SF3B1

SF3B1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2F9D, 2F9J, 2PEH, 3LQV, 4OZ1, 2FHO
Идентификаторы
Псевдонимы	SF3B1 , HSH155, MDS, PRP10, PRPF10, SAP155, SF3B155, Фактор сплайсинга 3B Субъединица 1
Внешние идентификаторы	Омим : 605590 ; MGI : 1932339 ; Гомологен : 6696 ; GeneCards : SF3B1 ; OMA : SF3B1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	197,435,079 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	55,027,481 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tibia; ; ventricular zone; ; epithelium of nasopharynx; ; right uterine tube; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; left ovary; ; superficial temporal artery; ; granulocyte; ; body of uterus;
	Top expressed in
	Gonadal ridge; ; hand; ; Rostral migratory stream; ; maxillary prominence; ; aortic valve; ; ascending aorta; ; human fetus; ; mandibular prominence; ; primitive streak; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; mRNA binding; RNA binding;
Cellular component	U11/U12 snRNP; catalytic step 2 spliceosome; spliceosomal complex; U12-type spliceosomal complex; U2-type prespliceosome; nucleus; U2 snRNP; nucleoplasm; nuclear speck; U2-type precatalytic spliceosome;
Biological process	RNA splicing, via transesterification reactions; epigenetic maintenance of chromatin in transcription-competent conformation; mRNA splicing, via spliceosome; spliceosomal complex assembly; mRNA processing; RNA splicing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23451
	81898
	ENSG00000115524
	Ensmusg00000025982
	O75533
	Q99NB9
	NM_001005526 ; NM_001308824 ; NM_012433
	NM_031179
	NP_001005526 ; NP_001295753 ; NP_036565
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фактор сплайсинга 3b субъединица 1 является белком , который у людей кодируется SF3B1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует субъединицу 1 белкового комплекса фактора сплайсинга 3b. Фактор сплайсинга 3B вместе с фактором сплайсинга 3A и РНК 12S образует комплекс U2 -ядерных рибонуклеопротеинов U2 (U2 SNRNP). Комплекс сплайсинга 3B/3A связывает пре-мРНК вверх по течению от сайта ветвления интрона в независимой последовательности и может закрепить SNRNP U2 к пре-мРНК. Фактор сплайсинга 3b также является компонентом незначительной сплайсосомы типа U12. Карбокси-концевые две трети субъединицы 1 имеют 22 неидентичных тандемных тепловых повторений , которые образуют стержнеподобные спиральные структуры. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что SF3B1 взаимодействует :

CDC5L , ^{[ 7 ]}
DDX42 , ^{[ 8 ]}
PPP1R8 , ^{[ 9 ]}
SF3B2 , ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}
SF3B3 , ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}
SF3B14 , ^{[ 8 ]}^{[ 11 ]}

Клиническая значимость

Мутации в этом геном повторялись в случаях развитой хронической лимфоцитарной лейкозы, ^{[ 12 ]} Миелодиспластические синдромы ^{[ 13 ]} и рак молочной железы . ^{[ 14 ]} Мутации SF3B1 обнаруживаются у 60% -80% пациентов с рефрактерной анемией с кольцевыми сидеобластами (RARS; который представляет собой миелодиспластический синдром) или RAR с тромбоцитозом (Rars-T;, который является миелодиспластическим синдром/миелопролиферативный новообразование). Существует также появление доказательств, свидетельствующих о последствиях мутаций SF3B1, участвующих в орбитальной меланоме.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000115524 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025982 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Wang C, Chua K, Seghezzi W, Lees E, Gozani O, Reed R (май 1998). «Фосфорилирование сплайсосомного белка SAP 155 в сочетании со сплайсинговым катализом» . Гены и развитие . 12 (10): 1409–14. doi : 10.1101/gad.12.10.1409 . PMC 316838 . PMID 9585501 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: SF3B1 Фактор сплайсинга 3B, субъединица 1, 155 кДа» .
^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов с помощью масс -спектрометрии» . Embo Journal . 19 (23): 6569–81. doi : 10.1093/emboj/19.23.6569 . PMC 305846 . PMID 11101529 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Will Cl, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков SF3B и 17S U2 SNRNP, включая гомолог PRP5P человека и белок Dead-Box SF3B» . Embo Journal . 21 (18): 4978–88. doi : 10.1093/emboj/cdf480 . PMC 126279 . PMID 12234937 .
^ Boudrez A, Beullens M, Waelkens E, Stalmans W, Bollen M (август 2002 г.). «Фосфорилирование-зависимое взаимодействие между факторами сплайсинга SAP155 и NIPP1» . Журнал биологической химии . 277 (35): 31834–41. doi : 10.1074/jbc.m204427200 . PMID 12105215 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Das Bk, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (октябрь 1999). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплицеосомные белки SAPS 49, 130, 145 и 155» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (10): 6796–802. doi : 10.1128/mcb.19.10.6796 . PMC 84676 . PMID 10490618 .
^ Will CL, Schneider C, Macmillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок U2 и U11/U12 SNRNP, который связывается с сайтом филиала до-мРНК» . Embo Journal . 20 (16): 4536–46. doi : 10.1093/emboj/20.16.4536 . PMC 125580 . PMID 11500380 .
^ Quesada V, Count L, Villamor N, Ordóñez GR, Jares P, Bassaganyas L, Ramsay AJ, Beà S, Pinyol M, Martínez-Trillos A, López-Guerra M, Colomer D, Navarro A, Baumann T, Aymerich M, Rozman M, Colomer D, Navarro A, Baumann T, Aymerich M, Rozman M, Rozman M, Delgado J, Giné E, Hernández JM, González-Díaz M, Puente DA, Velasco G, Freije JM, Tubí JM, Royo R, Gelpí JL, Orozco M, Pisano DG, Zamora J, Vázquez M, Valencia A, Himmlebauer H, Bayés M, Heath S, Gut M, Gut I, Estivill X, López-Guillermo A, Puente XS, Campo E, López-Quin C (январь 2012 г.). «Секвенирование EXIME идентифицирует рецидивирующие мутации гена SF3B1 фактора сплайсинга при хроническом лимфоцитарном лейкозе». Природа генетика . 44 (1): 47–52. Doi : 10.1038/ng.1032 . PMID 22158541 . S2CID 205343043 .
^ Malcovati L, Papaemmanuil E, Bowen DT, Boultwood J, Della Porta MG, Pascutto C, Travaglino E, Groves MJ, Godfrey AL, Ambalio I, Gallì A, Da Vià MC, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hyslop A, Da Vià, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hyslop A, Da Vià, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hysl Хинтон Дж., Муди Л.Дж., Уэйнсскоат Дж.С., Футреал П.А., Страттон М.Р., Кэмпбелл П.Дж., Хелстрём-Линдберг Е., Каззола М (декабрь 2011). «Клиническая значимость мутаций SF3B1 в миелодиспластических синдромах и миелодиспластических/миелопролиферативных новообразованиях» . Кровь . 118 (24): 6239–46. doi : 10.1182/blood-2011-09-377275 . PMC 3236114 . PMID 21998214 .
^ Кобольдт, Даниэль С.; Фултон, Роберт С.; МакЛеллан, Майкл Д.; Шмидт, Хизер; Kalicki-Veizer, Joelle; МакМайкл, Джошуа Ф.; Фултон, Люсинда Л.; Дулинг, Дэвид Дж.; Дин, Ли; Mardis, Elaine R.; Уилсон, Ричард К.; Союзник, Адриан; Баласундарам, Мируна; Баттерфилд, Ярон С.Н.; Карлсен, Ребекка; Картер, Кэндис; Чу, Энди; Чуах, Эрик; Chun, Hye-Jung E.; Куп, Робин Дж.Н.; Дхалла, Норин; Гин, Ранабир; Херст, Кэрри; Херст, Мартин; Холт, Роберт А.; Ли, Дарлин; Ли, Хайан I.; Майо, Майкл; Мур, Ричард А.; и др. (Октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей молочной железы человека» . Природа . 490 (7418): 61–70. Bibcode : 2012natur.490 ... 61t . doi : 10.1038/nature11412 . PMC 3465532 . PMID 23000897 .

Дальнейшее чтение

Andersson B, Wendland MA, RicaFrente JY, Liu W, Gibbs RA (апрель 1996 г.). «Метод" двойного адаптера "для улучшения строительства библиотеки ружья». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wendland MA, Lennon G, Gibbs RA (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное секвенирование кДНК конкатенации» . Исследование генома . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Гозани О., Попашкин Дж. , Рид Р. (август 1998 г.). «Потенциальная роль для взаимодействия U2AF-SAP 155 в наборе U2 SNRNP на сайт филиала» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (8): 4752–60. doi : 10.1128/mcb.18.8.4752 . PMC 109061 . PMID 9671485 .
Das Bk, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (октябрь 1999). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплицеосомные белки SAPS 49, 130, 145 и 155» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (10): 6796–802. doi : 10.1128/mcb.19.10.6796 . PMC 84676 . PMID 10490618 .
Полингинг М.Х., Макфитерс Д.С., Арес М (март 2000 г.). «Функциональный Cus1p обнаруживается с HSH155P в многопротеиновом коэффициенте сплайсинга, связанном со снурной U2» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (6): 2176–85. doi : 10.1128/mcb.20.6.2176-2185.2000 . PMC 110834 . PMID 10688664 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai Ma, Da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Oak AF, Matsukuma A, GS Bay, Simpson DH, Brunstein A, Oliveira PS, Bucher P, Jongenel CV, O'Hare MJ, Soares F, Breantani RR, Reis LF, Souza SJ, Simpson AJ (март 2000 г.). «Секвенирование дробовика человеческого трансциптома с экспрессированными ORF -метками последовательности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000pnas ... 97.3491d . Doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Das R, Zhou Z, Reed R (май 2000 г.). «Функциональная ассоциация U2 SNRNP с АТФ-независимым сплайсосомным комплексом E» . Молекулярная клетка . 5 (5): 779–87. doi : 10.1016/s1097-2765 (00) 80318-4 . PMID 10882114 .
Бренд М., Моггс Дж.Г., Оулад-Абдельгани М., Лежен Ф., Дилворт Ф.Дж., Стивенин Дж., Альмузни Г., Тора Л (июнь 2001 г.). «Ультрафиолетовый ДНК-связывающий белок в комплексе TFTC связывает распознавание повреждения ДНК с ацетилированием нуклеосом» . Embo Journal . 20 (12): 3187–96. doi : 10.1093/emboj/20.12.3187 . PMC 150203 . PMID 11406595 .
Will CL, Schneider C, Macmillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок U2 и U11/U12 SNRNP, который связывается с сайтом филиала до-мРНК» . Embo Journal . 20 (16): 4536–46. doi : 10.1093/emboj/20.16.4536 . PMC 125580 . PMID 11500380 .
Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (апрель 2002 г.). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, подходящих для трехмерного структурного анализа» . РНК . 8 (4): 426–39. doi : 10.1017/s13558388202021088 . PMC 1370266 . PMID 11991638 .
Boudrez A, Beullens M, Waelkens E, Stalmans W, Bollen M (август 2002 г.). «Фосфорилирование-зависимое взаимодействие между факторами сплайсинга SAP155 и NIPP1» . Журнал биологической химии . 277 (35): 31834–41. doi : 10.1074/jbc.m204427200 . PMID 12105215 .
Will Cl, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков SF3B и 17S U2 SNRNP, включая гомолог PRP5P человека и белок Dead-Box SF3B» . Embo Journal . 21 (18): 4978–88. doi : 10.1093/emboj/cdf480 . PMC 126279 . PMID 12234937 .
Golas MM, Sander B, Will CL, Lührmann R, Stark H (май 2003). «Молекулярная архитектура мультипротеинового фактора сплайсинга SF3B». Наука . 300 (5621): 980–4. Bibcode : 2003sci ... 300..980g . doi : 10.1126/science.1084155 . PMID 12738865 . S2CID 31046270 .
Banerjee H, Rahn A, Gawande B, Guth S, Valcarcel J, Singh R (февраль 2004 г.). «Консервативный мотив распознавания РНК 3 вспомогательного фактора U2 SnRNA (U2AF 65) имеет важное значение in vivo, но не подходит для активности in vitro» . РНК . 10 (2): 240–53. doi : 10.1261/rna.5153204 . PMC 1370536 . PMID 14730023 .
Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (июнь 2004 г.). «Человек 18S U11/U12 SNRNP содержит набор новых белков, не обнаруженных в U2-зависимой сплайсосоме» . РНК . 10 (6): 929–41. doi : 10.1261/rna.7320604 . PMC 1370585 . PMID 15146077 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004pnas..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Лин К.Т., Лу Р.М., Тарн Ви (октябрь 2004 г.). «Белки, содержащие домен WW, взаимодействуют с ранней сплайсосомой и участвуют в сплайсинге пре-мРНК in vivo» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (20): 9176–85. doi : 10.1128/mcb.24.20.9176-9185.2004 . PMC 517884 . PMID 15456888 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000115524 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025982 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9585501-5] Wang C, Chua K, Seghezzi W, Lees E, Gozani O, Reed R (май 1998). «Фосфорилирование сплайсосомного белка SAP 155 в сочетании со сплайсинговым катализом» . Гены и развитие . 12 (10): 1409–14. doi : 10.1101/gad.12.10.1409 . PMC 316838 . PMID 9585501 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: SF3B1 Фактор сплайсинга 3B, субъединица 1, 155 кДа» .

[pmid11101529-7] Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов с помощью масс -спектрометрии» . Embo Journal . 19 (23): 6569–81. doi : 10.1093/emboj/19.23.6569 . PMC 305846 . PMID 11101529 .

[pmid12234937-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Will Cl, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков SF3B и 17S U2 SNRNP, включая гомолог PRP5P человека и белок Dead-Box SF3B» . Embo Journal . 21 (18): 4978–88. doi : 10.1093/emboj/cdf480 . PMC 126279 . PMID 12234937 .

[pmid12105215-9] Boudrez A, Beullens M, Waelkens E, Stalmans W, Bollen M (август 2002 г.). «Фосфорилирование-зависимое взаимодействие между факторами сплайсинга SAP155 и NIPP1» . Журнал биологической химии . 277 (35): 31834–41. doi : 10.1074/jbc.m204427200 . PMID 12105215 .

[pmid10490618-10] Jump up to: ^а ^{беременный} Das Bk, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (октябрь 1999). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплицеосомные белки SAPS 49, 130, 145 и 155» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (10): 6796–802. doi : 10.1128/mcb.19.10.6796 . PMC 84676 . PMID 10490618 .

[pmid11500380-11] Will CL, Schneider C, Macmillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок U2 и U11/U12 SNRNP, который связывается с сайтом филиала до-мРНК» . Embo Journal . 20 (16): 4536–46. doi : 10.1093/emboj/20.16.4536 . PMC 125580 . PMID 11500380 .

[pmid22158541-12] Quesada V, Count L, Villamor N, Ordóñez GR, Jares P, Bassaganyas L, Ramsay AJ, Beà S, Pinyol M, Martínez-Trillos A, López-Guerra M, Colomer D, Navarro A, Baumann T, Aymerich M, Rozman M, Colomer D, Navarro A, Baumann T, Aymerich M, Rozman M, Rozman M, Delgado J, Giné E, Hernández JM, González-Díaz M, Puente DA, Velasco G, Freije JM, Tubí JM, Royo R, Gelpí JL, Orozco M, Pisano DG, Zamora J, Vázquez M, Valencia A, Himmlebauer H, Bayés M, Heath S, Gut M, Gut I, Estivill X, López-Guillermo A, Puente XS, Campo E, López-Quin C (январь 2012 г.). «Секвенирование EXIME идентифицирует рецидивирующие мутации гена SF3B1 фактора сплайсинга при хроническом лимфоцитарном лейкозе». Природа генетика . 44 (1): 47–52. Doi : 10.1038/ng.1032 . PMID 22158541 . S2CID 205343043 .

[pmid21998214-13] Malcovati L, Papaemmanuil E, Bowen DT, Boultwood J, Della Porta MG, Pascutto C, Travaglino E, Groves MJ, Godfrey AL, Ambalio I, Gallì A, Da Vià MC, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hyslop A, Da Vià, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hyslop A, Da Vià, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hysl Хинтон Дж., Муди Л.Дж., Уэйнсскоат Дж.С., Футреал П.А., Страттон М.Р., Кэмпбелл П.Дж., Хелстрём-Линдберг Е., Каззола М (декабрь 2011). «Клиническая значимость мутаций SF3B1 в миелодиспластических синдромах и миелодиспластических/миелопролиферативных новообразованиях» . Кровь . 118 (24): 6239–46. doi : 10.1182/blood-2011-09-377275 . PMC 3236114 . PMID 21998214 .

[nature11412-14] Кобольдт, Даниэль С.; Фултон, Роберт С.; МакЛеллан, Майкл Д.; Шмидт, Хизер; Kalicki-Veizer, Joelle; МакМайкл, Джошуа Ф.; Фултон, Люсинда Л.; Дулинг, Дэвид Дж.; Дин, Ли; Mardis, Elaine R.; Уилсон, Ричард К.; Союзник, Адриан; Баласундарам, Мируна; Баттерфилд, Ярон С.Н.; Карлсен, Ребекка; Картер, Кэндис; Чу, Энди; Чуах, Эрик; Chun, Hye-Jung E.; Куп, Робин Дж.Н.; Дхалла, Норин; Гин, Ранабир; Херст, Кэрри; Херст, Мартин; Холт, Роберт А.; Ли, Дарлин; Ли, Хайан I.; Майо, Майкл; Мур, Ричард А.; и др. (Октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей молочной железы человека» . Природа . 490 (7418): 61–70. Bibcode : 2012natur.490 ... 61t . doi : 10.1038/nature11412 . PMC 3465532 . PMID 23000897 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]