НЛГН3

НЛГН3
Идентификаторы
Псевдонимы	NLGN3 , HNL3, нейролигин 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 300336 ; МГИ : 2444609 ; Гомологен : 23133 ; Генные карты : NLGN3 ; OMA : NLGN3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. X chromosome (human) Band Xq13.1 Start 71,144,821 bp End 71,175,255 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X|X D Start 100,342,774 bp End 100,369,569 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in ventricular zone prefrontal cortex amygdala right frontal lobe ganglionic eminence cingulate gyrus anterior cingulate cortex nucleus accumbens caudate nucleus Brodmann area 9 Top expressed in dentate gyrus of hippocampal formation granule cell visual cortex primary visual cortex superior frontal gyrus supraoptic nucleus substantia nigra Region I of hippocampus proper hippocampus proper Rostral migratory stream neural tube More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function scaffold protein binding neurexin family protein binding carboxylic ester hydrolase activity cell adhesion molecule binding protein binding signaling receptor activity Cellular component integral component of membrane membrane cell surface synapse cell junction endocytic vesicle excitatory synapse plasma membrane integral component of plasma membrane integral component of postsynaptic membrane spanning component of membrane presynapse symmetric, GABA-ergic, inhibitory synapse asymmetric, glutamatergic, excitatory synapse Biological process regulation of AMPA receptor activity positive regulation of synaptic vesicle clustering social behavior rhythmic synaptic transmission regulation of NMDA receptor activity regulation of synaptic transmission, glutamatergic excitatory postsynaptic potential positive regulation of AMPA receptor activity synapse organization negative regulation of excitatory postsynaptic potential modulation of chemical synaptic transmission regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process axon extension learning long-term potentiation vocalization behavior negative regulation of dendritic spine morphogenesis neuron cell-cell adhesion regulation of dendritic spine morphogenesis receptor-mediated endocytosis cell adhesion oligodendrocyte differentiation regulation of terminal button organization adult behavior positive regulation of excitatory postsynaptic potential positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic regulation of long-term synaptic potentiation visual learning inhibitory postsynaptic potential positive regulation of synapse assembly synapse assembly synaptic vesicle endocytosis postsynaptic membrane assembly presynaptic membrane assembly presynapse assembly Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 54413 245537 Вместе ENSG00000196338 ENSMUSG00000031302 ЮниПрот Q9NZ94 Q8BYM5 RefSeq (мРНК) НМ_001166660 НМ_018977 НМ_181303 НМ_001321276 НМ_172932 RefSeq (белок) НП_001160132 НП_001308205 НП_061850 НП_851820 НП_001160132.1 НП_766520 Местоположение (UCSC) Chr X: 71,14 – 71,18 Мб Chr X: 100,34 – 100,37 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Нейролигин-3 — это белок , который у человека кодируется NLGN3 геном .

Этот ген кодирует члена семейства нейролигинов белков поверхности нейрональных клеток. Нейролигины могут действовать как лиганды , специфичные для сайта сплайсинга для бета-нейрексинов , и могут участвовать в формировании и ремоделировании синапсов центральной нервной системы. Мутации в этом гене могут быть связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Для этого гена было идентифицировано несколько вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы , но их полноразмерные последовательности не были определены.

Дальнейшее чтение

• Мисслер М., Фернандес-Чакон Р., Зюдхоф ТЦ (1998). «Создание нейрексинов» . Дж. Нейрохем . 71 (4): 1339–47. дои : 10.1046/j.1471-4159.1998.71041339.x . ПМИД   9751164 .
• Канталлопы I, Cline HT (2000). «Формирование синапса: если он выглядит как утка и крякает как утка…» Карр. Биол . 10 (17): 620–3 рэндов. дои : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 . ПМИД   10996085 .
• Ищенко К., Нгуен Т., Зюдхоф Т.К. (1996). «Структуры, альтернативный сплайсинг и связывание нейрексинов нескольких нейролигинов» . Ж. Биол. Хим . 271 (5): 2676–82. дои : 10.1074/jbc.271.5.2676 . ПМИД   8576240 .
• Ирие М., Хата Ю., Такеучи М. и др. (1997). «Связывание нейролигинов с PSD-95». Наука . 277 (5331): 1511–5. дои : 10.1126/science.277.5331.1511 . ПМИД   9278515 .
• Нгуен Т., Зюдхоф ТК (1997). «Связывающие свойства нейролигина 1 и нейрексина 1бета обнаруживают функцию молекул гетерофильной клеточной адгезии» . Ж. Биол. Хим . 272 (41): 26032–9. дои : 10.1074/jbc.272.41.26032 . ПМИД   9325340 .
• Гилберт М., Смит Дж., Роскамс А.Дж., Олд В.Дж. (2001). «Нейролигин 3 представляет собой глиотактин позвоночных, экспрессируемый в обонятельной оболочке глии, классе макроглии, способствующем росту». Глия . 34 (3): 151–64. дои : 10.1002/glia.1050 . ПМИД   11329178 . S2CID   19247385 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Джамейн С., Куах Х., Бетанкур С. и др. (2003). «Мутации Х-сцепленных генов, кодирующих нейролигины NLGN3 и NLGN4, связаны с аутизмом» . Нат. Жене . 34 (1): 27–9. дои : 10.1038/ng1136 . ПМК   1925054 . ПМИД   12669065 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Винсент Дж.Б., Коложвари Д., Робертс В.С. и др. (2005). «Мутационный скрининг генов нейролигина Х-хромосомы: отсутствие мутаций у 196 пациентов с аутизмом» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 129 (1): 82–4. дои : 10.1002/ajmg.b.30069 . ПМИД   15274046 . S2CID   24799609 .
• Готье Дж., Боннель А., Сент-Онж Дж. и др. (2005). «Мутации генов NLGN3/NLGN4 не являются причиной аутизма среди населения Квебека». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 132 (1): 74–5. дои : 10.1002/ajmg.b.30066 . ПМИД   15389766 . S2CID   43148256 .
• Ян Дж., Оливейра Дж., Коутиньо А. и др. (2005). «Анализ генов нейролигина 3 и 4 при аутизме и других психоневрологических пациентах». Мол. Психиатрия . 10 (4): 329–32. дои : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400.18/346 . ПМИД   15622415 . S2CID   17530049 .
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД   16303743 .
• Блази Ф., Бачелли Э., Пезарези Г. и др. (2006). «Отсутствие кодирующих мутаций в Х-сцепленных генах нейролигин 3 и нейролигин 4 у лиц с аутизмом из коллекции IMGSAC». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 141 (3): 220–1. дои : 10.1002/ajmg.b.30287 . ПМИД   16508939 . S2CID   42297317 .
• Талебизаде З., Лам Д.Ю., Теодоро М.Ф. и др. (2006). «Новые изоформы сплайсинга для NLGN3 и NLGN4 с возможными последствиями для аутизма» . Дж. Мед. Жене . 43 (5): е21. дои : 10.1136/jmg.2005.036897 . ПМК   2564526 . ПМИД   16648374 .
• Ямакава Х., Ояма С., Мицухаши Х. и др. (2007). «Нейролигины 3 и 4X взаимодействуют с синтрофином-гамма2, и на это взаимодействие влияют мутации, связанные с аутизмом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 355 (1): 41–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . ПМИД   17292328 .