Хьюго Мозер (ученый)

Эта статья о Хьюго Мозере, исследователе адренолейкодистрофии. Чтобы узнать об Хьюго Мозере, аргентинском кинопродюсере, см. Хьюго Мозер .

Хьюго Мозер
Рожденный	( 1924-10-24 ) 24 октября 1924 г. Берн, Швейцария
Умер	20 января 2007 г. (20 января 2007 г.) (82 года) Балтимор, Мэриленд, США
Альма-матер	Гарвард , Колумбия
Известный	Исследование адренолейкодистрофии
Супруги	Монти Лу Бригам Энн Буди ( м. 1963)
Научная карьера
Учреждения	Институт Кеннеди Кригера

Хьюго Вольфганг Мозер (1924–2007) — американский ученый-исследователь швейцарского происхождения и директор Исследовательского центра нейрогенетики Института Кеннеди Кригера . Мозер также был профессором неврологии и педиатрии в Университете Джонса Хопкинса . Его исследования пероксисомальных расстройств получили международное признание.

Ранний период жизни

Мозер родился в Берне , Швейцария, в семье Марии и Хьюго Л. Мозер. Он вырос в Берлине . Его отец был еврейского происхождения и был известным торговцем произведениями искусства в Берлине. Его мать была австрийкой. Через месяц после прихода Гитлера к власти в Германии семья покинула Берлин. Уго провел школьные годы в Нидерландах. За три месяца до вторжения в Нидерланды его мать организовала им своевременный побег от нацистов . Семья бежала через Италию и Испанию на Кубу.

В 1940 году семья прибыла в США, сначала поселившись в Балтиморе , где семья владела картинами, выставленными в Балтиморском художественном музее , затем переехала в Нью-Йорк . Вина выжившего мучила Мозера за то, что он избежал Холокоста не причинив вреда. Его тетя и дядя, не сумевшие покинуть Нидерланды, погибли в немецком концлагере . Он посвятил свою жизнь работе на благо менее привилегированных и бесправных слоев населения.

Образование

Хьюго Мозер в Корее

Хьюго Мозер учился в Гарварде на медицинском факультете, пока его не призвали в армию. После выписки он поступил в медицинскую школу Колумбийского университета . В пресвитерианской церкви Колумбийского университета на него оказал влияние руководитель медицинского факультета Роберт Ф. Леб. Он научил Хьюго «двум законам терапии: если что-то не работает, попробуйте что-то другое, а если что-то работает, продолжайте это делать». Этот принцип позже повлиял на его работу по адренолейкодистрофии (АЛД) .

После двух лет проживания в госпитале Питера Бента Бригама во время Корейской войны он пошел добровольцем в армию . Вернувшись в Штаты, Мозер вернулся в Гарвард, чтобы получить ученую степень в области биохимии . Он проучился два года курсовой работы и стал первым научным сотрудником Национального общества рассеянного склероза (NMSS) .

Карьера

Мозер и сотрудники

Мозер работал над химией липидов с Манфредом Карновски, пока не стал резидентом неврологии в Массачусетской больнице общего профиля (MGH) , где он основал программу нейрохимии. Хьюго установил тест на сульфатиды в моче и сравнил состав липидов мочи с составом мозга при метахроматической лейкодистрофии .

Годы становления Мозер провел в исследовательских лабораториях нейрохимика Джорди Фолч-Пи и Марджори Лис в больнице Маклин . В больнице Маклина он взял интервью у Энн Буди на должность в его лаборатории. Это стало началом долгого и успешного профессионального и семейного партнерства между ними. В первые годы исследований Мозер и Буди работали над лизосомальными расстройствами . Они были первыми, кто описал наличие сульфата холестерина в человеческом мозге. Далее они исследовали роль стероидных сульфатаз в метахроматической лейкодистрофии и множественном дефиците сульфатазы и идентифицировали кислую церамидазу как фермент, дефицитный при болезни Фарбера . В 1964 году Мозер вернулся в исследовательские лаборатории Джозефа П. Кеннеди в MGH и вместе с Мэри Эфрон и ее младшими преподавателями Харви Леви и Вивиан Ши начал программы скрининга аминокислотных и лизосомальных нарушений .

Обучаясь вместе с другими неврологами под руководством Рэя Адамса в Государственной школе Фернальда в Уолтеме, штат Массачусетс , Мозер заинтересовался предоставлением более качественных услуг для людей с отклонениями в развитии и физическими недостатками. Он был назначен директором по исследованиям, а затем руководителем государственной школы Фернальда. Он также основал и руководил Центром Юнис Кеннеди Шрайвер по исследованию и обучению умственной отсталости. За это время он стал профессором неврологии Гарвардского университета в MGH и установил модель тесной связи между клинической практикой, обучением и общественными услугами для людей с отклонениями в развитии и лабораторными исследованиями.

исследование АЛД

В 1976 году Мозер принял должность президента Института Кеннеди Кригера и профессора неврологии и педиатрии в Университете Джонса Хопкинса в Балтиморе. Здесь ему удалось объединить сферы обслуживания, обучения и исследований. Ясуо Кишимото, который помог Куни Судзуки открыть повышенное содержание жирных кислот с очень длинной цепью в мозге, страдающем адренолейкодистрофией , в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна , последовал за Мозером из Центра Шрайвера в Институт Кеннеди. С помощью Кишимото Хьюго и Энн Мозер разработали первый метод анализа АЛД в фибробластах . В 1981 году они разработали анализ плазмы .

Мозер много лет работал с Джимом Пауэрсом, определяя фенотипические вариации АЛД. Джек Гриффин, тогдашний научный сотрудник НИЗ по эндокринологии, первым описал форму АЛД у взрослых. Помимо создания диагностических тестов на Х-сцепленную адренолейкодистрофию , Мозер также внес вклад в открытие гена X -ALD. Во время интервью Американской неврологической ассоциации он вспомнил, как постдок по имени Патрик Обур приехал из Парижа, чтобы работать в его лаборатории. Обур начал работать над генной аномалией у Кеннеди Кригера. Однако именно работа Обура с Жаном-Луи Манделем в Страсбурге в конечном итоге привела к идентификации и картированию гена.

Как только было налажено диагностическое тестирование, Мозер начал борьбу за лечение пациентов с АЛД. Вместе с родительской ассоциацией United Leukodystrophy Foundation он оказывал поддержку и рекомендации семьям, пострадавшим от этой разрушительной болезни. Еще в 1982 году Джонс Хопкинс провел первую трансплантацию костного мозга при АЛД. Однако только после того, как Обур пересадил пациенту с очень легкой формой поражения своего неидентичного близнеца в качестве донора, трансплантация костного мозга дала успешный результат. Мозер продолжал активно сотрудничать с Университетом Миннесоты , где Билл Кривит и Чарли Питерс разработали уникальный метод трансплантации мальчиков с АЛД.

Клинические партнеры Мозера Саккубай Найду и Джеральд Рэймонд работали вместе с ним над этими клиническими испытаниями на пациентах с АЛД.

масло Лоренцо

Одним из самых длительных начинаний Мозера была работа над маслом Лоренцо . Все началось с его отношений с Аугусто и Микаэлой Одоне , родителями Лоренцо Одоне , тезки масла Лоренцо . Мозер поставил диагноз их сыну с помощью анализа плазмы. В связи с последующим ухудшением состояния мальчика Мозер предложил диетическую терапию и иммуносупрессию , которые оказались безуспешными и способствовали разочарованию и напряженности между Одонами и Мозером. Вместе они организовали симпозиум в Кеннеди Кригере, где Билл Риццо представил данные, которые показали, что добавление олеиновой кислоты (мононенасыщенной C-18) к культурам фибробластов пациентов с АЛД приведет к снижению содержания жирных кислот . Одоне сделал независимый интеллектуальный расчет, а именно, что использование эруковой кислоты , которая представляет собой C-22:1 (мононенасыщенный C-22), увеличит эффективность, - и было разработано масло Лоренцо. Однако контролируемые исследования показывают, что масло Лоренцо неэффективно при лечении симптоматической АЛД. хотя он может задержать появление симптомов, если принять его до того, как они появятся.

Внешние ссылки

• «В память: дань уважения доктору Хьюго Мозеру (1924–2007)» . Архивировано из оригинала (некролога) 24 августа 2011 г.
• Холли, Джо (26 января 2007 г.). «Неврологический авторитет Хьюго Мозера» . Вашингтон Пост . п. Б08 . Проверено 7 июня 2009 г.