КАСПР

CNTNAP1
Идентификаторы
Псевдонимы	CNTNAP1 , CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, контактин-ассоциированный белок 1, CHN3
Внешние идентификаторы	Опустить : 602346 ; МГИ : 1858201 ; Гомологен : 2693 ; GeneCards : CNTNAP1 ; OMA : CNTNAP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	42,699,993 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	101,081,550 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; Region I of hippocampus proper; ; postcentral gyrus; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 46; ; superior frontal gyrus; ; orbitofrontal cortex; ; lateral nuclear group of thalamus; ; prefrontal cortex; ; Brodmann area 9;
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; primary visual cortex; ; cerebellar cortex; ; neural layer of retina; ; zygote; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; perirhinal cortex; ; secondary oocyte; ; entorhinal cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	SH3 domain binding; protein binding; signaling receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; myelin sheath; voltage-gated potassium channel complex; integral component of plasma membrane; axon; paranode region of axon; cell junction; paranodal junction; presynaptic active zone membrane;
Biological process	neuromuscular process controlling posture; neuromuscular process controlling balance; protein localization to paranode region of axon; cell adhesion; cytoskeleton organization; neuronal action potential propagation; neuron projection development; signal transduction; positive regulation of signal transduction; central nervous system myelination; myelination in peripheral nervous system; paranodal junction assembly; neuron projection morphogenesis; protein localization to juxtaparanode region of axon;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8506
	53321
	ENSG00000108797
	ENSMUSG00000017167
	P78357
	О54991
	НМ_003632
	НМ_016782
	НП_003623
	НП_058062
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

CASPR, также известный как Контактин-ассоциированный белок 1 , Паранодин , и CASPR1 представляет собой белок , который у человека кодируется геном CNTNAP1 . ^{[ 5 ]} CASPR является частью семейства белков нейрексинов , отсюда и другое название « Нейрексин IV ». ^{[ 6 ]} CASPR представляет собой мембранный белок, обнаруженный в мембране нейронов в паранодальном отделе аксона[[]] миелинизированных нейронов, между узлами Ранвье, содержащими Na+-каналы, и юкстапаранодом , содержащим K+-каналы. ^{[ 7 ]} Во время миелинизации каспр связывается с контактином в цис- комплексе. ^{[ 7 ]} хотя его точная роль в миелинизации еще не изучена.

Функция

Продукт гена первоначально был идентифицирован как белок массой 190 кДа, связанный с комплексом контактин-PTPRZ1. Белок из 1384 аминокислот , также обозначаемый p190 домен из 74 аминокислот или CASPR для «белка, связанного с контактином», включает внеклеточный домен с несколькими предполагаемыми доменами межбелкового взаимодействия, предполагаемый трансмембранный домен и цитоплазматический . Нозерн-блот -анализ показал, что ген транскрибируется преимущественно в головном мозге в виде транскрипта размером 6,2 т.п.н., со слабой экспрессией в некоторых других протестированных тканях. Архитектура его внеклеточного домена аналогична архитектуре нейрексинов , и этот белок может быть сигнальной субъединицей контактина, обеспечивая рекрутирование и активацию внутриклеточных сигнальных путей в нейронах. [предоставлено RefSeq, январь 2009 г.].

Клинический

Мутации в CNTNAP1 вызывают врожденный множественный артрогрипоз . ^{[ 8 ]}

Другие заболевания, связанные с мутациями в этом гене, включают синдром летальной врожденной контрактуры 7-го типа и врожденную гипомиелинизирующую нейропатию 3-го типа. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108797 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017167 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: белок 1, связанный с контактином» .
^ «Запись OMIM- * 602346 - КОНТАКТИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ БЕЛОК 1; CNTNAP1» . omim.org . Проверено 27 апреля 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Риос Х.К., Мелендес-Васкес К.В., Эйнхебер С., Люстиг М., Грумет М., Хемперли Дж. и др. (15 ноября 2000 г.). «Контактин-ассоциированный белок (Каспр) и контактин образуют комплекс, который нацелен на паранодальные соединения во время миелинизации» . Дж. Нейроски . 20 (22): 8354–8364. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-22-08354.2000 . ПМК 6773165 . ПМИД 11069942 .
^ Лакерьер А., Малуэнда Дж., Камю А., Фонтенас Л., Дитрих К., Нолент Ф. и др. (май 2014 г.). «Мутации в CNTNAP1 и ADCY6 ответственны за тяжелый врожденный множественный артрогрипоз с аксоглиальными дефектами» . Молекулярная генетика человека . 23 (9): 2279–89. дои : 10.1093/hmg/ddt618 . ПМИД 24319099 .
^ Саббах С., Антун С., Мегарбане А. (2020) Мутации CNTNAP1 и их клинические проявления: отчет о новом случае и систематический обзор. Case Rep Med 2020: 8795607.

Дальнейшее чтение

Мартинс-де-Соуза Д., Гость ПК, Манн Д.М., Робер С., Рахмун Х., Баудер С. и др. (апрель 2012 г.). «Протеомный анализ выявляет дисфункцию клеточного транспорта, энергии и белкового обмена в различных областях мозга при атипичной лобно-височной долевой дегенерации». Журнал исследований протеома . 11 (4): 2533–43. дои : 10.1021/pr2012279 . ПМИД 22360420 .
Велес Эдвардс Д.Р., Надж А.С., Монда К., Норт К.Е., Нойхаузер М., Магванджав О. и др. (март 2013 г.). «Взаимодействие генов и окружающей среды и особенности ожирения среди афроамериканских и латиноамериканских женщин в постменопаузе в исследовании SHARe Инициативы по здоровью женщин» . Генетика человека . 132 (3): 323–36. дои : 10.1007/s00439-012-1246-3 . ПМК 3704217 . ПМИД 23192594 .
Ли Р., Чжан Б., Чжэн Юй (декабрь 1997 г.). «Структурные детерминанты, необходимые для взаимодействия между Rho GTPase и GTPase-активирующим доменом p190» . Журнал биологической химии . 272 (52): 32830–5. дои : 10.1074/jbc.272.52.32830 . ПМИД 9407060 .
Ли Дж.И., Пак А.К., Ли К.М., Пак С.К., Хан С., Хан В. и др. (сентябрь 2009 г.). «Подход с использованием генов-кандидатов оценивает связь между генами врожденного иммунитета и риском рака молочной железы у корейских женщин» . Канцерогенез . 30 (9): 1528–31. дои : 10.1093/carcin/bgp084 . ПМИД 19372141 .
Пелес Э., Натив М., Люстиг М., Грумет М., Шиллинг Дж., Мартинес Р. и др. (март 1997 г.). «Идентификация нового контактин-ассоциированного трансмембранного рецептора с несколькими доменами, участвующими в белок-белковых взаимодействиях» . Журнал ЭМБО . 16 (5): 978–88. дои : 10.1093/emboj/16.5.978 . ПМК 1169698 . ПМИД 9118959 .
Хур Дж.Ю., Тераниши Ю., Кихара Т., Ямамото Н.Г., Иноуэ М., Хосия В. и др. (апрель 2012 г.). «Идентификация новых белков, связанных с γ-секретазой, в устойчивых к детергентам мембранах головного мозга» . Журнал биологической химии . 287 (15): 11991–2005. дои : 10.1074/jbc.M111.246074 . ПМК 3320946 . ПМИД 22315232 .
Венкен К., Меулеман Дж., Ироби Дж., Цойтерик С., Мартини Р., Де Йонге П. и др. (август 2001 г.). «Caspr1/Paranodin/Neurexin IV, скорее всего, не является распространенным геном, вызывающим заболевания наследственной периферической невропатии». НейроОтчет . 12 (11): 2609–14. дои : 10.1097/00001756-200108080-00063 . ПМИД 11496158 . S2CID 28331998 .
Чарльз П., Тейт С., Фавр-Саррайл С., Барбин Г., Ганн-Мур Ф., Денисенко-Нербасс Н. и др. (февраль 2002 г.). «Нейрофасцин представляет собой глиальный рецептор аксонального комплекса паранодин/каспр-контактин в аксоглиальном соединении» . Современная биология . 12 (3): 217–20. Бибкод : 2002CBio...12..217C . дои : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . ПМИД 11839274 . S2CID 18017227 .
Не Д.Ю., Чжоу Ч.Х., Анг Б.Т., Тенг Ф.Ю., Сюй Г., Сян Т. и др. (ноябрь 2003 г.). «Nogo-A в паранодах ЦНС является лигандом Caspr: возможная регуляция локализации K(+)-канала» . Журнал ЭМБО . 22 (21): 5666–78. дои : 10.1093/emboj/cdg570 . ПМК 275427 . ПМИД 14592966 .

Внешние ссылки

человека CNTNAP1 Расположение генома CNTNAP1 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108797 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017167 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: белок 1, связанный с контактином» .

[6] «Запись OMIM- * 602346 - КОНТАКТИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ БЕЛОК 1; CNTNAP1» . omim.org . Проверено 27 апреля 2017 г.

[ref1-7] Перейти обратно: ^а ^б Риос Х.К., Мелендес-Васкес К.В., Эйнхебер С., Люстиг М., Грумет М., Хемперли Дж. и др. (15 ноября 2000 г.). «Контактин-ассоциированный белок (Каспр) и контактин образуют комплекс, который нацелен на паранодальные соединения во время миелинизации» . Дж. Нейроски . 20 (22): 8354–8364. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-22-08354.2000 . ПМК 6773165 . ПМИД 11069942 .

[8] Лакерьер А., Малуэнда Дж., Камю А., Фонтенас Л., Дитрих К., Нолент Ф. и др. (май 2014 г.). «Мутации в CNTNAP1 и ADCY6 ответственны за тяжелый врожденный множественный артрогрипоз с аксоглиальными дефектами» . Молекулярная генетика человека . 23 (9): 2279–89. дои : 10.1093/hmg/ddt618 . ПМИД 24319099 .

[Sabbagh2020-9] Саббах С., Антун С., Мегарбане А. (2020) Мутации CNTNAP1 и их клинические проявления: отчет о новом случае и систематический обзор. Case Rep Med 2020: 8795607.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]