Проект «100 000 геномов»

Проект «100 000 геномов»
Проект «100 000 геномов»
Тип проекта	Правительство
Финансирующее агентство	Национальный институт исследований в области здравоохранения и ухода ; Национальная служба здравоохранения Англии ;
Ссылка	дои : 10.1136/bmj.k1687
Координатор проекта	Геномика Англии
Партнеры	Шотландское партнерство по геномам ; Центр геномной медицины Северной Ирландии ; Национальная служба здравоохранения Уэльса ; Велком Траст ; Исследования рака в Великобритании ; Совет медицинских исследований ;
Продолжительность	июль 2013 г. – декабрь 2018 г.
Веб-сайт	www .genomicsengland .co .uk /about-genomics-Англия /проект-100000-геномов /

Проект « 100 000 геномов» — это уже завершенный проект правительства Великобритании, которым управляет Genomics England , который секвенирует целые геномы пациентов Национальной службы здравоохранения . Проект фокусируется на редких заболеваниях , некоторых распространенных видах рака и инфекционных заболеваниях. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Участники дают согласие на то, чтобы их геномные данные были связаны с информацией об их состоянии здоровья и медицинскими записями. Медицинские и геномные данные передаются исследователям для улучшения знаний о причинах, лечении и уходе за заболеваниями. ^{[ 3 ]} Проект получил более 300 миллионов фунтов стерлингов от государственных и частных инвестиций. ^{[ 4 ]}

История

Впервые о проекте объявил премьер-министр Великобритании Дэвид Кэмерон в декабре 2012 года. ^{[ 5 ]} Правительство создало новую компанию Genomics England для надзора за проектом. ^{[ 2 ]} с планом сосредоточиться на редких заболеваниях, раке и инфекционных заболеваниях, объявленном министром здравоохранения Джереми Хантом в июле 2013 года. Проект также стал возможен благодаря Национальному институту исследований в области здравоохранения и ухода (NIHR), Национальной службе здравоохранения Англии , Общественному здравоохранению Англии , и санитарное просвещение Англии . В 2015 году Северная Ирландия ^{[ 6 ]} и Шотландия ^{[ 7 ]} также присоединилась к проекту и планирует начать работу в следующем году. В 2016 году правительство Уэльса опубликовало заявление о намерениях. ^{[ 8 ]} и рассматривает возможность участия в проекте «100 000 геномов». ^{[ 7 ]}

Первые участники были набраны из больниц Кембриджского университета , Университетского колледжа Лондона и фонда Ньюкасл-апон-Тайн NHS Foundation Trust . Вскоре к проекту присоединились следующие медицинские центры: Фонд NHS Больниц Центрального Манчестерского университета , Больница Грейт-Ормонд-Стрит , Фонд NHS Гая и Сент-Томаса , Фонд глазной больницы Мурфилдс NHS Foundation Trust и Больницы Оксфордского университета NHS Trust . ^{[ 9 ]} В общей сложности координацию набора персонала для проекта «Геном» численностью 100 000 человек контролировали 13 центров геномной медицины, созданных в 85 фондах Национальной службы здравоохранения в Англии, Северной Ирландии и Шотландии. ^{[ 10 ]}

В сентябре 2015 года компания Genomics England объявила о заключении контракта с партнерами по интерпретации Congenica и Omicia . Это в дополнение к продолжающейся работе с партнером по секвенированию Illumina . ^{[ 11 ]}

По состоянию на 1 октября 2018 года в рамках проекта «100 000 геномов» в Англии было завершено секвенирование 87 231 целого генома. ^{[ 12 ]} результаты находятся в процессе возвращения в центры геномной медицины Национальной службы здравоохранения и, в конечном итоге, обратно участникам; первые диагнозы проекта были возвращены пациентам весной 2015 года, и на сегодняшний день (июль 2017 года) в Национальную службу здравоохранения были возвращены результаты более 2000 семей в рамках программы по редким заболеваниям. ^{[ 13 ]}

В декабре 2018 года был достигнут полный рубеж в 100 000 геномов. ^{[ 14 ]}

В июле 2019 года Genomics England анонсировала выпуск данных 7, который включал 100-тысячный полный геном, доступный исследователям. ^{[ 15 ]}

Обзор 2019 года назвал эту инициативу «образцом» вовлечения общественности в геномные исследования. ^{[ 16 ]}

В июне 2020 года британская биотехнологическая компания Lifebit была объявлена поставщиком надежной исследовательской среды, которая свяжет геномные данные, собранные в рамках проекта «100 000 геномов», с академическими исследовательскими институтами. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}

Центры геномной медицины Национальной службы здравоохранения (NHS)

Исследовать

В Партнерство клинической интерпретации Genomics England (GeCIP) входят 2500 британских и международных врачей и ученых из примерно 300 учреждений в 24 странах. Есть планы увеличить это число. Исследователи организованы в «домены», сформированные вокруг конкретных состояний, типов рака и областей исследований, таких как машинное обучение и экономика здравоохранения . Партнерство интегрировано с Национальной службой здравоохранения, и его цели включают улучшение использования данных о генотипах и фенотипах в здравоохранении, а также предоставление платформы для сотрудничества в области геномных исследований с целью пополнения базы знаний о генетических нарушениях . ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}

Исследование GenOMICC по COVID-19

Проект «100 000 геномов» предоставил справочный набор до появления COVID-19 в исследовании GenOMICC по COVID-19. Компания Genomics England работала в партнерстве с консорциумом GenOMICC, возглавляемым Эдинбургским университетом, для анализа полных последовательностей генома примерно 20 000 человек, серьезно пострадавших от COVID-19. Эти данные сравнили с 15 000 других геномов людей, которые пострадали лишь незначительно. Он был объединен с набором данных, который сейчас включает более 120 000 геномов (из проекта «100 000 геномов»). Проект «100 000 геномов» был назван «невероятно важным» эталонным набором до COVID. ^{[ 21 ]}

См. также

Genomics England - государственная компания Великобритании.
Геномный проект - Научные усилия по определению полной последовательности генома организма.
Проект генома рака
Атлас генома рака

Ссылки

^ Рамеш, Рандип (5 июля 2013 г.). «Джереми Хант создает орган по геномике, чтобы контролировать революцию в здравоохранении» . Хранитель . Проверено 12 сентября 2014 г.
^ Jump up to: ^а ^б Департамент здравоохранения и социальной защиты (5 июля 2013 г.). «Картирование ДНК для лучшего понимания рака, редких и инфекционных заболеваний» (Пресс-релиз). Правительство Великобритании. Архивировано из оригинала 20 марта 2016 года . Проверено 26 мая 2016 г.
^ «Доступ к данным, безопасность и конфиденциальность» . Геномика Англии . 10 марта 2015 года. Архивировано из оригинала 5 июня 2016 года . Проверено 6 июня 2016 г.
^ Макки, Селина (1 августа 2014 г.). «300 миллионов фунтов стерлингов на проект по изучению 100 000 геномов в Великобритании — PharmaTimes» . pharmatimes.com . Архивировано из оригинала 12 января 2024 года . Проверено 12 января 2024 г.
^ «Тесты ДНК произведут революцию в борьбе с раком и помогут 100 000 пациентам Национальной службы здравоохранения» . Правительство Великобритании. 10 декабря 2012 года. Архивировано из оригинала 3 июня 2016 года . Проверено 26 мая 2016 г.
^ «Северная Ирландия присоединяется к проекту 100 000 геномов» . Геномика Англии . 29 октября 2015 г. Архивировано из оригинала 19 августа 2016 г. Проверено 8 сентября 2016 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Шотландские инвестиции в геномную медицину» . Геномика Англии . 1 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 14 сентября 2016 г. . Проверено 8 сентября 2016 г.
^ «Письменное заявление – Заявление о намерениях в области геномики и точной медицины» . Правительство Уэльса . Архивировано из оригинала 13 сентября 2016 года . Проверено 8 сентября 2016 г.
^ Пилотные исследователи проекта «100 000 геномов» (11 ноября 2021 г.). «Пилотный проект 100 000 геномов по диагностике редких заболеваний в здравоохранении — предварительный отчет» . Медицинский журнал Новой Англии . 385 (20): 1868–1880. дои : 10.1056/NEJMoa2035790 . ISSN 0028-4793 . ПМЦ 7613219 . ПМИД 34758253 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Уэй, Габриель; Консорциум исследований геномики Англии; Митчисон, Ханна М.; Эмброуз, JC; Бапл, Эл.; Бледа, М.; Бордман-Претти, Ф.; Буасьер, Ж.М.; Бустред, ЧР; Колфилд, MJ; Чан, GC; Крейг, CEH; Догерти, LC; де, Бурка А.; Деверо, А. (2019). «Возможности и проблемы молекулярного понимания цилиопатий - проект 100 000 геномов» . Границы генетики . 10 : 127. дои : 10.3389/fgene.2019.00127 . ISSN 1664-8021 . ПМК 6421331 . ПМИД 30915099 .
^ «Genomics England объявляет о партнерстве по интерпретации и расширяет сотрудничество с отраслью | Genomics England» . 30 сентября 2015 года. Архивировано из оригинала 9 октября 2016 года . Проверено 16 сентября 2016 г.
^ «Проект 100 000 геномов в цифрах» . Геномика Англии. Архивировано из оригинала 9 декабря 2018 года . Проверено 2 октября 2018 г.
↑ Первые дети, диагностированные в рамках проекта ДНК. Архивировано 6 июля 2018 года в Wayback Machine Джеймсом Галлахером, опубликовано BBC News 12 января 2016 года.
↑ Фергус Уолш: Более быстрая диагностика в результате «трансформационного» генного проекта. Архивировано 5 декабря 2018 г. в Wayback Machine , 5 декабря 2018 г., bbc.co.uk/news , по состоянию на 5 декабря 2018 г.
^ «Более 100 000 полных последовательностей генома теперь доступны одобренным исследователям | Геномика Англии» . 31 июля 2019 года. Архивировано из оригинала 24 июня 2021 года . Проверено 16 июня 2021 г.
^ Лаказ, Поль; Франске, Питер; Тиллер, Джейн; Нанн, Джек С. (2019). «Участие общественности в глобальных исследованиях в области геномики: обзорный обзор» . Границы общественного здравоохранения . 7:79 . дои : 10.3389/fpubh.2019.00079 . ISSN 2296-2565 . ПМК 6467093 . ПМИД 31024880 .
^ «Genomics England запускает исследовательскую платформу нового поколения, имеющую центральное значение для реагирования Великобритании на COVID-19» . 29 июня 2020 года. Архивировано из оригинала 15 мая 2023 года . Проверено 3 февраля 2023 г.
^ Версель, Нил (8 февраля 2022 г.). «Lifebit рассчитывает на новые партнерские отношения с Великобританией для разработки и проверки федеративной модели данных» . Архивировано из оригинала 3 февраля 2023 года . Проверено 3 февраля 2023 г.
^ «Письменные доказательства, представленные Genomics England (GEN0015)» . Комитеты . Январь 2017 года . Проверено 25 июня 2024 г.
^ «Данные о геномике и редактировании генома» . Комитеты . 1 апреля 2017 года . Проверено 25 июня 2024 г.
^ «Исследование GenOMICC COVID-19 | Геномика Англии» . 4 мая 2020 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2021 года . Проверено 4 октября 2021 г.

Внешние ссылки

Геномика Англии
Образовательная программа Англии по геномике в области здравоохранения
Национальная служба здравоохранения Англии – Геномика
Центр геномной медицины Восточной Англии NHS
Центр геномной медицины Национальной службы здравоохранения Северной Темзы. Архивировано 12 декабря 2018 года в Wayback Machine.
13 центров геномной медицины
Партнерство клинической интерпретации Genomics England (GeCIP)
Партнеры консорциума Genomics England GENE
Велком Геном Кампус
Illumina (работы по секвенированию в рамках проекта 100K Genome Project выполняются технологиями Illumina в центре секвенирования на территории кампуса Wellcome Genome )

[guardian-1] Рамеш, Рандип (5 июля 2013 г.). «Джереми Хант создает орган по геномике, чтобы контролировать революцию в здравоохранении» . Хранитель . Проверено 12 сентября 2014 г.

[Hunt13-2] Jump up to: ^а ^б Департамент здравоохранения и социальной защиты (5 июля 2013 г.). «Картирование ДНК для лучшего понимания рака, редких и инфекционных заболеваний» (Пресс-релиз). Правительство Великобритании. Архивировано из оригинала 20 марта 2016 года . Проверено 26 мая 2016 г.

[3] «Доступ к данным, безопасность и конфиденциальность» . Геномика Англии . 10 марта 2015 года. Архивировано из оригинала 5 июня 2016 года . Проверено 6 июня 2016 г.

[4] Макки, Селина (1 августа 2014 г.). «300 миллионов фунтов стерлингов на проект по изучению 100 000 геномов в Великобритании — PharmaTimes» . pharmatimes.com . Архивировано из оригинала 12 января 2024 года . Проверено 12 января 2024 г.

[5] «Тесты ДНК произведут революцию в борьбе с раком и помогут 100 000 пациентам Национальной службы здравоохранения» . Правительство Великобритании. 10 декабря 2012 года. Архивировано из оригинала 3 июня 2016 года . Проверено 26 мая 2016 г.

[6] «Северная Ирландия присоединяется к проекту 100 000 геномов» . Геномика Англии . 29 октября 2015 г. Архивировано из оригинала 19 августа 2016 г. Проверено 8 сентября 2016 г.

[Scottish-7] Jump up to: ^а ^б «Шотландские инвестиции в геномную медицину» . Геномика Англии . 1 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 14 сентября 2016 г. . Проверено 8 сентября 2016 г.

[8] «Письменное заявление – Заявление о намерениях в области геномики и точной медицины» . Правительство Уэльса . Архивировано из оригинала 13 сентября 2016 года . Проверено 8 сентября 2016 г.

[NEJM-9] Пилотные исследователи проекта «100 000 геномов» (11 ноября 2021 г.). «Пилотный проект 100 000 геномов по диагностике редких заболеваний в здравоохранении — предварительный отчет» . Медицинский журнал Новой Англии . 385 (20): 1868–1880. дои : 10.1056/NEJMoa2035790 . ISSN 0028-4793 . ПМЦ 7613219 . ПМИД 34758253 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[10] Уэй, Габриель; Консорциум исследований геномики Англии; Митчисон, Ханна М.; Эмброуз, JC; Бапл, Эл.; Бледа, М.; Бордман-Претти, Ф.; Буасьер, Ж.М.; Бустред, ЧР; Колфилд, MJ; Чан, GC; Крейг, CEH; Догерти, LC; де, Бурка А.; Деверо, А. (2019). «Возможности и проблемы молекулярного понимания цилиопатий - проект 100 000 геномов» . Границы генетики . 10 : 127. дои : 10.3389/fgene.2019.00127 . ISSN 1664-8021 . ПМК 6421331 . ПМИД 30915099 .

[11] «Genomics England объявляет о партнерстве по интерпретации и расширяет сотрудничество с отраслью | Genomics England» . 30 сентября 2015 года. Архивировано из оригинала 9 октября 2016 года . Проверено 16 сентября 2016 г.

[about-12] «Проект 100 000 геномов в цифрах» . Геномика Англии. Архивировано из оригинала 9 декабря 2018 года . Проверено 2 октября 2018 г.

[bbc16-13] Первые дети, диагностированные в рамках проекта ДНК. Архивировано 6 июля 2018 года в Wayback Machine Джеймсом Галлахером, опубликовано BBC News 12 января 2016 года.

[beeb18-14] Фергус Уолш: Более быстрая диагностика в результате «трансформационного» генного проекта. Архивировано 5 декабря 2018 г. в Wayback Machine , 5 декабря 2018 г., bbc.co.uk/news , по состоянию на 5 декабря 2018 г.

[gecu100k-15] «Более 100 000 полных последовательностей генома теперь доступны одобренным исследователям | Геномика Англии» . 31 июля 2019 года. Архивировано из оригинала 24 июня 2021 года . Проверено 16 июня 2021 г.

[16] Лаказ, Поль; Франске, Питер; Тиллер, Джейн; Нанн, Джек С. (2019). «Участие общественности в глобальных исследованиях в области геномики: обзорный обзор» . Границы общественного здравоохранения . 7:79 . дои : 10.3389/fpubh.2019.00079 . ISSN 2296-2565 . ПМК 6467093 . ПМИД 31024880 .

[17] «Genomics England запускает исследовательскую платформу нового поколения, имеющую центральное значение для реагирования Великобритании на COVID-19» . 29 июня 2020 года. Архивировано из оригинала 15 мая 2023 года . Проверено 3 февраля 2023 г.

[18] Версель, Нил (8 февраля 2022 г.). «Lifebit рассчитывает на новые партнерские отношения с Великобританией для разработки и проверки федеративной модели данных» . Архивировано из оригинала 3 февраля 2023 года . Проверено 3 февраля 2023 г.

[19] «Письменные доказательства, представленные Genomics England (GEN0015)» . Комитеты . Январь 2017 года . Проверено 25 июня 2024 г.

[h575-20] «Данные о геномике и редактировании генома» . Комитеты . 1 апреля 2017 года . Проверено 25 июня 2024 г.

[21] «Исследование GenOMICC COVID-19 | Геномика Англии» . 4 мая 2020 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2021 года . Проверено 4 октября 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]