Игфалы

Игфалы
Идентификаторы
Псевдонимы	Игфалы , ALS, ACLSD, инсулин, подобная фактору, связывающему фактор роста, лабильная субъединица кислоты
Внешние идентификаторы	Омим : 601489 ; MGI : 107973 ; Гомологен : 37987 ; Genecards : Igfals ; OMA : Igfals - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	1,794,971 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	25,100,984 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; parotid gland; ; inferior olivary nucleus; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; cardia; ; body of stomach; ; fundus; ; pericardium; ; middle temporal gyrus;
	Top expressed in
	lactiferous gland; ; left lobe of liver; ; right kidney; ; islet of Langerhans; ; yolk sac; ; proximal tubule; ; white adipose tissue; ; embryo; ; embryo; ; subcutaneous adipose tissue;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	insulin-like growth factor binding;
Cellular component	extracellular region; insulin-like growth factor ternary complex; extracellular exosome; nucleoplasm; extracellular space; extracellular matrix;
Biological process	cell adhesion; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3483
	16005
	ENSG00000099769
	EMSMUSM00000046070
	P35858
	P70389
	NM_001146006 ; NM_004970
	NM_008340 ; NM_001364895 ; NM_001364896
	NP_001139478 ; NP_004961
	NP_032366 ; NP_001351824 ; NP_001351825
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок, кислотный лабильный субъединица , также известная как Igfals , представляет собой белок , который у людей кодируется Igfals геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой сывороточный белок, который связывает инсулиноподобные факторы роста , увеличивая их период полураспада и их сосудистую локализацию. Производство кодируемого белка, который содержит двадцать богатых лейцином повторов , стимулируется гормоном роста. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной дефицита кислотно-лабильной субъединицы , который проявляется в задержке и медленном половом созревании. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что IGFALS взаимодействует с IGFBP3 . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000099769 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000046070 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Igfals инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок, кислотный лабильный субъединица» .
^ Боккини, Кэрол А. (25 августа 2014 г.). «Кислотный дефицит субъединицы; ACLSD» . OMIM - онлайн -каталог человеческих генов и генетических расстройств . Получено 21 февраля 2024 года .
^ Twigg SM, Baxter RC (март 1998 г.). «Инсулиноподобный фактор роста (IGF) -связывающий белок 5 образует альтернативный тройной комплекс с IGF и кислотной субъединицей» . Дж. Биол. Химический 273 (11): 6074–9. doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID 9497324 .
^ Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (январь 1998 г.). «Структурные детерминанты лиганда и связывания клеточной поверхности инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок-3» . Дж. Биол. Химический 273 (5): 2631–8. doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID 9446566 .

Дальнейшее чтение

Domené HM, Bengolea SV, Jasper Hg, Boisclair YR (2005). «Кислотно-лабильная дефицит субъединиц: фенотипические сходства и различия между человеком и мышей». J. Эндокринол. Инвестировать 28 (5 Suppl): 43–6. PMID 16114275 .
Леонг С.Р., Бакстер Р.К., Камерато Т., Дай Дж, Вуд В.И. (1992). «Структура и функциональная экспрессия кислотно-лабильной субъединицы инсулиноподобного фактора роста, связывающего белковой комплекс» . Мол Эндокринол . 6 (6): 870–6. doi : 10.1210/mend.6.6.1379671 . PMID 1379671 . S2CID 7911883 .
Dai J, Baxter RC (1992). «Молекулярное клонирование кислотно-лабильной субъединицы крысиного инсулиноподобного фактора роста, связывающего белковое комплекс». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 188 (1): 304–9. doi : 10.1016/0006-291x (92) 92385-b . PMID 1384485 .
Baxter RC, Martin JL, Beniac VA (1989). «Высокомолекулярная инсулиноподобная инсулиноподобная фактор роста комплекс, связывающий белковой комплекс. Очистка и свойства кислотной субъединицы из сыворотки человека» . Дж. Биол. Химический 264 (20): 11843–8. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 80143-0 . PMID 2473065 .
Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (1998). «Структурные детерминанты лиганда и связывания клеточной поверхности инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок-3» . Дж. Биол. Химический 273 (5): 2631–8. doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID 9446566 .
Twigg SM, Baxter RC (1998). «Инсулиноподобный фактор роста (IGF) -связывающий белок 5 образует альтернативный тройной комплекс с IGF и кислотной субъединицей» . Дж. Биол. Химический 273 (11): 6074–9. doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID 9497324 .
Twigg SM, Kiefer MC, Zapf J, Baxter RC (1998). «Инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок 5 комплексов с кислотой субъединицей. Роль карбоксил-концевого домена» . Дж. Биол. Химический 273 (44): 28791–8. doi : 10.1074/jbc.273.44.28791 . PMID 9786878 .
Suwanichkul A, Boisclair YR, Olney RC, Durham SK, Powell DR (2000). «Сохранение промоторного элемента, чувствительного к гормонам роста, в генах субъединиц, лабильной кислоты человека и мыши» . Эндокринология . 141 (2): 833–8. doi : 10.1210/endo.141.2.7333 . PMID 10650966 .
Ueki I, Ooi GT, Tremblay ML, Hurst KR, Bach LA, Boisclair YR (2000). «Инактивация гена субъединицы кислоты у мышей приводит к легкой замедлении постнатального роста, несмотря на глубокие нарушения в системе циркулирующих инсулиноподобных факторов роста» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 97 (12): 6868–73. Bibcode : 2000pnas ... 97.6868u . doi : 10.1073/pnas.120172697 . PMC 18767 . PMID 10823924 .
Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I, Saito R, Oda H, Endo T, Kondo S, Bono H, Okazaki Y, Hayashizaki Y (2001). «Панель взаимодействия белка-белка с использованием кДНК с полной длиной мыши» . Геном Res . 11 (10): 1758–65. doi : 10.1101/gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
Sneppen SB, Lange M, Pedersen LM, Kristensen L Lø, Main KM, Juul A, Skakkebaek NE, Feldt-Rasmussen U (2002). «Общий и свободный инсулиноподобный фактор роста I, инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок 3 и кислото-лабильная субъединица, отражают клиническую активность при акромегалии». Горм роста. IGF Res . 11 (6): 384–91. doi : 10.1054/ghir.2001.0254 . PMID 11914026 .
Cisternino M, Draghi M, Lauriola S, Scarcella D, Bernasconi S, Cavallo L, De Luca F, Lomeo A, Tatò L (2002). «Кислотно-лабильная субъединица тройного инсулиноподобного инсулиноподобного инсулиноподобного белкового комплекса у девочек с центральным преждевременным половым созреванием до и во время аналоговой терапии гормонами, подвергающимися гонадотропин» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 87 (10): 4629–33. doi : 10.1210/jc.2002-020308 . PMID 12364447 .
Андерсон Н.Л., Полански М., Пипер Р., Гатлин Т., Тирумалай Р.С., Конрадс Т.П., Венстра Т.Д., Адкинс Дж.Н., Фунс Дж., Фаган Р., Лобе А. (2004). «Протеом плазмы человека: нередактирующий список, разработанный комбинацией четырех отдельных источников» . Мол Клетка. Протеомика . 3 (4): 311–26. doi : 10.1074/mcp.m300127-mcp200 . PMID 14718574 .
Domené HM, Bengolea SV, Martínez AS, Ropelato MG, Pennisi P, Scalia P, Heinrich JJ, Jasper HG (2004). «Дефицит системы циркулирующего инсулиноподобного фактора роста, связанный с инактивацией кислото-лабильного гена субъединицы» . Н. Энгл. J. Med . 350 (6): 570–7. doi : 10.1056/nejmoa013100 . PMID 14762184 .
Payet LD, Firth SM, Baxter RC (2004). «Роль кислотной субъединицы в регулировании инсулиноподобного транспорта фактора роста через монослои эндотелиальных клеток пупочной вены человека» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 89 (5): 2382–9. doi : 10.1210/jc.2003-031880 . PMID 15126567 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гритсенко М.А., Кэмп Д.Г., Монро М.Е., Мур Р.Дж., Смит Р.Д. (2006). «Анализ N-гликопротеома человека с помощью вычитания иммуноаффинности, химии гидразида и масс-спектрометрии» . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
Deming SL, Ren Z, Wen W, Shu Xo, Cai Q, Gao YT, Zheng W (2007). «Генетические различия в IGF1, IGF-1R, IGFALS и IGFBP3 при выживании рака молочной железы среди китайских женщин: отчет из исследования рака молочной железы в Шанхае». Рак молочной железы Res. Обращаться . 104 (3): 309–19. doi : 10.1007/s10549-006-9420-8 . PMID 17063263 . S2CID 31516153 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000099769 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000046070 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Igfals инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок, кислотный лабильный субъединица» .

[OMIMweb-6] Боккини, Кэрол А. (25 августа 2014 г.). «Кислотный дефицит субъединицы; ACLSD» . OMIM - онлайн -каталог человеческих генов и генетических расстройств . Получено 21 февраля 2024 года .

[pmid9497324-7] Twigg SM, Baxter RC (март 1998 г.). «Инсулиноподобный фактор роста (IGF) -связывающий белок 5 образует альтернативный тройной комплекс с IGF и кислотной субъединицей» . Дж. Биол. Химический 273 (11): 6074–9. doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID 9497324 .

[pmid9446566-8] Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (январь 1998 г.). «Структурные детерминанты лиганда и связывания клеточной поверхности инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок-3» . Дж. Биол. Химический 273 (5): 2631–8. doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID 9446566 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]