Пероксисомальный фактор биогенеза 2

Pex2
Идентификаторы
Псевдонимы	PEX2 , PAF1, PBD5A, PBD5B, PMP3, PMP35, PXMP3, RNF72, ZWS3, Пероксисомальный фактор биогенеза 2
Внешние идентификаторы	Омим : 170993 ; MGI : 107486 ; Гомологен : 269 ; GeneCards : Pex2 ; OMA : PEX2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	77,001,044 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	5,641,299 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	seminal vesicula; ; ventricular zone; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; islet of Langerhans; ; rectum; ; monocyte; ; epithelium of colon; ; right adrenal cortex; ; gallbladder; ; body of pancreas;
	Top expressed in
	proximal tubule; ; right kidney; ; medullary collecting duct; ; seminal vesicula; ; intercostal muscle; ; epithelium of lens; ; medial ganglionic eminence; ; vestibular sensory epithelium; ; atrioventricular valve; ; parotid gland;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; ubiquitin protein ligase activity;
Cellular component	Cdc73/Paf1 complex; peroxisome; integral component of peroxisomal membrane; integral component of membrane; membrane; peroxisomal membrane;
Biological process	negative regulation of fibroblast proliferation; protein import into peroxisome matrix; fatty acid beta-oxidation; protein destabilization; very long-chain fatty acid metabolic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; peroxisome organization; negative regulation of epithelial cell proliferation; protein ubiquitination; protein targeting to peroxisome;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5828
	19302
	ENSG00000164751
	Ensmusg00000040374
	P28328
	P55098
	NM_001172087 ; NM_000318 ; NM_001079867 ; NM_001172086
showNM_001163301 ; NM_001163302 ; NM_001163304 ; NM_001163305 ; NM_001163306 ;
	NM_001267714; NM_001267715; NM_008994
	NP_000309 ; NP_001073336 ; NP_001165557 ; NP_001165558
showNP_001156773 ; NP_001156774 ; NP_001156777 ; NP_001156778 ; NP_001254643 ;
	NP_001254644; NP_033020
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Пероксисомальный фактор биогенеза 2 - это белок , который у людей кодируется PEX2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует интегральный белок пероксисомальной мембраны, необходимый для биогенеза пероксисом. Считается, что белок участвует в импорте белка пероксисомального матрикса. Мутации в этом геном приводят к одной форме синдрома Зеллвегера и детской болезни . Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипта, кодирующих один и тот же белок. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164751 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040374 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Shimozawa N, Tsukamoto T, Suzuki Y, Orii T, Shirayoshi Y, Mori T, Fujiki Y (апрель 1992 г.). «Человеческий ген, ответственный за синдром Зеллвегера, который влияет на сборку пероксисом». Наука . 255 (5048): 1132–4. Bibcode : 1992sci ... 255.1132S . doi : 10.1126/science.1546315 . PMID 1546315 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген entrez: пероксисомальный мембранный белок PXMP3, 35 кДа (синдром Zellweger)» .

Дальнейшее чтение

Distel B, Erdmann R, Gould SJ, et al. (1996). «Единая номенклатура на факторы биогенеза пероксисом» . J. Cell Biol . 135 (1): 1–3. doi : 10.1083/jcb.135.1.1 . PMC 2121017 . PMID 8858157 .
Патарка Р., Флетчер М.А. (1992). «Берег палец в коэффициенте сборки пероксисом-1». Фебс Летт . 312 (1): 1–2. doi : 10.1016/0014-5793 (92) 81397-5 . PMID 1426230 . S2CID 45880970 .
Цукамото Т., Миура С., Фуджики Ю (1991). «Восстановление с помощью 35-километрового мембранного белка пероксисомы у сборки пероксисом у мутанта клеток млекопитающих с дефицитом пероксисомы». Природа . 350 (6313): 77–81. Bibcode : 1991natur.350 ... 77t . doi : 10.1038/350077A0 . PMID 1750930 . S2CID 4260994 .
Brul S, Westerveld A, Strijland A, et al. (1988). «Генетическая гетерогенность при синдроме цереброгепатора (Zellweger) и других наследственных нарушений с обобщенным нарушением пероксисомальных функций. Исследование с использованием анализа комплементации» . J. Clin. Инвестировать 81 (6): 1710–5. doi : 10.1172/jci113510 . PMC 442615 . PMID 2454948 .
Berteaux-Lecellier V, Picard M, Thompson-Coffe C, et al. (1995). «Не меммерский гомолог гена PAF1 (синдром Зеллвегера), обнаруженный в качестве гена, участвующего в кариогамии в грибке Podospora Anserina» . Клетка . 81 (7): 1043–51. doi : 10.1016/s0092-8674 (05) 80009-1 . PMID 7600573 .
Масуно М., Шамозава Н., Сузуки Ю. и соавт. (1994). «Назначение гена сборки пероксисом человека-1 (PXMP3), ответственного за синдром Зеллвегера, к хромосоме 8q21.1 с помощью гибридизации флуоресценции in situ». Геномика . 20 (1): 141–2. doi : 10.1006/geno.1994.1144 . PMID 8020947 .
Shimozawa N, Suzuki Y, Tomatsu S, et al. (1999). «Новая мутация, R125x в факторе сборки пероксисомы-1, ответственный за синдром Зеллвегера» . Гул Мутат . Suppl 1: S134–6. doi : 10.1002/Humu.1380110145 . PMID 9452066 . S2CID 38274040 .
Gärtner J, Brosius U, Obie C, et al. (1998). «Восстановление дефектов сборки пероксисом PEX2 путем сверхэкспрессии PMP70». Евро. J. Cell Biol . 76 (4): 237–45. doi : 10.1016/s0171-9335 (98) 80001-0 . PMID 9765053 .
Shimozawa N, Imamura A, Zhang Z, et al. (1999). «Дефектные продукты гена PEX коррелируют с импортом белка, биохимическими нарушениями и фенотипической гетерогенностью при расстройствах биогенеза пероксисом» . J. Med. Генет . 36 (10): 779–81. doi : 10.1136/jmg.36.10.779 . PMC 1734244 . PMID 10528859 .
Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "Molecular anatomy of the peroxin Pex12p: ring finger domain is essential for Pex12p function and interacts with the peroxisome-targeting signal type 1-receptor Pex5p and a ring peroxin, Pex10p" . Дж. Биол. Химический 275 (33): 25700–10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 .
Biermanns M, Gärtner J (2000). «Геномная организация и характеристика человеческого PEX2, кодирующего 35-километровый пероксисомальный мембранный белок». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 273 (3): 985–90. doi : 10.1006/bbrc.2000.3039 . PMID 10891359 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Biermanns M, Von Laar J, Brosius U, Gärtner J (2003). «Пероксисомальная мембрана, нацеленные на элементы пероксина 2 (PEX2) человека (PEX2)». Евро. J. Cell Biol . 82 (4): 155–62. doi : 10.1078/0171-9335-00310 . PMID 12751901 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Steinberg S, Chen L, Wei L, et al. (2005). «Экран гена PEX: молекулярная диагностика расстройств биогенеза пероксисом в спектре синдрома Зеллвегера». Мол Генет. Метаб . 83 (3): 252–63. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.08.008 . PMID 15542397 .
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белка-белок-белок: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . HDL : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене на хромосоме человека 8 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000164751 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040374 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid1546315-5] Shimozawa N, Tsukamoto T, Suzuki Y, Orii T, Shirayoshi Y, Mori T, Fujiki Y (апрель 1992 г.). «Человеческий ген, ответственный за синдром Зеллвегера, который влияет на сборку пероксисом». Наука . 255 (5048): 1132–4. Bibcode : 1992sci ... 255.1132S . doi : 10.1126/science.1546315 . PMID 1546315 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген entrez: пероксисомальный мембранный белок PXMP3, 35 кДа (синдром Zellweger)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]