ДАЗ1

ДАЗ1
Идентификаторы
Псевдонимы	DAZ1 , DAZ, SPGY, удалены при азооспермии 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 400003 ; Гомологен : 88435 ; Генные карты : DAZ1 ; ОМА : DAZ1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Y chromosome (human)
End	23,199,010 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; right testis; ; left testis; ; fundus; ; body of stomach; ; skin of abdomen; ; Achilles tendon; ; skin of leg; ; right lobe of liver;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	translation activator activity; protein binding; RNA binding; nucleic acid binding; mRNA binding; mRNA 3'-UTR binding;
Cellular component	nucleus; cytoplasm; intracellular anatomical structure; protein-containing complex;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; positive regulation of translational initiation; spermatogenesis; 3'-UTR-mediated mRNA stabilization; germ cell development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1617
	н/д
	ENSG00000188120
	н/д
	Q9NQZ3
	н/д
	НМ_004081 ; НМ_001388496
	н/д
	НП_004072
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

При азооспермии удаляется 1 , также известный как DAZ1 , белок который у человека кодируется DAZ1 геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Функция

Этот ген является членом семейства генов DAZ и кандидатом на роль Y-хромосомы фактора азооспермии человека (AZF). Его экспрессия ограничена премейотическими зародышевыми клетками , особенно в сперматогониях . Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенеза . Четыре копии этого гена обнаружены на хромосоме Y в пределах палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая экзон длиной 72 п.н. , называемый повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариантов последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которую можно амплифицировать; эта область включает пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит три копии повтора длиной 10,8 т.п.н. Однако транскрипты, содержащие три копии домена RRM, не описаны; таким образом, RefSeq для этого гена содержит только два домена RRM. ^{[ 3 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DAZ1 взаимодействует с DAZAP2 . ^{[ 5 ]} ДАЗЛ ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} и DAZ-ассоциированный белок 1 . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188120 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: DAZ1 удален при азооспермии 1» .
^ Рейхо Р., Ли Т., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Штраус Д., Оватта О (август 1995 г.). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Природная генетика . 10 (4): 383–93. дои : 10.1038/ng0895-383 . ПМИД 7670487 . S2CID 2917750 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Цуй С., Дай Т., Реттгер С., Шемпп В., Салидо ЕС, Йен П.Х. (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. дои : 10.1006/geno.2000.6169 . ПМИД 10857750 .
^ Руджиу М., Кук HJ (июль 2000 г.). «Анализ гомодимеризационной активности мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . ПМИД 10903443 .

Дальнейшее чтение

Фореста С., Ферлин А., Моро Э., Марин П., Росси А., Сканделлари С. (2002). «[Микроделеция Y-хромосомы при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Итальянские анналы внутренней медицины . 16 (2): 82–92. ПМИД 11688365 .
Фокс М.С., Рейхо Пера Р.А. (ноябрь 2001 г.). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Молекулярная и клеточная эндокринология . 184 (1–2): 41–9. дои : 10.1016/S0303-7207(01)00646-3 . ПМИД 11694340 . S2CID 54277826 .
Фогт П.Х., Фернандес С. (январь 2003 г.). «Полиморфное семейство генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функционал для сперматогенеза человека?». АПМИС . 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. дои : 10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x . ПМИД 12752250 . S2CID 41326783 .
Рейхо Р., Ли Т., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Штраус Д., Оватта О (август 1995 г.). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Природная генетика . 10 (4): 383–93. дои : 10.1038/ng0895-383 . ПМИД 7670487 . S2CID 2917750 .
Рейхо Р., Селигман Дж., Динулос М.Б., Джаффе Т., Браун Л.Г., Дистече СМ, Пейдж DC (июль 1996 г.). «Мышиный аутосомный гомолог DAZ, кандидатного гена мужской стерильности у людей, экспрессируется в мужских половых клетках до и после полового созревания». Геномика . 35 (2): 346–52. дои : 10.1006/geno.1996.0366 . ПМИД 8661148 .
Кук Х.Дж., Ли М., Керр С., Руджиу М. (апрель 1996 г.). «Мышиный гомолог человеческого гена DAZ является аутосомным и экспрессируется только в мужских и женских гонадах» . Молекулярная генетика человека . 5 (4): 513–6. дои : 10.1093/hmg/5.4.513 . ПМИД 8845845 .
Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т., Алагаппан Р.К., Скалецкий Х., Рив М.П., Рейхо Р., Розен С., Динулос М.Б., Дистече К.М., Пейдж DC (ноябрь 1996 г.). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, неоднократно амплифицирован и сокращен». Природная генетика . 14 (3): 292–9. дои : 10.1038/ng1196-292 . ПМИД 8896558 . S2CID 34964224 .
Йен П.Х., Чай Н.Н., Салидо ЕС (декабрь 1996 г.). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность яичек и кандидат на мужское бесплодие» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 2013–7. дои : 10.1093/hmg/5.12.2013 . ПМИД 8968756 .
Менке Д.Б., Муттер Г.Л., Пейдж DC (январь 1997 г.). «Экспрессия DAZ, кандидата в фактор азооспермии, в сперматогониях человека» . Американский журнал генетики человека . 60 (1): 237–41. ПМЦ 1712565 . ПМИД 8981970 .
Йен П.Х., Чай Н.Н., Салидо ЕС (октябрь 1997 г.). «Гены DAZ человека, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, высоко полиморфны в областях повторов DAZ». Геном млекопитающих . 8 (10): 756–9. дои : 10.1007/s003359900560 . ПМИД 9321470 . S2CID 33258251 .
Агульник А.И., Жарких А., Беттгер-Тонг Х., Бургерон Т., МакЭлриви К., Бишоп CE (сентябрь 1998 г.). «Эволюция семейства генов DAZ предполагает, что Y-связанный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение человеческих популяций» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1371–7. дои : 10.1093/hmg/7.9.1371 . ПМИД 9700189 .
Цуй С., Дай Т., Реттгер С., Шемпп В., Салидо ЕС, Йен П.Х. (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. дои : 10.1006/geno.2000.6169 . ПМИД 10857750 .
Руджиу М., Кук HJ (июль 2000 г.). «Анализ гомодимеризационной активности мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . ПМИД 10903443 .
Саксена Р., де Врис Дж.В., Реппинг С., Алагаппан Р.К., Скалецкий Х., Браун Л.Г., Ма П., Чен Э., Хуверс Дж.М., Пейдж DC (август 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах обнаружены в регионе AZFc Y-хромосомы человека». Геномика . 67 (3): 256–67. дои : 10.1006/geno.2000.6260 . ПМИД 10936047 .
Рейхо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р., Реншоу А.А., Лафлин К.Р., Кук Х., Пейдж, округ Колумбия (ноябрь 2000 г.). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских зародышевых клеток и переходят из ядра в цитоплазму во время мейоза у людей и мышей» . Биология размножения . 63 (5): 1490–6. дои : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . ПМИД 11058556 .
Моро Э., Ферлин А., Йен П.Х., Франки П.Г., Палка Г., Фореста С. (ноябрь 2000 г.). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (11): 4069–73. дои : 10.1210/jcem.85.11.6929 . ПМИД 11095434 .
Сюй Э.Ю., Мур Флорида, Пера Р.А. (июнь 2001 г.). «Семейство генов, необходимое для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, консервативного у многоклеточных животных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (13): 7414–9. Бибкод : 2001PNAS...98.7414Y . дои : 10.1073/pnas.131090498 . ПМК 34683 . ПМИД 11390979 .
Фрил А., Хоутон Дж.А., Гленнон М., Лавери Р., Смит Т., Нолан А., Махер М. (февраль 2002 г.). «Предварительный отчет о значении обнаружения RT-PCR мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и протамина-2 в образцах биопсии яичка у мужчин с азооспермией» . Международный журнал андрологии . 25 (1): 59–64. дои : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . ПМИД 11869379 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188120 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-3] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: DAZ1 удален при азооспермии 1» .

[pmid7670487-4] Рейхо Р., Ли Т., Сало П., Алагаппан Р., Браун Л.Г., Розенберг М., Розен С., Джаффе Т., Штраус Д., Оватта О (август 1995 г.). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Природная генетика . 10 (4): 383–93. дои : 10.1038/ng0895-383 . ПМИД 7670487 . S2CID 2917750 .

[pmid10857750-5] Jump up to: ^а ^б ^с Цуй С., Дай Т., Реттгер С., Шемпп В., Салидо ЕС, Йен П.Х. (май 2000 г.). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфичными для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. дои : 10.1006/geno.2000.6169 . ПМИД 10857750 .

[pmid10903443-6] Руджиу М., Кук HJ (июль 2000 г.). «Анализ гомодимеризационной активности мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. дои : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . ПМИД 10903443 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]