✖


Jump to content

НГЛИ1

Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья была опубликована в журнале Gene. Нажмите, чтобы просмотреть.
НГЛИ1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы NGLY1 , CDG1V, PNG1, PNGаза, CDDG, N-гликаназа 1, PNG-1
Внешние идентификаторы Опустить : 610661 ; МГИ : 1913276 ; Гомологен : 10117 ; Генные карты : NGLY1 ; OMA : NGLY1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

55768

59007

Вместе

ENSG00000151092

ENSMUSG00000021785

ЮниПрот

Q96IV0

Q9JI78

RefSeq (мРНК)

НМ_001145293
НМ_001145294
НМ_001145295
НМ_018297
НМ_025105

НМ_021504
НМ_001362432
НМ_001362433

RefSeq (белок)

НП_001138765
НП_001138766
НП_001138767
НП_060767

НП_067479
НП_001349361
НП_001349362

Местоположение (UCSC) Chr 3: 25,72 – 25,79 Мб Чр 14: 6,16 – 6,22 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

PNGаза, также известная как N-гликаназа 1 (EC 3.5.1.52) или пептид-N(4)-(N-ацетил-бета-глюкозаминил)аспарагинамидаза, представляет собой фермент , который у людей кодируется NGLY1 геном . PNGаза представляет собой де- N -гликозилирующий фермент, который удаляет N- связанные или аспарагин -связанные гликаны ( N- гликаны) из гликопротеинов . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Более конкретно, NGLY1 катализирует гидролиз амидной связи между самым внутренним N- ацетилглюкозамином (GlcNAc) и остатком Asn на N- гликопротеине, образуя де- N -гликозилированный белок, в котором N -гликоилированный остаток Asn превращается в asp и свободный олигосахарид, содержащий 1-амино-GlcNAc. Затем аммиак спонтанно высвобождается из 1-аминоGlcNAc при физиологическом pH (<8), образуя свободный олигосахарид со структурой N,N'- диацетилхитобиозы на восстанавливающем конце.

Открытие

[ редактировать ]

Впервые о появлении цитоплазматической активности PNGазы в клетках млекопитающих сообщалось в культивируемых клетках. [ 8 ] Этот фермент отличается от других «реагентных» PNGаз миндаля (гликоамидаза/PNGаза А), [ 9 ] или бактерии ( N -гликаназа/PNGаза F), [ 10 ] который часто используется для структурных/функциональных исследований N -гликанов в отношении некоторых ферментативных свойств, включая требование восстанавливающего реагента для активности и нейтрального pH для оптимальной активности. [ 8 ] [ 11 ] [ 12 ]

Ген, кодирующий цитоплазматическую PNGазу, был впервые идентифицирован у почкующихся дрожжей, а с тех пор Saccharomyces cerevisiae и ортологи генов были обнаружены у самых разных эукариот, включая млекопитающих. [ 13 ] Что касается тканевого распределения мышиного гена Ngly1 , ферментативная активность, а также транскрипты были обнаружены во всех исследованных тканях/органах. [ 12 ] [ 14 ]

Структура

[ редактировать ]

Известно, что каталитические остатки цитоплазматической PNGазы находятся в домене, называемом трансглутаминазным доменом. [ 15 ] [ 16 ] NGLY1 по сравнению с дрожжевыми ортологами обладает расширенными N-концевыми и C-концевыми последовательностями в дополнение к трансглутаминазному домену. Среди дополнительных доменов, обнаруженных в NGLY1, домен PUB (связанный с PNGазой и убиквитином) был впервые идентифицирован с помощью биоинформационного анализа. [ 17 ] [ 18 ] Хотя изначально предполагалось, что он может служить доменом межбелкового взаимодействия, [ 17 ] В настоящее время накапливаются экспериментальные данные, подтверждающие эту гипотезу. [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] С другой стороны, C-концевой домен PAW (домен, присутствующий в PNGазах и других белках червей). [ 18 ] теперь показано, что он участвует в связывании олигосахаридов с PNGазой. [ 22 ]

Что касается кристаллических структур мышиного Ngly1, каталитического основного домена, [ 23 ] C-концевой домен, включая домен PAW [ 22 ] и N-концевой домен, включая домен PUB. [ 24 ] были получены.

Функция

[ редактировать ]

Что касается функции NGLY1, было показано, что фермент участвует в ER-ассоциированной деградации (ERAD), одной из систем контроля качества/гомеостаза ER для вновь синтезированных гликопротеинов. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] Однако функциональная важность NGLY1 в процессе ERAD до конца не понятна. Также было высказано предположение, что NGLY1 тесно вовлечен в презентацию антигена, опосредованную MHC класса I. [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] Ngly1-опосредованное (гликозилированное) дезамидирование Asn в Asp представляет собой, вместе с другими реакциями, такими как транспептидирование, нетрадиционные посттрансляционные модификации антигенных пептидов, которые представлены молекулами MHC класса I. [ 32 ]

NGLY1-связывающие белки

[ редактировать ]

С помощью двухгибридного скрининга дрожжей было показано, что белки NGLY1 могут связываться с несколькими белками, в основном через N-концевой домен, включая домен PUB. [ 33 ] in vivo и in vitro между NGLY1 и несколькими белками, связанными с ERAD. Сообщалось о взаимодействиях [ 20 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] Хотя важность этих белок-белковых взаимодействий для функций NGLY1 еще предстоит выяснить, можно предположить, что такие взаимодействия могут быть полезны для эффективного процесса ERAD. [ 39 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

В 2012 году дефицит NGLY1 , включающий мутации в локусе гена NGLY1 , был впервые выявлен с помощью анализа экзома. [ 40 ] На данный момент в литературе описаны клинические особенности 60 пациентов, и более 100 были идентифицированы группами защиты интересов пациентов. [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ] У одного пациента с церебральными нарушениями зрения (ЦВН) также была мутация в NGLY1 . гене [ 45 ] Клинические эффекты включают нейромоторные нарушения, умственную отсталость и невропатию. Это также связано с боковым амиотрофическим склерозом и болезнью Паркинсона.

Детали механизма, ответственного за патогенез дефицита NGLY1, остаются неизвестными, а внутриклеточное накопление белков N -GlcNAc обусловлено избыточным действием цитозольной эндо-bN-ацетилглюкозаминидазы. [ 46 ] неправильно свернутых гликопротеинов в клетках с дефицитом Ngly1 является. Предполагается, что потенциальной причиной [ 28 ]

Дефицит NGLY1 привлек внимание общественности. [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ]

Были проведены исследования с целью обнаружения небольших молекул, которые могут связываться с трансглутаминазным доменом белка, чтобы стабилизировать его в качестве потенциального терапевтического средства при лечении расстройств, вызванных дефектами NGLY1. [ 51 ]

Примечания

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151092 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021785 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Хираяма Х., Хосоми А., Сузуки Т. (май 2015 г.). «Физиологические и молекулярные функции цитозольного пептида: N-гликаназы». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 41 : 110–120. дои : 10.1016/j.semcdb.2014.11.009 . ПМИД   25475175 .
  6. ^ Сузуки Т (январь 2015 г.). «Цитоплазматический пептид: N-гликаназа (Ngly1) – фундаментальная наука сталкивается с генетическим заболеванием человека» . Журнал биохимии . 157 (1): 23–34. дои : 10.1093/jb/mvu068 . ПМИД   25398991 .
  7. ^ Сузуки Т., Хуан С., Фудзихира Х. (февраль 2016 г.). «Цитоплазматический пептид: N-гликаназа (NGLY1) - Структура, экспрессия и клеточные функции» . Джин . 577 (1): 1–7. дои : 10.1016/j.gene.2015.11.021 . ПМЦ   4691572 . ПМИД   26611529 .
  8. ^ Jump up to: а б Сузуки Т., Секо А., Китадзима К., Иноуэ Ю., Иноуэ С. (август 1993 г.). «Идентификация активности пептида: N-гликаназы в культивируемых клетках млекопитающих». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 194 (3): 1124–1130. дои : 10.1006/bbrc.1993.1938 . ПМИД   8352768 .
  9. ^ Такахаши Н. (июнь 1977 г.). «Демонстрация новой амидазы, действующей на гликопептиды». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 76 (4): 1194–1201. дои : 10.1016/0006-291x(77)90982-2 . ПМИД   901470 .
  10. ^ Пламмер Т.Х., Элдер Дж.Х., Александр С., Фелан А.В., Тарентино А.Л. (сентябрь 1984 г.). «Демонстрация активности пептида: N-гликозидазы F в препаратах эндо-бета-N-ацетилглюкозаминидазы F» . Журнал биологической химии . 259 (17): 10700–10704. дои : 10.1016/S0021-9258(18)90568-5 . ПМИД   6206060 .
  11. ^ Сузуки Т., Секо А., Китадзима К., Иноуэ Ю., Иноуэ С. (июль 1994 г.). «Очистка и ферментативные свойства пептида: N-гликаназы из фибробластов L-929 мышиного происхождения C3H. Возможное широкое распространение посттрансляционной ремодификации белков путем N-дегликозилирования» . Журнал биологической химии . 269 ​​(26): 17611–17618. дои : 10.1016/S0021-9258(17)32485-7 . ПМИД   8021270 .
  12. ^ Jump up to: а б Китаджима К., Сузуки Т., Коучи З., Иноуэ С., Иноуэ Ю. (июнь 1995 г.). «Идентификация и распространение пептида: N-гликаназы (PNGазы) в органах мыши». Архив биохимии и биофизики . 319 (2): 393–401. дои : 10.1006/abbi.1995.1309 . ПМИД   7786020 .
  13. ^ Сузуки Т., Парк Х., Холлингсворт, Н.М., Стернгланц Р., Леннарц В.Дж. (май 2000 г.). «PNG1, дрожжевой ген, кодирующий высококонсервативный пептид: N-гликаназу» . Журнал клеточной биологии . 149 (5): 1039–1052. дои : 10.1083/jcb.149.5.1039 . ПМК   2174826 . ПМИД   10831608 .
  14. ^ Сузуки Т., Квофи М.А., Леннарц В.Дж. (май 2003 г.). «Ngly1, мышиный ген, кодирующий дегликозилирующий фермент, участвующий в протеосомной деградации: экспрессия, геномная организация и хромосомное картирование». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 304 (2): 326–332. дои : 10.1016/s0006-291x(03)00600-4 . ПМИД   12711318 .
  15. ^ Макарова К.С., Аравинд Л., Кунин Е.В. (август 1999 г.). «Суперсемейство архейных, бактериальных и эукариотических белков, гомологичных трансглутаминазам животных» . Белковая наука . 8 (8): 1714–1719. дои : 10.1110/ps.8.8.1714 . ПМК   2144420 . ПМИД   10452618 .
  16. ^ Катияр С., Сузуки Т., Балгобин Б.Дж., Леннарц В.Дж. (апрель 2002 г.). «Исследование сайт-направленного мутагенеза дрожжевого пептида: N-гликаназы. Понимание механизма реакции дегликозилирования» . Журнал биологической химии . 277 (15): 12953–12959. дои : 10.1074/jbc.M111383200 . ПМИД   11812789 .
  17. ^ Jump up to: а б Сузуки Т., Парк Х., Тилль Э.А., Леннарц В.Дж. (октябрь 2001 г.). «Домен PUB: предполагаемый домен межбелкового взаимодействия, участвующий в пути убиквитин-протеасома». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (5): 1083–1087. дои : 10.1006/bbrc.2001.5688 . ПМИД   11587532 .
  18. ^ Jump up to: а б Доркс Т., Копли Р.Р., Шульц Дж., Понтинг К.П., Борк П. (январь 2002 г.). «Систематическая идентификация новых семейств белковых доменов, связанных с ядерными функциями» . Геномные исследования . 12 (1): 47–56. дои : 10.1101/гр.203201 . ПМК   155265 . ПМИД   11779830 .
  19. ^ Аллен, доктор медицинских наук, Бухбергер А., Байкрофт М. (сентябрь 2006 г.). «Домен PUB функционирует как модуль связывания p97 в пептидной N-гликаназе человека» . Журнал биологической химии . 281 (35): 25502–25508. дои : 10.1074/jbc.M601173200 . ПМИД   16807242 .
  20. ^ Jump up to: а б Камия Ю, Уэкуса Ю, Сумиёси А, Сасакава Х, Хирао Т, Сузуки Т, Като К (апрель 2012 г.). «ЯМР-характеристика взаимодействия между доменом PUB пептида: N-гликаназы и убиквитин-подобным доменом HR23» . Письма ФЭБС . 586 (8): 1141–1146. дои : 10.1016/j.febslet.2012.03.027 . ПМИД   22575648 . S2CID   23573555 .
  21. ^ Шеффер В., Акуцу М., Олма М.Х., Гомес Л.К., Кавасаки М., Дикич И. (май 2014 г.). «Связывание OTULIN с доменом PUB HOIP контролирует передачу сигналов NF-κB» . Молекулярная клетка . 54 (3): 349–361. doi : 10.1016/j.molcel.2014.03.016 . ПМИД   24726327 .
  22. ^ Jump up to: а б Чжоу X, Чжао Дж., Трульо Дж.Дж., Ван Л., Ли Г., Леннарц В.Дж., Шинделин Х. (ноябрь 2006 г.). «Структурные и биохимические исследования С-концевого домена мышиного пептида-N-гликаназы идентифицируют его как маннозосвязывающий модуль» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (46): 17214–17219. Бибкод : 2006PNAS..10317214Z . дои : 10.1073/pnas.0602954103 . ПМК   1859912 . ПМИД   17088551 .
  23. ^ Jump up to: а б Чжао Г., Чжоу X, Ван Л., Ли Г., Кискер С., Леннарц В.Дж., Шинделин Х. (май 2006 г.). «Структура мышиного пептидного комплекса N-гликаназы-HR23 предполагает совместную эволюцию путей деградации, связанной с эндоплазматическим ретикулумом, и восстановления ДНК» . Журнал биологической химии . 281 (19): 13751–13761. дои : 10.1074/jbc.M600137200 . ПМИД   16500903 .
  24. ^ Jump up to: а б Чжао Г., Чжоу X, Ван Л., Ли Г., Шинделин Х., Леннарц В.Дж. (май 2007 г.). «Исследования взаимодействия пептида: N-гликаназы-p97 показывают, что фосфорилирование p97 модулирует деградацию, связанную с эндоплазматическим ретикулумом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (21): 8785–8790. Бибкод : 2007PNAS..104.8785Z . дои : 10.1073/pnas.0702966104 . ПМК   1885580 . ПМИД   17496150 .
  25. ^ Вирц Э.Дж., Джонс Т.Р., Сан Л., Богьо М., Гёз Х.Дж., Плох Х.Л. (март 1996 г.). «Продукт гена цитомегаловируса человека US11 перемещает тяжелые цепи MHC класса I из эндоплазматического ретикулума в цитозоль» . Клетка . 84 (5): 769–779. дои : 10.1016/s0092-8674(00)81054-5 . ПМИД   8625414 . S2CID   5122267 .
  26. ^ Хирш К., Блом Д., Плох Х.Л. (март 2003 г.). «Роль N-гликаназы в цитозольном обороте гликопротеинов» . Журнал ЭМБО . 22 (5): 1036–1046. дои : 10.1093/emboj/cdg107 . ПМК   150340 . ПМИД   12606569 .
  27. ^ Гротцке Дж. Э., Лу К., Крессвелл П. (февраль 2013 г.). «Зависимые от дегликозилирования флуоресцентные белки предоставляют уникальные инструменты для изучения деградации, связанной с ER» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (9): 3393–3398. Бибкод : 2013PNAS..110.3393G . дои : 10.1073/pnas.1300328110 . ПМЦ   3587246 . ПМИД   23401531 .
  28. ^ Jump up to: а б Хуан С., Харада Ю., Хосоми А., Масахара-Негиши Ю., Сейно Дж., Фудзихира Х. и др. (февраль 2015 г.). «Эндо-β-N-ацетилглюкозаминидаза образует агрегаты белка N-GlcNAc во время ER-ассоциированной деградации в Ngly1-дефектных клетках» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (5): 1398–1403. Бибкод : 2015PNAS..112.1398H . дои : 10.1073/pnas.1414593112 . ПМК   4321286 . ПМИД   25605922 .
  29. ^ Скиппер Дж.К., Хендриксон Р.К., Гулден П.Х., Бришар В., Ван Пел А., Чен Ю. и др. (февраль 1996 г.). «HLA-A2-рестриктированный тирозиназный антиген на клетках меланомы возникает в результате посттрансляционной модификации и предполагает новый путь процессинга мембранных белков» . Журнал экспериментальной медицины . 183 (2): 527–534. дои : 10.1084/jem.183.2.527 . ПМК   2192446 . ПМИД   8627164 .
  30. ^ Альтрих-ВанЛит М.Л., Останкович М., Полефроне Дж.М., Моссе К.А., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Энгельхард В.Х. (октябрь 2006 г.). «Процессинг эпитопа, ограниченного классом I, из тирозиназы требует пептидной N-гликаназы и совместного действия аминопептидазы 1 эндоплазматического ретикулума и цитозольных протеаз» . Журнал иммунологии . 177 (8): 5440–5450. дои : 10.4049/jimmunol.177.8.5440 . ПМИД   17015730 .
  31. ^ Карио Э., Тирош Б., Плух Х.Л., Навон А. (январь 2008 г.). «N-связанное гликозилирование не ухудшает протеосомную деградацию, но влияет на представление главного комплекса гистосовместимости класса I» . Журнал биологической химии . 283 (1): 244–254. дои : 10.1074/jbc.M706237200 . ПМИД   17951257 .
  32. ^ Далет А., Роббинс П.Ф., Строобант В., Виньерон Н., Ли Ю.Ф., Эль-Гамиль М. и др. (июль 2011 г.). «Антигенный пептид, полученный путем обратного сплайсинга и двойного дезамидирования аспарагина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (29): Е323–Е331. Бибкод : 2011PNAS..108E.323D . дои : 10.1073/pnas.1101892108 . ПМК   3142003 . ПМИД   21670269 .
  33. ^ Jump up to: а б Пак Х., Сузуки Т., Леннарц В.Дж. (сентябрь 2001 г.). «Идентификация белков, которые взаимодействуют с пептидом млекопитающих: N-гликаназой и вовлекают эту гидролазу в протеасомно-зависимый путь деградации белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (20): 11163–11168. Бибкод : 2001PNAS...9811163P . дои : 10.1073/pnas.201393498 . ПМК   58701 . ПМИД   11562482 .
  34. ^ Макнил Х., Кнебель А., Артур Дж.С., Куэнда А., Коэн П. (декабрь 2004 г.). «Новый белок доменов UBA и UBX, который связывает полиубиквитин и VCP и является субстратом для SAPK» . Биохимический журнал . 384 (Часть 2): 391–400. дои : 10.1042/BJ20041498 . ПМЦ   1134123 . ПМИД   15362974 .
  35. ^ Катияр С., Ли Г., Леннарц В.Дж. (сентябрь 2004 г.). «Комплекс между пептидом: N-гликаназой и двумя белками, связанными с протеасомами, предполагает механизм деградации неправильно свернутых гликопротеинов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (38): 13774–13779. Бибкод : 2004PNAS..10113774K . дои : 10.1073/pnas.0405663101 . ПМК   518832 . ПМИД   15358861 .
  36. ^ Катияр С., Джоши С., Леннарц В.Дж. (октябрь 2005 г.). «Белок ретротранслокации Дерлин-1 связывает пептид: N-гликаназу с эндоплазматическим ретикулумом» . Молекулярная биология клетки . 16 (10): 4584–4594. doi : 10.1091/mbc.E05-04-0345 . ПМК   1237066 . ПМИД   16055502 .
  37. ^ Ли Г, Чжоу Х, Чжао Г, Шинделин Х, Леннарц В.Дж. (ноябрь 2005 г.). «Множественные способы взаимодействия фермента дегликозилирования, мышиного пептида N-гликаназы, с протеасомой» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (44): 15809–15814. Бибкод : 2005PNAS..10215809L . дои : 10.1073/pnas.0507155102 . ПМК   1276080 . ПМИД   16249333 .
  38. ^ Ли Г, Чжао Г, Чжоу Х, Шинделин Х, Леннарц В.Дж. (май 2006 г.). «ААА-АТФаза p97 связывает пептид N-гликаназу с рецептором аутокринного фактора подвижности E3-лигазы, связанной с эндоплазматическим ретикулумом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (22): 8348–8353. Бибкод : 2006PNAS..103.8348L . дои : 10.1073/pnas.0602747103 . ПМЦ   1482497 . ПМИД   16709668 .
  39. ^ Сузуки Т., Леннарц В.Дж. (февраль 2003 г.). «Гипотеза: комплекс деградации гликопротеина, образующийся в результате белок-белкового взаимодействия, включает цитоплазматический пептид: N-гликаназу». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 302 (1): 1–5. дои : 10.1016/s0006-291x(03)00052-4 . ПМИД   12593838 .
  40. ^ Нужен AC, Шаши В., Хитоми Ю., Шох К., Шианна К.В., Макдональд М.Т. и др. (июнь 2012 г.). «Клиническое применение секвенирования экзома при недиагностированных генетических состояниях» . Журнал медицинской генетики . 49 (6): 353–361. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100819 . ПМК   3375064 . ПМИД   22581936 .
  41. ^ Леви Р.Дж., Frater CH, Gallentine WB, Филлипс Дж.М., Ружников М.Р. (март 2022 г.). «Определение фенотипа эпилепсии при дефиците NGLY1». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 45 (3): 571–583. дои : 10.1002/jimd.12494 . ПМИД   35243670 . S2CID   247228775 .
  42. ^ Эннс Г.М., Шаши В., Бейнбридж М., Гамбелло М.Дж., Захир Ф.Р., Баст Т. и др. (октябрь 2014 г.). «Мутации в NGLY1 вызывают наследственное нарушение пути деградации, связанного с эндоплазматическим ретикулумом» . Генетика в медицине . 16 (10): 751–758. дои : 10.1038/gim.2014.22 . ПМК   4243708 . ПМИД   24651605 .
  43. ^ Чаглаян А.О., Кому С., Бараноски Дж.Ф., Парман Ю., Каймакчалан Х., Акгумус Г.Т. и др. (январь 2015 г.). «Мутация NGLY1 вызывает нейромоторные нарушения, умственную отсталость и невропатию» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (1): 39–43. дои : 10.1016/j.ejmg.2014.08.008 . ПМЦ   4804755 . ПМИД   25220016 .
  44. ^ Хили Дж., Шинави М. (апрель 2015 г.). «Мультисистемное участие в расстройстве, связанном с NGLY1, вызванном двумя новыми мутациями». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 167А (4): 816–820. дои : 10.1002/ajmg.a.36889 . ПМИД   25707956 . S2CID   7959186 .
  45. ^ Бош Д.Г., Бунстра Ф.Н., де Леу Н., Пфундт Р., Нилсен В.М., де Лигт Дж. и др. (май 2016 г.). «Новые генетические причины церебральных нарушений зрения» . Европейский журнал генетики человека . 24 (5): 660–665. дои : 10.1038/ejhg.2015.186 . ПМЦ   4930090 . ПМИД   26350515 .
  46. ^ Сузуки Т., Яно К., Сугимото С., Китадзима К., Леннарц В.Дж., Иноуэ С. и др. (июль 2002 г.). «Эндо-бета-N-ацетилглюкозаминидаза, фермент, участвующий в переработке свободных олигосахаридов в цитозоле» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (15): 9691–9696. Бибкод : 2002PNAS...99.9691S . дои : 10.1073/pnas.152333599 . ПМК   124980 . ПМИД   12114544 .
  47. ^ «Дети, которые не плачут: обнаружено новое генетическое заболевание» . 20 марта 2014 г.
  48. ^ Мнукин С. (14 июля 2014 г.). "Единственный в своем роде" . Житель Нью-Йорка .
  49. ^ «Выслеживание убийцы моего сына» .
  50. ^ Мэйт М., Уилси М. (октябрь 2014 г.). «Изменяющаяся модель в клинической диагностике: как секвенирование следующего поколения и семьи меняют способы обнаружения, изучения и лечения редких заболеваний» . Генетика в медицине . 16 (10): 736–737. дои : 10.1038/gim.2014.23 . ПМИД   24651604 . S2CID   27270375 .
  51. ^ Шринивасан Б., Чжоу Х., Митра С., Сколник Дж. (октябрь 2016 г.). «Новые низкомолекулярные связыватели человеческой N-гликаназы 1, ключевого игрока в пути деградации, связанной с эндоплазматическим ретикулумом» . Биоорганическая и медицинская химия . 24 (19): 4750–4758. дои : 10.1016/j.bmc.2016.08.019 . ПМК   5015769 . ПМИД   27567076 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NGLY1&oldid=1176887314"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9dfb7a777de1fd650f290d13993ee98e__1695562620
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/9d/8e/9dfb7a777de1fd650f290d13993ee98e.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
NGLY1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)