SRGAP2C

SRGAP2C
Идентификаторы
Псевдонимы	SRGAP2C , SRGAP2P1, SLIT-ROBO Rho Белок 2C, активирующий ГТФазу
Внешние идентификаторы	Опустить : 614704 ; Генные карты : SRGAP2C ; OMA : SRGAP2C — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	121,392,874 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; cerebellum; ; cerebellar cortex; ; corpus callosum; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; C1 segment; ; ganglionic eminence; ; tibial nerve; ; skin of leg;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; GTPase activator activity; protein heterodimerization activity;
Cellular component	cytoplasm;
Biological process	extension of a leading process involved in cell motility in cerebral cortex radial glia guided migration; negative regulation of cell migration; negative regulation of dendritic spine development; nervous system development; negative regulation of filopodium assembly; positive regulation of neuron migration; positive regulation of GTPase activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	653464
	н/д
	ENSG00000171943
	н/д
	P0DJJ0
	н/д
	НМ_001271872 ; НМ_001329984
	н/д
	НП_001258801 ; НП_001316913
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Белок 2C, активирующий ГТФазу Rho, SLIT-ROBO — это белок человека, который кодируется геном SRGAP2C . ^{[ 3 ]}

Ген коркового развития Slit-Robo Rho, белок 2, активирующий ГТФазу ( SRGAP2 ), был высококонсервативным в ходе эволюции млекопитающих, и человек является единственной линией, в которой произошли дупликации генов (трижды). Промотор и первые девять экзонов SRGAP2 дублировались от 1q23.1 ( SRGAP2A ) до 1q21.1 ( SRGAP2B ) ~3,4 миллиона лет назад (млн лет назад). Две более крупные дупликации позже копировали SRGAP2B в хромосому 1p12 (SRGAP2C) и в проксимальную часть 1q21.1 ( SRGAP2D ) ~2,4 и ~1 млн лет назад соответственно. Предковый SRGAP2A и производная копия SRGAP2C зафиксированы на диплоидной копии номер два. Напротив, SRGAP2B и SRGAP2D сильно полиморфны по числу копий: идентифицированы нормальные люди, у которых полностью отсутствуют эти паралогоскопии. SRGAP2C является наиболее вероятным дубликатом, кодирующим функциональный белок, и входит в число наиболее фиксированных дубликатов генов, специфичных для человека. Неполная дупликация создала новую функцию гена — антагонистическую функцию родительского SRGAP2 сразу «при рождении» через 2–3 млн лет назад, что соответствует переходу от От австралопитека к человеку и начало расширения неокортекса . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

SRGAP2C экспрессируется в мозге человека и димеризуется с предковым SRGAP2, противодействуя ему. В неокортексе мышей SRGAP2 способствует созреванию позвоночника и ограничивает плотность позвоночника. SRGAP2C фенокопирует дефицит SRGAP2 и лежит в основе устойчивой радиальной миграции и приводит к появлению специфических для человека особенностей, включая неотению во время созревания шипов и повышенную плотность более длинных шипов. Похоже, что SRGAP2C в конечном итоге взял на себя антагонистическую функцию дубликата SRGAP2B, что свидетельствует о псевдогенизации у современных людей. Маловероятно, что SRGAP2B и SRGAP2D теперь функциональны, поскольку экспрессия SRGAP2B в человеческом мозге заметно снижена по сравнению с SRGAP2C, а в транскриптах, продуцируемых SRGAP2D, отсутствуют два внутренних экзона, что приводит к преждевременному терминирующему кодону. ^{[ 4 ]}^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171943 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: белок 2C, активирующий ГТФазу SLIT-ROBO Rho» .
^ Jump up to: ^а ^б Чарриер С , Джоши К., Коутиньо-Бадд Дж., Ким Дж.Э., Ламберт Н., де Марчена Дж., Джин В.Л., Вандерхэген П., Гош А., Сасса Т., Поллё Ф. (май 2012 г.). «Подавление функции SRGAP2 его паралогами, специфичными для человека, вызывает неотению во время созревания позвоночника» . Клетка . 149 (4): 923–35. дои : 10.1016/j.cell.2012.03.034 . ПМЦ 3357949 . ПМИД 22559944 .
^ Спорный, М; Гес-Хаддад, Дж; Креуш, А; Шакарци, С; Незнанский А; Кросс, А; Исупов, Миннесота; Квалманн, Б; Кессельс, ММ; Опатовский, Ю. (1 июня 2017 г.). «Структурная история белков SRGAP2 человека» . Молекулярная биология и эволюция . 34 (6): 1463–1478. дои : 10.1093/molbev/msx094 . ПМЦ 5435084 . ПМИД 28333212 .
^ Деннис М.Ю., Наттл Икс, Судмант П.Х., Антоначчи Ф., Грейвс Т.А., Нефедов М., Розенфельд Дж.А., Саджадян С., Малиг М., Коткевич Х., Карри С.Дж., Шафер С., Шаффер Л.Г., де Йонг П.Дж., Уилсон Р.К., Эйхлер Э.Э. (май 2012). «Эволюция специфических для человека нейронных генов SRGAP2 путем неполной сегментной дупликации» . Клетка . 149 (4): 912–22. дои : 10.1016/j.cell.2012.03.033 . ПМЦ 3365555 . ПМИД 22559943 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171943 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-3] «Ген Энтреза: белок 2C, активирующий ГТФазу SLIT-ROBO Rho» .

[pmid22559944-4] Jump up to: ^а ^б Чарриер С , Джоши К., Коутиньо-Бадд Дж., Ким Дж.Э., Ламберт Н., де Марчена Дж., Джин В.Л., Вандерхэген П., Гош А., Сасса Т., Поллё Ф. (май 2012 г.). «Подавление функции SRGAP2 его паралогами, специфичными для человека, вызывает неотению во время созревания позвоночника» . Клетка . 149 (4): 923–35. дои : 10.1016/j.cell.2012.03.034 . ПМЦ 3357949 . ПМИД 22559944 .

[pmid28333212-5] Спорный, М; Гес-Хаддад, Дж; Креуш, А; Шакарци, С; Незнанский А; Кросс, А; Исупов, Миннесота; Квалманн, Б; Кессельс, ММ; Опатовский, Ю. (1 июня 2017 г.). «Структурная история белков SRGAP2 человека» . Молекулярная биология и эволюция . 34 (6): 1463–1478. дои : 10.1093/molbev/msx094 . ПМЦ 5435084 . ПМИД 28333212 .

[pmid22559943-6] Деннис М.Ю., Наттл Икс, Судмант П.Х., Антоначчи Ф., Грейвс Т.А., Нефедов М., Розенфельд Дж.А., Саджадян С., Малиг М., Коткевич Х., Карри С.Дж., Шафер С., Шаффер Л.Г., де Йонг П.Дж., Уилсон Р.К., Эйхлер Э.Э. (май 2012). «Эволюция специфических для человека нейронных генов SRGAP2 путем неполной сегментной дупликации» . Клетка . 149 (4): 912–22. дои : 10.1016/j.cell.2012.03.033 . ПМЦ 3365555 . ПМИД 22559943 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]