СОРЛ1

СОРЛ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2DM4, 3G2S, 3G2T, 3WSX, 3WSY, 3WSZ
Идентификаторы
Псевдонимы	SORL1 , рецептор, родственный сортилину, повторы L (класс DLR) A, содержащие C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, рецептор 1, родственный сортилину.
Внешние идентификаторы	Опустить : 602005 ; МГИ : 1202296 ; Гомологен : 2336 ; Генные карты : SORL1 ; OMA : SORL1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	121,633,763 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	42,035,593 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	frontal pole; ; paraflocculus of cerebellum; ; middle frontal gyrus; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; endothelial cell; ; subthalamic nucleus; ; Brodmann area 10; ; postcentral gyrus;
	Top expressed in
	facial motor nucleus; ; granulocyte; ; cerebellar vermis; ; lobe of cerebellum; ; conjunctival fornix; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; tibiofemoral joint; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; medullary collecting duct; ; deep cerebellar nuclei;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	amyloid-beta binding; low-density lipoprotein particle binding; protein binding; transmembrane signaling receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; recycling endosome; endosome; Golgi apparatus; membrane; Golgi cisterna; integral component of plasma membrane; extracellular region; trans-Golgi network; early endosome; endoplasmic reticulum; low-density lipoprotein particle; nuclear envelope lumen; extracellular exosome; Golgi membrane; extracellular space; endosome membrane;
Biological process	negative regulation of tau-protein kinase activity; protein targeting; steroid metabolic process; positive regulation of choline O-acetyltransferase activity; lipid transport; protein targeting to lysosome; negative regulation of neurofibrillary tangle assembly; endocytosis; positive regulation of protein catabolic process; lipid metabolism; negative regulation of amyloid-beta formation; negative regulation of protein oligomerization; negative regulation of neurogenesis; protein maturation; negative regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; cholesterol metabolic process; negative regulation of protein binding; positive regulation of ER to Golgi vesicle-mediated transport; receptor-mediated endocytosis; positive regulation of early endosome to recycling endosome transport; post-Golgi vesicle-mediated transport; negative regulation of MAP kinase activity; positive regulation of endocytic recycling; regulation of smooth muscle cell migration; positive regulation of protein localization to early endosome; transport; negative regulation of metalloendopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; positive regulation of protein exit from endoplasmic reticulum; protein retention in Golgi apparatus; negative regulation of neuron death; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6653
	20660
	ENSG00000137642
	ENSMUSG00000049313
	Q92673
	О88307
	НМ_003105
	НМ_011436 ; НМ_001357261
	НП_003096
	НП_035566 ; НП_001344190
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Сортилин-родственный рецептор, L (класс DLR), содержащий повторы, представляет собой белок , который у человека кодируется геном SORL1 . ^{[ 5 ]}

SORL1 (также известный как SORLA, SORLA1 или LR11; SORLA или SORL1 используются, часто взаимозаменяемо, для белкового продукта гена SORL1) представляет собой трансмембранный белковый рецептор типа I, состоящий из 2214 остатков, который связывает определенные пептиды и интегральный мембранный белковый груз в эндолизосомный путь и доставляет их для сортировки в ретромерный мультибелковый комплекс; ^{[ 6 ]} ген . преимущественно экспрессируется в центральной нервной системе ^{[ 7 ]} Эндосомальные пробки, связанные с дисфункцией ретромера SORL1, являются самой ранней клеточной патологией как у семейных, так и у более распространенных спорадических пациентов с болезнью Альцгеймера. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Ретромер регулирует транспорт белка из ранней эндосомы либо обратно в транс-Гольджи (ретроградный), либо обратно к плазматической мембране (прямой рециркуляции). ^{[ 10 ]} Известны две формы ретромера: ретромер VPS26A и ретромер VPS26B, причем последний предназначен для прямой рециркуляции в ЦНС. ^{[ 11 ]} SORL1 представляет собой многодоменный однопроходной мембранный белок, большой эктодомен которого расположен преимущественно в эндосомальных канальцах и соединен своим трансмембранным спиральным доменом и цитоплазматическим хвостом с субъединицей ретромера VPS26 на внешней эндосомальной мембране. ^{[ 12 ]}

Возраст появления носителей мутации SORL1 варьируется, что усложняет анализ сегрегации. Тем не менее, варианты усечения белка (PTV) наблюдаются почти исключительно у пациентов с АД. ^{[ 13 ]} что указывает на гаплонедостаточность SORL1. ^{[ 14 ]} Однако большинство вариантов представляют собой редкие миссенс-варианты, которые могут быть доброкачественными или повышать риск, но недавние сообщения показали, что некоторые варианты являются причиной заболевания. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Фактически, специфические миссенс-варианты наблюдались только в случаях БА, некоторые из которых могут иметь доминирующий негативный эффект. ^{[ 17 ]}. [1] [2]

ALZFORUM создал интерактивную веб-страницу, на которой все известные на данный момент варианты отображаются на схеме структуры домена SORLA, показанной на рисунке справа, вместе с информацией для каждого из них. Доступ к нему можно получить по адресу https://www.alzforum.org/mutations/sorl1.

Клиническое значение

Значительное снижение SORL1 ( LR11 ) экспрессии было обнаружено в ткани головного мозга пациентов с болезнью Альцгеймера. ^{[ 18 ]} Также было обнаружено снижение уровня белка субъединиц ретромера в трансэнторинальной коре головного мозга спорадических пациентов с болезнью Альцгеймера, области мозга, где начинается болезнь Альцгеймера. ^{[ 19 ]} Ретромер SORL1-VPS26B связан с регуляцией белка-предшественника амилоида (APP), неправильный процессинг которого связан с болезнью Альцгеймера. ^{[ 11 ]}^{[ 20 ]} Груз SORL1 включает APP и продукты расщепления его амилоидобразующего пептида, а также важную субъединицу рецептора глутаматного нейромедиатора GRIA1. ^{[ 21 ]} SORL1 связывает эти и другие грузные белки и доставляет их к ретромеру, сборке множества генных продуктов, которая является главным регулятором транспортировки белков из ранней эндосомы. ^{[ 22 ]} Исследования группы международных исследователей подтверждают предположение о том, что SORL1 играет роль в развитии болезни Альцгеймера у пожилых людей, причем результаты значимы для всех расовых и этнических слоев. ^{[ 23 ]} SORL1 теперь считается четвертым геном, вызывающим болезнь Альцгеймера. ^{[ 16 ]} остальные представляют собой APP и два пресенилина PSEN1 и PSEN2. ^{[ 24 ]} и это единственный вариант, генетически связанный с распространенной спорадической формой заболевания с поздним началом. ^{[ 25 ]} Дефектная рециркуляция белка SORL1-ретромера была предложена как «пожар» спорадической болезни Альцгеймера, который стимулирует выработку «дыма» амилоида и тау-клубка, тем самым разрешая очевидную парадоксальную неспособность лечения, направленного на последние два, полностью остановить болезнь. ^{[ 26 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000137642 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049313 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: рецептор, родственный сортилину, содержащий повторы L (класс DLR) A» .
^ Малый С.А., Пецко Г.А. (март 2015 г.). «Ретромер при болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона и других неврологических расстройствах». Обзоры природы. Нейронаука . 16 (3): 126–132. дои : 10.1038/nrn3896 . ПМИД 25669742 . S2CID 5166260 .
^ Сабо М.П., Мишра С., Кнупп А., Янг Дж.Э. (январь 2022 г.). «Роль генов риска болезни Альцгеймера в эндолизосомальных путях» . Нейробиология болезней . 162 : 105576. doi : 10.1016/j.nbd.2021.105576 . ПМК 9071255 . ПМИД 34871734 .
^ Катальдо А.М., Петергоф К.М., Тронкосо Дж.К., Гомес-Исла Т., Хайман Б.Т., Никсон Р.А. (июль 2000 г.). «Нарушения эндоцитарных путей предшествуют отложению бета-амилоида при спорадической болезни Альцгеймера и синдроме Дауна: дифференциальные эффекты генотипа APOE и мутаций пресенилина» . Американский журнал патологии . 157 (1): 277–286. дои : 10.1016/S0002-9440(10)64538-5 . ПМК 1850219 . ПМИД 10880397 .
^ Смолл С.А., Симоенс-Спасов С., Майе Р., Пецко Г.А. (октябрь 2017 г.). «Эндосомальные пробки представляют собой патогенный центр и терапевтическую мишень при болезни Альцгеймера» . Тенденции в нейронауках . 40 (10): 592–602. дои : 10.1016/j.tins.2017.08.003 . ПМК 5654621 . ПМИД 28962801 .
^ Карози Дж.М., Дентон Д., Кумар С., Сарджант Т.Дж. (2023). «Переработка рецепторов ретромером» . Молекулярная и клеточная биология . 43 (7): 317–334. дои : 10.1080/10985549.2023.2222053 . ПМЦ 10348044 . ПМИД 37350516 .
^ Jump up to: ^а ^б Симоэс С., Го Дж., Буитраго Л., Куреши Ю.Х., Фэн Х., Котия М. и др. (декабрь 2021 г.). «Уязвимая область мозга, страдающая болезнью Альцгеймера, опирается на отдельное ретромерное ядро, предназначенное для рециркуляции эндосом» . Отчеты по ячейкам . 37 (13): 110182. doi : 10.1016/j.celrep.2021.110182 . ПМЦ 8792909 . ПМИД 34965419 .
^ Лейн РФ, Сент-Джордж-Хислоп П., Хемпстед Б.Л., Смолл С.А., Стритматтер С.М., Ганди С. (октябрь 2012 г.). «Белки семейства Vps10 и комплекс ретромеров при возрастной нейродегенерации и диабете» . Журнал неврологии . 32 (41): 14080–14086. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3359-12.2012 . ПМЦ 3576841 . ПМИД 23055476 .
^ Хольстеге, Хенне; ван дер Ли, Свен Дж.; Халсман, Марк; Вонг, Цз Ханг; ван Рой, Йерун Г.Дж.; Вайс, Марьян; Лоуверсхаймер, Ева; Уолтерс, Фрэнк Дж.; Амин, Наджаф; Уиттерлинден, Андре Г.; Хоффман, Альберт; Икрам, М. Арфан; ван Свитен, Джон К.; Мейерс-Хейбоер, Ханне; ван дер Флиер, Вие М. (2017). «Характеристика патогенных генетических вариантов SORL1 на предмет связи с болезнью Альцгеймера: стратегия клинической интерпретации» . Европейский журнал генетики человека . 25 (8): 973–981. дои : 10.1038/ejhg.2017.87 . ISSN 1476-5438 . ПМК 5567154 . ПМИД 28537274 .
^ Верхейен, Ян; Ван ден Босше, Тоби; ван дер Зи, Джули; Энгельборгс, Себастьян; Санчес-Валле, Ракель; Льядо, Альберт; Графф, Кэролайн; Тонберг, Хокан; Пастор Пау; Ортега-Куберо, Сара; Пастор Мария А.; Бенусси, Луиза; Гидони, Роберта; Бинетти, Джулиано; Кларимон, Хорди (2016). «Комплексное исследование генетического воздействия редких вариантов SORL1 на европейскую болезнь Альцгеймера с ранним началом» . Акта Нейропатологика . 132 (2): 213–224. дои : 10.1007/s00401-016-1566-9 . ISSN 1432-0533 . ПМЦ 4947104 . ПМИД 27026413 .
^ Фазели Э., Чайлд Д.Д., Бакс С.А., Стоварский М., Эдвардс Г., Ю.С.Э. и др. (июль 2023 г.). «Семейный миссенс-вариант гена SORL1 AD нарушает его созревание и сортировку эндосом» . bioRxiv : 2023.07.01.547348. дои : 10.1101/2023.07.01.547348 . ПМЦ 10349966 . ПМИД 37461597 .
^ Jump up to: ^а ^б Дженсен А.М., Рашка Дж., Фойтик П., Монти Г., Лундинг М., Вочьянова С. и др. (2023). «Вариант SORL1 p. Y1816C вызывает нарушение эндосомальной димеризации и аутосомно-доминантную болезнь Альцгеймера». medRxiv 10.1101/2023.07.09.23292253v1 .
^ Холстеге, Она; Де Ваал, Мэтьюз В.Дж.; Диссертация, Никколо; Ван дер Ли, Свен Дж.; ADES-консорциум; консорциум ADSP; консорциум СтЭП-АД; Найт-ADRC; UCSF/NYGC/UAB (2023 г.). «Эффект приоритетных миссенс-вариантов SORL1 поддерживает клиническое рассмотрение семейной болезни Альцгеймера» (Отчет). Генетическая и геномная медицина. дои : 10.1101/2023.07.13.23292622 .
^ Шерцер С.Р., Оффе К., Гиринг М., Рис Х.Д., Фанг Дж., Хейлман С.Дж. и др. (август 2004 г.). «Потеря рецептора аполипопротеина E LR11 при болезни Альцгеймера». Архив неврологии . 61 (8): 1200–1205. дои : 10.1001/archneur.61.8.1200 . ПМИД 15313836 . S2CID 22176694 .
^ Смолл С.А., Кент К., Пирс А., Люнг С., Кан М.С., Окада Х. и др. (декабрь 2005 г.). «Микроматрица, управляемая моделью, предполагает участие ретромерного комплекса в болезни Альцгеймера». Анналы неврологии . 58 (6): 909–919. дои : 10.1002/ana.20667 . ПМИД 16315276 . S2CID 34144181 .
^ Андерсен О.М., Райх Дж., Шмидт В., Готхардт М., Спельген Р., Бельке Дж. и др. (сентябрь 2005 г.). «Рецептор sorLA/LR11, связанный с белком сортировки нейронов, регулирует процессинг белка-предшественника амилоида» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (38): 13461–13466. Бибкод : 2005PNAS..10213461A . дои : 10.1073/pnas.0503689102 . ПМЦ 1224625 . ПМИД 16174740 .
^ Йенсен А.М., Китаго Ю., Фазели Э., Вегтер С.Б., Смолл С.А., Пецко Г.А., Андерсен О.М. (январь 2023 г.). «Димеризация патогенного рецептора болезни Альцгеймера SORLA регулирует его связь с ретромером» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 120 (4): e2212180120. Бибкод : 2023PNAS..12012180J . дои : 10.1073/pnas.2212180120 . ПМЦ 9942828 . ПМИД 36652482 .
^ Моряк Миннесота (июль 2021 г.). «Комплекс ретромеров: от Бытия к откровениям» . Тенденции биохимических наук . 46 (7): 608–620. дои : 10.1016/j.tibs.2020.12.009 . ПМИД 33526371 . S2CID 231753314 .
^ Рогаева Е., Мэн Ю., Ли Дж.Х., Гу Ю., Кавараи Т., Цзоу Ф. и др. (февраль 2007 г.). «Нейрональный сортилин-родственный рецептор SORL1 генетически связан с болезнью Альцгеймера» . Природная генетика . 39 (2): 168–177. дои : 10.1038/ng1943 . ПМЦ 2657343 . ПМИД 17220890 .
^ Андраде-Герреро Х., Сантьяго-Бальмаседа А., Херонимо-Агилар П., Варгас-Родригес И., Кадена-Суарес А.Р., Санчес-Гарибай С. и др. (февраль 2023 г.). «Болезнь Альцгеймера: обновленный обзор ее генетики» . Международный журнал молекулярных наук . 24 (4):3754.doi : 10.3390 /ijms24043754 . ПМЦ 9966419 . ПМИД 36835161 .
^ Вайтман Д.П., Янсен И.Е., Сэвидж Дж.Э., Шадрин А.А., Бахрами С., Холланд Д. и др. (сентябрь 2021 г.). «Полногеномное исследование ассоциации с участием 1 126 563 человек выявило новые локусы риска болезни Альцгеймера» . Природная генетика . 53 (9): 1276–1282. дои : 10.1038/s41588-021-00921-z . ПМЦ 10243600 . ПМИД 34493870 .
^ Малый С.А., Пецко Г.А. (2020). «Эндосомальная рециркуляция разрешает парадокс болезни Альцгеймера» . Наука трансляционной медицины . 12 (572): eabb1717. doi : 10.1126/scitranslmed.abb1717 . ПМК 8025181 . ПМИД 33268506 .

Внешние ссылки

Ссылки SORL1 от NCBI.
«Исследование обнаружило ген, связанный с болезнью Альцгеймера» . Н. Уэйд, New York Times, 15 января 2007 г.
https://www.alzforum.org/news/research-news/sorting-out-sorl1-500-mutations-mapped-prioritized-alzforum-dataset
https://www.alzforum.org/news/research-news/when-missense-variants-derail-sorl1-traffic-destination-dementia
https://modelarchive.org/doi/10.5452/ma-zgbg4
https://www.alzforum.org/mutations/sorl1

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000137642 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049313 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: рецептор, родственный сортилину, содержащий повторы L (класс DLR) A» .

[6] Малый С.А., Пецко Г.А. (март 2015 г.). «Ретромер при болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона и других неврологических расстройствах». Обзоры природы. Нейронаука . 16 (3): 126–132. дои : 10.1038/nrn3896 . ПМИД 25669742 . S2CID 5166260 .

[7] Сабо М.П., Мишра С., Кнупп А., Янг Дж.Э. (январь 2022 г.). «Роль генов риска болезни Альцгеймера в эндолизосомальных путях» . Нейробиология болезней . 162 : 105576. doi : 10.1016/j.nbd.2021.105576 . ПМК 9071255 . ПМИД 34871734 .

[8] Катальдо А.М., Петергоф К.М., Тронкосо Дж.К., Гомес-Исла Т., Хайман Б.Т., Никсон Р.А. (июль 2000 г.). «Нарушения эндоцитарных путей предшествуют отложению бета-амилоида при спорадической болезни Альцгеймера и синдроме Дауна: дифференциальные эффекты генотипа APOE и мутаций пресенилина» . Американский журнал патологии . 157 (1): 277–286. дои : 10.1016/S0002-9440(10)64538-5 . ПМК 1850219 . ПМИД 10880397 .

[9] Смолл С.А., Симоенс-Спасов С., Майе Р., Пецко Г.А. (октябрь 2017 г.). «Эндосомальные пробки представляют собой патогенный центр и терапевтическую мишень при болезни Альцгеймера» . Тенденции в нейронауках . 40 (10): 592–602. дои : 10.1016/j.tins.2017.08.003 . ПМК 5654621 . ПМИД 28962801 .

[10] Карози Дж.М., Дентон Д., Кумар С., Сарджант Т.Дж. (2023). «Переработка рецепторов ретромером» . Молекулярная и клеточная биология . 43 (7): 317–334. дои : 10.1080/10985549.2023.2222053 . ПМЦ 10348044 . ПМИД 37350516 .

[Simoes_2021-11] Jump up to: ^а ^б Симоэс С., Го Дж., Буитраго Л., Куреши Ю.Х., Фэн Х., Котия М. и др. (декабрь 2021 г.). «Уязвимая область мозга, страдающая болезнью Альцгеймера, опирается на отдельное ретромерное ядро, предназначенное для рециркуляции эндосом» . Отчеты по ячейкам . 37 (13): 110182. doi : 10.1016/j.celrep.2021.110182 . ПМЦ 8792909 . ПМИД 34965419 .

[12] Лейн РФ, Сент-Джордж-Хислоп П., Хемпстед Б.Л., Смолл С.А., Стритматтер С.М., Ганди С. (октябрь 2012 г.). «Белки семейства Vps10 и комплекс ретромеров при возрастной нейродегенерации и диабете» . Журнал неврологии . 32 (41): 14080–14086. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3359-12.2012 . ПМЦ 3576841 . ПМИД 23055476 .

[13] Хольстеге, Хенне; ван дер Ли, Свен Дж.; Халсман, Марк; Вонг, Цз Ханг; ван Рой, Йерун Г.Дж.; Вайс, Марьян; Лоуверсхаймер, Ева; Уолтерс, Фрэнк Дж.; Амин, Наджаф; Уиттерлинден, Андре Г.; Хоффман, Альберт; Икрам, М. Арфан; ван Свитен, Джон К.; Мейерс-Хейбоер, Ханне; ван дер Флиер, Вие М. (2017). «Характеристика патогенных генетических вариантов SORL1 на предмет связи с болезнью Альцгеймера: стратегия клинической интерпретации» . Европейский журнал генетики человека . 25 (8): 973–981. дои : 10.1038/ejhg.2017.87 . ISSN 1476-5438 . ПМК 5567154 . ПМИД 28537274 .

[14] Верхейен, Ян; Ван ден Босше, Тоби; ван дер Зи, Джули; Энгельборгс, Себастьян; Санчес-Валле, Ракель; Льядо, Альберт; Графф, Кэролайн; Тонберг, Хокан; Пастор Пау; Ортега-Куберо, Сара; Пастор Мария А.; Бенусси, Луиза; Гидони, Роберта; Бинетти, Джулиано; Кларимон, Хорди (2016). «Комплексное исследование генетического воздействия редких вариантов SORL1 на европейскую болезнь Альцгеймера с ранним началом» . Акта Нейропатологика . 132 (2): 213–224. дои : 10.1007/s00401-016-1566-9 . ISSN 1432-0533 . ПМЦ 4947104 . ПМИД 27026413 .

[15] Фазели Э., Чайлд Д.Д., Бакс С.А., Стоварский М., Эдвардс Г., Ю.С.Э. и др. (июль 2023 г.). «Семейный миссенс-вариант гена SORL1 AD нарушает его созревание и сортировку эндосом» . bioRxiv : 2023.07.01.547348. дои : 10.1101/2023.07.01.547348 . ПМЦ 10349966 . ПМИД 37461597 .

[Jensen_2023-16] Jump up to: ^а ^б Дженсен А.М., Рашка Дж., Фойтик П., Монти Г., Лундинг М., Вочьянова С. и др. (2023). «Вариант SORL1 p. Y1816C вызывает нарушение эндосомальной димеризации и аутосомно-доминантную болезнь Альцгеймера». medRxiv 10.1101/2023.07.09.23292253v1 .

[17] Холстеге, Она; Де Ваал, Мэтьюз В.Дж.; Диссертация, Никколо; Ван дер Ли, Свен Дж.; ADES-консорциум; консорциум ADSP; консорциум СтЭП-АД; Найт-ADRC; UCSF/NYGC/UAB (2023 г.). «Эффект приоритетных миссенс-вариантов SORL1 поддерживает клиническое рассмотрение семейной болезни Альцгеймера» (Отчет). Генетическая и геномная медицина. дои : 10.1101/2023.07.13.23292622 .

[18] Шерцер С.Р., Оффе К., Гиринг М., Рис Х.Д., Фанг Дж., Хейлман С.Дж. и др. (август 2004 г.). «Потеря рецептора аполипопротеина E LR11 при болезни Альцгеймера». Архив неврологии . 61 (8): 1200–1205. дои : 10.1001/archneur.61.8.1200 . ПМИД 15313836 . S2CID 22176694 .

[19] Смолл С.А., Кент К., Пирс А., Люнг С., Кан М.С., Окада Х. и др. (декабрь 2005 г.). «Микроматрица, управляемая моделью, предполагает участие ретромерного комплекса в болезни Альцгеймера». Анналы неврологии . 58 (6): 909–919. дои : 10.1002/ana.20667 . ПМИД 16315276 . S2CID 34144181 .

[20] Андерсен О.М., Райх Дж., Шмидт В., Готхардт М., Спельген Р., Бельке Дж. и др. (сентябрь 2005 г.). «Рецептор sorLA/LR11, связанный с белком сортировки нейронов, регулирует процессинг белка-предшественника амилоида» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (38): 13461–13466. Бибкод : 2005PNAS..10213461A . дои : 10.1073/pnas.0503689102 . ПМЦ 1224625 . ПМИД 16174740 .

[21] Йенсен А.М., Китаго Ю., Фазели Э., Вегтер С.Б., Смолл С.А., Пецко Г.А., Андерсен О.М. (январь 2023 г.). «Димеризация патогенного рецептора болезни Альцгеймера SORLA регулирует его связь с ретромером» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 120 (4): e2212180120. Бибкод : 2023PNAS..12012180J . дои : 10.1073/pnas.2212180120 . ПМЦ 9942828 . ПМИД 36652482 .

[22] Моряк Миннесота (июль 2021 г.). «Комплекс ретромеров: от Бытия к откровениям» . Тенденции биохимических наук . 46 (7): 608–620. дои : 10.1016/j.tibs.2020.12.009 . ПМИД 33526371 . S2CID 231753314 .

[23] Рогаева Е., Мэн Ю., Ли Дж.Х., Гу Ю., Кавараи Т., Цзоу Ф. и др. (февраль 2007 г.). «Нейрональный сортилин-родственный рецептор SORL1 генетически связан с болезнью Альцгеймера» . Природная генетика . 39 (2): 168–177. дои : 10.1038/ng1943 . ПМЦ 2657343 . ПМИД 17220890 .

[24] Андраде-Герреро Х., Сантьяго-Бальмаседа А., Херонимо-Агилар П., Варгас-Родригес И., Кадена-Суарес А.Р., Санчес-Гарибай С. и др. (февраль 2023 г.). «Болезнь Альцгеймера: обновленный обзор ее генетики» . Международный журнал молекулярных наук . 24 (4):3754.doi : 10.3390 /ijms24043754 . ПМЦ 9966419 . ПМИД 36835161 .

[25] Вайтман Д.П., Янсен И.Е., Сэвидж Дж.Э., Шадрин А.А., Бахрами С., Холланд Д. и др. (сентябрь 2021 г.). «Полногеномное исследование ассоциации с участием 1 126 563 человек выявило новые локусы риска болезни Альцгеймера» . Природная генетика . 53 (9): 1276–1282. дои : 10.1038/s41588-021-00921-z . ПМЦ 10243600 . ПМИД 34493870 .

[26] Малый С.А., Пецко Г.А. (2020). «Эндосомальная рециркуляция разрешает парадокс болезни Альцгеймера» . Наука трансляционной медицины . 12 (572): eabb1717. doi : 10.1126/scitranslmed.abb1717 . ПМК 8025181 . ПМИД 33268506 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]