РАСГРП2

РАСГРП2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2MA2
Идентификаторы
Псевдонимы	RASGRP2 , CALDAG-GEFI, CDC25L, белок 2, высвобождающий гуанил RAS
Внешние идентификаторы	Опустить : 605577 ; МГИ : 1333849 ; Гомологен : 4250 ; Генные карты : RASGRP2 ; OMA : RASGRP2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	64,745,456 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; spleen; ; monocyte; ; apex of heart; ; right coronary artery; ; popliteal artery; ; blood; ; tibial arteries; ; lymph node; ; left coronary artery;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; metal ion binding; diacylglycerol binding; lipid binding; guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; cell projection; membrane; plasma membrane; synapse; ruffle membrane; cell junction; neuron projection;
Biological process	cellular response to calcium ion; intracellular signal transduction; small GTPase mediated signal transduction; positive regulation of GTPase activity; regulation of cell growth; Ras protein signal transduction; signal transduction; regulation of molecular function;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10235
	19395
	ENSG00000068831
	ENSMUSG00000032946
	Q7LDG7
	Q9QUG9
	НМ_001098670 ; НМ_001098671 ; НМ_005825 ; НМ_153819 ; НМ_001318398
	НМ_011242
	НП_001092140 ; НП_001092141 ; НП_001305327 ; НП_722541
	НП_035372 ; НП_001351991 ; НП_001351992
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гуанил-высвобождающий белок 2 RAS представляет собой белок , который у человека кодируется RASGRP2 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фактор обмена нуклеотидов, обогащенный мозгом , который содержит N-концевой домен GEF, 2 тандемных повтора кальцийсвязывающих мотивов EF-hand и C-концевой домен, связывающий диацилглицерин/форболовый эфир. Этот белок может активировать малые ГТФазы , включая RAS и RAP1 /RAS3. Нуклеотидообменную активность этого белка можно стимулировать кальцием и диацилглицерином . двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы . Сообщалось о ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в RASGRP2 связаны с тяжелыми кровотечениями . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068831 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кавасаки Х., Спрингетт Г.М., Токи С., Каналес Дж.Дж., Харлан П., Блюменстил Дж.П., Чен Э.Дж., Бани И.А., Мотидзуки Н., Ашбахер А., Мацуда М., Хаусман Д.Э., Грейбил А.М. (ноябрь 1998 г.). «Фактор обмена гуаниновых нуклеотидов рэпа, сильно обогащенный базальными ганглиями» . Proc Natl Acad Sci США . 95 (22): 13278–83. Бибкод : 1998PNAS...9513278K . дои : 10.1073/pnas.95.22.13278 . ПМЦ 23782 . ПМИД 9789079 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: RASGRP2 RAS-высвобождающий гуанил белок 2 (регулируемый кальцием и DAG)» .
^ Кано, М; Галлусси, Д; Гросдидье, К; Гинье, М; Перре, К; Челгум, Н.; Жермен, М; Раслова, Х; Пейретти, Ф; Моранж, ЧП; Ответ, Н; Пиллуа, X; Нурден, АТ; Камбьен, Ф; Пьер, А; Ван Ден Берг, ТК; Куиджперс, ТВ; Алесси, MC; Трегуэ, Д.А. (2014). «Мутация человеческого гена CalDAG-GEFI (RASGRP2) влияет на функцию тромбоцитов и вызывает сильное кровотечение» . Журнал экспериментальной медицины . 211 (7): 1349–62. дои : 10.1084/jem.20130477 . ПМЦ 4076591 . ПМИД 24958846 .

Дальнейшее чтение

Кедра Д., Серусси Э., Франссон И. и др. (1997). «Ген киназы зародышевого центра и новый CDC25-подобный ген расположены вблизи гена PYGM на участке 11q13». Хм. Жене . 100 (5–6): 611–9. дои : 10.1007/s004390050562 . ПМИД 9341881 . S2CID 10402419 .
Клайд-Смит Дж., Силинс Г., Гартсайд М. и др. (2000). «Характеристика RasGRP2, фактора обмена Ras/Rap с двойной специфичностью, нацеленного на плазматическую мембрану» (PDF) . Ж. Биол. Хим . 275 (41): 32260–7. дои : 10.1074/jbc.M006087200 . ПМИД 10918068 . S2CID 21096691 .
Го ФФ, Кумахара Э, Саффен Д (2001). «Кассета CalDAG-GEFI/Rap1/B-Raf соединяет M(1) мускариновые рецепторы ацетилхолина с активацией ERK1/2» . Ж. Биол. Химия 276 (27): 25568–81. дои : 10.1074/jbc.M101277200 . ПМИД 11292831 .
Токи С., Кавасаки Х., Таширо Н. и др. (2001). «Факторы обмена гуаниновых нуклеотидов CalDAG-GEFI и CalDAG-GEFII колокализуются в проекционных нейронах полосатого тела». Дж. Комп. Нейрол . 437 (4): 398–407. дои : 10.1002/cne.1291 . ПМИД 11503142 . S2CID 35740815 .
Это К., Мерфи Р., Керриган С.В. и др. (2002). «Мегакариоциты, полученные из эмбриональных стволовых клеток, участвуют в передаче сигналов интегрина с помощью CalDAG-GEFI» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (20): 12819–24. Бибкод : 2002PNAS...9912819E . дои : 10.1073/pnas.202380099 . ПМК 130543 . ПМИД 12239348 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Катагири К., Симонака М., Кинаши Т. (2004). «Rap1-опосредованная активация антигена-1, связанная с функцией лимфоцитов, рецептором антигена Т-клеток зависит от фосфолипазы C-gamma1» . Ж. Биол. Хим . 279 (12): 11875–81. дои : 10.1074/jbc.M310717200 . ПМИД 14702343 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .

Внешние ссылки

RASGRP2 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека RASGRP2 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068831 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9789079-4] Кавасаки Х., Спрингетт Г.М., Токи С., Каналес Дж.Дж., Харлан П., Блюменстил Дж.П., Чен Э.Дж., Бани И.А., Мотидзуки Н., Ашбахер А., Мацуда М., Хаусман Д.Э., Грейбил А.М. (ноябрь 1998 г.). «Фактор обмена гуаниновых нуклеотидов рэпа, сильно обогащенный базальными ганглиями» . Proc Natl Acad Sci США . 95 (22): 13278–83. Бибкод : 1998PNAS...9513278K . дои : 10.1073/pnas.95.22.13278 . ПМЦ 23782 . ПМИД 9789079 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: RASGRP2 RAS-высвобождающий гуанил белок 2 (регулируемый кальцием и DAG)» .

[6] Кано, М; Галлусси, Д; Гросдидье, К; Гинье, М; Перре, К; Челгум, Н.; Жермен, М; Раслова, Х; Пейретти, Ф; Моранж, ЧП; Ответ, Н; Пиллуа, X; Нурден, АТ; Камбьен, Ф; Пьер, А; Ван Ден Берг, ТК; Куиджперс, ТВ; Алесси, MC; Трегуэ, Д.А. (2014). «Мутация человеческого гена CalDAG-GEFI (RASGRP2) влияет на функцию тромбоцитов и вызывает сильное кровотечение» . Журнал экспериментальной медицины . 211 (7): 1349–62. дои : 10.1084/jem.20130477 . ПМЦ 4076591 . ПМИД 24958846 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]