat1.org .

Дальнейшее чтение

Людвиг Э.Х., Махли Р.В., Палаоглу Е., Озбайракчи С., Балестра М.Е., Борецки И.Б., внутренняя часть Т.Л., Фариза Р.В. (июль 2002 г.). «Промоторный полиморфизм DGAT1, связанный с изменениями в индексе массы тела, уровнями липопротеинов высокой плотности и артериальным давлением у турецких женщин». Клиническая генетика . 62 (1): 68–73. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.620109.x . PMID 12123490 . S2CID 8893005 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на хромосоме человека 8 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ENSG00000285482 GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000185000, ENSG00000285482 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000022555 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] «Ген Entrez: диацилглицерин о-ацилтрансфераза 1» . Получено 2016-08-28 .

[pmid18757836-6] Йен К.Л., Стоун С.Дж., Коливад С., Харрис С., Фариза Р.В. (2008). «Серия тематических обзоров: глицеролипиды. Ферменты DGAT и биосинтез триацилглицерина» . Журнал липидных исследований . 49 (11): 2283–301. doi : 10.1194/jlr.r800018-jlr200 . PMC 3837458 . PMID 18757836 .

[pmid10802663-7] Jump up to: ^а ^{беременный} Смит С.Дж., Кейсы С., Дженсен Д.Р., Чен Х.К., Санде Е., Букси Б., Санан Д.А., Рабер Дж., Экель Р.Х., Фариза Р.В. (май 2000). «Устойчивость к ожирению и множественные механизмы синтеза триглицеридов у мышей, лишенных DGAT». Природа генетика . 25 (1): 87–90. doi : 10.1038/75651 . PMID 10802663 . S2CID 10043699 .

[pmid11827942-8] Grisart B, Coppieters W, Farnir F, Karim L, Ford C, Berzi P, Cambisano N, Mni M, Reid S, Simon P, Spelman R, Georges M, Snell R (февраль 2002 г.). «Позиционное кандидат Клонирование QTL у молочного скота: идентификация миссенс -мутации в гене бычьего DGAT1 с значительным влиянием на урожайность молока и состав» . Исследование генома . 12 (2): 222–31. doi : 10.1101/gr.224202 . PMID 11827942 .

[pmid28500343-9] Martin P, Palhière I, Maroteau C, Bardou P, Canale-Tabet K, Sarry J, Woloszyn F, Bertrand-Michel J, Racke I, Besir H, Rupp R, Toser-Klopp G (май 2017). «Сканирование генома для черт производства молока у молочных коз выявляет две новые мутации в DGAT1, снижая содержание молочного жира» . Научные отчеты . 7 (1): 1872. Bibcode : 2017natsr ... 7.1872m . doi : 10.1038/s41598-017-02052-0 . PMC 5431851 . PMID 28500343 .

[10] "Дом" . dgat1.org .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]