DYX1C1

ДНКAF4
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAAF4 , CILD25, DYX1, DYXC1, EKN1, RD, DYX1C1, предрасположенность к дислексии 1, кандидат 1, фактор сборки аксонемы динеина 4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608706 ; МГИ : 1914935 ; Гомологен : 12173 ; Генные карты : DNAAF4 ; ОМА : DNAAF4 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	55,508,234 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	72,880,346 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; secondary oocyte; ; mucosa of paranasal sinus; ; testicle; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right uterine tube; ; gonad; ; right lobe of thyroid gland; ; epithelium of nasopharynx; ; left lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; saccule; ; morula; ; otic vesicle; ; embryo; ; spermatid; ; embryo; ; blastocyst; ; vestibular sensory epithelium;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	estrogen receptor binding; protein binding;
Cellular component	nucleus; plasma membrane; cytoplasm; centrosome; cytosol; non-motile cilium; extracellular region;
Biological process	nervous system development; outer dynein arm assembly; regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway; regulation of proteasomal protein catabolic process; determination of left/right symmetry; inner dynein arm assembly; neuron migration; cilium movement; epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement; heart development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	161582
	67685
	ENSG00000256061
	ENSMUSG00000092192
	Q8WXU2
	Q8R368
	НМ_130810 ; НМ_001033559 ; НМ_001033560
	НМ_001163725 ; НМ_026314
	НП_001028731 ; НП_001028732 ; НП_570722
	НП_001157197 ; НП_080590
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок-кандидат гена 1 предрасположенности к дислексии 1 представляет собой белок , который у человека кодируется DYX1C1 геном . ^[5]^[6] Этот белок содержит 420 аминокислот с 3 доменами тетратрикопептидных повторов (TPR), которые, как полагают, опосредуют белок-белковые взаимодействия.

Клиническое значение

Мутация гена DYX1C1 связана с нарушением способности к чтению ( дислексией ). ^[5]^[7]

Ссылки

↑ Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000256061 – Ensembl , май 2017 г.
↑ Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000092192 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б Тайпале М., Каминен Н., Нопола-Хемми Дж., Халтиа Т., Милллилуома Б., Люйтинен Х., Мюллер К., Кааранен М., Линдсберг П.Дж., Ханнула-Йуппи К., Кере Дж. (октябрь 2003 г.). «Ген-кандидат на развитие дислексии кодирует белок ядерного домена тетратрикопептида, динамически регулируемый в мозге» . Proc Natl Acad Sci США . 100 (20): 11553–8. дои : 10.1073/pnas.1833911100 . ПМК 208796 . ПМИД 12954984 .
^ «Ген Энтреза: предрасположенность к дислексии DYX1C1 1, кандидат 1» .
^ Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: нарушения чтения и правописания, связанные с миссенс-мутацией» . Мол. Психиатрия . 15 (12): 1190–6. дои : 10.1038/mp.2009.120 . ПМИД 19901951 .

Дальнейшее чтение

Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: нарушения чтения и правописания, связанные с миссенс-мутацией» . Мол. Психиатрия . 15 (12): 1190–6. дои : 10.1038/mp.2009.120 . ПМИД 19901951 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Брканац З., Чепмен Н.Х., Мацусита М.М. и др. (2007). «Оценка генов-кандидатов DYX1 и DYX2 в семьях с дислексией». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 144 (4): 556–60. дои : 10.1002/ajmg.b.30471 . ПМИД 17450541 . S2CID 43864328 .
Коуп Н.А., Хилл Г., ван ден Бри М. и др. (2005). «Нет поддержки связи между предрасположенностью к дислексии 1-кандидат 1 и дислексией развития». Мол. Психиатрия . 10 (3): 237–8. дои : 10.1038/sj.mp.4001596 . ПМИД 15477871 . S2CID 1777791 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Марино С., Читтерио А., Джорда Р. и др. (2007). «Ассоциация кратковременной памяти с вариантом DYX1C1 при дислексии развития» . Гены, мозг и поведение . 6 (7): 640–6. дои : 10.1111/j.1601-183X.2006.00291.x . ПМИД 17309662 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Скерри Т.С., Фишер С.Е., Франкс С. и др. (2005). «Предположительные функциональные аллели DYX1C1 не связаны с предрасположенностью к дислексии в большой выборке пар братьев и сестер из Великобритании» . Дж. Мед. Жене . 41 (11): 853–7. дои : 10.1136/jmg.2004.018341 . ПМЦ 1735619 . ПМИД 15520411 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Вигг К.Г., Коуто Дж.М., Фэн Ю. и др. (2005). «Поддержка EKN1 как локуса предрасположенности к дислексии на 15q21» . Мол. Психиатрия . 9 (12): 1111–21. дои : 10.1038/sj.mp.4001543 . ПМИД 15249932 .
Юлисаукко-Оя Т., Пейрар-Джанвид М., Линдгрен С.М. и др. (2005). «Семейное ассоциативное исследование вариантов DYX1C1 при аутизме» . Евро. Дж. Хум. Жене . 13 (1): 127–30. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201272 . ПМИД 15470369 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000256061 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000092192 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12954984-5] Перейти обратно: Перейти обратно: ^а ^б Тайпале М., Каминен Н., Нопола-Хемми Дж., Халтиа Т., Милллилуома Б., Люйтинен Х., Мюллер К., Кааранен М., Линдсберг П.Дж., Ханнула-Йуппи К., Кере Дж. (октябрь 2003 г.). «Ген-кандидат на развитие дислексии кодирует белок ядерного домена тетратрикопептида, динамически регулируемый в мозге» . Proc Natl Acad Sci США . 100 (20): 11553–8. дои : 10.1073/pnas.1833911100 . ПМК 208796 . ПМИД 12954984 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: предрасположенность к дислексии DYX1C1 1, кандидат 1» .

[pmid19901951-7] Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: нарушения чтения и правописания, связанные с миссенс-мутацией» . Мол. Психиатрия . 15 (12): 1190–6. дои : 10.1038/mp.2009.120 . ПМИД 19901951 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]