Макростомия
| Макростомия | |
|---|---|
 | |
| Макростомия от двусторонних трещин рта | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Макростомия относится к роту , который необычайно широкий. [ 1 ] Термин взят из греческого префикса, что означает «большой» и от греческого στόμα , «рта». [ 2 ]
Макростомия характеризуется как физическая аномалия, которая вызывает формирование расщелины на лице затронутых людей. Эти расщелины могут образовываться с одной или обеих сторон лица, но их чаще всего встречаются в правой щеке и имеют более высокую скорость возникновения у мужчин. [ 3 ] Макростомия очень нерегулярная и в среднем происходит только один раз в каждые 150 000 до 300 000 живорождений. [ 4 ] Для макростомии необычно возникает самостоятельно, и она включена в качестве симптома для многих заболеваний, включая черепно -лицевую микросомию . [ 3 ] Расщепки являются результатом неправильного развития и слияния нижнечелюстных и верхнечелюстных процессов. [ 3 ] Расчистки вызывают проблемы с развитием мышц лица. [ 3 ] Происхождение макростомии еще не полностью понято: у него может быть многочисленные причины. [ 4 ]
Фенотипические вариации
[ редактировать ]Есть 4 различных вариации макростомии. [ 3 ] Классификации представляют собой полную боковую расщелину лица, простая макростомия, макростомия с диастазом лицевой мускулатуры и изолированным диастазом мускулатуры лица. [ 3 ] Каждый имеет различный внешний вид с различными уровнями тяжести. [ 3 ]
Расщелина, связанная с макростомией, связана с неправильным или неудачным слиянием нижнечелюстных и верхнечелюстных процессов во время эмбрионального развития. [ 3 ] Это может привести к множеству аномалий, связанных с кожей , подкожной тканью , мышцами лица и слизистой оболочке . [ 5 ] Тяжесть каждой аномалии может варьироваться от незначительной до тяжелой. Загрязнители окружающей среды могут играть роль в создании макростомии. Многие пострадавшие люди были обнаружены в Лагосе, промышленной зоне Нигерии, где, как известно, запасы воды загрязнены ненадлежащим утилизацией промышленных и внутренних отходов. [ 5 ]
Полная боковая расщелина лица
[ редактировать ]Расщелина на лице проходит от угла рта к нижней части уха. Внешняя внешняя часть уха на пораженной стороне лица выглядит как нормальная, а область мягких тканей соединяет расщелину в правое боковое заднее небо. Внутренне нет мягкого неба. [ 3 ]
Простая макростомия
[ редактировать ]Эта версия макростомии менее тяжелая, потому что она не влияет на мышцы лица и не связана с какими -либо мягкими тканями или деформациями кости. Небольшая расщелина (ы) простирается от рта и может быть отремонтирована хирургическим. [ 3 ]
Диастаз лицевой мускулатуры
[ редактировать ]Расщепки в этом варианте немного более серьезны, чем те, которые наблюдаются в простой макростомии. У этого также нет деформаций кости, но включает в себя незначительные деформации мягких тканей. Определяющей особенностью является мышечный диастаз, который представляет собой разделение массы . Этот фенотип также может быть частично исправлен с операцией. [ 3 ]
Изолированный мускулатура на лице
[ редактировать ]Рассказы для лица в этом случае приводит к более серьезному разделению мышц, даже если нет настоящей открытой расщелины. Кости в регионе остаются незатронутыми, и фенотип появляется как отступление щеки, а не открытой расщелины. Внешнее ухо в этом фенотипе также может быть деформировано. [ 3 ]
Механизм
[ редактировать ]Вероятно, из -за сложности макростомии многие теории были предоставлены с течением времени в попытке определить его происхождение. Не существует определенного механизма для объяснения его развития, но вполне вероятно, что между генами и окружающей средой существуют взаимодействие, что приводит к неправильному развитию первой, а иногда и второй плечевой арки. [ 3 ]
Генетический
[ редактировать ]Макростомия может быть частично классифицирована как наследственная аутосомная доминирующая болезнь . [ 6 ] Ответственная мутация обнаружена на коротком руке хромосомы 1 в местах 32-34 (1P32-1P34). [ 6 ] Мутация является гетерозиготным значением, что она встречается только в одном аллеле . Одно базовое замещение в 11 -й кодирующей области гена PTCH2 изменяет аденин на гуанин . [ 6 ] Это приводит к тому, что валин включен вместо изолецина в 147 -й позиции во время трансляции полученного трансмембранного белка (Val147ile). [ 6 ]
Трансмембранный белок, кодируемый PTCH2, составляет 1204 аминокислоты длиной и связан с ингибированием сигнального пути Sonic Hedgehog , который связан с развитием. [ 6 ] PTCH2 ингибирует гладкий рецептор класса Spact Frizzled (SMO), который, когда активно отвечает за увеличение скорости транскрипции многих генов, связанных с развитием и дифференцировкой. [ 7 ] [ 8 ] PTCH2 (Val147ile) - это потеря мутации функции , которая приводит к отсутствию контроля роста клеток во время развития и связывает ее с макростомией. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ "Макростомия" в медицинском словаре Дорланда
- ^ Рот , Генри Джордж Лидделл, Роберт Скотт, греко-английский лексикон , на Персей
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м Буонокоре, Самуил (март 2014 г.). «Макростомия: спектр деформации». Анналы пластической хирургии . 72 (3): 363–368. doi : 10.1097/sap.0b013e31826aefdf . PMID 23657042 . S2CID 23100377 .
- ^ Jump up to: а беременный О'Нил, Марла. «Макростомия, изолированная» . Онлайн Мендельанский наследство у мужчин . Получено 8 ноября 2015 года .
- ^ Jump up to: а беременный Fadeyibi, Idowu (20 декабря 2010 г.). «Макростомия: исследование 15 пациентов, наблюдаемых в Лагосе, Нигерии, и предложение о классификации тяжести». Журнал пластической хирургии и хирургии рук . 44 (6): 289–295. doi : 10.3109/2000656x.2010.517668 . ISSN 2000-656X . PMID 21446807 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Фан, Zhipeng (2009). «Локус восприимчивости на 1P32-1P34 для врожденной макростомии в китайском семействе и идентификации новой мутации PTCH2». Американский журнал медицинской генетики . 149 (а): 521–524. doi : 10.1002/ajmg.a.32647 . PMID 19208383 . S2CID 2328208 .
- ^ МакКусик, Виктор. "Sonic Hedgehog; Shh" . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Получено 9 ноября 2015 года .
- ^ Cotterill, SJ. «Сводка гена SMO» . Рак генетика веб -сайт . Получено 9 ноября 2015 года .