SAMD9

SAMD9
Идентификаторы
Псевдонимы	SAMD9 , C7ORF5, DRIF1, NFTC, OEF1, OEF2, стерильный домен альфа -мотива, содержащий 9, Mirage, M7MLS2
Внешние идентификаторы	Омим : 610456 ; Гомологен : 75072 ; GeneCards : SAMD9 ; OMA : SAMD9 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	93,118,023 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	amniotic fluid; ; oral cavity; ; buccal mucosa cell; ; mucosa of pharynx; ; gums; ; gingival epithelium; ; palpebral conjunctiva; ; decidua; ; epithelium of nasopharynx; ; trabecular bone;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; intracellular membrane-bounded organelle; cytosol; early endosome;
Biological process	endosomal vesicle fusion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54809
	n/a
	ENSG00000205413
	n/a
	Q5K651
	n/a
	NM_017654 ; NM_001193307
	n/a
	NP_001180236 ; NP_060124
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека

Стерильный альфа-домен, содержащий белок 9, 1589- аминокислота, представляет собой аминокислотный белок кодируемый SAMD9 геном . ^{[ 3 ]} Этот цитоплазматический белок является супрессором опухоли , который играет роль в пролиферации клеток и врожденного иммунного ответа на вирусную инфекцию . Как его паралог , SAMD9-подобный (SAMD9L) белок, ^{[ 4 ]} Его N-конце содержит стерильный альфа-мотив (SAM).

Вредные мутации этого гена вызывают нормофосфатемический семейный опухоль кальциноза (NFTC). ^{[ 4 ]} С другой стороны, мутации, которые увеличивают активность SAMD9, вызывают миелодисплазию , инфекцию, ограничение роста, гипоплазию надпочечников (небольшие надпочечники с уменьшенной функцией), генитальные фенотипы и синдром энтеропатии (MIRAGE). ^{[ 5 ]} Это может привести к потере хромосомы 7, как описано для моносомии 7 и миелодиспластического синдрома и синдрома лейкемии (M7MLS2). ^{[ 6 ]} Потеря хромосомы 7/7Q может быть адаптацией к ограничению роста, присущ, в мутантных клетках SAMD9/9L. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000205413 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Ген Entrez: стерильный домен альфа -мотива SAMD9, содержащий 9» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Мясо топаза. 2006
^ Наруми С., Амано Н., Исии Т., Катумата Н., Муроя К., Адачи М. и др. (Июль 2016 г.). «Мутации SAMD9 вызывают новый мультисистемный расстройство, синдром Миража и связаны с потерей хромосомы 7». Природа генетика . 48 (7): 792–7. doi : 10.1038/ng.3569 . PMID 27182967 . S2CID 13270706 .
^ Schwartz JR, Wang S, Ma J, Lamprecht T, Walsh M, Song G, et al. (Август 2017). «Мутация зародышевой линии SAMD9 у братьев и сестер с моносомией 7 и миелодиспластическим синдромом» . Лейкемия . 31 (8): 1827–30. doi : 10.1038/leu.2017.142 . PMC 5540771 . PMID 28487541 .
^ Hall T, Gurbuxani S, Crispino JD. Злокачественное прогрессирование прелеукемических расстройств. Кровь. 2024 мая 30; 143 (22): 2245-2255. doi: 10.1182/blood.2023020817. PMID: 38498034; PMCID: PMC11181356.

Дальнейшее чтение

Maruyama K, Sugano S (январь 1994 г.). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–156. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Сангерский центр; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «На пути к полной последовательности генома человека» . Исследование генома . 8 (11): 1097–1108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Топаз О., Индельман М., Шефц I, Гейгер Д., Метцкер А., Альтчулер Ю. и др. (Октябрь 2006 г.). «Удовлетворительная мутация в SAMD9 вызывает нормофосфатемический семейный опухоль кальциноза» . Американский журнал человеческой генетики . 79 (4): 759–764. doi : 10.1086/508069 . PMC 1592555 . PMID 16960814 .
Li CF, MacDonald JR, Wei Ry, Ray J, Lau K, Kandel C, et al. (Апрель 2007 г.). «Человеческий стерильный альфа-мотив домен 9, новый ген, идентифицированный как понижаемый при агрессивном фиброматозе, отсутствует у мыши» . BMC Genomics . 8 : 92. DOI : 10.1186/1471-2164-8-92 . PMC 1855325 . PMID 17407603 .
Dereure или (май 2007 г.). «Мутация [SAMD9 в нормофосфатемическом семейном кальцинозе канки]». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie . 134 (5 pt 1): 505. doi : 10.1016/s0151-9638 (07) 89230-1 . PMID 17507861 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 7 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000205413 - Ensembl , май 2017 г.

[2] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-3] «Ген Entrez: стерильный домен альфа -мотива SAMD9, содержащий 9» .

[Topaz-4] Jump up to: ^а ^{беременный} Мясо топаза. 2006

[5] Наруми С., Амано Н., Исии Т., Катумата Н., Муроя К., Адачи М. и др. (Июль 2016 г.). «Мутации SAMD9 вызывают новый мультисистемный расстройство, синдром Миража и связаны с потерей хромосомы 7». Природа генетика . 48 (7): 792–7. doi : 10.1038/ng.3569 . PMID 27182967 . S2CID 13270706 .

[6] Schwartz JR, Wang S, Ma J, Lamprecht T, Walsh M, Song G, et al. (Август 2017). «Мутация зародышевой линии SAMD9 у братьев и сестер с моносомией 7 и миелодиспластическим синдромом» . Лейкемия . 31 (8): 1827–30. doi : 10.1038/leu.2017.142 . PMC 5540771 . PMID 28487541 .

[7] Hall T, Gurbuxani S, Crispino JD. Злокачественное прогрессирование прелеукемических расстройств. Кровь. 2024 мая 30; 143 (22): 2245-2255. doi: 10.1182/blood.2023020817. PMID: 38498034; PMCID: PMC11181356.

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]