POP1 (ген)

Поп1
Идентификаторы
Псевдонимы	POP1 , POP1 HOMOLOG, RIBONUCLEASE P/MRP Subunit, heart2
Внешние идентификаторы	Омим : 602486 ; MGI : 1914974 ; Гомологен : 41000 ; GeneCards : POP1 ; OMA : POP1 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	98,159,835 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	34,530,794 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; stromal cell of endometrium; ; ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; islet of Langerhans; ; Achilles tendon; ; apex of heart; ; granulocyte; ; rectum;
	Top expressed in
	zygote; ; primary oocyte; ; hand; ; ventricular zone; ; epiblast; ; tail of embryo; ; Rostral migratory stream; ; secondary oocyte; ; proximal tubule; ; lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; ribonuclease P activity; hydrolase activity; ribonuclease MRP activity; RNA binding;
Cellular component	nucleolar ribonuclease P complex; nucleus; ribonuclease MRP complex; nucleoplasm; extracellular space; nucleolus; mitochondrion; Golgi apparatus; intracellular membrane-bounded organelle; multimeric ribonuclease P complex;
Biological process	tRNA catabolic process; RNA processing; RNA phosphodiester bond hydrolysis; RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic; tRNA processing; tRNA 5'-leader removal;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10940
	67724
	ENSG00000104356
	Ensmusg00000022325
	Q99575 ; Q96F88
	n/a
	NM_001145860; NM_001145861; NM_015029
	NM_026340; NM_152894
	NP_001139332; NP_001139333; NP_055844; NP_055844.2
	n/a
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Рибонуклеазы P/MRP -белок субъединица POP1 - это белок , который у людей кодируется POP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

POP1 является белковой субъединицей двух различных небольших нуклеолярных рибонуклеопротеиновых комплексов: эндорибонуклеаза для митохондриальной РНК -комплекса и рибонуклеазы P. комплекса Этот белок является рибонуклеазой , которая локализуется в ядре и функционирует в обработке пре-РНК. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

POP1 также является аутоантигеном у пациентов с заболеваниями соединительной ткани. Мутации в гене POP1 приводят к тяжелой анауксетической дисплазии . ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

POP1 (gene) has been shown to interact with POP4.^[9]

References

^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104356 – Ensembl, May 2017
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022325 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Pluk H, van Eenennaam H, Rutjes SA, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (Apr 1999). "RNA-protein interactions in the human RNase MRP ribonucleoprotein complex". RNA. 5 (4): 512–24. doi:10.1017/S1355838299982079. PMC 1369778. PMID 10199568.
^ Lygerou Z, Pluk H, van Venrooij WJ, Seraphin B (Jan 1997). "hPop1: an autoantigenic protein subunit shared by the human RNase P and RNase MRP ribonucleoproteins". EMBO J. 15 (21): 5936–48. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00980.x. PMC 452370. PMID 8918471.
^ "Entrez Gene: POP1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP subunit (S. cerevisiae)".
^ Glazov EA, Zankl, A, Donskoi, M, Kenna, TJ, Thomas, GP, Clark, GR, Duncan, EL, Brown, MA (Mar 2011). "Whole-Exome Re-Sequencing in a Family Quartet Identifies POP1 Mutations As the Cause of a Novel Skeletal Dysplasia". PLOS Genetics. 7 (3): e1002027. doi:10.1371/journal.pgen.1002027. PMC 3063761. PMID 21455487.
^ Welting TJ, van Venrooij Walther J, Pruijn Ger J M (2004). "Mutual interactions between subunits of the human RNase MRP ribonucleoprotein complex". Nucleic Acids Res. 32 (7). England: 2138–46. doi:10.1093/nar/gkh539. PMC 407822. PMID 15096576.

Nomura N, Nagase T, Miyajima N, et al. (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. II. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0041-KIAA0080) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1". DNA Res. 1 (5): 223–9. doi:10.1093/dnares/1.5.223. PMID 7584044.
Schmiedeknecht G, Büchler C, Schmitz G (1998). "A bidirectional promoter connects the p14.5 gene to the gene for RNase P and RNase MRP protein subunit hPOP1". Biochem. Biophys. Res. Commun. 241 (1): 59–67. doi:10.1006/bbrc.1997.7772. PMID 9405234.
Dundr M, Olson MO (1999). "Partially processed pre-rRNA is preserved in association with processing components in nucleolus-derived foci during mitosis". Mol. Biol. Cell. 9 (9): 2407–22. doi:10.1091/mbc.9.9.2407. PMC 25507. PMID 9725903.
Jiang T, Guerrier-Takada C, Altman S (2001). "Protein-RNA interactions in the subunits of human nuclear RNase P." RNA. 7 (7): 937–41. doi:10.1017/S1355838201010299. PMC 1370153. PMID 11455963.
van Eenennaam H, van der Heijden A, Janssen RJ, et al. (2002). "Basic domains target protein subunits of the RNase MRP complex to the nucleolus independently of complex association". Mol. Biol. Cell. 12 (11): 3680–9. doi:10.1091/mbc.12.11.3680. PMC 60285. PMID 11694598.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, et al. (2002). "Directed proteomic analysis of the human nucleolus". Curr. Biol. 12 (1): 1–11. Bibcode:2002CBio...12....1A. doi:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). "Mutual interactions between subunits of the human RNase MRP ribonucleoprotein complex". Nucleic Acids Res. 32 (7): 2138–46. doi:10.1093/nar/gkh539. PMC 407822. PMID 15096576.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004pnas..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, et al. (2005). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Bibcode : 2005natur.433 ... 77a . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413 . S2CID 4344740 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Welting TJ, Kikkert BJ, Van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2006). «Дифференциальная ассоциация белковых субъединиц с RNASE RNASE RNASE и RNASE P -комплексами» . РНК . 12 (7): 1373–82. doi : 10.1261/rna.2293906 . PMC 1484433 . PMID 16723659 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене на хромосоме человека 8 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104356 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022325 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10199568-5] Pluk H, van Eenennaam H, Rutjes SA, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (Apr 1999). "RNA-protein interactions in the human RNase MRP ribonucleoprotein complex". RNA. 5 (4): 512–24. doi:10.1017/S1355838299982079. PMC 1369778. PMID 10199568.

[pmid8918471-6] Lygerou Z, Pluk H, van Venrooij WJ, Seraphin B (Jan 1997). "hPop1: an autoantigenic protein subunit shared by the human RNase P and RNase MRP ribonucleoproteins". EMBO J. 15 (21): 5936–48. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00980.x. PMC 452370. PMID 8918471.

[entrez-7] "Entrez Gene: POP1 processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP subunit (S. cerevisiae)".

[pmid21455487-8] Glazov EA, Zankl, A, Donskoi, M, Kenna, TJ, Thomas, GP, Clark, GR, Duncan, EL, Brown, MA (Mar 2011). "Whole-Exome Re-Sequencing in a Family Quartet Identifies POP1 Mutations As the Cause of a Novel Skeletal Dysplasia". PLOS Genetics. 7 (3): e1002027. doi:10.1371/journal.pgen.1002027. PMC 3063761. PMID 21455487.

[pmid15096576-9] Welting TJ, van Venrooij Walther J, Pruijn Ger J M (2004). "Mutual interactions between subunits of the human RNase MRP ribonucleoprotein complex". Nucleic Acids Res. 32 (7). England: 2138–46. doi:10.1093/nar/gkh539. PMC 407822. PMID 15096576.

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[9]

Функция

Клиническое значение

Взаимодействия

References

Further reading