Галактозо-1-фосфат
| |
| Имена | |
|---|---|
| Название ИЮПАК
α- D -галактопиранозилдигидрофосфат
| |
| Систематическое название ИЮПАК
( 2R ,3R , 4S , 5R , 6R ) -3,4,5-тригидрокси-6-(гидроксиметил)оксан-2-илдигидрофосфат | |
| Идентификаторы | |
3D model ( JSmol )
|
|
| ХимическийПаук | |
| МеШ | Галактозо-1-фосфат |
ПабХим CID
|
|
| НЕКОТОРЫЙ | |
Панель управления CompTox ( EPA )
|
|
| Характеристики | |
| С 6 Н 13 О 9 П | |
| Молярная масса | 260.135 g·mol −1 |
Если не указано иное, данные приведены для материалов в стандартном состоянии (при 25 °C [77 °F], 100 кПа).
| |
D - Галактозо-1-фосфат является промежуточным продуктом интраконверсии глюкозы и уридиндифосфат-галактозы . [ 1 ] Он образуется из галактозы под действием галактокиназы . Нарушение метаболизма галактозо-1-фосфата характерно для галактоземии . [ 2 ] Путь Лелуара отвечает за такой метаболизм галактозы и ее промежуточного продукта, галактозо-1-фосфата. Дефицит ферментов этого пути может привести к галактоземии; поэтому диагностика этого генетического заболевания иногда включает измерение концентрации этих ферментов. [ 3 ] Одним из таких ферментов является галактозо-1-фосфатуридилилтрансфераза (ГАЛТ). Фермент катализирует перенос группы УДФ-активатора с УДФ-глюкозы на галактозо-1-фосфат. Хотя причина дефицита фермента в пути Лелуара до сих пор оспаривается исследователями, некоторые исследования предполагают, что неправильное сворачивание белка GALT, которое может привести к неблагоприятным конформационным изменениям, влияющим на его термическую стабильность и сродство к связыванию субстрата, может играть роль в дефицит GALT при галактоземии 1 типа. [ 4 ] Увеличение концентрации галактита можно наблюдать у пациентов с галактоземией; подвергая пациентов более высокому риску развития пресенильной катаракты. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (галактоземия)» . СтатПерлс . Издательство StatPearls. 2018.
- ^ Гитцельманн, Р. (1995). «Галактозо-1-фосфат в патофизиологии галактоземии». Европейский журнал педиатрии . 154 (7 Приложение 2): S45–S49. дои : 10.1007/BF02143803 . ПМИД 7671964 . S2CID 33277700 .
- ^ МакКорви, Томас Дж.; Глисон, Тайлер Дж.; Фридович-Кейл, Джудит Л.; Тимсон, Дэвид Дж. (август 2013 г.). «Неправильное сворачивание галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы может привести к галактоземии I типа» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1832 (8): 1279–1293. дои : 10.1016/j.bbadis.2013.04.004 . ISSN 0925-4439 . ПМК 3679265 . ПМИД 23583749 .
- ^ МакКорви, Томас Дж.; Глисон, Тайлер Дж.; Фридович-Кейл, Джудит Л.; Тимсон, Дэвид Дж. (август 2013 г.). «Неправильное сворачивание галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы может привести к галактоземии I типа» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1832 (8): 1279–1293. дои : 10.1016/j.bbadis.2013.04.004 . ISSN 0925-4439 . ПМК 3679265 . ПМИД 23583749 .
- ^ Фичичиоглу, Джан; Хусса, Кристи; Галлахер, Пол Р.; Томас, Нина; Ягер, Клэр (01 июля 2010 г.). «Мониторинг биохимического статуса у детей с галактоземией Дуарте: полезность галактозы, галактитола, галактоната и галактозо-1-фосфата» . Клиническая химия . 56 (7): 1177–1182. дои : 10.1373/clinchem.2010.144097 . ISSN 0009-9147 . ПМИД 20489133 .