WHSC2

Дикий
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	5L3X
Идентификаторы
Псевдонимы	Nelfa , Nelf-A, WHSC2, P/OKCL.15, Член комплекса отрицательного удлинения.
Внешние идентификаторы	Омим : 606026 ; MGI : 1346098 ; Гомологен : 68478 ; Genecards : Nelfa ; OMA : Nelfa - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	2,041,903 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	34,093,757 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; right uterine tube; ; right hemisphere of cerebellum; ; mucosa of transverse colon; ; right testis; ; left testis; ; left ovary; ; skin of leg; ; right ovary;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; zygote; ; primary oocyte; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; epiblast; ; neural tube; ; embryo; ; ventricular zone; ; embryo;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; cytosol; nuclear body; NELF complex;
Biological process	multicellular organism development; transcription elongation from RNA polymerase II promoter; regulation of transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter; positive regulation of viral transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7469
	24116
	ENSG00000185049
	Emsmusmb00000029111
	Q9H3P2
	Q8BG30
	NM_005663
	NM_011914
	NP_005654
	NP_036044
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фактор отрицательного удлинения A - это белок , который у людей кодируется WHSC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген экспрессируется повсеместно с более высокими уровнями у плода, чем в тканях для взрослых. Он кодирует идентификацию идентичности последовательности с белком 93% с белком мыши. Синдром Вольф-Хиршхорн (WHS)-синдром развития, связанный с гемизиготной делецией дистальной короткой руки хромосомы 4. Этот ген отображается в критической области 165 КБ и может играть роль в фенотипе WHS или Pitt Синдром-рогерс. Обнаружено, что кодированный белок способен реагировать с HLA-A2-ограниченными и опухолевыми цитотоксическими Т-лимфоцитами, что предполагает цель для использования в специфической иммунотерапии для большого количества больных раком. Также было показано, что этот белок является членом белкового комплекса NELF (отрицательный фактор удлинения) , который участвует в регуляции удлинения транскрипции РНК -полимеразы II. ^{[ 6 ]} WHSC2 кодирует субъединицу NELF-A комплекса NELF. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что WHSC2 взаимодействует с RDBP . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000185049 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000029111 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Райт Т.Дж., Коста Дж.Л., Наранджо С., Фрэнсис-Уест П, Альтерр М.Р. (июль 1999). «Сравнительный анализ нового гена из критической области Wolf-Hirschhorn/Pitt-Rogers Danks» . Геномика . 59 (2): 203–12. doi : 10.1006/geno.1999.5871 . PMID 10409432 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: кандидат от синдрома WHSC2 Wolf-Hirschhorn 2» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Нарита Т., Ямагухи Ю., Доано К., Стормс С., Чанарат С., Нет Т, Ким Д.К., Хассегава М., Омори М., Акобс Н., Эндох М, Ямада Т, Хара Х (март 2003 г.). NELF : Молекулярный и клеточный биолог 23 (6): 1863–7 doi : 10.1128/ mcb.23.1863-1873.2003 149481PMC PMID 12612062 .

Дальнейшее чтение

Gutmajster E, Rokicka A (2003). «[Генетическое определение синдрома Вольф-Хиршхорн]». Медицинские новости . 55 (11-12): 706-10. PMID 12715353 .
Стивенс М., Де Слерк Е., Бальзарини Дж (сентябрь 2006 г.). «Регуляция транскрипции ВИЧ-1: молекулярные мишени для химиотерапевтического вмешательства» . Обзоры лекарственных исследований . 26 (5): 595–625. doi : 10.1002/med.20081 . PMC 7168390 . PMID 16838299 .
Maruyama K, Sugano S (январь 1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Andersson B, Wendland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (апрель 1996 г.). «Метод" двойного адаптера "для улучшения строительства библиотеки ружья». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Райт Т.Дж., Рик До, Денисон К., Абмайр С., Коттер П.Д., Хиршхорн К., Кейненен М., Макдональд-Мкгинн Д., Сомер М., Спиннер Н., Ян-Фенг Т., Закей Е., Альтерр М.Р. (февраль 1997 г.). «Карта стенограммы недавно определенного критического региона синдрома Wolf-Hirschhorn 165 КБ» . Молекулярная генетика человека . 6 (2): 317–24. doi : 10.1093/hmg/6.2.317 . PMID 9063753 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wendland MA, Lennon G, Gibbs RA (апрель 1997). «Крупномасштабное секвенирование кДНК конкатенации» . Исследование генома . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Yamaguchi Y, Takagi T, Wada T, Tano K, Furuya A, Sugimoto S, Hasewaga J, Handa H (Apr 1999). «Неллф, мультиспасный комплекс, содержащий RD, сотрудничает с DSIF для подавления элегации РНК -полимеразы II » Ячейка 97 (1): 41–5 Doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 80713-8 PMID 10199401 S2CID 168555257
Ping YH, Rana TM (апрель 2001 г.). «DSIF и NELF взаимодействуют с комплексом удлинения РНК-полимеразы II, а ВИЧ-1 ТАТ стимулирует P-TEFB-опосредованное фосфорилирование РНК-полимеразы II и DSIF во время удлинения транскрипции» . Журнал биологической химии . 276 (16): 12951–8. doi : 10.1074/jbc.m006130200 . PMID 11112772 .
Mariotti M, Manganini M, Maier JA (Dec 2000). «Модуляция экспрессии WHSC2 в эндотелиальных клетках человека» . Письма Febs . 487 (2): 166–70. doi : 10.1016/s0014-5793 (00) 02335-8 . PMID 11150502 . S2CID 5862862 .
Ито М., Шичиджо С., Цуда Н., Очи М, Харасима Н., Сайто Н., Ито К (март 2001 г.). «Молекулярная основа опосредованного Т-клетками распознавание клеток рака поджелудочной железы». РАНКА . 61 (5): 2038–46. PMID 11280764 .
Yamaguchi Y, Filipovska J, Yano K, Furuya A, Inukai N, Nakita T, T, T, Sugimoto S, Conarska MM, Handa H (Jul 2001). «ТРУМАЛА РНК -полимеразы II Эпатита Дельта -антигена » Наука 293 (5527): 124–7 Doi : 10.1126/science.1057925 . PMID 11387440 S2CID 27068666
Yamaguchi Y, Inukai N, Narita T, Wada T, Handa H (май 2002). «Свидетельство о том, что отрицательный фактор удлинения подавляет удлинение транскрипции путем связывания с фактором чувствительности, индуцирующего чувствительность DRB/комплекс и РНК-полимеразы и РНК» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (9): 2918–27. doi : 10.1128/mcb.22.9.2918-2927.2002 . PMC 133766 . PMID 11940650 .
Zollino M, Lecce R, Fischetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Buttè C, Memo L, Capovilla G, Neri G (Mar 2003). «Картирование фенотипа синдрома Вулфа-Хиршхорн за пределами принятой в настоящее время критической области WHS и определения новой критической области, WHSCR-2» . Американский журнал человеческой генетики . 72 (3): 590–7. doi : 10.1086/367925 . PMC 1180235 . PMID 12563561 .
Нарита Т., Ямагухи Ю., Доано К., Стормс С., Чанарат С., Нет Т, Ким Д.К., Хассегава М., Омори М., Акобс Н., Эндох М, Ямада Т, Хара Х (март 2003 г.). NELF : Молекулярный и клеточный биолог 23 (6): 1863–7 doi : 10.1128/ mcb.23.1863-1873.2003 149481PMC PMID 12612062 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004pnas..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000185049 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000029111 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10409432-5] Райт Т.Дж., Коста Дж.Л., Наранджо С., Фрэнсис-Уест П, Альтерр М.Р. (июль 1999). «Сравнительный анализ нового гена из критической области Wolf-Hirschhorn/Pitt-Rogers Danks» . Геномика . 59 (2): 203–12. doi : 10.1006/geno.1999.5871 . PMID 10409432 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: кандидат от синдрома WHSC2 Wolf-Hirschhorn 2» .

[pmid12612062-7] Jump up to: ^а ^{беременный} Нарита Т., Ямагухи Ю., Доано К., Стормс С., Чанарат С., Нет Т, Ким Д.К., Хассегава М., Омори М., Акобс Н., Эндох М, Ямада Т, Хара Х (март 2003 г.). NELF : Молекулярный и клеточный биолог 23 (6): 1863–7 doi : 10.1128/ mcb.23.1863-1873.2003 149481PMC PMID 12612062 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]