ОПХН1

ОПХН1
Идентификаторы
Псевдонимы	OPHN1 , ARHGAP41, MRX60, OPN1, олигофренин 1, MRXSBL
Внешние идентификаторы	Опустить : 300127 ; МГИ : 2151070 ; Гомологен : 1913 ; GeneCards : OPHN1 ; OMA : OPHN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	68,433,913 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	97,934,631 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus callosum; ; Achilles tendon; ; sural nerve; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; amygdala; ; nucleus accumbens; ; caudate nucleus; ; putamen; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	zygote; ; trigeminal ganglion; ; primary oocyte; ; motor neuron; ; secondary oocyte; ; substantia nigra; ; sciatic nerve; ; Rostral migratory stream; ; internal carotid artery; ; external carotid artery;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	GTPase activator activity; actin binding; ionotropic glutamate receptor binding; phospholipid binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; cell projection; dendritic spine; synapse; axon; cell junction; terminal bouton; dendrite; actin cytoskeleton; glutamatergic synapse;
Biological process	regulation of endocytosis; endocytosis; substrate-dependent cell migration, cell extension; nervous system development; axon guidance; positive regulation of GTPase activity; synaptic vesicle endocytosis; negative regulation of proteasomal protein catabolic process; regulation of synaptic transmission, glutamatergic; regulation of small GTPase mediated signal transduction; actin cytoskeleton organization; signal transduction; cell junction assembly; establishment of epithelial cell apical/basal polarity; cerebellar granule cell differentiation; cerebral cortex neuron differentiation; neuron differentiation; neuron projection development; regulation of Rho protein signal transduction; cell morphogenesis involved in neuron differentiation; maintenance of postsynaptic specialization structure; regulation of postsynaptic neurotransmitter receptor internalization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4983
	94190
	ENSG00000079482
	ENSMUSG00000031214
	О60890
	Q99J31
	НМ_002547
	НМ_052976 ; НМ_001313754 ; НМ_001313755 ; НМ_001313756
	НП_002538
	НП_001300683 ; НП_001300684 ; НП_001300685 ; НП_443208
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Олигофренин-1 — это белок , который у человека кодируется OPHN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Олигофренин 1 имеет 25 экзонов и кодирует белок, активирующий Rho-GTPase . Белки Rho являются важными медиаторами внутриклеточной передачи сигналов , которые влияют на миграцию клеток и морфогенез клеток .

Роль OPHN1 в медиальной префронтальной коре в поведенческих реакциях на стресс , а также , вызывающий выученную беспомощность эффект делеции OPHN1 в парвальбуминовых интернейронах , представляет недавний исследовательский интерес. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Он также участвует в регуляции тормозных интернейронов обонятельной луковицы . ^{[ 10 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене ответственны за неспецифическую Х-сцепленную умственную отсталость (ранее называемую умственной отсталостью). ^{[ 7 ]}

Синдром OPHN1 — редкое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и изменениями в части мозга, контролирующей движение и равновесие ( мозжечке ). Синдром поражает преимущественно мужчин. Для него характерен низкий мышечный тонус ( гипотония ), задержка развития и когнитивных функций, ранние судороги, аномальное поведение, характерные черты лица (вытянутое лицо, выпуклый лоб, морщины под глазами, глубоко посаженные глаза и большие уши), косоглазие ( косоглазие ) и неспособность координировать движения. ^{[ 11 ]} ^{[ 12 ]} Небольшой мозжечок и большие желудочки можно увидеть на томографии головного мозга (МРТ). ^{[ 11 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Лечение носит поддерживающий характер и включает физическую, профессиональную, речевую и языковую терапию. ^{[ 15 ]} В 2014 году была создана организация и веб-сайт пациентов OPHN1 для поддержки семей и продвижения исследований синдрома OPHN1. ^{[ 16 ]}

Синдром OPHN1 вызван мутациями гена OPHN1, который расположен на Х-хромосоме. Наследование X-сцеплено. ^{[ 11 ]} У некоторых женщин с мутацией гена OPHN1 могут наблюдаться легкие нарушения обучаемости, легкие когнитивные нарушения, косоглазие и незначительные изменения лица. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000079482 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031214 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бьенвеню Т., Дер-Саркисян Х., Биллюарт П., Тиссо М., Де Портес В., Брюльс Т., Шаброль Ж.П., Шово П., Черри М., Кан А., Коэн Д., Бельджорд К., Челли Дж., Шериф Д. (август 1997 г.). «Картирование точки разрыва X, участвующей в сбалансированной транслокации X; 12 у женщин с легкой умственной отсталостью». Европейский журнал генетики человека . 5 (2): 105–9. дои : 10.1159/000484743 . ПМИД 9195162 .
^ Биллюарт П, Бьенвеню Т, Ронсе Н, де Порт В, Вине МС, Земни Р, Рост Кроллиус Х, Кэрри А, Фошеро Ф, Черри М, Брио С, Хамель Б, Фринс ЖП, Бельджорд С, Кан А, Морейн С, Челли Дж. (апрель 1998 г.). «Олигофренин-1 кодирует белок rhoGAP, участвующий в Х-сцепленной умственной отсталости». Природы . 392 (6679): 923–6. Бибкод : 1998Natur.392..923B . дои : 10.1038/31940 . ПМИД 9582072 . S2CID 4355919 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: олигофренин 1 OPHN1» .
^ Ван М., Галло Н.Б., Тай Ю, Ли Б, Ван Алст Л (май 2021 г.). «Олигофренин-1 смягчает поведенческие реакции на стресс, регулируя активность парвальбуминовых интернейронов в медиальной префронтальной коре» . Нейрон . 109 (10): 1636–1656.e8. дои : 10.1016/j.neuron.2021.03.016 . ПМК 8141044 . ПМИД 33831348 .
^ Цветковская В., Багот РЦ (май 2021 г.). «Регуляция Ophn1 префронтального торможения: механизм восприимчивости к стрессу при умственной отсталости» . Нейрон . 109 (10): 1583–1584. дои : 10.1016/j.neuron.2021.04.030 . ПМИД 34015262 . S2CID 235074402 .
^ Редольфи Н., Галла Л., Масет А., Мурру Л., Савойя Э., Зампаро I и др. (декабрь 2016 г.). «Олигофренин-1 регулирует количество, морфологию и синаптические свойства тормозных интернейронов взрослого человека в обонятельной луковице» . Молекулярная генетика человека . 25 (23): 5198–5211. дои : 10.1093/hmg/ddw340 . ПМИД 27742778 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Занни Дж., Бертини Э.С. (май 2011 г.). «Х-сцепленные расстройства с дисгенезией мозжечка» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:24 . дои : 10.1186/1750-1172-6-24 . ПМК 3115841 . ПМИД 21569638 .
^ «ОПХН1» . Домашний справочник по генетике . 2016. Архивировано из оригинала 29 сентября 2018 г. Проверено 29 сентября 2018 г.
^ Занни Дж. (февраль 2013 г.). «Х-сцепленный синдром умственной отсталости-мозжечковой гипоплазии» . Сирота .
^ Бедески М.Ф., Новелли А., Бернардини Л., Параццини С., Бьянки В., Торрес Б., Натаччи Ф., Джуффрида М.Г., Фикарацци П., Даллапиккола Б., Лалатта Ф (июль 2008 г.). «Связь синдромальной умственной отсталости с дупликацией Xq12q13.1, включающей ген олигофренина 1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (13): 1718–24. дои : 10.1002/ajmg.a.32365 . ПМИД 18512229 . S2CID 39448434 .
^ «Терапия OPHN1» . Фонд синдрома олигофренина-1 .
^ «Терапия OPHN1» . Фонд синдрома олигофренина-1 .

Дальнейшее чтение

Кастельви-Бель С., Мила М. (февраль 2001 г.). «Гены, ответственные за неспецифическую умственную отсталость». Молекулярная генетика и обмен веществ . 72 (2): 104–8. дои : 10.1006/mgme.2000.3128 . ПМИД 11161835 .
Рамакерс Дж.Дж. (апрель 2002 г.). «Ро-белки, умственная отсталость и клеточная основа познания». Тенденции в нейронауках . 25 (4): 191–9. дои : 10.1016/S0166-2236(00)02118-4 . ПМИД 11998687 . S2CID 13941716 .
Бергманн С., Зеррес К., Сендерек Дж., Рудник-Шонеборн С., Эггерманн Т., Хойслер М., Мулл М., Рамаекерс В.Т. (июль 2003 г.). «Мутация гена олигофренина 1 (OPHN1) вызывает синдромальную Х-сцепленную умственную отсталость с эпилепсией, увеличением ростральных желудочков и гипоплазией мозжечка» . Мозг . 126 (Часть 7): 1537–44. дои : 10.1093/brain/awg173 . ПМИД 12805098 .
Тентлер Д., Густавссон П., Лейсти Дж., Шуелер М., Челли Дж., Тимонен Э., Аннерен Г., Уиллард Х.Ф., Даль Н. (июль 1999 г.). «Делекция, включая ген олигофренина-1, связана с увеличением желудочков головного мозга, гипоплазией мозжечка, судорогами и атаксией» . Европейский журнал генетики человека . 7 (5): 541–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200320 . ПМИД 10439959 .
Биллуарт П., Челли Дж., Кэрри А., Вине М., Куверт П., МакДонелл Н., Земни Р., Кан А., Морейн С., Белджорд С., Бьенвеню Т. (2000). «Определение структуры гена человеческого олигофренина-1 и идентификация трех новых полиморфизмов путем скрининга ДНК 164 пациентов с неспецифической Х-сцепленной умственной отсталостью». Анналы Генетики . 43 (1): 5–9. дои : 10.1016/S0003-3995(00)00015-0 . ПМИД 10818214 .
Пиньейру Н.А., Кабальеро О.Л., Соарес Ф., Рейс Л.Ф., Симпсон А.Дж. (октябрь 2001 г.). «Значительная сверхэкспрессия олигофренина-1 в колоректальных опухолях, обнаруженная с помощью микрочипового анализа кДНК». Письма о раке . 172 (1): 67–73. дои : 10.1016/S0304-3835(01)00625-5 . ПМИД 11595131 .
Китано Т., Шварц С., Никель Б., Паабо С. (август 2003 г.). «Схемы разнообразия генов в 10 локусах Х-хромосомы у человека и шимпанзе» . Молекулярная биология и эволюция . 20 (8): 1281–9. дои : 10.1093/molbev/msg134 . ПМИД 12777533 .
Филип Н., Шаброль Б., Лосси А.М., Кардосо С., Геррини Р., Добинс В.Б., Рейбо С., Виллар Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в гене олигофренина-1 (OPHN1) вызывают Х-сцепленную врожденную гипоплазию мозжечка» . Журнал медицинской генетики . 40 (6): 441–6. дои : 10.1136/jmg.40.6.441 . ПМК 1735502 . ПМИД 12807966 .
Сяо Дж., Нейлон С.Б., Николсон Г.А., Фернесс Дж.Б. (2004). «Доказательства того, что основным местом экспрессии белка, активирующего RHO-GTPASE, олигофренина-1, является периферический миелин». Нейронаука . 124 (4): 781–7. doi : 10.1016/j.neuroscience.2004.01.007 . ПМИД 15026118 . S2CID 10045850 .
Занни Г., Сайлур И., Нагара М., Биллюарт П., Кастельно Л., Морен С., Фавр Л., Бертини Э., Дюрр А., Гише А., Родригес Д., Дес Портес В., Бельджорд С., Челли Дж. (ноябрь 2005 г.). «Мутации олигофренина 1 часто вызывают Х-сцепленную умственную отсталость с гипоплазией мозжечка». Неврология . 65 (9): 1364–9. doi : 10.1212/01.wnl.0000182813.94713.ee . ПМИД 16221952 . S2CID 21028212 .

В этой статье использованы общедоступные материалы из синдром OPHN1 . Национальные институты здравоохранения .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000079482 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031214 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9195162-5] Бьенвеню Т., Дер-Саркисян Х., Биллюарт П., Тиссо М., Де Портес В., Брюльс Т., Шаброль Ж.П., Шово П., Черри М., Кан А., Коэн Д., Бельджорд К., Челли Дж., Шериф Д. (август 1997 г.). «Картирование точки разрыва X, участвующей в сбалансированной транслокации X; 12 у женщин с легкой умственной отсталостью». Европейский журнал генетики человека . 5 (2): 105–9. дои : 10.1159/000484743 . ПМИД 9195162 .

[pmid9582072-6] Биллюарт П, Бьенвеню Т, Ронсе Н, де Порт В, Вине МС, Земни Р, Рост Кроллиус Х, Кэрри А, Фошеро Ф, Черри М, Брио С, Хамель Б, Фринс ЖП, Бельджорд С, Кан А, Морейн С, Челли Дж. (апрель 1998 г.). «Олигофренин-1 кодирует белок rhoGAP, участвующий в Х-сцепленной умственной отсталости». Природы . 392 (6679): 923–6. Бибкод : 1998Natur.392..923B . дои : 10.1038/31940 . ПМИД 9582072 . S2CID 4355919 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: олигофренин 1 OPHN1» .

[WangGallo2021-8] Ван М., Галло Н.Б., Тай Ю, Ли Б, Ван Алст Л (май 2021 г.). «Олигофренин-1 смягчает поведенческие реакции на стресс, регулируя активность парвальбуминовых интернейронов в медиальной префронтальной коре» . Нейрон . 109 (10): 1636–1656.e8. дои : 10.1016/j.neuron.2021.03.016 . ПМК 8141044 . ПМИД 33831348 .

[CvetkovskaBagot2021-9] Цветковская В., Багот РЦ (май 2021 г.). «Регуляция Ophn1 префронтального торможения: механизм восприимчивости к стрессу при умственной отсталости» . Нейрон . 109 (10): 1583–1584. дои : 10.1016/j.neuron.2021.04.030 . ПМИД 34015262 . S2CID 235074402 .

[RedolfiGalla2016-10] Редольфи Н., Галла Л., Масет А., Мурру Л., Савойя Э., Зампаро I и др. (декабрь 2016 г.). «Олигофренин-1 регулирует количество, морфологию и синаптические свойства тормозных интернейронов взрослого человека в обонятельной луковице» . Молекулярная генетика человека . 25 (23): 5198–5211. дои : 10.1093/hmg/ddw340 . ПМИД 27742778 .

[Zanni_2011-11] Jump up to: ^а ^б ^с Занни Дж., Бертини Э.С. (май 2011 г.). «Х-сцепленные расстройства с дисгенезией мозжечка» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:24 . дои : 10.1186/1750-1172-6-24 . ПМК 3115841 . ПМИД 21569638 .

[12] «ОПХН1» . Домашний справочник по генетике . 2016. Архивировано из оригинала 29 сентября 2018 г. Проверено 29 сентября 2018 г.

[13] Занни Дж. (февраль 2013 г.). «Х-сцепленный синдром умственной отсталости-мозжечковой гипоплазии» . Сирота .

[pmid18512229-14] Бедески М.Ф., Новелли А., Бернардини Л., Параццини С., Бьянки В., Торрес Б., Натаччи Ф., Джуффрида М.Г., Фикарацци П., Даллапиккола Б., Лалатта Ф (июль 2008 г.). «Связь синдромальной умственной отсталости с дупликацией Xq12q13.1, включающей ген олигофренина 1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (13): 1718–24. дои : 10.1002/ajmg.a.32365 . ПМИД 18512229 . S2CID 39448434 .

[15] «Терапия OPHN1» . Фонд синдрома олигофренина-1 .

[16] «Терапия OPHN1» . Фонд синдрома олигофренина-1 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]