КРЫМ

КРЫМ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2I99
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYM , DFNA40, THBP, кристаллин мю
Внешние идентификаторы	Опустить : 123740 ; МГИ : 102675 ; Гомологен : 1424 ; GeneCards : CRYM ; ОМА : CRYM - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	21,303,083 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	119,801,334 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar vermis; ; frontal pole; ; paraflocculus of cerebellum; ; right hemisphere of cerebellum; ; Brodmann area 10; ; orbitofrontal cortex; ; apex of heart; ; nucleus accumbens; ; Brodmann area 9; ; right frontal lobe;
	Top expressed in
	dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; hippocampus proper; ; olfactory tubercle; ; nucleus accumbens; ; subiculum; ; lip; ; dorsal striatum; ; Region I of hippocampus proper; ; superior frontal gyrus; ; CA3 field;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity; hormone binding; protein binding; protein homodimerization activity; transcription corepressor activity; NADP binding; thyroid hormone binding; thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase activity; oxidoreductase activity, acting on the CH-NH2 group of donors, NAD or NADP as acceptor;
Cellular component	cytoplasm; extracellular exosome; mitochondrion; nucleus; peroxisomal matrix; cytosol;
Biological process	thyroid hormone transport; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; hearing; lysine catabolic process; thyroid hormone metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1428
	12971
	ENSG00000103316
	ENSMUSG00000030905
	Q14894
	О54983
	НМ_001014444 ; НМ_001888 ; НМ_001376256
	НМ_016669
	НП_001879 ; НП_001363185
	НП_057878
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог Mu-кристаллина, также известный как НАДФ-регулируемый белок, связывающий гормоны щитовидной железы (THBP), представляет собой белок , который у человека кодируется CRYM геном . Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Кристаллины разделяют на два класса: таксонспецифические и повсеместно встречающиеся. Первый класс также называют филогенетически ограниченными кристаллинами. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Этот ген кодирует специфичный для таксона белок-кристаллин, который связывает НАДФН и имеет сходство последовательности с бактериальными орнитинциклодеаминазами . Кодируемый белок не выполняет структурной роли в ткани хрусталика, а вместо этого связывает гормон щитовидной железы, выполняя возможную регуляторную или онтогенетическую роль. ^{[ 6 ]}

Его ферментная функция была определена как кетиминредуктаза , восстанавливающая циклические кетимины до их восстановленных форм. В НАДН качестве кофактора можно использовать или НАДФН. Наиболее активным субстратом при pH 5,0 является аминоэтилцистеин кетимин (AECK), однако при нейтральном pH (pH 7,2) наиболее активным субстратом является 1-пиперидин-2-карбоксилат, который является важной частью пути пипеколиновой кислоты . активная форма тироксина Т _{3 является мощным ингибитором в наномолярных концентрациях.} Было обнаружено, что ^{[ 7 ]}

Помимо своей роли в биологии хрусталика, CRYM, по-видимому, также участвует в передаче сигналов гормонов щитовидной железы в других тканях. Можно было продемонстрировать, что мутации CRYM могут вызывать глухоту за счет воздействия связывания гормонов щитовидной железы на фиброциты улитки . ^{[ 8 ]} Нарушение гена CRYM приводит к снижению концентрации Т ₃ как в тканях, так и в сыворотке без изменения периферического действия Т ₃ in vivo. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Существование внутриклеточных белков, связывающих гормоны щитовидной железы, было постулировано на основе математического моделирования гипофизарно-тиреоидного гомеостаза . ^{[ 11 ]} Предполагается, что связывающие свойства аналогичны свойствам внеклеточных связывающих белков. ^{[ 12 ]} однако неясно, является ли THBP единственным внутриклеточным белком, связывающим гормоны щитовидной железы.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103316 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000030905 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чен Х., Филлипс Х.А., Каллен Д.Ф., Ким Р.Ю., Вистов Г.Дж., Антонаракис С.Е. (февраль 1993 г.). «Локализация человеческого гена мю-кристаллина на хромосоме 16p» . Геномика . 14 (4): 1115–6. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80143-0 . ПМИД 1478656 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кристаллин CRYM, мю» .
^ Халлен А., Купер А.Дж., Джейми Дж.Ф., Хейнс П.А., Уиллоуз Р.Д. (февраль 2011 г.). «Кетиминредуктаза переднего мозга млекопитающих, идентифицированная как μ-кристаллин; потенциальная регуляция гормонами щитовидной железы». Дж. Нейрохем . 118 (3): 379–387. дои : 10.1111/j.1471-4159.2011.07220.x . ПМИД 21332720 . S2CID 2081522 .
^ Осима А., Сузуки С., Такуми Ю., Хашизуме К., Абэ С., Усами С. (июнь 2006 г.). «Мутации CRYM вызывают глухоту из-за свойств связывания гормонов щитовидной железы в фиброцитах улитки» . Дж. Мед. Жене . 43 (6): е25. дои : 10.1136/jmg.2005.034397 . ПМЦ 2564543 . ПМИД 16740909 .
^ Абэ С., Катагири Т., Сайто-Хисаминато А., Усами С., Иноуэ Ю., Цунода Т., Накамура Ю. (январь 2003 г.). «Идентификация CRYM как кандидата, ответственного за несиндромальную глухоту, с помощью микрочипового анализа кДНК тканей улитки и вестибулярного аппарата человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (1): 73–82. дои : 10.1086/345398 . ПМК 420014 . ПМИД 12471561 .
^ Сузуки С., Сузуки Н., Мори Дж., Осима А., Усами С., Хашизуме К. (апрель 2007 г.). «Микрокристаллин как внутриклеточный держатель 3,5,3'-трийодтиронина in vivo» . Мол. Эндокринол . 21 (4): 885–94. дои : 10.1210/me.2006-0403 . ПМИД 17264173 .
^ Дитрих Дж.В. (2002). Схема управления гипофизом и щитовидной железой. Разработка и клиническое применение нелинейной модели [ Контур управления гипофизом и щитовидной железой. Разработка и клиническое применение нелинейной модели ] (на немецком языке). Берлин: Издательство «Логос». ISBN 3-89722-850-5 .
^ Дитрих Дж.В., Теше А., Пикардт Ч.Р., Мицдорф У. (2004). «Управление тиреотропной обратной связью: свидетельства наличия дополнительной сверхкороткой петли обратной связи на основе фрактального анализа». Кибернетика и системы . 35 (4): 315–31. дои : 10.1080/01969720490443354 . S2CID 13421388 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CRYM и CRYM страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Ким Р.Ю., Гассер Р., Вистов Г.Дж. (1992). «Мю-кристаллин является гомологом орнитинциклодеаминазы Agrobacterium млекопитающих и экспрессируется в сетчатке человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (19): 9292–6. Бибкод : 1992PNAS...89.9292K . дои : 10.1073/pnas.89.19.9292 . ПМК 50112 . ПМИД 1384048 .
Вие М.П., Бланше П., Самсон М. и др. (1996). «Высокоаффинный белок, связывающий гормон щитовидной железы, в почках человека: кинетическая характеристика и идентификация с помощью фотоаффинной маркировки». Эндокринология . 137 (11): 4563–70. дои : 10.1210/en.137.11.4563 . ПМИД 8895318 .
Сеговия Л., Хорвиц Дж., Гассер Р., Вистов Г. (1998). «Две роли мю-кристаллина: структурный белок хрусталика у дневных сумчатых и возможный фермент в сетчатке млекопитающих». Мол. Вис . 3 :9. ПМИД 9285773 .
Вие М.П., Эврар С., Ости Дж. и др. (1998). «Очистка, молекулярное клонирование и функциональная экспрессия человеческого никодинамид-адениндинуклеотид-фосфат-регулируемого белка, связывающего гормон щитовидной железы» . Мол. Эндокринол . 11 (11): 1728–36. дои : 10.1210/mend.11.11.9915 . ПМИД 9328354 .
Лофтус Б.Дж., Ким У.Дж., вице-президент Снеддон и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в последовательности ДНК размером 12 МБ из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. дои : 10.1006/geno.1999.5927 . ПМИД 10493829 .
Абэ С., Катагири Т., Сайто-Хисаминато А. и др. (2003). «Идентификация CRYM как кандидата, ответственного за несиндромальную глухоту, с помощью микрочипового анализа кДНК тканей улитки и вестибулярного аппарата человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (1): 73–82. дои : 10.1086/345398 . ПМК 420014 . ПМИД 12471561 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Рид П.В., Корс А.М., Портер, Северная Каролина и др. (2007). «Аномальная экспрессия мю-кристаллина при лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии». Эксп. Нейрол . 205 (2): 583–6. doi : 10.1016/j.expneurol.2007.03.009 . ПМИД 17451686 . S2CID 32811393 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103316 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000030905 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1478656-5] Чен Х., Филлипс Х.А., Каллен Д.Ф., Ким Р.Ю., Вистов Г.Дж., Антонаракис С.Е. (февраль 1993 г.). «Локализация человеческого гена мю-кристаллина на хромосоме 16p» . Геномика . 14 (4): 1115–6. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80143-0 . ПМИД 1478656 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: кристаллин CRYM, мю» .

[pmid21332720-7] Халлен А., Купер А.Дж., Джейми Дж.Ф., Хейнс П.А., Уиллоуз Р.Д. (февраль 2011 г.). «Кетиминредуктаза переднего мозга млекопитающих, идентифицированная как μ-кристаллин; потенциальная регуляция гормонами щитовидной железы». Дж. Нейрохем . 118 (3): 379–387. дои : 10.1111/j.1471-4159.2011.07220.x . ПМИД 21332720 . S2CID 2081522 .

[pmid16740909-8] Осима А., Сузуки С., Такуми Ю., Хашизуме К., Абэ С., Усами С. (июнь 2006 г.). «Мутации CRYM вызывают глухоту из-за свойств связывания гормонов щитовидной железы в фиброцитах улитки» . Дж. Мед. Жене . 43 (6): е25. дои : 10.1136/jmg.2005.034397 . ПМЦ 2564543 . ПМИД 16740909 .

[pmid12471561-9] Абэ С., Катагири Т., Сайто-Хисаминато А., Усами С., Иноуэ Ю., Цунода Т., Накамура Ю. (январь 2003 г.). «Идентификация CRYM как кандидата, ответственного за несиндромальную глухоту, с помощью микрочипового анализа кДНК тканей улитки и вестибулярного аппарата человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (1): 73–82. дои : 10.1086/345398 . ПМК 420014 . ПМИД 12471561 .

[pmid17264173-10] Сузуки С., Сузуки Н., Мори Дж., Осима А., Усами С., Хашизуме К. (апрель 2007 г.). «Микрокристаллин как внутриклеточный держатель 3,5,3'-трийодтиронина in vivo» . Мол. Эндокринол . 21 (4): 885–94. дои : 10.1210/me.2006-0403 . ПМИД 17264173 .

[11] Дитрих Дж.В. (2002). Схема управления гипофизом и щитовидной железой. Разработка и клиническое применение нелинейной модели [ Контур управления гипофизом и щитовидной железой. Разработка и клиническое применение нелинейной модели ] (на немецком языке). Берлин: Издательство «Логос». ISBN 3-89722-850-5 .

[doi10.1080/01969720490443354-12] Дитрих Дж.В., Теше А., Пикардт Ч.Р., Мицдорф У. (2004). «Управление тиреотропной обратной связью: свидетельства наличия дополнительной сверхкороткой петли обратной связи на основе фрактального анализа». Кибернетика и системы . 35 (4): 315–31. дои : 10.1080/01969720490443354 . S2CID 13421388 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]