Гигантин

ГОЛГБ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ГОЛГБ1 , ГКП, ГКП372, ГОЛИМ1, гольгин Б1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602500 ; МГИ : 1099447 ; Гомологен : 68401 ; Генные карты : GOLGB1 ; OMA : GOLGB1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	121,749,966 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	36,753,447 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; sural nerve; ; pancreatic ductal cell; ; parotid gland; ; tibia; ; epithelium of colon; ; sperm; ; body of pancreas; ; tendon of biceps brachii; ; skin of hip;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; lacrimal gland; ; hand; ; neural layer of retina; ; prostate; ; right kidney; ; lobe of prostate; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; RNA binding;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi membrane; Golgi stack; cis-Golgi network; Golgi apparatus; membrane; endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment;
Biological process	endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; Golgi organization; regulation of transcription, DNA-templated; protein localization to pericentriolar material;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2804
	224139
	ENSG00000173230
	ENSMUSG00000034243
	Q14789
	н/д
showНМ_001256486 ; НМ_001256487 ; НМ_001256488 ; НМ_004487 ; НМ_001366282 ;
	NM_001366283; NM_001366284; NM_001389631
	НМ_030035
showНП_001243415 ; НП_001243416 ; НП_001243417 ; НП_004478 ; НП_001353211 ;
	NP_001353212; NP_001353213
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

гигантина или Член 1 подсемейства B гольгина представляет собой белок , который у человека кодируется GOLGB1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Гиантин расположен на цис-медиальных краях аппарата Гольджи и является частью матрикса Гольджи , который отвечает за мембранный транспорт по секреторному пути белков. Эта функция является ключевой для правильной локализации белков на плазматической мембране и вне клетки (внеклеточная область), что важно для функции клетки, которая зависит, например, от рецепторов и функции внеклеточного матрикса . Недавние исследования нокаута GOLGB1 на животных моделях у мышей . ^{[ 8 ]} крыса , ^{[ 9 ]} и рыбка данио ^{[ 10 ]} показали, что фенотипы различаются между видами: от легких до тяжелых черепно-лицевых дефектов на моделях грызунов до незначительных дефектов размера у рыбок данио. Однако у взрослых рыбок данио опухолевому кальцинозу наблюдался фенотип, подобный гликозилтрансферазы , а у людей такой фенотип был связан с дефектной функцией (например, белка GALNT3 ). ^{[ 11 ]}

Функции и взаимодействия

с дисульфидной связью Гиантин представляет собой гомодимер , который содержит несколько (около 37) спиральных доменов. Было показано, что белок GOLGB1 взаимодействует с ACBD3 и с PLK3. ^{[ 12 ]} и связывающие везикулы небольшие ГТФазы Rab1 и Rab6. ^{[ 13 ]} Гиантин также взаимодействует с P115 на N-концевых катушках, облегчая связывание с другим белком матрикса Гольджи GM130. ^{[ 14 ]} Считается, что это важно для секреторной функции Гольджи. Исследования потери функции гигантина также показали его роль в первичных ресничках. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} функция и дефектная регуляция экспрессии гликозилтрансферазы и передачи сигналов кальциневрина в клетках тканевой культуры. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173230 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034243 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Линстедт А.Д., Хаури Х.П. (ноябрь 1993 г.). «Гиантин, новый консервативный мембранный белок Гольджи, содержащий цитоплазматический домен массой не менее 350 кДа» . Мол Биол Клетка . 4 (7): 679–93. дои : 10.1091/mbc.4.7.679 . ПМК 300978 . ПМИД 7691276 .
^ Ока Т., Унгар Д., Хьюсон Ф.М., Кригер М. (апрель 2004 г.). «Комплексы COG и COPI взаимодействуют, контролируя количество GEAR, подмножества интегральных мембранных белков Гольджи» . Мол Биол Клетка . 15 (5): 2423–35. doi : 10.1091/mbc.E03-09-0699 . ПМК 404034 . ПМИД 15004235 .
^ «Ген Энтрез: аутоантиген Гольджи GOLGB1, подсемейство гольгинов b, макроголгин (с трансмембранным сигналом), 1» .
^ Лан, Ю; Чжан, Нянь; Лю, Хан; Сюй, Цзинъюэ; Цзян, Руланг (01 июля 2016 г.). «Golgb1 регулирует гликозилирование белков и имеет решающее значение для развития нёба млекопитающих» . Разработка . 143 (13): 2344–2355. дои : 10.1242/dev.134577 . ISSN 0950-1991 . ПМЦ 4958322 . ПМИД 27226319 .
^ Катаяма, Кентаро; Сасаки, Тецу; Гото, Джо; Оушенсайд, Кейт; Мару, Хироми; Сузуки, Кацуши; Сузуки, Хироэцу (ноябрь 2011 г.). «Инсерционная мутация в гене Golgb1 связана с остеохондродисплазией и системными отеками у крыс с ОКР» . Они . 49 (5): 1027–1036. дои : 10.1016/j.bone.2011.08.001 . ПМИД 21851869 .
^ Берген, Дилан Дж.М.; Стивенсон, Никола Л.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Стивенс, Дэвид Дж.; Хаммонд, Кристина Л. (15 августа 2017 г.). «Белок матрицы Гольджи гигантин необходим для нормальной функции ресничек у рыбок данио» . Биология Открытая . 6 (8): 1180–1189. дои : 10.1242/bio.025502 . ISSN 2046-6390 . ПМК 5576078 . ПМИД 28546340 .
^ Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Каге, Эрика; Мартин-Сильверстоун, Элизабет; Робсон Браун, Кейт А.; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (15 декабря 2017 г.). «Модели с нокаутом гигантинов обнаруживают петлю обратной связи между функцией Гольджи и экспрессией гликозилтрансферазы» . Журнал клеточной науки . 130 (24): 4132–4143. дои : 10.1242/jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . ПМК 5769581 . ПМИД 29093022 .
^ Сохда, М; Мисуми Ю; Ямамото А; Яно А; Накамура Н; Икехара Ю. (ноябрь 2001 г.). «Идентификация и характеристика нового белка Гольджи, GCP60, который взаимодействует с интегральным мембранным белком гигантином» . Ж. Биол. Хим . 276 (48): 45298–306. дои : 10.1074/jbc.M108961200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 11590181 .
^ Розинг, Мехтильд; Оссендорф, Эдит; Рак, Алексей; Барнеков, Анжелика (июль 2007 г.). «Гиантин взаимодействует как с небольшой ГТФазой Rab6, так и с Rab1» . Экспериментальные исследования клеток . 313 (11): 2318–2325. doi : 10.1016/j.yexcr.2007.03.031 . ПМИД 17475246 .
^ Брэндон, Элизабет; Гао, Яшэн; Гарсиа-Мата, Рафаэль; Альварес, Сесилия; Штул, Элизабет (август 2003 г.). «Мембранное нацеливание мутантов фосфорилирования p115 и их влияние на целостность аппарата Гольджи и секреторный трафик» . Европейский журнал клеточной биологии . 82 (8): 411–420. дои : 10.1078/0171-9335-00327 . ПМИД 14533739 .
^ Берген, Дилан Дж.М.; Стивенсон, Никола Л.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Стивенс, Дэвид Дж.; Хаммонд, Кристина Л. (15 августа 2017 г.). «Белок матрицы Гольджи гигантин необходим для нормальной функции ресничек у рыбок данио» . Биология Открытая . 6 (8): 1180–1189. дои : 10.1242/bio.025502 . ISSN 2046-6390 . ПМК 5576078 . ПМИД 28546340 .
^ Асанте, Д.; Маккарти-Моррог, Л.; Таунли, АК; Вайс, Массачусетс; Катаяма, К.; Палмер, К.Дж.; Сузуки, Х.; Вестлейк, CJ; Стивенс, диджей (15 ноября 2013 г.). «Роль белка гигантина матрикса Гольджи в цилиогенезе посредством контроля локализации динеина-2» . Журнал клеточной науки . 126 (22): 5189–5197. дои : 10.1242/jcs.131664 . ISSN 0021-9533 . ПМЦ 3828591 . ПМИД 24046448 .
^ Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Каге, Эрика; Мартин-Сильверстоун, Элизабет; Робсон Браун, Кейт А.; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (15 декабря 2017 г.). «Модели с нокаутом гигантинов обнаруживают петлю обратной связи между функцией Гольджи и экспрессией гликозилтрансферазы» . Журнал клеточной науки . 130 (24): 4132–4143. дои : 10.1242/jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . ПМК 5769581 . ПМИД 29093022 .
^ Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Сюй, Амадей; Вятт, Эмили; Генри, Фрейя; МакКоги, Джанин; Вуоло, Лаура; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (01 мая 2018 г.). «Регулятор кальциневрина-2 представляет собой центриолярный белок, играющий роль в контроле длины ресничек» . Журнал клеточной науки . 131 (9): jcs212258. дои : 10.1242/jcs.212258 . ISSN 0021-9533 . ПМЦ 5992583 . ПМИД 29643119 .

Дальнейшее чтение

Сода М., Мисуми Ю., Фудзивара Т. и др. (1995). «Молекулярное клонирование и анализ последовательности человеческого белка массой 372 кДа, локализованного в комплексе Гольджи». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 205 (2): 1399–408. дои : 10.1006/bbrc.1994.2821 . ПМИД 7802676 .
Зеелиг Х.П., Шранц П., Шретер Х. и др. (1994). «Макроголгин - новый белок внешней мембраны комплекса Гольджи массой 376 кДа как мишень антител у пациентов с ревматическими заболеваниями и ВИЧ-инфекциями». Дж. Аутоиммун . 7 (1): 67–91. дои : 10.1006/jaut.1994.1006 . ПМИД 8198703 .
Сеннихсен Б., Лоу М., Левин Т. и др. (1998). «Роль гигантина в стыковке везикул COPI с мембранами Гольджи» . Дж. Клеточная Биол . 140 (5): 1013–21. дои : 10.1083/jcb.140.5.1013 . ПМК 2132694 . ПМИД 9490716 .
Линстедт А.Д., Йеш С.А., Мехта А. и др. (2000). «Отношения связывания компонентов, связывающих мембрану. N-конец гигантина и N-конец GM130 конкурируют за связывание с C-концом p115» . Ж. Биол. Хим . 275 (14): 10196–201. дои : 10.1074/jbc.275.14.10196 . ПМИД 10744704 .
Дирак-Свейструп А.Б., Шортер Дж., Уотерс М.Г., Уоррен Дж. (2000). «Фосфорилирование белка p115, привязывающего везикулы, с помощью фермента, подобного казеинкиназе II, необходимо для повторной сборки аппарата Гольджи из изолированных митотических фрагментов» . Дж. Клеточная Биол . 150 (3): 475–88. дои : 10.1083/jcb.150.3.475 . ПМК 2175190 . ПМИД 10931861 .
Альварес С., Гарсия-Мата Р., Хаури Х.П., Штул Э (2001). «Интерактивные белки p115 GM130 и гигантин участвуют в движении эндоплазматической сети-Гольджи» . Ж. Биол. Хим . 276 (4): 2693–700. дои : 10.1074/jbc.M007957200 . ПМИД 11035033 .
Сода М., Мисуми Ю., Ямамото А. и др. (2002). «Идентификация и характеристика нового белка Гольджи, GCP60, который взаимодействует с интегральным мембранным белком гигантином» . Ж. Биол. Хим . 276 (48): 45298–306. дои : 10.1074/jbc.M108961200 . ПМИД 11590181 .
Шортер Дж., Берд М.Б., Зееманн Дж. и др. (2002). «Последовательное привязывание Гольгинса и катализ сборки SNAREpin с помощью белка p115, привязывающего везикулы» . Дж. Клеточная Биол . 157 (1): 45–62. дои : 10.1083/jcb.200112127 . ПМК 2173270 . ПМИД 11927603 .
Джиллингем А.К., Пфайфер А.К., Манро С. (2003). «CASP, продукт альтернативного сплайсинга гена, кодирующего фактор транскрипции белка замещения CCAAT, представляет собой мембранный белок аппарата Гольджи, родственный гигантину» . Мол. Биол. Клетка . 13 (11): 3761–74. doi : 10.1091/mbc.E02-06-0349 . ПМК 133590 . ПМИД 12429822 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Андерсон Н.Л., Полански М., Пипер Р. и др. (2004). «Протеом плазмы человека: неизбыточный список, разработанный путем объединения четырех отдельных источников» . Мол. Клетка. Протеомика . 3 (4): 311–26. дои : 10.1074/mcp.M300127-MCP200 . ПМИД 14718574 .
Колланд Ф., Жак Икс, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геном Рез . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 . ПМИД 15231748 .
Бреуза Л., Хальбайзен Р., Йенё П. и др. (2004). «Протеомика мембран эндоплазматического ретикулума-промежуточного отсека Гольджи (ERGIC) из обработанных брефельдином А клеток HepG2 идентифицирует ERGIC-32, новый циклический белок, который взаимодействует с человеческим Erv46» . Ж. Биол. Хим . 279 (45): 47242–53. дои : 10.1074/jbc.M406644200 . ПМИД 15308636 .
Мальсам Дж., Сато А., Пеллетье Л., Уоррен Дж. (2005). «Привязи Гольгина определяют субпопуляции везикул COPI». Наука . 307 (5712): 1095–8. Бибкод : 2005Sci...307.1095M . дои : 10.1126/science.1108061 . ПМИД 15718469 . S2CID 12601850 .
Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Розинг М., Оссендорф Э., Рак А., Барнеков А. (2007). «Гиантин взаимодействует как с небольшой ГТФазой Rab6, так и с Rab1». Эксп. Сотовый Res . 313 (11): 2318–25. doi : 10.1016/j.yexcr.2007.03.031 . ПМИД 17475246 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173230 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034243 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7691276-5] Линстедт А.Д., Хаури Х.П. (ноябрь 1993 г.). «Гиантин, новый консервативный мембранный белок Гольджи, содержащий цитоплазматический домен массой не менее 350 кДа» . Мол Биол Клетка . 4 (7): 679–93. дои : 10.1091/mbc.4.7.679 . ПМК 300978 . ПМИД 7691276 .

[pmid15004235-6] Ока Т., Унгар Д., Хьюсон Ф.М., Кригер М. (апрель 2004 г.). «Комплексы COG и COPI взаимодействуют, контролируя количество GEAR, подмножества интегральных мембранных белков Гольджи» . Мол Биол Клетка . 15 (5): 2423–35. doi : 10.1091/mbc.E03-09-0699 . ПМК 404034 . ПМИД 15004235 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: аутоантиген Гольджи GOLGB1, подсемейство гольгинов b, макроголгин (с трансмембранным сигналом), 1» .

[8] Лан, Ю; Чжан, Нянь; Лю, Хан; Сюй, Цзинъюэ; Цзян, Руланг (01 июля 2016 г.). «Golgb1 регулирует гликозилирование белков и имеет решающее значение для развития нёба млекопитающих» . Разработка . 143 (13): 2344–2355. дои : 10.1242/dev.134577 . ISSN 0950-1991 . ПМЦ 4958322 . ПМИД 27226319 .

[9] Катаяма, Кентаро; Сасаки, Тецу; Гото, Джо; Оушенсайд, Кейт; Мару, Хироми; Сузуки, Кацуши; Сузуки, Хироэцу (ноябрь 2011 г.). «Инсерционная мутация в гене Golgb1 связана с остеохондродисплазией и системными отеками у крыс с ОКР» . Они . 49 (5): 1027–1036. дои : 10.1016/j.bone.2011.08.001 . ПМИД 21851869 .

[10] Берген, Дилан Дж.М.; Стивенсон, Никола Л.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Стивенс, Дэвид Дж.; Хаммонд, Кристина Л. (15 августа 2017 г.). «Белок матрицы Гольджи гигантин необходим для нормальной функции ресничек у рыбок данио» . Биология Открытая . 6 (8): 1180–1189. дои : 10.1242/bio.025502 . ISSN 2046-6390 . ПМК 5576078 . ПМИД 28546340 .

[11] Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Каге, Эрика; Мартин-Сильверстоун, Элизабет; Робсон Браун, Кейт А.; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (15 декабря 2017 г.). «Модели с нокаутом гигантинов обнаруживают петлю обратной связи между функцией Гольджи и экспрессией гликозилтрансферазы» . Журнал клеточной науки . 130 (24): 4132–4143. дои : 10.1242/jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . ПМК 5769581 . ПМИД 29093022 .

[pmid11590181-12] Сохда, М; Мисуми Ю; Ямамото А; Яно А; Накамура Н; Икехара Ю. (ноябрь 2001 г.). «Идентификация и характеристика нового белка Гольджи, GCP60, который взаимодействует с интегральным мембранным белком гигантином» . Ж. Биол. Хим . 276 (48): 45298–306. дои : 10.1074/jbc.M108961200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 11590181 .

[13] Розинг, Мехтильд; Оссендорф, Эдит; Рак, Алексей; Барнеков, Анжелика (июль 2007 г.). «Гиантин взаимодействует как с небольшой ГТФазой Rab6, так и с Rab1» . Экспериментальные исследования клеток . 313 (11): 2318–2325. doi : 10.1016/j.yexcr.2007.03.031 . ПМИД 17475246 .

[14] Брэндон, Элизабет; Гао, Яшэн; Гарсиа-Мата, Рафаэль; Альварес, Сесилия; Штул, Элизабет (август 2003 г.). «Мембранное нацеливание мутантов фосфорилирования p115 и их влияние на целостность аппарата Гольджи и секреторный трафик» . Европейский журнал клеточной биологии . 82 (8): 411–420. дои : 10.1078/0171-9335-00327 . ПМИД 14533739 .

[15] Берген, Дилан Дж.М.; Стивенсон, Никола Л.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Стивенс, Дэвид Дж.; Хаммонд, Кристина Л. (15 августа 2017 г.). «Белок матрицы Гольджи гигантин необходим для нормальной функции ресничек у рыбок данио» . Биология Открытая . 6 (8): 1180–1189. дои : 10.1242/bio.025502 . ISSN 2046-6390 . ПМК 5576078 . ПМИД 28546340 .

[16] Асанте, Д.; Маккарти-Моррог, Л.; Таунли, АК; Вайс, Массачусетс; Катаяма, К.; Палмер, К.Дж.; Сузуки, Х.; Вестлейк, CJ; Стивенс, диджей (15 ноября 2013 г.). «Роль белка гигантина матрикса Гольджи в цилиогенезе посредством контроля локализации динеина-2» . Журнал клеточной науки . 126 (22): 5189–5197. дои : 10.1242/jcs.131664 . ISSN 0021-9533 . ПМЦ 3828591 . ПМИД 24046448 .

[17] Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Скиннер, Родерик Э.Х.; Каге, Эрика; Мартин-Сильверстоун, Элизабет; Робсон Браун, Кейт А.; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (15 декабря 2017 г.). «Модели с нокаутом гигантинов обнаруживают петлю обратной связи между функцией Гольджи и экспрессией гликозилтрансферазы» . Журнал клеточной науки . 130 (24): 4132–4143. дои : 10.1242/jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . ПМК 5769581 . ПМИД 29093022 .

[18] Стивенсон, Никола Л.; Берген, Дилан Дж.М.; Сюй, Амадей; Вятт, Эмили; Генри, Фрейя; МакКоги, Джанин; Вуоло, Лаура; Хаммонд, Крисси Л.; Стивенс, Дэвид Дж. (01 мая 2018 г.). «Регулятор кальциневрина-2 представляет собой центриолярный белок, играющий роль в контроле длины ресничек» . Журнал клеточной науки . 131 (9): jcs212258. дои : 10.1242/jcs.212258 . ISSN 0021-9533 . ПМЦ 5992583 . ПМИД 29643119 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]