ABHD18

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Хромосома 4 Открытая рамка считывания 29
Хромосома 4 Открытая рамка считывания 29
Идентификаторы
Символ	C4ORF29
Ген NCBI	80167
HGNC	26111
Refseq	NP_001034806.1
Uniprot	Q0P651
Другие данные
Локус	Chr
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

ABHD18
Идентификаторы
Псевдонимы	ABHD18 , C4ORF29, домен Abhydrolase, содержащий 18
Внешние идентификаторы	MGI : 1915468 ; Гомологен : 105457 ; GeneCards : ABHD18 ; OMA : ABHD18 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	128,039,927 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	40,938,138 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; jejunal mucosa; ; cerebellar vermis; ; monocyte; ; duodenum; ; Achilles tendon; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; renal medulla; ; biceps brachii; ; gonad;
	Top expressed in
	heart; ; liver; ; spermatocyte; ; proximal tubule; ; spermatid; ; neural layer of retina; ; jejunum; ; right kidney; ; zygote; ; muscle tissue;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	80167
	269423
	ENSG00000164074
	Ensmusg00000037818
	Q0P651
	Q8C1A9
showNM_001039717 ; NM_025097 ; NM_001319305 ; NM_001319306 ; NM_001319307 ;
	NM_001358451; NM_001358454
	NM_026622
showNP_001306234 ; NP_001306235 ; NP_001306236 ; NP_001345380 ; NP_001345383 ;
	NP_001034806; NP_001352966; NP_001352967; NP_001352968; NP_001352969; NP_001352970; NP_001352971; NP_001352972; NP_001352973; NP_001352974; NP_001352975; NP_001352976; NP_001352977; NP_079373
	NP_080898 ; NP_001364039 ; NP_001364040 ; NP_001364041
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

ABHD18 - это белок, который в Homo Sapiens кодируется геном ABHD18. ^{[ 5 ]}

Ген

ABHD18 находится на положительной цепи генома человека в 4Q28.2. Это 74,4 кбит. Ген содержит 17 экзонов. ^{[ 6 ]} Самая длинная транскрипция мРНК состоит из 13 экзонов и составляет 2200 пар оснований. ^{[ 5 ]}

Расположение C4ORF29 на хромосоме человека 4 ^{[ 7 ]}

Гомология

Ортологи

Было обнаружено, что многие ортологи для человека ABHD18 с наиболее далеким ортологом с высоким (более 90%) охватом встречаются в рисовой Oryza Sativa . ^{[ 8 ]} Белок не найден в грибах . Бактерии порядка Myxobacteria и рода Chitinimonas содержат ортологичные области для белка C4ORF29. Несколько бактериальных гомологов указывают на горизонтальное событие переноса генов . Домен неизвестной функции, DUF2048, сохраняется по всему ортологам.

Организм	NCBI вступление в действие	Дивергенция от людей (миллион лет)	Длина белка (аминокислоты)	Идентичность последовательности для человека	Сходство последовательностей с человеком
Человек	NP_001034806.1	0	414	100%	100%
Собака	XP_005631879.1	94.2	484	87%	89%
Канарейка	XP_009094557.1	296	414	75%	87%
Окрашенная черепаха	XP_005282815.1	296	464	73%	83%
На	XP_011141314.1	782	468	46%	64%
Плоский червь	NP_492206.1	937	378	33%	50%
Рис	NP_001046183.1	1369	366	31%	47%
Cystobacter violaceus	WP_043404439.1	2535	321	31%	52%

Белок

ABHD18 кодирует аминокислотную последовательность 414 46,9 кДа у людей. Прогнозируемая изоэлектрическая точка составляет 9,37. ^{[ 10 ]} Домен неизвестной функции, DUF2048, обнаружен из аминокислотных остатков от 25 до 414 в белке предшественника C4ORF29. ^{[ 11 ]} Этот домен является частью суперсемейства альфа/бета -гидролазы , которая включает ферменты, которые катализируют метаболизм жира. Прогнозируемые посттрансляционные модификации включают гликозилирование в остатках Ser287 и Ser319 ^{[ 12 ]} и sumoylation ^{[ 13 ]} В мотивах PHE240 к GLY243, ALA377 к ASP340 и PHE408 к GLY411.

Выражение

Прогнозируется белковое произведение ABHD18 у людей, будет секретируемым продуктом. Это повсеместно экспрессируется на уровне низкого или умеренного. ^{[ 14 ]} У людей белок обнаружен на высоких уровнях пищеварительный тракт и околощитовидная железа. ^{[ 15 ]} Гомологичный белок мыши 3110057O12RIK экспрессируется на высоких уровнях в гранулярном слое мозжечка. ^{[ 16 ]}

Клиническое значение

ABHD18 содержит очень изменчивые числа повторений ALU . ^{[ 17 ]} Низкое количество повторений ALU в белке ABHD18 человека связано с увеличением распространенности гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) в азиатских популяциях. Эта информация используется в качестве генетического маркера для определения генетического риска ГЦК. ^{[ 18 ]} Анализ транскриптома мышц свиней указывает на высокую экспрессию ABHD18 в свиней с экстремальными низкими уровнями состава жирных кислот. ^{[ 19 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164074 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037818 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "C4ORF29" . Ген NCBI . NCBI . Получено 5 мая 2015 года .
^ "C4ORF29" . NCBI ACEVIEW . Получено 2015-05-05 .
^ "C4ORF29" . Genecards Human Batabase .
^ "NP_001034806" . NCBI белковый взрыв .
^ Келли Л.А., Стернберг М. (2009). «Прогнозирование структуры белка в Интернете: тематическое исследование с использованием сервера Phyre» . Природные протоколы . 4 (3): 363–371. doi : 10.1038/nprot.2009.2 . HDL : 10044/1/18157 . PMID 19247286 . S2CID 12497300 . Получено 16 апреля 2015 года .
^ «C4ORF29 (человек)» . Phoshosite.org . Получено 2015-05-05 .
^ «Нехарактерный белок C4ORF29 предшественник [Homo Sapiens]» . Белок NCBI .
^ "NetoGlyc4.0 C4ORF29" . Серверы прогнозирования CBS .
^ "C4ORF29 SUMOYLATION" . Астютный .
^ «Крупномасштабный анализ человеческого транскриптома GDS596» . NCBI Геопрофиль . Получено 2015-05-05 .
^ "C4ORF29" . Атлас белка человека . Получено 2015-05-05 .
^ "3110057O12RIK" . Аллен Брейн Атлас . Получено 2015-05-05 .
^ Osenberg S, Paz Yaacov N, Safran M, Moshkovitz S, Shtrichman R, Sherf O, Jacob-Hirsch J, Keshet G, Amariglio N, Ithkovitz-Eldor J, Rechavi G (июнь 2010 г.). «Последовательности ALU в недифференцированных эмбриональных стволовых клетках человека демонстрируют высокие уровни редактирования A-I-I РНК» . Plos один . 5 (6): E11173. BIBCODE : 2010PLOSO ... 511173O . doi : 10.1371/journal.pone.0011173 . PMC 2888580 . PMID 20574523 .
^ Клиффорд Р.Дж., Чжан Дж., Меерзаман Д.М., Лю М.С., Ху Й, Калтраро С.М., Финни Р.П., Келли Дж. М., Эфрони С., Гринблум С.И., Нгуен С.В., Роу В.Л., Шарма С., Ву Г, Ян С., Чанг Х, Чунг Й.Х. , Kim JA, Park NH, Song IH, Buetow KH (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации в локусах, участвующих в иммунном ответе, являются факторами риска гепатоцеллюлярной карциномы» . Гепатология . 52 (6): 2034–43. doi : 10.1002/hep.23943 . PMC 8259333 . PMID 21105107 . S2CID 5286278 .
^ Stellé J, Perez-Montarel D, Hudson NJ, Cacels Различия " Plos один 9 (6): E99720. Bibcode 2014PLoSO...999720P: два 10.1371/journal.pone.0099720: 4057286PMC 24926690PMID

Эта статья о гене о хромосоме человека 4 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164074 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037818 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[gene-5] Jump up to: ^а ^{беременный} "C4ORF29" . Ген NCBI . NCBI . Получено 5 мая 2015 года .

[aceview-6] "C4ORF29" . NCBI ACEVIEW . Получено 2015-05-05 .

[7] "C4ORF29" . Genecards Human Batabase .

[blast-8] "NP_001034806" . NCBI белковый взрыв .

[9] Келли Л.А., Стернберг М. (2009). «Прогнозирование структуры белка в Интернете: тематическое исследование с использованием сервера Phyre» . Природные протоколы . 4 (3): 363–371. doi : 10.1038/nprot.2009.2 . HDL : 10044/1/18157 . PMID 19247286 . S2CID 12497300 . Получено 16 апреля 2015 года .

[10] «C4ORF29 (человек)» . Phoshosite.org . Получено 2015-05-05 .

[11] «Нехарактерный белок C4ORF29 предшественник [Homo Sapiens]» . Белок NCBI .

[oglyc-12] "NetoGlyc4.0 C4ORF29" . Серверы прогнозирования CBS .

[sumo-13] "C4ORF29 SUMOYLATION" . Астютный .

[14] «Крупномасштабный анализ человеческого транскриптома GDS596» . NCBI Геопрофиль . Получено 2015-05-05 .

[15] "C4ORF29" . Атлас белка человека . Получено 2015-05-05 .

[16] "3110057O12RIK" . Аллен Брейн Атлас . Получено 2015-05-05 .

[17] Osenberg S, Paz Yaacov N, Safran M, Moshkovitz S, Shtrichman R, Sherf O, Jacob-Hirsch J, Keshet G, Amariglio N, Ithkovitz-Eldor J, Rechavi G (июнь 2010 г.). «Последовательности ALU в недифференцированных эмбриональных стволовых клетках человека демонстрируют высокие уровни редактирования A-I-I РНК» . Plos один . 5 (6): E11173. BIBCODE : 2010PLOSO ... 511173O . doi : 10.1371/journal.pone.0011173 . PMC 2888580 . PMID 20574523 .

[18] Клиффорд Р.Дж., Чжан Дж., Меерзаман Д.М., Лю М.С., Ху Й, Калтраро С.М., Финни Р.П., Келли Дж. М., Эфрони С., Гринблум С.И., Нгуен С.В., Роу В.Л., Шарма С., Ву Г, Ян С., Чанг Х, Чунг Й.Х. , Kim JA, Park NH, Song IH, Buetow KH (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации в локусах, участвующих в иммунном ответе, являются факторами риска гепатоцеллюлярной карциномы» . Гепатология . 52 (6): 2034–43. doi : 10.1002/hep.23943 . PMC 8259333 . PMID 21105107 . S2CID 5286278 .

[19] Stellé J, Perez-Montarel D, Hudson NJ, Cacels Различия " Plos один 9 (6): E99720. Bibcode 2014PLoSO...999720P: два 10.1371/journal.pone.0099720: 4057286PMC 24926690PMID

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]