ST3Gal3

ST3Gal3
Идентификаторы
Псевдонимы	ST3GAL3 , EIEE15, MRT12, SIAT6, ST3GALII, ST3GALIII, ST3N, ST3 Бета-Галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 3, ST3GAL III, DEE15
Внешние идентификаторы	Омим : 606494 ; MGI : 1316659 ; Гомологен : 7539 ; GeneCards : ST3Gal3 ; OMA : ST3Gal3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1p34.1 Start 43,705,824 bp End 43,931,165 bp
showМестоположение гена ( мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4|4 D1- D2.1 Start 117,789,351 bp End 117,992,111 bp
showРНК -паттерн экспрессии Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in muscle of thigh gastrocnemius muscle left testis right testis right frontal lobe ganglionic eminence apex of heart epithelium of nasopharynx ventricular zone anterior cingulate cortex Top expressed in muscle of thigh motor neuron right ventricle masseter muscle ankle medial head of gastrocnemius muscle lumbar subsegment of spinal cord internal carotid artery intercostal muscle left lobe of liver More reference expression data BioGPS n/a
showДжин Онтология Molecular function transferase activity glycosyltransferase activity sialyltransferase activity beta-galactoside (CMP) alpha-2,3-sialyltransferase activity N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase activity Cellular component integral component of membrane Golgi apparatus membrane extracellular region Golgi cisterna membrane Golgi membrane Biological process sialylation protein glycosylation O-glycan processing keratan sulfate biosynthetic process oligosaccharide metabolic process protein N-linked glycosylation via asparagine Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6487 20441 Набор ENSG00000126091 Ensmusg00000028538 Uniprot Q11203 P97325 Refseq (мРНК) showNM_001270459 NM_001270460 NM_001270461 NM_001270462 NM_001270463 NM_001270464 NM_001270465 NM_001270466 NM_006279 NM_174963 NM_174964 NM_174965 NM_174966 NM_174967 NM_174968 NM_174969 NM_174970 NM_174971 NM_174972 NM_001350619 NM_001350620 NM_001350621 NM_001363573 NM_001161774 NM_001285520 NM_001285521 NM_009176 Refseq (белок) showNP_001257388 NP_001257389 NP_001257390 NP_001257391 NP_001257392 NP_001257393 NP_001257394 NP_001257395 NP_006270 NP_777623 NP_777624 NP_777625 NP_777626 NP_777627 NP_777628 NP_777629 NP_777630 NP_777631 NP_001337548 NP_001337549 NP_001337550 NP_001350502 NP_001155246 NP_001272449 NP_001272450 NP_033202 Расположение (UCSC) Chr 1: 43,71 - 43,93 МБ Chr 4: 117,79 - 117,99 МБ PubMed Search
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

ST3 бета-галактозид альфа-2,3-сиалилтрансфераза 3 , также известный как ST3Gal3 , представляет собой белок , который у людей кодируется ST3Gal3 геном .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является мембранным белком типа II, который катализирует перенос сиаловой кислоты из CMP -сиаловой кислоты в галактозу -содержащие субстраты . Кодированный белок обычно обнаруживается в аппарате Гольджи , но может быть протеолитически обрабатывается до растворимой формы. Этот белок является членом семейства гликозилтрансферазы 29. Для этого гена были обнаружены множественные варианты транскрипта, кодирующие несколько разных изоформ.

Недавно было показано, что мутации в гене ST3GAL3 являются причиной аутосомно -рецессивной умственной замедления 12. Поскольку мутации нарушают путь гликозилирования, это расстройство может считаться врожденным заболеванием гликозилирования .

Смотрите также

• Sialyltransferase

Дальнейшее чтение

• Vronesance VS V, Rahman R. Rahman R. Полем Исследование СПИДа и ретровирус человека 6 (3): 371–8 doi : 10.1089/помощь .  2187500PMID
• Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (май 1989). «Роль олигосахаридов в обработке и созревании гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (9): 3384–8. Bibcode : 1989pnas ... 86.3384p . doi : 10.1073/pnas.86.9.3384 . PMC   287137 . PMID   2541446 .
• Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (Jun 1989). «Биосинтез и обработка вируса иммунодефицита человека гликопротеинов вируса типа 1: влияние моненсина на гликозилирование и транспорт» . Журнал вирусологии . 63 (6): 2452–6. doi : 10.1128/jvi.63.6.2452-2456.1989 . PMC   250699 . PMID   2542563 .
• Козарский К., Пенман М., Базирипур Л., Хасельтин В., Содерски Дж., Кригер М. (1989). «Гликозилирование и обработка вируса вируса иммунодефицита человека типа 1 вируса оболочки типа 1». Журнал приобретенных синдромов иммунной дефицита . 2 (2): 163–9. PMID   2649653 .
• Робинсон мы, Монтефиори, округ Колумбия, Митчелл В.М. (1988). «Доказательства того, что маннозильные остатки участвуют в патогенезе вируса иммунодефицита человека (ВИЧ-1) типа 1 (ВИЧ-1)». Исследование СПИДа и ретровирусы человека . 3 (3): 265–82. doi : 10.1089/apid.1987.3.265 . PMID   2829950 .
• Kitagawa H, Paulson JC (июль 1994). «Дифференциальная экспрессия пяти сиалилтрансферазы в тканях человека» . Журнал биологической химии . 269 ​​(27): 17872–8. doi : 10.1016/s0021-9258 (17) 32390-6 . PMID   8027041 .
• Supremey H, Pulson JC (Jud's 1993). Galcnac 1,3 Биофические исследования 194 (1): 375–8 doi : 10.1006/до н.э. PMID   83333853 .
• Burger PC, Lötscher M, Streiff M, Kleene R, Kaissling B, Berger EG (Mar 1998). «Иммуноцитохимическая локализация Alpha2,3 (N) -сиалилтрансфераза (ST3GAL III) в клеточных линиях и секциях тканей почек крысы: доказательства локализации Гольджи и после Гольги» . Гликобиология . 8 (3): 245–57. doi : 10.1093/glycob/8.3.245 . PMID   9451034 .
• Taniguchi A, Morishima T, Tsujita Y, Matsumoto Y, Matsumoto K (январь 2003 г.). «Геномная структура, экспрессия и транскрипционная регуляция человеческой Gal Beta 1,3 Galnac Alpha 2,3-сиалилтрансфераза». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 300 (2): 570–6. doi : 10.1016/s0006-291x (02) 02899-1 . PMID   12504121 .
• Танигучи А., Сайто К., Кубота Т., Мацумото К (апрель 2003 г.). «Характеристика промоторной области человеческого гена Galbeta1,3 (4) Glcnac alpha2,3-сиалилтрансфераза III (HST3GE)» Biochimica et Biophysica Acta (BB) - структура и экспрессия гена 1626 (1–3): 92–6 Doi : 10.1016/s0167-4781 (03) 00021-6  12697334PMID
• Saito S, Aoki H, Ito A, Ueno S, Wada T, Mitsuzuka K, Satoh M, Arai Y, Miyagi T (июль 2003). «Человеческая альфа2,3-сиалилтрансфераза (ST3GAL II) представляет собой специфическую эмбриональную антиген-4синтазу» . Журнал биологической химии . 278 (29): 26474–9. doi : 10.1074/jbc.m213223200 . PMID   12716912 .
• Grahn A, Barkhordar GS, Larson G (март 2002 г.). «Клонирование и секвенирование изоформ девятнадцати транскриптов гена альфа2,3-сиалилтрансферазы человека, ST3Gal III; его геномная организация и экспрессия в тканях человека». Glycoconjugate Journal . 19 (3): 197–210. doi : 10.1023/a: 1024253808424 . PMID   12815231 . S2CID   23897339 .
• Грецшель С., Хенш В., Шлаг П.М., Кеммнер В. (2003). «Клиническая значимость сиалилтрансфераз ST6GAL-I и ST3GAL-III при раке желудка». Онкология . 65 (2): 139–45. doi : 10.1159/000072339 . PMID   12931020 . S2CID   6438454 .
• Jeanneau C, Chazalet V, Augé C, Soumpasis DM, Harduin-Lepers A, Delannoy P, Imberty A, Breton C (апрель 2004 г.). «Структурно-анализ человеческой сиалилтрансферазы ST3Gal I: Роль N-гликозилирования и новую консервативную сиалилмотиф» . Журнал биологической химии . 279 (14): 13461–8. doi : 10.1074/jbc.m311764200 . PMID   14722111 .
• Grahn A, Barkhordar GS, Larson G (2005). «Идентификация семи новых альфа2,3-сиалилтрансферазы III, ST3Gal III, транскриптов из мозга плода человека». Glycoconjugate Journal . 20 (7–8): 493–500. doi : 10.1023/b: Glyc.0000038295.87747.0b . PMID   15316282 . S2CID   1544031 .
• Van Dyken SJ, Green RS, Marth JD (февраль 2007 г.). «Структурные и механистические особенности белка o гликозилирования, связанные с апоптозом CD8+ Т-клеток» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (3): 1096–111. doi : 10.1128/mcb.01750-06 . PMC   1800694 . PMID   17101770 .
• Ху Х., Эггерс К., Чен В., Гаршасби М., Мотазакер М.М., Рогеманн К., Кахризи К., Цечах А., Хоссейни М., Бахман И., Хучо Т., Мюленхофф М., Джерарди-Шхан Р., Наджмабади Х, Россерс Х.Х. Сентябрь 2011). «Мутации ST3GAL3 нарушают развитие более высоких когнитивных функций» . Американский журнал человеческой генетики . 89 (3): 407–14. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.08.008 . PMC   3169827 . PMID   21907012 .
• Szabo R, Skropeta D, et al. (2017). «Содействие ингибиторам сиалилтрансферазы: терапевтические проблемы и возможности» . Медик Резерв Преподобный ​ 37 (2): 210–270. doi : 10.1002/med.21407 . PMID   27678392 . S2CID   26280291 .